Marcus Gunn綜合征家系報(bào)告

李峻 孫美歐

患者女性，7歲。2007年12月就診于我科門診?；純耗赣H稱，患兒1周歲時(shí)發(fā)現(xiàn)咀嚼時(shí)左眼呈半睜半閉狀態(tài)，眼球不轉(zhuǎn)，同時(shí)右眼睜大，咀嚼停止，此現(xiàn)象即消失。以后此現(xiàn)象逐漸明顯，不僅在咀嚼而且在精神集中時(shí)，如寫字、看電視時(shí)也可出現(xiàn)上述現(xiàn)象。檢查：患兒發(fā)育正常，營養(yǎng)狀態(tài)一般。四肢運(yùn)動(dòng)良好，智力聰慧，面部無畸形。雙眼視力均為1.0，眼球運(yùn)動(dòng)正常。發(fā)作時(shí)出現(xiàn)左眼上瞼下垂，瞼裂變小為4 mm，同時(shí)該眼球下轉(zhuǎn)呈下視狀；右眼顯示上瞼上提，瞼裂開大為11 mm，并有抽搐樣動(dòng)作，眼球稍上轉(zhuǎn)。下頜無明顯異常動(dòng)作。停止咀嚼動(dòng)作，上述癥狀即可消失，恢復(fù)常態(tài)。診斷為Marcus Gunn綜合征?；颊邽楠?dú)生女，父母非近親結(jié)婚，其母受孕期間無用藥史，患兒足月順產(chǎn)，無產(chǎn)鉗外傷史。據(jù)介紹先證者的祖父亦有類似的眼部表現(xiàn)，其眼別也相同，追其家系尚有1例本病(在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院確診為張口瞬目綜合癥)，其家系分布如圖①(箭頭所指為先證者)。該患兒年齡較小，且功能上不受影響，未予以治療。

圖① 家系分布圖

討論Marcus Gunn綜合征又稱下頜瞬目綜合征，是一種較少見的先天性上瞼和下頜的共同運(yùn)動(dòng)，由美國眼科學(xué)家Robert Marcus Gunn于1883年首次報(bào)道。原因不明，常有家族遺傳史，屬不規(guī)則常染色體顯性遺傳。發(fā)病機(jī)制不明了，由于患者患側(cè)翼外肌與上瞼提肌的聯(lián)帶運(yùn)動(dòng)現(xiàn)象，推測可能是支配翼外肌的三叉神經(jīng)和支配提上瞼肌的動(dòng)眼神經(jīng)之間有異常的中樞性或周圍性聯(lián)系，以至發(fā)生錯(cuò)誤支配所致[1]。本病屬先天性，與家族遺傳有關(guān)。也有后天獲得者，如腦外傷、腦瘤腦手術(shù)后等。所以提示臨床工作者在先天性上瞼下垂的病例中要注意發(fā)現(xiàn)此病。本文家系報(bào)告家系四代三人，二男一女。

治療上輕癥病例不予處理，下垂明顯的則應(yīng)行手術(shù)治療，例如切斷三叉神經(jīng)運(yùn)動(dòng)根治療法，或先切斷提上瞼肌，而后按提上瞼肌麻痹之下垂矯正方法矯正。如果額肌肌力正常,通過切斷提上瞼肌與瞼板的聯(lián)系,解除異常的神經(jīng)支配,結(jié)合額肌腱膜懸吊術(shù),可以獲得滿意的療效,被認(rèn)為是目前治療上瞼下垂伴有下頜瞬目綜合癥的最佳術(shù)式[2]。本例因視力未受影響而未予治療。

[1]尹飛，于加平，蔡茂季，等.Marcus Gunn張口瞬目綜合征[J].整形再造外科雜志,2005,2(1):47-49.

[2]蔡茂季,于加平,曾金鑒，等.張口瞬目綜合征的發(fā)病機(jī)制與臨床治療[J].中華整形外科雜志,2003,19(5):396-397.