火棉膠嬰兒1例

吳秀娟　黃玉春　唐淑華

[關(guān)鍵詞] 先天性魚鱗病;火棉膠嬰兒; 常染色體遺傳

[中圖分類號(hào)]R722.11[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]B [文章編號(hào)]1674-4721(2009)07(b)-133-02

先天性魚鱗病是一組常染色體遺傳性皮膚脫屑性疾病,新生兒期發(fā)病的有火棉膠樣?jì)雰?尋常型魚鱗病,層狀魚鱗病,性聯(lián)性魚鱗病,先天性皰疹性魚鱗病樣紅皮癥,臨床并不常見,現(xiàn)將我院診治的火棉膠嬰兒1例及其短期隨訪情況報(bào)道如下:

1 病例資料

患兒,女,2 h,因“生后皮膚及顏面異常2 h”入院。G3P1,足月順產(chǎn)。否認(rèn)宮內(nèi)窘迫及出生窒息史,Apgar評(píng)分1 min為10分,5 min時(shí)為10分。無胎膜早破,羊水、臍帶、胎盤正常。生后即發(fā)現(xiàn)患兒整個(gè)身體包裹在黃褐色類似油性、羊皮紙樣、發(fā)亮、菲薄、緊張的膠膜中,部分干燥,斷裂,邊緣翹起,呈白色魚鱗樣膠膜,眼瞼口唇外翻,鼻梁扁平,雙耳廓變形。父母體健。非近親婚配。否認(rèn)家族遺傳病史。第1胎人工流產(chǎn),第2胎自然流產(chǎn)。本次孕期曾保胎治療,具體不詳。

入院查體:T 36.4 ℃,P 120 /min,R 34 /min,BW 3 100 g,身長(zhǎng)50 cm,頭圍34 cm,胸圍33 cm,腹圍33 cm。神清,反應(yīng)好,哭聲響亮,呼吸平穩(wěn),全身皮膚發(fā)亮,緊張,似油性羊皮紙樣膠膜,顏面、胸腹部皮膚部分干燥、斷裂和脫落,露出淺紅色嫩皮。雙眼瞼外翻,可見睫毛,呈外翻。鼻孔小,鼻梁扁平?？趶堥_,口唇外翻。雙耳小,耳廓皺褶變形。心肺腹查體未見明顯異常。四肢屈曲狀態(tài),肌張力正常,原始反射正常引出。

治療:入院后即入32 ℃暖箱,濕度60%,暴露全身皮膚,以保護(hù)性隔離,預(yù)防感染,減少水分蒸發(fā),減少皮膚摩擦。全身皮膚干燥,外涂潤(rùn)滑油保持皮膚濕潤(rùn)?；純貉坶]不合,眼瞼外翻,予潤(rùn)舒滴眼,油紗覆蓋保持眼部濕潤(rùn)。伊可新1粒,日1次口服補(bǔ)充維生素A,減輕皮膚角化。1∶5 000高錳酸鉀洗浴,1次/d,預(yù)防皮膚感染。當(dāng)日開奶,可自行哺乳,吸吮有力,加奶順利。入院第2天始,皮膚開始硬化,龜裂,逐漸脫落,3 d后患兒頸部、腹股溝皺褶處皮膚有潰爛,底部發(fā)紅,局部外涂百多邦預(yù)防感染。血常規(guī)結(jié)果:WBC 10.93×109/L,NE 76.3%。給予美洛西林靜滴預(yù)防感染,3 d后皮膚表面分泌物培養(yǎng)提示肺炎克雷伯菌亞種和金黃色葡萄球菌生長(zhǎng),美洛西林耐藥,因患兒體溫平穩(wěn),反應(yīng)好,哺乳佳,臨床無全身感染征象,停用抗生素,加強(qiáng)皮膚護(hù)理。治療6 d,患兒軀干、四肢皮膚角化,皮膚脫落較多,露出嫩紅色皮膚,暫未出現(xiàn)角化。鼻、耳、眉間及手足指(趾)角化皮膚仍未脫落。皮膚厚而硬,手指活動(dòng)受限。眼瞼仍外翻,口唇外觀好轉(zhuǎn)。家屬要求出院家中護(hù)理。出院后隨訪,家屬堅(jiān)持皮膚及局部護(hù)理,給予20%魚肝油軟膏外涂,瀟萊威滴眼液滴眼?；純浩つw不斷角化、脫落,皮膚逐漸軟化,皮屑漸變薄、變小,癥狀逐漸改善。生后8個(gè)月,眼瞼外翻減輕,耳廓外形較前好轉(zhuǎn),鼻根部略平,鼻孔及鼻外形正常?？诖酵夥黠@好轉(zhuǎn),體格發(fā)育略遲緩,智力發(fā)育與正常同齡兒無明顯差異。于生后10個(gè)月開始口服新替卡松,3 mg/d,皮膚角化減輕,眼瞼外翻減輕,睡眠時(shí)眼瞼仍外翻,睜眼時(shí)輕微外翻。應(yīng)用4個(gè)月后減量,期間曾有反復(fù),現(xiàn)減量至1.5 mg/d,病情平穩(wěn)。15個(gè)月,身高75.0 cm,體重9.5 kg,出牙7顆。皮膚鱗屑樣脫落中,較前柔軟,變薄,睡眠時(shí)眼瞼仍外翻,睜眼時(shí)輕微外翻,見圖2。耳廓及口唇外形基本正常,鼻外形較同齡兒小,鼻梁略平。0～6歲小兒神經(jīng)心理發(fā)育量表測(cè)驗(yàn),大運(yùn)動(dòng)達(dá)、適應(yīng)能力達(dá)18個(gè)月水平,語言、精細(xì)動(dòng)作、社交行為均達(dá)15個(gè)月水平。

