骨斑點癥四例影像分析

裴國成,趙 紅,朱志專

(1.古林醫(yī)院放射科,寧波 鄞州 315177;2.鄞州第二醫(yī)院影像科,寧波 鄞州 315040)

骨斑點癥在骨骼系統(tǒng)疾病中并不多見,而且同時發(fā)生在親緣關(guān)系間的 4例更為罕見。本組姐弟四人患病,因體征和骨骼在 X線表現(xiàn)上的差異顯著,尤其例一病變較為典型,在骨骼上具有明顯特征性,所以我們對其作了詳細(xì)描述,現(xiàn)報道如下:

1 病例簡介

1.1 典型病例一:患者 ,男 ,56歲,未婚,因 “偶發(fā)雙側(cè)跟后脹痛”來院,癥狀能自行緩解,4例患者為姐弟關(guān)系,在姐弟四人中病例一排行第三。查體:發(fā)育一般,外生殖器發(fā)育短小,右側(cè)睪丸下降不全。實驗室檢查:三大常規(guī),肝腎功能,鈣、磷,類風(fēng)濕因子,抗“O”,堿性磷酸酶均正常。彩超檢查:肝膽胰脾未見明顯異常,右側(cè)陰囊內(nèi)未探及睪丸回聲,于右側(cè)腹股溝區(qū)可探及一卵圓形實質(zhì)回聲,大小為 25 mm×10 mm×10 mm,左側(cè)陰囊內(nèi)可探及大小為 42 mm×18 mm×15 mm的睪丸回聲。X線檢查:雙手腕掌指骨、雙足跗跖趾骨均示密集散在斑點小圓狀、結(jié)節(jié)狀、條狀致密影,分布不均,大小從芝麻粒到玉米粒不等(圖 1a、1b、1f),多數(shù)病灶位于骨端松質(zhì)骨內(nèi),部分病灶相互融合及與皮質(zhì)相融,邊緣尚清晰,部分骨結(jié)構(gòu)顯示欠佳,雙足部分跖跗關(guān)節(jié)間隙略顯模糊(圖 1b)。頭枕骨、雙側(cè)尺橈骨中下端松質(zhì)骨內(nèi)、雙側(cè)髂骨、恥骨、雙側(cè)股骨粗隆、雙側(cè)脛腓骨中下端松質(zhì)骨內(nèi)均示散在的斑點狀致密影(圖 1c、1d、1e),腰骶椎骨小梁結(jié)構(gòu)顯示稍粗糙。

圖1 a:雙手尺橈骨下端松質(zhì)骨內(nèi)及腕掌指骨均示斑點小圓狀,小結(jié)節(jié)狀,條狀致密影,部分病灶相融及位于皮質(zhì)內(nèi)。圖1b:雙跗跖趾骨內(nèi)均示斑點小圓狀,小結(jié)節(jié)狀,條狀致密影,部分病灶相融和位于皮質(zhì)內(nèi)。圖1c:雙髂骨,恥骨,股骨頭,粗隆均示散在斑點狀,小結(jié)節(jié)狀致密影。圖1d:雙脛腓骨中下端松質(zhì)骨內(nèi)示散在斑點,小結(jié)節(jié)狀致密影。圖1e:頭顱頂,枕骨示少許散在斑點狀致密影。圖1f:雙手,雙足病灶分布,大小,形態(tài),密度 2007年 4月與 2009年 11月均示相仿。

1.2 典型病例二:患者,男,48歲,在姐弟四人中排行第四,隨訪檢查來院。實驗室檢查及彩超檢查:三大常規(guī),肝腎功能,鈣、磷,類風(fēng)濕因子,抗“O”,堿性磷酸酶均正常;X線檢查:左尺骨下端骨端松質(zhì)骨內(nèi)、雙手掌指骨、雙足第一跖骨及諸趾骨均示散在斑點狀致密影(圖 2a、2b),邊緣清晰,大小尚均勻。

