胎兒臍血管穿刺產(chǎn)前診斷100例臨床分析

劉東云,何 瑤,文宏貴,黃國寧

(重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所 400013)

腹部B超引導下穿刺胎兒臍血管抽取胎兒血檢查,是妊娠中、晚期產(chǎn)前診斷的主要方法之一。絨毛取樣適用于妊娠早期,羊膜腔穿刺限于妊娠16～23周,隨著產(chǎn)前篩查及影像技術的發(fā)展,越來越多中、晚期妊娠孕婦要求進行產(chǎn)前診斷。與絨毛、羊水產(chǎn)前診斷方法比較,臍血管穿刺能夠應用于妊娠中期及晚期,能更直接、快速、準確地了解胎兒有無遺傳性疾病、宮內(nèi)感染及血液系統(tǒng)疾病,可進行胎兒血液生化學檢查,應用范圍更為廣泛。本研究總結(jié)了100例妊娠中、晚期胎兒臍血管穿刺產(chǎn)前診斷檢查結(jié)果,探討妊娠中、晚期胎兒臍血管穿刺產(chǎn)前診斷的臨床意義及其安全性。

1 臨床資料

1.1 一般資料 2006年1月至2008年12月在本院就診、要求產(chǎn)前診斷的中、晚期妊娠孕婦100例,臍血管穿刺指征包括B超顯示胎兒可疑異常87例、高齡/唐篩高?；蚣韧旧w異?；純呵胰焉锍^24周11例、生育血友病患兒史1例、IUGR 1例,孕周范圍21～36周,平均孕周(29.5±5.12)周,年齡21～39歲,平均(27.3±3.23)歲。其中24例因胎兒形態(tài)畸形于臍血管穿刺同時行利凡諾引產(chǎn)術。

1.2 方法 采用 ALOKA-SSD1000型超聲顯像儀及其 3.5MHz探頭。孕婦排空膀胱,平臥位,B超常規(guī)檢查了解胎兒雙頂徑、羊水、胎心、胎盤位置、穿刺臍帶部位及血管管徑測量。常規(guī)消毒鋪巾后,穿刺探頭套無菌探頭套,固定穿刺架,B超顯示羊水,找出清晰臍帶,選擇管徑縱軸較長的臍帶,調(diào)整探頭方向和角度,使臍靜脈管壁與穿刺線垂直。使用日本PTC22G 180mm穿刺針沿穿刺線進針,穿刺針到達臍帶部位時稍微停頓,以快速、沖擊式方法進入臍帶。當臍血管腔內(nèi)出現(xiàn)一強回聲光點時,表明穿刺針進入臍血管,抽出針芯,立即抽取3～5mL血液,根據(jù)不同檢查要求依次注入培養(yǎng)瓶、抗凝管及促凝管。退針后壓迫穿刺點片刻,B超檢查穿刺點、胎盤有無活動性出血,記錄出血時間,記錄胎心變化。術后1h隨訪孕婦生命體征、B超及胎心監(jiān)護無異常即可離院。若穿刺失敗,推出穿刺針重新選擇穿刺位置再次穿刺,2次穿刺失敗者2周后重復穿刺。記錄所有并發(fā)癥情況。

2 結(jié) 果

2.1 穿刺結(jié)果 100例臍血管穿刺中,1次穿刺成功68例,2次穿刺成功18例,3次穿刺成功14例;其中孕周小于24周組18例,10例1次穿刺成功(55.6%);25～28周組47例,32例1次穿刺成功(68.1%),大于28周組35例,26例1次穿刺成功(74.3%),隨孕周增加,1次穿刺成功率提高。

2.2 術后并發(fā)癥 胎盤穿刺點出血49例,臍帶穿刺點出血15例,胎兒心動過緩6例,胎兒宮內(nèi)死亡1例,無胎膜早破、早產(chǎn)、宮內(nèi)感染發(fā)生。穿刺點出血主要為胎盤穿刺部位、臍帶,胎盤穿刺點出血的49例孕婦中,前壁胎盤占81.6%,持續(xù)時間10～60s。臍帶穿刺部位出血的發(fā)生率為15%,出血持續(xù)時間為5～300s,平均15s,僅 1例出血達5min。胎心過緩發(fā)生率6%,胎心頻率減慢至100次/分,持續(xù)時間均不超過1min。胎兒宮內(nèi)死亡系1例妊娠34周孕婦,術前B超提示臍帶繞頸一周,穿刺過程不順利,穿刺次數(shù)3次,術后第 2日胎心消失。

2.3 產(chǎn)前診斷結(jié)果 100例臍血管穿刺中確診18三體胎兒6例,22三體1例,9號染色體臂間倒位1例,性染色體異常2例(45XO、45XO/46XY各 1例),ABO 溶血 1例(孕 36周,確診后立即終止妊娠轉(zhuǎn)至兒科治療),α地中海貧血1例,巨細胞病毒IgM陽性1例。異常率13%。除9號染色體臂間倒位及ABO溶血胎兒外其余11例胎兒均行引產(chǎn),另15例因胎兒形態(tài)畸形引產(chǎn),分娩74例新生兒外觀無異常。

