夏家輝院士：中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的奠基者

本刊編輯部

一只蚊子退

1937年2月6日，夏家輝出生于湖南省桃江縣武潭鎮(zhèn)石橋村一個(gè)農(nóng)民家庭，又名茂松。在農(nóng)村度過(guò)了青少年期的夏家輝，養(yǎng)成了勤勞吃苦的品德，對(duì)農(nóng)村、對(duì)勞動(dòng)人民懷抱著深厚的感情。1957年，他以優(yōu)異成績(jī)考入湖南師范學(xué)院生物系，步入了浩瀚的知識(shí)殿堂。他有如蜜蜂采花，貪婪地吸吮著科學(xué)知識(shí)。

1958年，系里組織學(xué)生大搞科學(xué)研究。夏家輝擔(dān)任了年級(jí)滅蚊科研小組組長(zhǎng)，實(shí)踐中他初步懂得了科研計(jì)劃的制訂不能搞“少數(shù)服從多數(shù)”；他隨傅伯老師進(jìn)行的“岳麓山區(qū)主要蚊種及其生活習(xí)性的調(diào)查研究”也取得了豐碩的成果，還加入了中國(guó)共青團(tuán)，并出席了“湖南省青年第二次社會(huì)主義建設(shè)積極分子大會(huì)”。1959年在向國(guó)慶十周年獻(xiàn)禮時(shí)，他和陳鳳瓊共同總結(jié)發(fā)表了《滅蚊研究報(bào)告》等4篇論文。在蚊種鑒定中，他在傅伯老師帶領(lǐng)下鑒定了一種在長(zhǎng)沙未曾報(bào)道過(guò)的“林氏按蚊”的一只雌蚊。它的特征是在后腿股節(jié)有一寬白斑，占股長(zhǎng)的l／5。在標(biāo)本制作中。傅老師不慎將這只唯一的雌蚊后腿丟失。傅老師惋惜地對(duì)他說(shuō)：“作為一個(gè)新報(bào)道的蚊種，必須保存一個(gè)完整的標(biāo)本。這個(gè)標(biāo)本少了一只后腿，我們就不能將這個(gè)蚊種作為新的發(fā)現(xiàn)寫入論文中，因?yàn)檎撐陌l(fā)表前教研室和系還會(huì)派人專門審查論文和標(biāo)本的?！毕募逸x聽后，立即用一根繩子將鑒定蚊種的實(shí)驗(yàn)桌周圍圈了起來(lái)，并注明任何人不得入內(nèi)。然后，利用課余時(shí)間，來(lái)這里在地上逐塊逐塊地尋找蚊子腿，整整找了三天，終于找回了這只蚊腿，并用阿拉伯樹膠小心翼翼地將這只蚊腿粘在原“林氏按蚊”的標(biāo)本上。當(dāng)系副主任尹長(zhǎng)民老師審查論文和標(biāo)本時(shí)發(fā)現(xiàn)這只按蚊標(biāo)本后腿的基部多了一個(gè)白點(diǎn)，并獲悉了事情的來(lái)龍去脈后，高興地笑了，十分欣賞夏家輝這種“鍥而不舍”的精神。畢業(yè)前夕，尹長(zhǎng)民老師在自己的書房里對(duì)夏家輝說(shuō)：“我決定介紹你到湖南醫(yī)學(xué)院盧惠霖教授那里去工作，因?yàn)楸R教授幾次找我，希望介紹一位能從事科研的人給他當(dāng)助手，我想你是最好的人選。他們的條件好，我相信你一定能在盧教授的指導(dǎo)下做出成績(jī)來(lái)。”

1961年9月，夏家輝成了湖南醫(yī)學(xué)院生物學(xué)教研室的一名助教，并和全組人員一起在盧惠霖教授的指導(dǎo)下學(xué)習(xí)孟德爾、摩爾根學(xué)說(shuō)。盧教授親自授課，每天2～3節(jié)課。每周至少考試一次。到學(xué)習(xí)的中后期，大部分人多在60分左右，唯有他和廖玉蘭老師的考試成績(jī)每次都在90分以上。他當(dāng)時(shí)總結(jié)了自己的學(xué)習(xí)經(jīng)驗(yàn)：“掌握孟德爾遺傳學(xué)的關(guān)鍵就是要徹底弄清楚‘減數(shù)分裂，因?yàn)橥慈旧w在減數(shù)分裂中必須分開，這就是分離定律的基礎(chǔ)；不同源的染色體在減數(shù)分裂中可分可合，這就是自由組合定律的基礎(chǔ)；同一條染色體上的基因，在減數(shù)分裂中隨著染色體的傳遞而聯(lián)合遺傳，這就是連鎖定律的基礎(chǔ)；同對(duì)染色體在減數(shù)分裂中可以發(fā)生交換，從而導(dǎo)致同一條染色體上基因之間連鎖關(guān)系的改變，這就是交換定律的基礎(chǔ)。因此，無(wú)論遇到什么考題，只要將基因與染色體在一起進(jìn)行繪圖分析，就能迅速得到答案?！?/p>

