芬蘭人的遺傳基因出了問題

船　舷

人們一直弄不明白。為什么生活優(yōu)哉游哉的芬蘭人卻有21.5／100000的人選擇自殺?此外它還是世界上糖尿病、心臟病和哮喘的高發(fā)地區(qū)。這與山清水秀，風景如畫的錦繡河山極不相稱。

芬蘭女科學家賴娜·佩爾托寧，早在幼年，當哥哥被確診為Ⅰ型糖尿病時開始，她就立志做一名醫(yī)生，發(fā)誓弄清自己同胞與各種頑癥的因果關系。她的研究得到了美國相關機構的支持與協(xié)助。對疾病家族譜系的追蹤調查，正在使謎團得到逐漸澄清。

原來是芬蘭人的遺傳基因在作怪。

賴娜·佩爾托寧既是醫(yī)生又是分子生物學家，同時還是全球最杰出的醫(yī)學遺傳學家，目前受聘于美國加州大學洛杉磯分校進行人類遺傳學研究。是她發(fā)現了馬方氏綜合癥等許多疑難疾病的基因根源，其中包括多發(fā)性硬化、精神分裂癥、關節(jié)炎和偏頭痛等，她是世界醫(yī)學遺傳領域的頂尖人物。近來她對芬蘭人的疾病與基因譜系的研究成果，再次引起世界性轟動，尤其是她的芬蘭同胞們更是歡欣雀躍，因為她不僅弄懂了許多疾病的來龍去脈，還為未來攻克這些頑癥做出了貢獻。

芬蘭人的DNA為何全民一個樣?

自19世紀以來，人們一直認為芬蘭人的祖先來自亞洲，確切地說他們是匈奴人的—支——芬族。也就是說，芬蘭人有40％的亞洲人血統(tǒng)，所以應歸為黃種人的范疇。真正意義上的北歐人應該是指挪威、丹麥、瑞典、冰島和德國的東北部地區(qū)。芬蘭人當然不同意此說法，反而認為自己不僅是最正根的北歐人，而且自己的祖國獨具特色。

那真實情況是怎樣的呢?芬蘭人的血統(tǒng)與亞洲究竟有著什么聯系呢?

近1萬年前，當冰川退出斯堪的納維亞地區(qū)時，一些靠狩獵和捕魚為生的人穿過波羅的海，定居在芬蘭這片荒原上。至于他們到底來自何方，目前仍無準確定論。血液和基因分析證明，芬蘭人與其他歐洲人關系密切，但也偶爾顯現他們與北極的拉普蘭人有著某些聯系。這是芬蘭人能接受的結論。

那么，芬蘭人基因問題出在哪呢?是什么原因造成的呢?

從赫爾辛基到芬蘭東部的凱努地區(qū)有近500公里的距離，如果做一次旅行你會感到總是在一個角度觀察景物，重復再重復，時間也好像被定格不動了一樣。一樣的樹林，一樣的植物，一樣的農田，一樣的小屋，連教堂的塔尖也毫無二致。簡直就和芬蘭人的DNA一樣具有均一性。而芬蘭人基因的毛病恰恰出在這可怕的均一性上。

假如我們把人類基因組看做一副數量不少的撲克牌的話，那么每一張牌上都有一個基因突變，這是它造成某種疾病的根源。芬蘭牌的張數比任何國家和地區(qū)的張數都要少，也就是說芬蘭人的基因突變或等位基因比世界任何地方的人都要少。所以科學家尋找導致疾病的突變基因時，就很容易在芬蘭人身上找到，因為他們的變化實在太少了。打這樣一個比方：要想在美國找突變基因，就像大海撈針；而在芬蘭就如在水缸里撈針。

科學家視芬蘭為人類DNA的超級實驗室，他們已在這里發(fā)現了精神分裂癥和關節(jié)炎等疾病的基因突變，其他如心臟病、糖尿病和哮喘的基因突變的研究都已取得突破性成果。

人們不禁會問，是什么原因造成了芬蘭人基因如此的均一性呢?