3 討 論

3.1 臍血管穿刺的安全性 目前獲取胎兒標本進行產(chǎn)前診斷的方法包括絨毛、羊水及臍血管穿刺取血檢查。絨毛活檢一般在孕8～10周進行,自然流產(chǎn)率達2%～3%[1],目前很少用于要求繼續(xù)妊娠的孕婦。羊水穿刺是目前最常用的胎兒染色體病的產(chǎn)前診斷方法,穿刺流產(chǎn)率僅為0.1%～0.2%,但培養(yǎng)時間較長,孕周限制嚴格。臍血管穿刺是經(jīng)母腹行胎兒臍靜脈穿刺獲取胎兒血標本的方法,是20世紀80年代以后發(fā)展起來的一項具有突破性的產(chǎn)前診斷技術,大大提高了產(chǎn)前診斷成功率、準確性及產(chǎn)前診斷范圍,但目前在國內(nèi)仍未普遍開展,其原因為人們對該操作所引起的并發(fā)癥的擔憂。本研究結(jié)果顯示臍血管穿刺導致胎兒丟失率1%,與文獻[1-3]報道一致,該孕婦系37歲,34周發(fā)現(xiàn)胎兒腎盂輕度擴張要求產(chǎn)前診斷,術前發(fā)現(xiàn)臍帶繞頸,胎兒丟失可能系穿刺誘發(fā)胎兒宮內(nèi)活動增加,臍帶繞頸致胎兒宮內(nèi)窘迫所致。提示臍帶繞頸孕婦穿刺術后需加強胎心監(jiān)護,及早發(fā)現(xiàn)胎兒宮內(nèi)缺氧,可能避免胎死宮內(nèi)[4]。穿刺中出血的胎盤穿刺點出血49例,臍帶穿刺點出血15例,胎兒心動過緩6例,與穿刺次數(shù)及操作時間長短有關,為暫時性,術后立即恢復正常,無需特殊處理,未對宮內(nèi)胎兒生命造成威脅。認為臍血管穿刺是安全的[3,5]。

3.2 臍血管穿刺的臨床意義 臍血管穿刺作為一種中晚期妊娠的胎兒細胞取材方法日益受到重視。衛(wèi)生部2002年公布的《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》對產(chǎn)前診斷對象做出了規(guī)定,35歲以上高齡孕婦、產(chǎn)前篩查后的高危人群和曾生育過染色體病患兒的孕婦屬于產(chǎn)前診斷人群,應在妊娠16～23周接受羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷。超過24周只有選擇臍血管穿刺,臍血管穿刺的風險顯著高于羊膜腔穿刺。本研究中臍帶血穿刺發(fā)現(xiàn)染色體異常10例,異常率 10%,與文獻[6-8]報道一致,提示對 24周后妊娠發(fā)現(xiàn)染色體異常高危因素后行臍血管穿刺的必要性。本研究中11例高齡及唐氏篩查高危孕婦,就診時超出羊膜腔穿刺最佳時間而選擇臍血管穿刺,均未發(fā)現(xiàn)異常,增加了母胎風險。本研究中6例因24周后B超檢查提示胎兒多發(fā)畸形,經(jīng)臍血管穿刺確診為18三體綜合征,妊娠16～20周高分辨B超也可發(fā)現(xiàn)上述異常,選擇羊膜腔穿刺可降低母胎風險。所以應建議孕婦在妊娠16～20周高分辨彩超進行體表畸形的篩查,高齡及篩查高危孕婦應及早接受羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷,減少不必要的臍血管穿刺。

3.3 臍血管穿刺產(chǎn)前診斷的臨床意義 經(jīng)母腹行胎兒臍靜脈穿刺獲取胎兒血這一方法可從妊娠18周至足月范圍取樣,除可對胎兒進行快速核型分析外還可進行多方面檢測的分析。對妊娠期的某些合并癥、并發(fā)癥如羊水過少、羊水過多、胎兒宮內(nèi)生長遲緩、特發(fā)性血小板減少性紫癜、母兒血型不合、胎兒解剖畸形等,通過臍血管穿刺可快速獲知胎兒正常與否,從而對產(chǎn)科處理提供幫助[7],因此臍血管穿刺為胎兒宮內(nèi)診斷和治療提供了更廣闊的前景。本研究成功對1例妊娠36周B超發(fā)現(xiàn)胎兒輕度水腫妊娠進行臍血管穿刺,診斷母兒血型不合,胎兒嚴重貧血,立即終止妊娠轉(zhuǎn)至兒科治療,患兒結(jié)局良好。1例生育血友病患兒的孕婦進行胎兒血友病診斷,確診胎兒凝血功能正常。通過臍血管穿刺可獲取胎兒血液進行診斷,從而對產(chǎn)科處理提供幫助。

綜上所述,臍血管穿刺的安全性與穿刺技術密切相關,穿刺次數(shù)、操作時間、孕周、胎盤位置、操作者經(jīng)驗、有否高危妊娠有關。臍血管穿刺可出現(xiàn)穿刺部位出血、一過性胎兒心動過緩等并發(fā)癥,絕大多數(shù)不危及胎兒宮內(nèi)安全,臍血管穿刺的胎兒丟失率0.5%～1%,高于羊膜腔穿刺風險。產(chǎn)前診斷的對象應選擇羊膜腔穿刺,可降低母胎風險。臍血管穿刺作為產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)容為胎兒宮內(nèi)診斷和治療提供廣闊的前景。

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