在隨后的色盲的群體和家系調(diào)查以及植物的無(wú)性雜交試驗(yàn)中，夏家輝均表現(xiàn)出了特別吃苦耐勞的精神和能完全獨(dú)立從事科研的能力，取得預(yù)料之外的進(jìn)展，使該課題被批準(zhǔn)列為國(guó)家科研任務(wù)，深得教研室主任盧惠霖教授的贊賞。1964年秋的一天下午，盧老找他談話：“經(jīng)過(guò)3年多的觀察，我認(rèn)為今后我們教研室遺傳組的科研看來(lái)只能由你來(lái)承擔(dān)了?！笨烧?dāng)他們著手這方面科研計(jì)劃的制訂時(shí)，史無(wú)前例的“文化大革命”發(fā)生了。

1972年，對(duì)35歲的夏家輝來(lái)說(shuō)可是個(gè)重要的開端。這年6月，他懷著對(duì)“文化大革命”敢怒而不敢言的厭惡心理一頭鉆進(jìn)了圖書館。一天，他看到了一篇題為《國(guó)外遺傳學(xué)研究動(dòng)態(tài)》的文獻(xiàn)綜述，文中列舉了包括菲律賓在內(nèi)的一些國(guó)家進(jìn)行的“綠色革命”取得了成功，使小麥增產(chǎn)二到三成。夏家輝的心此時(shí)被極大地震撼了，一股巨大的沖動(dòng)使他再也按捺不住了，就在造反派的眼皮底下，他從學(xué)校廢品庫(kù)要了一臺(tái)舊冰箱、一臺(tái)舊烤箱和一臺(tái)舊離心機(jī)，用瓶底刻有“us”的玻璃小瓶開始了細(xì)胞培養(yǎng)工作。

從此，四樓簡(jiǎn)陋的實(shí)驗(yàn)室成了夏家輝的家。

一條染色體

1972年，當(dāng)科技園地尚處一片荒蕪之時(shí)，夏家輝和同事即在當(dāng)時(shí)湖南醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)李庭植的支持下，頂住各方壓力，開展了醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)的研究。1971年，瑞典科學(xué)家卡氏發(fā)現(xiàn)的人類染色體顯帶技術(shù)。成為人類與醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)發(fā)展史上的里程碑，開拓了現(xiàn)代人類與醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)的新起點(diǎn)。夏家輝只好急起直追，與臨床相結(jié)合，開展醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)研究。

1973年春，為建立人體骨髓和外周血的常規(guī)染色體技術(shù)，夏家輝夜以繼日地進(jìn)行著實(shí)驗(yàn)。由于摸索了兩個(gè)多月的外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)和染色體制備技術(shù)，不但沒有做出染色體，而且還鬧出了將一小堆、一小堆的桿菌當(dāng)成染色體的笑話。當(dāng)時(shí)領(lǐng)導(dǎo)勸他停止實(shí)驗(yàn)，他卻要堅(jiān)持做下去。他分析了失敗的原因是自己所用的植物血凝素(pHA)是從當(dāng)?shù)氐乃募径怪刑崛〉?。為使?shí)驗(yàn)成功，他托人從廣州購(gòu)回了“雞子豆”，提取出其中的pHA。為了搶時(shí)間，而又不增加病人的痛苦，他用培養(yǎng)基沖洗醫(yī)生抽完骨髓后的針頭所得的骨髓細(xì)胞來(lái)培養(yǎng)并制備染色體。在一個(gè)星期六的夜晚，9歲的女兒陪著他做實(shí)驗(yàn)。已是凌晨4點(diǎn)多鐘了，女兒再也堅(jiān)持不住了，看到爸爸每做一步實(shí)驗(yàn)，她都要問(wèn)：“爸爸，做出來(lái)了沒有?”爸爸說(shuō)：“快了，快了!”當(dāng)天剛蒙蒙亮的時(shí)候，第一張玻片標(biāo)本從染色缸中取了出來(lái)，放在顯微鏡下一看，夏家輝一聲高叫：“出來(lái)了，出來(lái)了，染色體做出來(lái)了!”坐在桌對(duì)面的女兒也跳了起來(lái)，爭(zhēng)著去看顯微鏡。領(lǐng)導(dǎo)、同事們聞?dòng)嵹s來(lái)，大家在顯微鏡下認(rèn)真、仔細(xì)地觀察。只聽兩位老教授感慨不已：“我們教了幾十年的生物學(xué)，終于第一次看到了人的染色體!”