圖2 a:左橈骨下端松質(zhì)骨內(nèi),雙手掌指骨均示散在斑點狀致密影。圖2b:雙足第 1跖骨趾骨均示散在斑點狀致密影。

2 討 論

骨斑點癥(Osteopoikilosis)為罕見病癥,又稱彌漫性骨硬化癥等。因本癥以廣泛的斑點骨為其特征,故稱為骨斑點癥[1]。骨斑點癥主要分布于骨的干骺端、骨骺、跗趾骨、腕指骨軟骨內(nèi)化骨生長活躍的部位。有作者據(jù)統(tǒng)計發(fā)病率不足人群中的 1/5萬—1/1 000萬[2-3]。本癥的病理改變系在骨松質(zhì)內(nèi)形成圓形或橢圓形,有微密小骨片影,邊緣不整,狀似瘤骨。本組病例系同一家庭姐弟四人,在體征和 X線表現(xiàn)上各自程度不同,差異顯著,由于病例一在體征、骨質(zhì)等方面改變明顯突出,余 3人均無明顯體征,但在骨質(zhì) X線表現(xiàn)上都存在少許散發(fā)性病灶。因其父母早亡,又因本組病變較為典型的病例一存在外生殖器發(fā)育不全而未婚育。所以從家族性遺傳學(xué)較為確切的理論根據(jù)而言,難以考證。因此筆者認(rèn)為本組家庭姐弟四人同時患病可能與家族遺傳有關(guān),與 Benli等[2]認(rèn)為本癥為常染色體顯性遺傳疾病的理論相似。我們結(jié)合相關(guān)資料,認(rèn)為病例一患者似合并先天性睪丸發(fā)育不全癥,經(jīng)查有關(guān)文獻未見有此類報道,此屬罕見。但有作者曾報道本病可并發(fā)其他先天畸形,如并指畸形、上腭裂、皮膚斑點狀透明結(jié)締組織增生、硬皮癥等。病灶分布及范圍:本組病例一 X線表現(xiàn)特征如下:頭顱枕骨、雙側(cè)尺橈骨、腕、掌、指骨、骨盆髂骨、恥骨、股骨粗隆、雙側(cè)脛腓骨、跗跖趾骨均能發(fā)現(xiàn)病變,但從其雙手、雙足骨質(zhì)內(nèi)病灶分布、形態(tài)密度及排列情況進行綜合分析,X線特征尤為顯著(圖 1a、1b)。與李氏[4]所述:病灶在骨內(nèi)的分布不太均勻,較多密集于鄰近皮質(zhì)的部分基本相同。病灶走形與骨小梁方向基本一致,其形態(tài)各異,而部分病灶相互融合或相融于骨皮質(zhì)及位于骨皮質(zhì)內(nèi),造成髓腔變窄,并且其部分管狀骨干部及膜內(nèi)化骨也可見到散發(fā)斑點小圓狀致密陰影(圖 1d、1e)。根據(jù) Wilcox及 Pillmoye氏依據(jù) X線表現(xiàn)的不同將骨斑點癥分為三型:斑點或結(jié)節(jié)型、線條型、混合型。按照上述分類方法,雖然本組病例系同一家族性病例,但是本組病例一患者除病灶范圍較廣以外,尤其在雙手、雙足上骨質(zhì)病灶形態(tài)差異顯著,有斑點小圓狀、小結(jié)節(jié)狀、短條狀或線狀結(jié)構(gòu)混合存在,部分病灶形態(tài)很不規(guī)則,所以屬混合型。其余三人系病灶呈散發(fā)斑點狀,故應(yīng)屬結(jié)節(jié)型。因骨斑點癥系一種無痛的骨質(zhì)改變,一般無臨床癥狀,常因其他原因做 X線檢查時偶然發(fā)現(xiàn)。本組病例一患者時感雙后跟有脹痛能自行好轉(zhuǎn)外,均無其他不適,同時我們對其進行了近 3年的 X線檢查隨訪,未發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)內(nèi)病灶斑點增多或減少(圖 1a、1b、1f)。因此筆者認(rèn)為,對骨斑點癥如其骨質(zhì)已生長停止后,病灶也可能趨于穩(wěn)定,不發(fā)生吸收、擴散等改變。本例與姜照帆等[5]隨診 6-8年,亦未發(fā)現(xiàn)骨骼中斑點有明顯改變相符。有文獻報道其可合并蠟油樣骨硬化、骨肉瘤等。本病主要是通過 X線檢查明確診斷,有時需與成骨性轉(zhuǎn)移瘤、Leri病、石骨癥等相鑒別。

[1] 段承祥,柳祥庭,常劍憶,等.骨斑點癥[J].臨床放射學(xué)雜志,1986,5(6)∶318-319.

[2] 劉 軍,周順科,肖恩華,等.骨斑點癥(8例報告及文獻復(fù)習(xí))[J].實用放射學(xué)雜志,2007,23(12)∶1 669-1 671.

[3] 竇麗那,印建國.骨斑點癥 1例[J].實用放射學(xué)雜志,2008,24(12)∶1 725.

[4] 李景學(xué),孫鼎元.骨關(guān)節(jié) X線診斷學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,1996∶124.

[5] 姜照帆,鄭振權(quán),秦 淮,等.骨斑點癥 8例報告[J].中華放射學(xué)雜志,1980,14(1)∶40.