罕見病信息傳播平臺的探討與研究

【摘要】罕見病雖然比例少，但是對罕見病進(jìn)行研究無論從人文關(guān)懷角度，還是從提高醫(yī)藥研制水平與醫(yī)療水平角度都具有重要的意義。面對研究罕見病防治的兩大困難——商業(yè)困難與臨床研究困難，國家政策等的實(shí)施可以在一定程度上緩解商業(yè)壓力，而通過對罕見病信息傳播平臺的建立，則可以成為各大機(jī)構(gòu)與人群(包括患者)的集合器，從而成為臨床研究的助力。

【關(guān)鍵詞】罕見病 信息傳播平臺 長尾理論 集合器

罕見病(Rare Disease)一般是指受累人數(shù)占總?cè)丝诘谋壤?.651%—1%以下的疾病或病變。由于診斷困難，治療上無選擇余地，有時(shí)還可能由于遺傳和預(yù)防涉及的倫理問題等原因，一直是醫(yī)學(xué)界面對的難題。雖然罕見病比例小，但是中國人口基數(shù)大，病患絕對數(shù)不少，而且隨著家庭結(jié)構(gòu)越來越簡單，罕見病，尤其是嚴(yán)重威脅生命或慢性消耗性疾病和容易致殘的疾病對家庭和社會的負(fù)擔(dān)相當(dāng)嚴(yán)重。此外，研究罕見病還可以提高中國的醫(yī)藥研制與病患治療水平，因而，重視與解決罕見病問題勢在必行。

重視罕見病的意義

從患者的角度，這可能是一次擺脫疾病困擾，甚至拯救生命的舉措。我國是世界上人口最多的國家，即使發(fā)病率較低的罕見病，其總的患病人數(shù)也非?？捎^，按照0.651%~1%的比例，總?cè)藬?shù)在13.75億計(jì)算，則中國每種罕見病的人數(shù)大約在895.125萬~1375萬。尤其是我國現(xiàn)在實(shí)行計(jì)劃生育，鼓勵(lì)一對夫婦只生一個(gè)孩子，家庭結(jié)構(gòu)越來越簡單，家庭中假如有個(gè)病人，尤其是嚴(yán)重威脅生命或慢性消耗性疾病和容易致殘的疾病，那么對家庭和社會的負(fù)擔(dān)就相當(dāng)嚴(yán)重。而據(jù)有關(guān)資料統(tǒng)計(jì)，其中屬于這類罕見疾病的總數(shù)大約有500多種。因而重視罕見病能夠改善患者的生存質(zhì)量，減輕國家、社會和家庭的負(fù)擔(dān)，有利于和諧社會的發(fā)展。

一方面，對罕見病、罕用藥的研究有利于提高其對普通疾病與藥物的研究治療水平，一般疾病涉及的許多基因在一些引人注目的罕見病中更為突出，攻克1萬乃至10萬人口中僅有1例的罕見病對于一些比較普通的病種具有非常重要的意義，而醫(yī)療水平的提高對于社會的每一個(gè)人都是絕對的福音;另一方面，罕見病也有可能轉(zhuǎn)化成為非罕見病1。從艾滋病和肺結(jié)核在我國的流行狀況表明，如果不具備識別罕見病及研制與審批上市相應(yīng)新藥的能力，罕見病就有可能變成常見病，嚴(yán)重威脅到大范圍人群的生命健康安全。另外，一些罕見病用藥研究開發(fā)機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)，一旦某種新藥問世，由于對疾病的了解加深，被診斷出的病人數(shù)就會大幅度增加。例如，原先以為高雪氏病的患者數(shù)約為1500人，而現(xiàn)在正接受治療的病人已超過3000人。因而，對罕見病進(jìn)行研究，可能會有效預(yù)防疾病的發(fā)生與傳播。

此外，通過對罕見病的研究，還可以提高醫(yī)療與醫(yī)藥研制水平，可以發(fā)掘中醫(yī)的潛力。

綜上所述，重視對罕見病以及罕用藥的研究具有非常重要的意義，中國作為一個(gè)人口大國，應(yīng)該關(guān)注罕見病。美國、日本、澳大利亞以及歐盟都有相關(guān)的政策支持，中國目前有一定的政策傾斜，如在審批等方面有所放松2，但是還是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。

各國罕見病信息傳播概況

重視對罕見病與罕用藥的研究，國家政策的激勵(lì)是很重要的一方面，沒有則可能無法刺激該市場的產(chǎn)生，但是另一方面，僅僅有國家政策的支持并不一定能夠有好的效果，還需要強(qiáng)有力的信息溝通平臺。

美國、日本、澳大利亞以及歐盟已經(jīng)有了相關(guān)的罕見病以及罕用藥法律或者制度，在這些制度中，除了對罕用藥的標(biāo)準(zhǔn)、適用范圍、資金資助、稅收減免、評審費(fèi)減免、市場保護(hù)以及價(jià)格管理方面有所規(guī)定以外，對咨詢服務(wù)也有相應(yīng)的舉措，下面以美國與日本為例進(jìn)行說明。

美國:由OPD自主的全國罕用藥及罕見病信息中心(NICODARD)可向開發(fā)企業(yè)、醫(yī)生、藥師和病人提供有關(guān)罕用藥的各種信息，如罕用藥的管理政策，已認(rèn)定、取消或批準(zhǔn)的罕用藥，基金資助項(xiàng)目等。國家罕見病組織建有廣泛的信息網(wǎng)絡(luò)，為病人和保健專業(yè)人員提供關(guān)于罕見病的預(yù)防、診斷和治療的各種知識，罕用藥的臨床試驗(yàn)信息，為研究者和罕見病人建立聯(lián)系渠道。美國制藥工業(yè)協(xié)會中設(shè)有罕用藥委員會，專門為有前途的罕用藥尋求開發(fā)商。美國國立衛(wèi)生研究院設(shè)有罕見病辦公室，職責(zé)是協(xié)調(diào)政府資助的罕見病研究，并提供基金資助，監(jiān)測罕見病的發(fā)病情況，其網(wǎng)頁上有罕見病目錄和正在進(jìn)行的罕見病研究項(xiàng)目，可為研究者和病人提供各種最新研究信息。FDA主要為罕用藥的生產(chǎn)單位提供所需信息和指導(dǎo)。