常規(guī)染色體技術(shù)建立后，夏家輝緊接著開始了人類染色體e顯帶技術(shù)的研究。當(dāng)時(shí)，他按照國(guó)外的經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，但經(jīng)過(guò)10多次嘗試都未獲得滿意結(jié)果。一天，天氣極其悶熱潮濕，他完成一批染色體標(biāo)本制作后，已到午餐時(shí)間，他的小孩正在食堂排隊(duì)等他拿飯菜票去買飯菜。離開實(shí)驗(yàn)室之前，為了防潮，他將玻片標(biāo)本放入溫度75℃的烤箱中，并作了記錄。三個(gè)小時(shí)后，他返回實(shí)驗(yàn)室，烤箱溫度已降至250C，他作完記錄后按原來(lái)的步驟進(jìn)行染色體顯帶試驗(yàn)，結(jié)果他驚喜地發(fā)現(xiàn)，以前多次實(shí)驗(yàn)中出現(xiàn)的異常現(xiàn)象奇跡般地消失了。興奮之余，夏家輝一邊冷靜思考，一邊反復(fù)操作，最后終于在一條條染色體上出現(xiàn)了非常清晰的帶紋。夜深了，夏家輝沒有吃飯，一個(gè)人關(guān)著門在重復(fù)顯帶過(guò)程，帶紋仍然非常清晰地顯示在染色體上。成功了!他忍不住獨(dú)自一人在房間里高聲大叫：“我成功了!”

這一重大發(fā)現(xiàn)，使夏家輝不僅在中國(guó)

首次成功地引進(jìn)了人類染色體G顯帶技術(shù)，而且改良了這一技術(shù)，在世界上首創(chuàng)了75℃烤片法。多年以后他回顧這次實(shí)驗(yàn)的過(guò)程對(duì)學(xué)生說(shuō)：“從牛頓的萬(wàn)有引力定律，到當(dāng)今的科研成功，一切重要的發(fā)現(xiàn)都說(shuō)明一點(diǎn)：科研無(wú)小事!你們必須認(rèn)真觀察和記錄自己實(shí)驗(yàn)中的一切，如果你們忽略了這一點(diǎn)，就不可能做成實(shí)驗(yàn)，更不可能成為一名好的科學(xué)研究工作者?！闭褪沁@種勤奮嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膶W(xué)風(fēng)，使夏家輝教授在醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)領(lǐng)域里縱橫馳騁，取得了一個(gè)又一個(gè)令人矚目的成果。1974年他們發(fā)表了中國(guó)人G顯帶染色體模式核型圖；1981年，他們進(jìn)一步探索人類染色體高分辨顯帶技術(shù)，分別于1986年和1990年在世界上發(fā)表了1000條帶階段和1200條帶階段的染色體帶逐一命名的人類染色體高分辨模式核型圖，從而使我國(guó)在人類染色體高分辨的制備、識(shí)別和命名上躍上了世界先進(jìn)水平。

1976年，他們將人類染色體c顯帶技術(shù)應(yīng)用于鼻咽癌病因?qū)W的研究，發(fā)現(xiàn)了一條與鼻咽癌相關(guān)的標(biāo)記染色體der(1)1(1；3)(q44；p11)和染色體脆性部位lq44，該論文于1978年和1988年在《中華醫(yī)學(xué)》雜志英文版和Cancer Cenet Gytogenel上發(fā)表后，有美、英、法、德等14個(gè)國(guó)家21位學(xué)者來(lái)函索取論文；法國(guó)科學(xué)中心主任研究員Guy de the教授為首的法國(guó)癌學(xué)和生物化學(xué)小組專程來(lái)長(zhǎng)沙訪問(wèn)了夏家輝教授，在湖南醫(yī)科大學(xué)進(jìn)行了三天學(xué)術(shù)交流。鼻咽癌是我國(guó)南方的多發(fā)惡性腫瘤，具有家族性和民族高發(fā)特性，至今未能找到相關(guān)的癌基因。他們的這一發(fā)現(xiàn)至今仍然是世界科學(xué)家克隆鼻咽癌相關(guān)基因的首選位點(diǎn)之一。

