顱腦外傷合并腦裂畸形因果關(guān)系鑒定1例

熊軍波，李立，張冬先

（1.湖北南漳彰誠法醫(yī)司法鑒定所，湖北 南漳 441500；2.昆明醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)學(xué)院，云南 昆明 650500）

1 案 例

1.1 簡要案情

2015年4月28日，楊某（男，8個月）由其母親抱著逛街時不慎被高空墜落的磚塊砸傷頭部。傷后立即被送入當(dāng)?shù)厥腥嗣襻t(yī)院診治，后轉(zhuǎn)入省會某市兒童醫(yī)院住院醫(yī)治。經(jīng)多次住院治療及康復(fù)治療近1年后仍不能獨立站穩(wěn)，不能獨立行走，左側(cè)肢體活動不靈活。傷后兩年半家屬要求對楊某本次外傷與目前左側(cè)肢體功能障礙之間的因果關(guān)系進行法醫(yī)學(xué)鑒定。

1.2 病史摘要

楊某，8個月。2015年4月28日，因“被墜落的磚塊砸傷頭部1h伴哭鬧”入住某市人民醫(yī)院，隨后轉(zhuǎn)往省會某市兒童醫(yī)院。當(dāng)晚，兒童醫(yī)院以“急性重型顱腦外傷”收住入院。查體：嗜睡，精神欠佳，注意力及反應(yīng)欠佳，GCS評分14分。骨縫已閉合，雙側(cè)額顳頂部可觸及頭皮血腫；四肢可見自主活動，但協(xié)調(diào)性欠佳，肌力降低，肌張力正常，雙側(cè)巴賓斯基征陽性。楊某入院后突發(fā)癲癇，予以搶救后意識恢復(fù)。于5月12日行“顱內(nèi)血腫硬通道穿刺引流術(shù)”，術(shù)后復(fù)查頭顱CT示硬腦膜外血腫吸收可，術(shù)口愈合可。5月25日出院時神志清，精神反應(yīng)可。四肢肌力、肌張力正常，左手握持力較差，雙側(cè)巴賓斯基征陽性。出院診斷：急性重型顱腦損傷，雙側(cè)額骨、顳骨及左側(cè)頂骨多發(fā)性骨折，右側(cè)額顳部硬腦膜外血腫，右額葉、左頂葉多發(fā)腦挫裂傷，創(chuàng)傷性蛛網(wǎng)膜下腔出血，癲癇。

2015年8月3日，楊某因“腦外傷后運動發(fā)育倒退，左側(cè)肢體不靈活3個月余”第二次入住省會某市兒童醫(yī)院。查體：左側(cè)肢體肌張力較右側(cè)稍高，左手拇指內(nèi)收、左上肢旋轉(zhuǎn)受限，左足背呈尖足狀，左側(cè)肢體肌力4級，左側(cè)膝腱反射亢進。8月18日頭顱MRI示：（1）左側(cè)額葉見異常信號，考慮腦出血后遺改變；（2）雙側(cè)大腦半球各葉腦皮質(zhì)異常改變，考慮腦皮質(zhì)發(fā)育不良、腦裂畸形；（3）右側(cè)大腦腳、腦橋體積小；（4）腦外間隙增寬，雙側(cè)側(cè)腦室、第三腦室擴大。入院后給予營養(yǎng)神經(jīng)、改善腦部循環(huán)、康復(fù)訓(xùn)練等治療，于8月23日出院。出院時情況：楊某獨坐1～2 min后前傾，穩(wěn)定性欠佳，不能獨站，能扶站幾秒，左下肢尖足狀較前有減輕，左下肢負(fù)重差，主動活動較右側(cè)少，左手不會主動取物，可上舉，右手靈活，無意識發(fā)“baba，mama，gege”，不懂常見物，懂“不”，聽音樂有反應(yīng)。出院診斷：精神運動發(fā)育倒退（腦外傷后遺癥），左側(cè)偏癱，硬腦膜外血腫鉆孔外引流術(shù)后，癲癇。

2016年3月12日至4月2日又因“腦外傷后運動發(fā)育倒退，左側(cè)肢體不靈活10個月余”第三次入住省會某市兒童醫(yī)院。入院復(fù)攝頭顱MRI示：左側(cè)額葉異常信號，考慮腦軟化灶形成，病灶范圍較前大致相同；其余征象大致同2015年8月18日結(jié)果。入院后給予營養(yǎng)神經(jīng)、改善腦部循環(huán)、康復(fù)訓(xùn)練等治療。出院時情況：楊某1歲7個月不會獨站，扶物站時左膝過伸，拉手能走幾步，左下肢及左足癥狀較前改善，左手靈活性較右手差，握拳已不顯，拇指開始張開，開始主動取物，可上舉，右手拇指、食指欠靈活，會蓋瓶蓋，不會認(rèn)自己東西，開始有意識發(fā)“baba，mama”，不懂常見物，懂“不”，聽音樂有反應(yīng)。查體：左側(cè)肢體肌肉較右側(cè)輕度萎縮，右下肢較左下肢長1.0 cm，左側(cè)肢體肌張力較右側(cè)稍高，左手拇指內(nèi)收不顯，左上肢旋轉(zhuǎn)受限，左足尖足狀稍改善，左膝關(guān)節(jié)過伸，左足外翻，右足外旋，左側(cè)肢體肌力4級，左側(cè)膝腱反射亢進。出院診斷：繼發(fā)性癲癇，腦發(fā)育不良？（腦裂畸形）；余出院診斷同2015年8月23日一致。