日本:OPSR為罕用藥研究開發(fā)上市提供咨詢和指導(dǎo)，如制定研究協(xié)議，國外資料的利用，準(zhǔn)備新藥申報(bào)材料等，以避免重復(fù)和浪費(fèi)，降低研發(fā)成本，縮短研發(fā)時(shí)間。

以上可以看出，對罕見病的信息傳播，各國的狀況并不相同，而根據(jù)所得文獻(xiàn)所知，似乎美國在這方面最為重視，而且做得也最好，具有借鑒的意義。

罕見病的信息傳播

對罕見病與罕用藥的研究，患者人數(shù)少以及分散是最大、最根本的障礙，無論是商業(yè)價(jià)值低還是臨床試驗(yàn)困難都由之引起。本文所說信息傳播平臺，就是為了把分散的、無法達(dá)到臨床試驗(yàn)數(shù)量要求的患者集合在一起;把醫(yī)療機(jī)構(gòu)集合在一起，形成病例共享;把醫(yī)藥研制機(jī)構(gòu)集合起來，以便形成信息共享;把政府相關(guān)政策集合起來，讓相關(guān)人士與相關(guān)機(jī)構(gòu)能夠一目了然。同時(shí)，把這些力量都集合起來，形成互動，形成資源，形成價(jià)值的一個(gè)平臺。這個(gè)平臺通過對罕見病患者，對醫(yī)療機(jī)構(gòu)，對醫(yī)藥研制機(jī)構(gòu)等的集合，使得原本的不可能變成可能。

在目前對罕見病以及罕用藥的研究中，關(guān)于其信息傳播平臺的研究僅有一篇比較接近，是萬仁甫與徐偉亞所寫的《建立醫(yī)院罕見病信息管理制度的思考》。文章主要從四方面論證了建立醫(yī)院罕見病信息管理制度的必要性:第一，因?yàn)槲覈^充足的罕見病臨床病例治療的需要。第二，是參與經(jīng)濟(jì)全球化發(fā)展的戰(zhàn)略需要。第三，是振興中醫(yī)藥的一個(gè)切實(shí)可行的切入點(diǎn)。第四，是跟蹤疾病本身變化發(fā)展的需要。這篇文章系統(tǒng)地講述了建立罕見病信息管理制度的必要性，具有非常重要的意義。但是，一方面，其所說的范圍較小，僅限于醫(yī)院，另一方面，沒有對如何建立該管理制度進(jìn)行論述。其它的部分文獻(xiàn)中雖然也有提到關(guān)于罕見病信息傳播，但是多數(shù)點(diǎn)到為止，沒有進(jìn)行深入論述。

建立信息傳播平臺，要把政府機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥研制機(jī)構(gòu)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、患者與公眾以及該平臺本身五方力量充分發(fā)揮出來，就責(zé)任而言，主要在于各方力量的分享，醫(yī)藥研制機(jī)構(gòu)分私密等級的分享其研究進(jìn)度與研究成果，醫(yī)療機(jī)構(gòu)分享病例與醫(yī)療進(jìn)度與結(jié)果，患者與公眾分享病例信息以及多角度的思考方式。政府進(jìn)行政務(wù)公開，信息分享。在進(jìn)行分享的過程中，也能夠獲得對方的信息，從而達(dá)成共享。而眾多信息的分享，毫無疑問能夠促進(jìn)各方力量的集合，不同的角度、不同的思路，會帶來不同的思維方式與角度，而從不同的角度看問題可能會很容易就解決原本的瓶頸問題。

共享是該信息傳播模式的核心關(guān)鍵，但是要達(dá)成共享，并且促進(jìn)長期的發(fā)展，資料不能完全私密，否則該平臺本身意義就不大了。當(dāng)然，資料也不能完全公開，首先就會涉及到個(gè)人隱私與商業(yè)機(jī)密問題，因而在該平臺建立的過程中，還要注意信息的私密設(shè)置，以及標(biāo)準(zhǔn)化。

罕見病信息傳播平臺的建立意義重大，如果得以實(shí)施，發(fā)揮的力量也是難以想象的，但是建立也有一定的難度。本文在平臺構(gòu)建方面的論述可能比較粗糙，很多地方可能沒有考慮周到，只做拋磚引玉，希望該平臺能夠切實(shí)建立起來?！?/p>

注釋

1、中國工程院院士郝希山最近完成的一項(xiàng)報(bào)告顯示，59 種惡性腫瘤的發(fā)病率在近20 年間躥升了大約50%，惡性腫瘤也由上世紀(jì)50 年代定位的罕見病、疑難病成為目前的常見病、多發(fā)病和慢性病。

2、新修訂的《藥品注冊管理辦法》對創(chuàng)新新藥，以及治療疑難危重疾病的新藥給出了明確的鼓勵(lì)政策，對符合規(guī)定的創(chuàng)新藥將實(shí)行“特殊審批”，一方面將縮短技術(shù)審評時(shí)間(臨床試驗(yàn)縮短10日、新藥生產(chǎn)縮短30日);另一方面將改變審評方式，包括建立專用通道、審評人員早期介入、允許修改補(bǔ)充資料、優(yōu)先審評等。

(作者:中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)科技傳播與科技政策系研究生)