一次起死回生的資助

1984年12月12日衛(wèi)生部通知夏家輝，要求其籌建“中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”，國(guó)家計(jì)劃投入120萬(wàn)美元。夏家輝深知這是黨、政府和人民對(duì)自己的重托。建室經(jīng)費(fèi)是勞動(dòng)人民的血汗，接受任務(wù)的他夜不能寐。因?yàn)樗罡羞@一重任的艱巨性和自己肩上擔(dān)子的分量。

為此，在1984年到1985年夏家輝對(duì)加拿大、美國(guó)15個(gè)相關(guān)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行了考察，考察結(jié)論是：在細(xì)胞遺傳學(xué)方面，我們的實(shí)驗(yàn)室已處國(guó)際前沿。但在分子遺傳學(xué)研究方面至少相差國(guó)外10年，夏家輝認(rèn)識(shí)到，在分子遺傳學(xué)方面如果我們實(shí)驗(yàn)室沿用外國(guó)人現(xiàn)有的研究方法，是趕不上的，是不能完成國(guó)家的建室任務(wù)的。要趕，首先必須在方法學(xué)上有創(chuàng)新。于是，1986年夏家輝提出了將1985年由美國(guó)KaryB，MuUis發(fā)現(xiàn)的PCR技術(shù)(1993年獲諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng))與80年代初建立的染色體顯微切割技術(shù)相結(jié)合，建立定點(diǎn)克隆基因的技術(shù)，并與博士生鄧漢湘經(jīng)過(guò)一年多的反復(fù)思考，于1988年3月向國(guó)家提出了基金申請(qǐng)，申請(qǐng)研究經(jīng)費(fèi)30萬(wàn)元，但評(píng)審者以“申請(qǐng)經(jīng)費(fèi)太大，無(wú)力資助”為由，予以否決。當(dāng)時(shí)的同行專家們認(rèn)為，夏家輝拿了120萬(wàn)美元，錢夠多了……。可他們哪里知道，這拿的是儀器設(shè)備費(fèi)，科研經(jīng)費(fèi)是要靠自己的課題爭(zhēng)取的。以至形成了在1986年至1990年五年內(nèi)，實(shí)驗(yàn)室的科研課題經(jīng)費(fèi)僅僅申請(qǐng)到5萬(wàn)元的狀況，為此，夏家輝夜不能眠，為了強(qiáng)迫入睡，他最多一次性服19片安定。國(guó)內(nèi)申請(qǐng)失敗，他和學(xué)生鄧漢湘只好利用國(guó)外的條件于1989年首先在日本建成了該技術(shù)，并將其應(yīng)用于睪丸決定基因的克隆研究。

在這種極其困難的條件下，夏家輝主動(dòng)向細(xì)胞生物學(xué)與遺傳學(xué)學(xué)科主任王欽南同志作了匯報(bào)。在他的幫助下，1991年7月夏家輝邀請(qǐng)了基金委生命科學(xué)部副主任趙宗良與他一起參加實(shí)驗(yàn)室第一屆學(xué)術(shù)委員會(huì)成立大會(huì)，在會(huì)上他們與學(xué)術(shù)委員會(huì)一起對(duì)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行了現(xiàn)場(chǎng)考查，聽取了實(shí)驗(yàn)室建室的工作報(bào)告，共同制定了實(shí)驗(yàn)室的研究方向和后五年的研究課題，當(dāng)了解到在科研課題申請(qǐng)、評(píng)審過(guò)程中的上述問(wèn)題后，趙宗良主任說(shuō)：“這是我們?cè)诨鸸芾砩洗嬖诘膰?yán)重問(wèn)題，必須從管理上做好工作，予以糾正。實(shí)驗(yàn)室的基因克隆課題可作為重點(diǎn)項(xiàng)目提出申請(qǐng)，按程序上報(bào)、立項(xiàng)?！?。