2017年9月5日省會某市兒童醫(yī)院頭顱MRI示：（1）雙側(cè)大腦半球皮質(zhì)發(fā)育不良，右側(cè)為著，雙側(cè)額葉、顳葉、頂葉多發(fā)腦裂畸形（閉唇型），右側(cè)大腦腳、中腦體積小；（2）左側(cè)側(cè)腦室旁、左側(cè)額葉斑片狀異常信號，考慮腦軟化灶可能；（3）雙側(cè)側(cè)腦室擴大。

1.3 法醫(yī)學(xué)檢驗

1.3.1 精神檢查

由家人抱入檢查室，意識尚清晰，衣著相貌尚符合其身份、年齡，接觸被動，檢查被動合作，表情淡漠，時而面帶微笑，構(gòu)音欠清，問話不能回答，只能發(fā)簡單的“爸爸”“媽媽”，無指令性動作，無自知力，交流功能等重度受損。

1.3.2 體格檢查

頭圍52.0cm，前囟3.0cm×3.0cm。右側(cè)頂部遺留手術(shù)縫合頭皮瘢痕。兩側(cè)額紋對稱，口角無歪斜。左足外翻畸形，呈尖足狀。左膝關(guān)節(jié)過伸。左下肢較右下肢短縮0.9cm，左側(cè)膝腱反射亢進。右足呈外旋畸形。左側(cè)肢體肌力4級，右側(cè)肢體肌力5級。左側(cè)肢體肌張力較右側(cè)稍高。

1.3.3 影像學(xué)資料

2015年4月29日省會某市兒童醫(yī)院頭顱CT片（圖1A）示：額骨右側(cè)、枕骨右側(cè)及雙側(cè)頂骨多發(fā)線形骨折并雙側(cè)額頂部頭皮血腫；右側(cè)額頂部硬腦膜外血腫，左側(cè)額葉腦挫裂傷，少量蛛網(wǎng)膜下腔出血；雙側(cè)大腦腦溝平淺，雙側(cè)側(cè)腦室及第三腦室擴大，雙側(cè)大腦灰白質(zhì)分界不清，部分腦回寬大，腦外間隙明顯增寬。

2015年5月3日省會某市兒童醫(yī)院頭顱CT片（圖1B）示：影像學(xué)表現(xiàn)同2015年4月29日，另外可見腦裂畸形（閉合型）。

2015年8月18日省會某市兒童醫(yī)院頭顱MRI片（圖1C）示：雙側(cè)大腦半球腦皮質(zhì)發(fā)育不良、腦裂畸形，裂隙深入白質(zhì)，右側(cè)大腦腳、腦橋體積小，雙側(cè)側(cè)腦室、第三腦室擴大。

2017年9月5日省會某市兒童醫(yī)院頭顱MRI片（圖1D）示：雙側(cè)大腦半球皮質(zhì)發(fā)育不良，右側(cè)明顯，雙側(cè)額葉、顳葉、頂葉多發(fā)腦裂畸形，右側(cè)大腦腳、中腦體積小，雙側(cè)側(cè)腦室擴大。

圖1 楊某傷后影像學(xué)資料

1.3.4 鑒定意見

被鑒定人楊某頭部因高空墜物致傷，傷后遺留左側(cè)肢體偏癱、左膝過伸、左足外翻畸形以及構(gòu)音障礙等表現(xiàn)，該不良后果系在被鑒定人自身存在腦發(fā)育不良、腦裂畸形的基礎(chǔ)上，經(jīng)外力作用誘發(fā)的結(jié)果，楊某顱腦自身疾病系上述不良后果的主要原因，本次外傷為次要原因。