2 討論

先天性魚鱗病[1]是一組常染色體遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨床表現(xiàn)為皮膚發(fā)硬和脫屑,組織學(xué)上表現(xiàn)為表皮增生和角化過度,有的類型出現(xiàn)顆粒樣皮層,在新生兒期發(fā)病的有火棉膠樣?jì)雰?、尋常型魚鱗病、層狀魚鱗病、性聯(lián)性魚鱗病及先天性皰疹性魚鱗病樣紅皮癥,本例屬典型火棉膠嬰兒。大部分患兒可在數(shù)天后嫩皮又角化變成火棉膠樣,反復(fù)硬化和脫屑,遷延不愈,少數(shù)患兒可在出現(xiàn)嫩皮數(shù)次后不再角化。此病尚無特效治療,皮膚蒸發(fā)水分可比正常皮膚多,嫩皮還可繼發(fā)感染,因此應(yīng)將嬰兒放在濕度較高和清潔的環(huán)境中,皮膚涂以潤(rùn)滑劑以利于脫屑和減少水分的蒸發(fā)。局部皮膚感染可局部使用消炎藥。

由于患兒出生時(shí)畸形怪狀,給家屬帶來很大心理和精神刺激,故早期診斷對(duì)家屬了解預(yù)后、治療、提供處理方法及心理安慰均很重要。本病預(yù)后與病情輕重有關(guān),如出生時(shí)一般情況嚴(yán)重,如合并感染,吸入性肺炎、高鈉性脫水、低體溫等,易導(dǎo)致死亡。一般情況尚好,僅皮膚癥狀明顯者,只要進(jìn)行及時(shí)、有效、正確地處理,預(yù)后良好,可恢復(fù)正常人面貌及皮膚,智力和體格發(fā)育亦不受影響。尚粉娥等[2]報(bào)道1例火棉膠嬰兒至10歲時(shí)魚鱗樣膠膜完全脫盡,智力、運(yùn)動(dòng)及體格發(fā)育均正常。本例患兒目前皮膚仍有脫屑,體格發(fā)育相對(duì)落后,運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育正常,但隨訪時(shí)間尚短,有望恢復(fù)正常。

[參考文獻(xiàn)]

[1]金漢珍,黃得珉,官希吉.實(shí)用新生兒學(xué)[M].3版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2006:958.

[2]尚粉娥,馬曉光,曹容珍.先天性魚鱗病1例10年隨訪報(bào)告[J].中國(guó)兒童保健雜志,2002,10(3):216.

(收稿日期:2009-04-20)