因此在1993年，實(shí)驗(yàn)室以“人類基因組區(qū)段作圖和部分測(cè)序(重點(diǎn)項(xiàng)目)”獲國(guó)家自然科學(xué)基金資助45萬(wàn)元，使得實(shí)驗(yàn)室分子遺傳學(xué)研究工作得以啟動(dòng)，從而使實(shí)驗(yàn)室走出了困境。

夏家輝在積極的為實(shí)驗(yàn)室的建設(shè)而奔波的同時(shí)，也非常注重對(duì)跨世紀(jì)學(xué)科帶頭人的培養(yǎng)與選拔。一次，他主動(dòng)向羅嘉典校長(zhǎng)提出了培養(yǎng)和選擇接班人的計(jì)劃。羅校長(zhǎng)對(duì)他說(shuō)：“開玩笑，你自己50歲不到，培養(yǎng)接班人還早著呢!”他說(shuō)：“我確實(shí)是真心實(shí)意的?！苯又蛐ｉL(zhǎng)講述了一個(gè)使自己醒悟的故事：這次赴衛(wèi)生部匯報(bào)有關(guān)建立重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的計(jì)劃途中，在北京車輛頻繁穿梭的米市大街，他正在聚精會(huì)神的想擇機(jī)橫穿馬路，一個(gè)跟在其后約有三分鐘的小學(xué)生突然叫他：“爺爺，您能不能帶我過(guò)馬路?”聽到這一聲叫，夏家輝猛覺一驚：我已老了!童言無(wú)忌，一個(gè)陌生的孩子叫我爺爺，肯定是我的長(zhǎng)像、一舉一動(dòng)已經(jīng)是爺爺了。他感到自己的研究生涯已過(guò)旺盛之年了。他說(shuō)：“為了不負(fù)黨和人民的重托，把醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室建成能代表國(guó)家參與國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)的實(shí)驗(yàn)室，我必須現(xiàn)在就著手選拔和培養(yǎng)接班人。”夏家輝的一番肺腑之言，立即博得了羅校長(zhǎng)的贊賞與支持。為此，他相繼將30余位研究生推向了國(guó)際舞臺(tái)，讓他們?cè)诩ち业膰?guó)際競(jìng)爭(zhēng)中鍛煉成長(zhǎng)。1991年，該室畢業(yè)的研究生余穗、鄧漢湘、張灼華等在國(guó)外實(shí)驗(yàn)室參與克隆和研究相關(guān)疾病基因中，先后在《seience》、《cell》、《Nature》等國(guó)際權(quán)威雜志上以第一作者發(fā)表論文。夏家輝相繼邀請(qǐng)他們回國(guó)，并于1993年6月請(qǐng)1962年出生的鄧漢湘博士接任了國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任，自己則任第一副主任和學(xué)術(shù)委員會(huì)主任；1996年請(qǐng)1963年出生的張灼華博士擔(dān)任了國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室第三副主任，從而順利地完成了新老兩代學(xué)科帶頭人的交替。

一條室訓(xùn)

早在1961年，WHO人類遺傳學(xué)專家委員會(huì)根據(jù)人類和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展，提出了在醫(yī)學(xué)院校開設(shè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的建議。當(dāng)時(shí)，國(guó)內(nèi)對(duì)摩爾根學(xué)說(shuō)是持批判態(tài)度的。夏家輝等根據(jù)人類遺傳學(xué)的發(fā)展及其對(duì)醫(yī)學(xué)的重要性，遵循科學(xué)發(fā)展規(guī)律，在教務(wù)長(zhǎng)何鴻恩支持下，于1976年編寫了我國(guó)第一本《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)講座》教材，率先在我國(guó)醫(yī)學(xué)院校開設(shè)了《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》課程。1973年，他們開設(shè)了遺傳咨詢門診；1978年在學(xué)校創(chuàng)建醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)和研究機(jī)構(gòu)，開始招收人類與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士生、博士生。1981年在衛(wèi)生部林佳媚司長(zhǎng)的支持下，夏家輝與李麓蕓等合作研究并向全國(guó)推廣了現(xiàn)已被我國(guó)醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)界作為常規(guī)技術(shù)廣泛應(yīng)用的“湖南方法”，以及用絨毛、羊水細(xì)胞為材料在妊娠2～5個(gè)月內(nèi)完成染色體病宮內(nèi)診斷的技術(shù)。他們先后為全國(guó)各省、市培訓(xùn)了

