關(guān)于細(xì)胞質(zhì)遺傳中線粒體遺傳病的分析

生物的多數(shù)性狀是受染色體上的DNA控制的，染色體存在于細(xì)胞核內(nèi)，受核內(nèi)DNA控制的遺傳叫做細(xì)胞核遺傳。但是，生物也有一些性狀不是由細(xì)胞核內(nèi)的DNA所控制，而是由細(xì)胞質(zhì)里的DNA所控制，這樣的遺傳叫做細(xì)胞質(zhì)遺傳。

高中生物教材中細(xì)胞質(zhì)遺傳是以紫茉莉?yàn)槔Ｙ|(zhì)基因在正交和反交時(shí)出現(xiàn)明顯的不同，因?yàn)槭芫珪r(shí)精子中只帶有很少的細(xì)胞質(zhì)，使得受精卵中的細(xì)胞質(zhì)幾乎全部來自于卵細(xì)胞，這樣受細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的遺傳物質(zhì)控制的性狀實(shí)際上是由卵細(xì)胞傳給后代的，因此會(huì)表現(xiàn)為母系遺傳現(xiàn)象。分析花斑紫茉莉遺傳的原因:當(dāng)花斑紫茉莉?yàn)槟副緯r(shí)，紫茉莉的卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，細(xì)胞質(zhì)中的基因并不像核基因那樣有規(guī)律地分離，而是隨機(jī)地、不均等地分配到子細(xì)胞中去，因此會(huì)產(chǎn)生三種卵細(xì)胞，從而會(huì)產(chǎn)生三種不同的植株。這種隨機(jī)性和不均等性就導(dǎo)致了細(xì)胞質(zhì)遺傳的第二個(gè)特點(diǎn):后代不出現(xiàn)一定的分離比。所以花斑植株可以產(chǎn)生3種子代。而對與動(dòng)物或人的線粒體DNA的遺傳后代性狀如何分析?比如一母親患有某線粒體遺傳病，她的后代性狀應(yīng)該是怎樣呢?首先，我們知道他的子代不可能出現(xiàn)3種性狀，而只有患病或不患病。在我們常見的一些題目里面一般是認(rèn)為:母親患病則所有子代都患病，認(rèn)為這是母系遺傳的最好表現(xiàn)。其實(shí)不對。我們先來了解下線粒體DNA(mtDNA)的遺傳學(xué)特征。

與核DNA相比，mtDNA有獨(dú)特的遺傳學(xué)特征:

1.mtDNA存在于細(xì)胞質(zhì)中，所以其遺傳方式為母系遺傳，父系不將其mtDNA傳遞給子代，因而，發(fā)生在生殖細(xì)胞中的mtDNA突變能引起母系家族性疾病;而發(fā)生在發(fā)育過程中或體細(xì)胞中的mtDNA突變，則會(huì)引起散發(fā)性疾病和與年齡有關(guān)的氧化磷酸化活性降低。

2.一個(gè)細(xì)胞中往往有成百上千個(gè)線粒體。如果一個(gè)細(xì)胞內(nèi)所有mtDNA都一致，稱為同質(zhì)性，當(dāng)mtDNA發(fā)生突變時(shí)就會(huì)導(dǎo)致一個(gè)細(xì)胞內(nèi)同時(shí)存在野生型和突變型兩種mtDNA，稱其為異質(zhì)性。當(dāng)異質(zhì)性細(xì)胞分裂時(shí)，突變的mtDNA的比例在子代細(xì)胞中會(huì)發(fā)生漂變，分裂旺盛的細(xì)胞(如血細(xì)胞)往往有排斥突變mtDNA的趨勢，朝著具有全部正常型mtDNA的方向發(fā)展;也就是說野生型mtDNA對突變型mtDNA有保護(hù)和補(bǔ)償作用，因此，mtDNA突變時(shí)并不立即產(chǎn)生嚴(yán)重后果而分裂不旺盛的細(xì)胞(如肌細(xì)胞、神經(jīng)細(xì)胞)，則會(huì)逐漸積累突變型mtDNA漂變的結(jié)果，使其表型也隨之發(fā)生變化。

3.mtDNA突變的表型就應(yīng)主要由某種組織中野生型mtDNA與突變型mtDNA的相對比例及該種組織對線粒體ATP供應(yīng)的依賴程度決定。中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、骨骼肌、腎臟、內(nèi)分泌腺和肝臟對能量的需求較高，因而mtDNA的突變表型也往往容易表現(xiàn)出來。同時(shí)細(xì)胞中突變mtDNA的比例必須達(dá)到一定程度才足以引起某器官或組織的功能異常，即具有閾值效應(yīng)。突變型mtDNA的表達(dá)受細(xì)胞中線粒體的異質(zhì)性水平以及組織器官維持正常功能所需的最低能量影響，可產(chǎn)生不同的外顯率和表現(xiàn)度。且細(xì)胞分裂時(shí)，突變型和野生型mtDNA發(fā)生分離，隨機(jī)地分配到子細(xì)胞中，使子細(xì)胞擁有不同比例的突變型mtDNA分子。

4.mtDNA中各基因排列緊密，大部分序列沒有內(nèi)含子，且部分區(qū)域還存在基因重疊。為此，mtDNA任何區(qū)域的突變都會(huì)影響其氧化磷酸化功能，使病理性mtDNA更普遍。

5.mtDNA位于氧自由基的包圍之中，其突變率比核DNA高10余倍，并且缺乏完整的修復(fù)系統(tǒng)，故隨年齡增加體細(xì)胞內(nèi)mtDNA新生突變會(huì)逐漸積累，氧化磷酸化不斷下降，從而使原有的缺陷進(jìn)一步加重直至超過閾值，出現(xiàn)臨床癥狀。由此我們可以知道，母親患有某線粒體遺傳病，她的后代可能患病也可能不患病。也可能小時(shí)候不患病長大后或人老后患病。