2 討 論

腦裂畸形屬于先天性神經(jīng)元移行異常疾病，且為神經(jīng)元移行異常疾病中最嚴(yán)重者，全球發(fā)病率為每100萬活產(chǎn)中約有1.5例[1]，實為罕見。本病出現(xiàn)首發(fā)癥狀的年齡不等[2]，且病因尚不明確，可能與神經(jīng)元移行早期缺血、感染（如巨細胞病毒感染）、Emx2基因突變及其他危險因素如濫用酒精和麻醉藥品以及孕期使用某些藥物（如華法林）等有關(guān)[3-5]。腦裂畸形的基本病理改變?yōu)椋捍竽X半球出現(xiàn)橫貫裂隙，裂隙邊緣的灰質(zhì)異常，由多小腦回組成，可合并灰質(zhì)異位[6]，裂隙可呈開放或閉合狀態(tài)，可于單側(cè)或雙側(cè)大腦中發(fā)生，以單側(cè)多見[7]。單側(cè)裂隙可能表現(xiàn)為智力正常，但易偏癱[8]；雙側(cè)裂隙可表現(xiàn)出嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和運動障礙，癲癇發(fā)生率低[8]，且臨床癥狀與腦組織的缺損程度成正比[9]。腦裂畸形常見于額葉、頂葉，尤其是側(cè)裂、中央溝等正常溝裂較多的區(qū)域[7，10]，臨床表現(xiàn)多樣，主要包括：運動發(fā)育障礙（偏癱、四肢癱），感覺、言語障礙，智力障礙等，以運動發(fā)育缺陷最常見，可伴有認(rèn)知、語言發(fā)育障礙，但缺乏特異性改變[2]。腦裂畸形的診斷可通過CT或MRI影像學(xué)表現(xiàn)進行診斷，然而CT對灰質(zhì)差異性表現(xiàn)不明顯，因此首選MRI。根據(jù)影像學(xué)表現(xiàn)可將腦裂畸形分為三度[11]：Ⅰ度，腦裂與正常腦溝相比可無明顯增寬，但深入白質(zhì)，裂底為厚大的異位灰質(zhì)；Ⅱ度，腦裂開口可增寬或不寬，深入白質(zhì)深部或側(cè)腦室旁，伴有裂底團塊狀異位灰質(zhì)，異位灰質(zhì)可達室管膜下，突入腦室；Ⅲ度，畸形裂隙深入室管膜下，形成軟腦膜-室管膜縫（P-E縫）、側(cè)腦室憩室、室管膜下灰質(zhì)結(jié)節(jié)。腦裂畸形根據(jù)裂隙的嚴(yán)重程度又可分為兩型[4，12]：Ⅰ型（閉唇型），裂隙邊緣緊貼，幾乎不分離；Ⅱ型（開唇型），裂隙兩側(cè)彼此分離，裂隙間充滿腦脊液。腦裂畸形常伴有腦積水、透明隔缺如、胼胝體發(fā)育不良等[13]。腦裂畸形通常采用保守治療，包括運動障礙的康復(fù)、智力低下和癲癇的治療，對于合并腦積水或顱內(nèi)高壓等危及生命者需采用外科治療。由于腦裂畸形患兒癲癇的發(fā)病率為66%[14]，有研究[15]表明：單側(cè)腦裂畸形可用兩種或以上抗癲癇方案治療，預(yù)后較好；雙側(cè)腦裂畸形癲癇多為藥物難治性癲癇，預(yù)后差。也有學(xué)者[16-17]采用手術(shù)治療切除致癇灶，預(yù)后尚可。

本例中楊某存在雙側(cè)額葉、顳葉、頂葉多發(fā)腦裂畸形（閉唇型），可見裂隙深入白質(zhì)，影像學(xué)表現(xiàn)可達Ⅱ度，表現(xiàn)出嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和運動障礙，由于腦裂畸形發(fā)病年齡不等，楊某受傷前尚未表現(xiàn)首發(fā)癥狀。而楊某外傷后導(dǎo)致急性重型顱腦損傷，雙側(cè)額骨、顳骨以及左側(cè)頂骨多發(fā)性顱骨骨折，右側(cè)額顳部硬腦膜外血腫，右額葉、左頂葉多發(fā)腦挫裂傷和創(chuàng)傷性蛛網(wǎng)膜下腔出血，本身損傷程度嚴(yán)重，且傷后第2天即出現(xiàn)了癲癇發(fā)作，在時間上存在關(guān)聯(lián)性，與損傷部位存在吻合性，故認(rèn)為，本例癲癇發(fā)作與外傷有關(guān)。然而，根據(jù)傷后第2天影像學(xué)資料，楊某已出現(xiàn)側(cè)腦室擴大、腦皮質(zhì)發(fā)育不良萎縮性影像學(xué)表現(xiàn)，該表現(xiàn)為其自身疾病，而非此次損傷所致。楊某目前存在的認(rèn)知、語言障礙以及左側(cè)偏癱等障礙考慮為在被鑒定人自身存在腦發(fā)育不良、腦裂畸形的基礎(chǔ)上，經(jīng)外力作用誘發(fā)的結(jié)果，楊某顱腦自身疾病系上述不良后果的主要原因，本次外傷為次要原因。

鑒定此類案件時，需仔細審閱被鑒定人顱腦損傷當(dāng)時的影像學(xué)資料及臨床體格檢查情況以明確自身腦疾病的類型和程度等，再進一步根據(jù)本次顱腦損傷可能帶來的損害后果確定是否足以引起被鑒定人目前的肢體功能障礙、精神障礙等表現(xiàn)。最后，綜合疾病嚴(yán)重程度與外力作用，分析判斷其目前遺留的損害后果分別與其自身疾病和外傷之間存在何種因果關(guān)系。