182位臨床細(xì)胞遺傳學(xué)工作者，使我國(guó)醫(yī)學(xué)界較早地消化、吸引和應(yīng)用了當(dāng)代人類與醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)新技術(shù)，接受了這一學(xué)科發(fā)展的最新知識(shí)與理論，從零開始在全國(guó)范圍內(nèi)建立起了“臨床細(xì)胞遺傳學(xué)”這一嶄新的學(xué)科，夏家輝也成為這一新學(xué)科的公認(rèn)的奠基者?！柏?zé)任、正直、良心”是夏家輝領(lǐng)導(dǎo)的實(shí)驗(yàn)室室訓(xùn)，夏家輝教育青年將個(gè)人的興趣、前途與祖國(guó)、人民、中華民族的振興融為一體，把醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室建成真正能代表國(guó)家參與國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)的科研機(jī)構(gòu)。

為了在基礎(chǔ)研究中奪取“世界第一”，1991年9月到1995年10月那4年中，夏家輝一度率領(lǐng)研究室的10多位研究生和技術(shù)人員，每周工作7天，每天工作12小時(shí)以上。他還曾進(jìn)行過(guò)lO多次封閉作業(yè)，所有人員吃、住都在實(shí)驗(yàn)室里，以集中精力解決實(shí)驗(yàn)中的一些技術(shù)難題。終于從1995年12月開始，他們利用“國(guó)際人類基因組項(xiàng)目”所提供的資料，開展了在計(jì)算機(jī)上克隆疾病基因的研究，并成功地獨(dú)創(chuàng)了“基因家族——候選疾病基因克隆”的基因克隆方法。迄今為止，他們利用該方法，先后克隆了M6ba等8個(gè)基因，得到了國(guó)際上的承認(rèn)，并在國(guó)際基因庫(kù)登記。

1998年3月，他們克隆出間隙連接蛋白β-3(GJB3)基因后，經(jīng)過(guò)染色體原位雜交將其定位在1號(hào)染色體短臂3區(qū)4帶。隨后，他們篩選了42個(gè)相關(guān)疾病家系，并從浙江和湖南的兩個(gè)耳聾家系中發(fā)現(xiàn)了基因突變，從而確定了間隙連接蛋白B-3(GJB3)口基因?yàn)樯窠?jīng)性耳聾的疾病基因。1998年5月28日，他們將自己撰寫的《人類間隙連接蛋白beta-3基因突變導(dǎo)致顯性遺傳的聽力減退》論文向國(guó)際權(quán)威雜志《Nature Genetis》投稿。論文經(jīng)過(guò)4個(gè)月的審查、修改，終于得到了國(guó)際上的承認(rèn)，發(fā)表在《Nature Genetics》1998年12月期刊上。該刊還專此發(fā)布了新聞及其評(píng)論。國(guó)際同行專家們指出：湖南醫(yī)科大學(xué)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室夏家輝等的這一發(fā)現(xiàn)，無(wú)疑為細(xì)胞通訊的重要性提供了依據(jù)。神經(jīng)性耳聾基因的克隆將為臨床開展基因診斷、進(jìn)行生育指導(dǎo)以防止神經(jīng)性耳聾基因向下一代傳遞，以及開展基因治療和藥物治療的研究等打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

這一成果來(lái)之不易，意義重大。它是國(guó)內(nèi)克隆出的第一個(gè)人類遺傳病疾病基因，也是國(guó)內(nèi)克隆出人類遺傳病疾病基因第一家。對(duì)此，人們無(wú)不投來(lái)贊嘆的目光。由國(guó)家教育部和香港著名實(shí)業(yè)家李嘉誠(chéng)先生設(shè)立的首屆“長(zhǎng)江學(xué)者成就獎(jiǎng)”開評(píng)時(shí)，教育部組織45位兩院院士對(duì)全國(guó)26所高校推薦的49名候選人進(jìn)行了初審，然后又邀請(qǐng)楊振寧、朱光亞等國(guó)內(nèi)外著名科學(xué)家組成評(píng)審委員會(huì)。專家們經(jīng)過(guò)嚴(yán)格評(píng)審，又一致把一等獎(jiǎng)100萬(wàn)元獎(jiǎng)給了夏家輝小組。科研人員在興奮之余卻并未被勝利沖昏頭腦，他們深深懂得：科學(xué)無(wú)止境，只要肯登攀。為迎接知識(shí)經(jīng)濟(jì)時(shí)代的到來(lái)，他們又開始了新的拼搏，向著新的目標(biāo)進(jìn)取。