原來在1500多年前，有20多萬芬蘭人定居在波的尼亞灣的沿岸，而這一地區(qū)當時屬于瑞典。由于俄羅斯邊界不設防，所以當時的瑞典國王古斯塔夫半誘導半強迫地讓芬蘭人向東北部的森林深處遷徙，于是這些芬蘭人在東北部建立了一些村莊后，便定居了下來。結果幾個世紀以來這一地區(qū)一直和芬蘭的其他地區(qū)處于隔絕狀態(tài)。這就是芬蘭人基因問題最嚴重的凱努地區(qū)。

基因研究證明大多數遺傳性疾病都是隱性的，致病基因是從父親或母親—人身上遺傳的，而不是從雙方遺傳的。盡管這一地區(qū)的人們都盡量避免與自己的親戚結婚，但在5代或10代之后，要想同一地區(qū)具有相同血親的人不碰面，那幾乎是不可能的。1000多年來，芬蘭人口數量增加了10倍，而人口的增長與移民并無關系。這無疑加重了芬蘭人基因的極度均一性。

早在20世紀30年代，科學家就注意到凱努地區(qū)是兒童癲癇病的多發(fā)地，很多孩子因此病而致殘。直到20世紀80年代，以賴娜·佩爾托寧為首的科學家利用基因學的最新成果，進行家族譜系的疾病追溯，才逐漸揭開了始作俑者的神秘面紗。被稱為所謂“重度芬蘭癥”的癲癇病，原來是400年前凱努出現的一種基因。這種基因最早出現在一名叫做馬笛的芬蘭人或者他妻子身上，不過，在他們身上疾病并沒有顯現。但在他們的后代中，一旦某個孩子從父母那里各接受一個致病基因時，他(她)的身上便埋下了“重度芬蘭癥”的種子。這種致病基因是在芬蘭人的8號染色體上發(fā)現的。

全人類應感謝芬蘭

因為先祖人數較少，加上數百年與外界的隔絕和近族通婚，造成了芬蘭人基因的均一性，也由此給他們帶來了一系列的遺傳疾病。以佩爾托寧為首的科學家已經發(fā)現了41種遺傳疾病，其中很多是致命性疾病，并且常見于兒童身上，有些頑癥根本就沒有治愈的希望，讓患兒的家庭飽受痛苦絕望的煎熬。

基因研究雖然不能馬上解決他們的病痛，但是一旦找到疾病的根源，人類一定能找出對付它們的辦法。加之世界范圍的科學家攜手攻關，好消息不斷傳來。這在某種程度上得益于芬蘭人的基因貢獻。

伴隨希望曙光的常常是一個又一個的困難和謎團。比如，有1／7的芬蘭人至少攜帶一種特殊基因，可并不是所有的人都得病，患病的幾率完全受運氣的擺布，遺傳與生活環(huán)境到底是一個怎樣的關系呢?

為了揭開這個謎團，一項追蹤調查已經展開。對500名有家族遺傳病史的已婚青年進行健康飲食和科學鍛煉的直接指導，堅持3年后，看他們生育的后代患家族性疾病的可能性是否會降低。

根據出現的頻率，科學家能夠很快篩選出與病癥相關的變異基因。但是，這些發(fā)現并非個個都有意義，一般情況下，與某種疾病相關的基因只有一個，并且這個基因的作用機制也模糊不清，必須經過大量的比對，才能得出確切的結論。尤其像糖尿病這樣復雜的疾病，研究結果一直令人失望。目前確認的變異基因對導致疾病并不起主要作用。也就是說，Ⅱ型糖尿病不可能在芬蘭人的遺傳疾病中出現，在他們的遺傳病中，起決定作用的是某個單一基因的變化。

全世界人民都應該感激芬蘭人民為徹底消滅人類的眾多頑疾所做出的突出貢獻，當然包括他們的優(yōu)秀科學家。自身疾病和家族病史是全世界公認的隱私，連觀念開放的美國人也不愿意無保留地公之于眾供人研究。難怪美國科學家不住地感嘆：芬蘭人簡直太好了，很少有人拒絕我們的調查研究。

幾乎沒有芬蘭人為自己民族的基因缺陷而沮喪，即使患病的人也都保持樂觀。幫助科學家尋找特殊基因成了所有芬蘭人義不容辭的責任和義務。正如賴娜-佩爾托寧所說：“一想到自己的基因會造福全世界的人，芬蘭人就顯得很自豪?；虻娜毕?，就像自己的文化和語言一樣，成了民族特色?！?/p>

(摘自《沈陽晚報》)