一種與眾不同的脾氣

在生活中，夏家輝是一個(gè)脾氣直爽的人，喜歡實(shí)話實(shí)說(shuō)。用他的話說(shuō)就是“科學(xué)工作者只尊重事實(shí)，講求實(shí)事求是?！币舱?yàn)樗倪@種性格，讓他的婚姻染上了傳奇色彩。在湖南師大讀書期間，一次討論他人團(tuán)的問(wèn)題，同學(xué)們都為他“擺功”。輪到陳鳳瓊，她直言不諱地指出夏家輝還應(yīng)該在三個(gè)方面加以改進(jìn)。夏家輝笑著說(shuō)：“知我者陳鳳瓊也。”后來(lái)陳成了夏家輝的夫人。夏家輝喜歡別人直言不諱的指出他的缺點(diǎn)，同時(shí)，他對(duì)別人也從不虛偽的恭維。

在一次黨的支部民主生活會(huì)上，討論一個(gè)人的入黨問(wèn)題，與會(huì)者紛紛說(shuō)這個(gè)人的好話。當(dāng)時(shí)還是入黨積極分子的夏家輝也列席會(huì)議，他在會(huì)快開完的時(shí)候冒出幾句：這次會(huì)議，我感覺沒有什么收獲，毛主席都有缺點(diǎn)，他怎么就沒有缺點(diǎn)了呢?生活會(huì)在尷尬中收?qǐng)?。事后領(lǐng)導(dǎo)找到夏家輝了解情況后說(shuō)：“說(shuō)的都對(duì)，場(chǎng)合不對(duì)?！?/p>

在一次研究生的面試中，有3名學(xué)生參加面試，但是只能錄取2人。于是夏家輝出了一道題：讓學(xué)生使用顯微鏡觀察一些細(xì)胞材料的結(jié)構(gòu)。其中一名學(xué)生一邊觀察，一邊用筆記錄觀察到的東西。夏家輝于是錄取了前一名學(xué)生，然后告訴第三名學(xué)生，科學(xué)研究是不能存在“可能”的，是就是，不是就不是。

對(duì)于搞科研，夏家輝有自己獨(dú)特的見解，他認(rèn)為要出成果，一個(gè)重要的方法就是要多扯談。

“憑教科書指導(dǎo)實(shí)驗(yàn)，得出的結(jié)論與人家至少有5～6年差距；看人家的科研計(jì)劃標(biāo)書受到啟發(fā)，相差至少有2～3年；到別人的實(shí)驗(yàn)室后有新的想法，相差1～2年；可你與別人扯談里得到的思維火花，往往都是最新的信息?！?/p>

夏家輝舉例，他從事基因克隆研究，好幾次都是慢人家一拍而沒能取得突破性進(jìn)展。一次夏家輝到北京開會(huì)，一位專家說(shuō)，你不能老是這么失敗下去啊，你到底有沒有關(guān)注互聯(lián)網(wǎng)上有關(guān)最新的技術(shù)進(jìn)展啊?

說(shuō)者無(wú)意，聽者有心?；氐介L(zhǎng)沙，夏家輝馬上用微機(jī)進(jìn)行研究，速度大大加快了，并于1998年在本土上克隆出第一個(gè)遺傳病疾病基因。

在夏家輝看來(lái)，科研工作者要扯談交流，還應(yīng)該在輕松的環(huán)境中交流，這樣相互之間才沒有那么多防備。他甚至笑稱可以喝點(diǎn)酒，酒后沒準(zhǔn)能講出點(diǎn)新東西。

但夏家輝對(duì)學(xué)生卻很是嚴(yán)厲：“第一年你們必須很好地學(xué)習(xí)，第二年，如果我說(shuō)錯(cuò)了，你們能指出來(lái)，就說(shuō)明你們進(jìn)步了；如果第二年、第三年，我錯(cuò)了，你們也錯(cuò)了，那你們是最沒用的，最沒有希望的‘家伙!”

“科學(xué)研究只有世界第一，只有金牌，沒有銀牌、銅牌?！边@就是夏家輝一直以來(lái)的執(zhí)著追求。他用這份熱情使我國(guó)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)躍上了世界水平，造福著人類。