“重男輕女”的先天遺傳病

雖然說，生男生女都一樣，但是有些夫婦在孕期需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并且只能保留女胎，因?yàn)橛行┫忍爝z傳病“重男輕女”。這種叫做伴性遺傳病的遺傳規(guī)律便是：如果母親帶有致病基因但自己不發(fā)病，生男孩則會(huì)把疾病傳染給他，生女孩則是健康的，但女孩可能也跟母親一樣帶有致病基因而不發(fā)病。同時(shí)，這個(gè)母親的家庭中往往有男性病人(如兄弟、舅父)，而女性(如姐妹、姨母)都是健康的。

這些只傳男不傳女的遺傳病，比較常見的有以下幾種：

血友病

血友病是遺傳性出血性疾病，由女性傳遞，男性發(fā)病。它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致的嚴(yán)重凝血功能障礙，只要輕微損傷就出血不止，甚至無傷也有皮下及關(guān)節(jié)內(nèi)出血，如發(fā)生腦出血，就有致命危險(xiǎn)。

對策：目前抗血友病球蛋白已可大量供應(yīng)，從而大大減少了此病的死亡率。

肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥屬于隱性遺傳病，女性僅為異性染色體攜帶者，不發(fā)病。患病后肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。約90％的患兒有肌肉的假性肥大，多半患兒還伴有心肌損害，約30％患兒伴有不同程度的智能障礙，病情多呈進(jìn)行性加重，多數(shù)病人在20歲左右死亡。

對策：目前尚無有效的治療方法。

蠶豆病

蠶豆病是因進(jìn)食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)，紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性差。蠶豆病常見于小兒，特別是5歲以下男童多見，約占90％。常發(fā)生在蠶豆成熟的季節(jié)，進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品(如粉絲、醬油)均可致病。

對策：目前蠶豆病的防治取得了顯著效果，病死率普遍下降到1％以下。

紅綠色盲

紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顏色，是一種先天性的色覺障礙病，它也是隱性遺傳，據(jù)資料統(tǒng)計(jì)，男性發(fā)病率是女性的14倍。此病對身體健康影響不大，但是由于紅綠色盲不能分辨紅色綠色，對孩子日后的學(xué)習(xí)和工作會(huì)產(chǎn)生一定影響。

對策：孕前檢查能起到一定作用。

先天性無丙種球蛋白癥

該病是一種反復(fù)多發(fā)嚴(yán)重感染的遺傳性疾病。它以嚴(yán)重多發(fā)的肺炎、敗血癥及化膿性鼻竇炎為特征。大約50％以上患者伴發(fā)慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病，患兒很少能度過幼兒期。

對策：目前有正規(guī)IVIG治療方法，能提高治療愈率，減少死亡率，療效值得肯定。

脆性X染色體綜合征

脆性X染色體綜合征患者都是男性，表現(xiàn)為中度到重度的智力低下，身長和體重超過正常兒，發(fā)育快，前額突出，面中部發(fā)育不全，下頜大而前突。大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出。另一個(gè)重要的表現(xiàn)是大睪丸癥。一些患者還有多動(dòng)癥，攻擊性行為或孤癖癥。20％患者有癲癇發(fā)作。女性攜帶者不會(huì)發(fā)病，但可能有輕度智力低下。

對策：有學(xué)者用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果，但其他學(xué)者未能證實(shí)葉酸的療效。

總的來說，目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。因此只能立足于預(yù)防，堅(jiān)決杜絕近親結(jié)婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女，再次懷孕一定要做產(chǎn)前診斷，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會(huì)帶來負(fù)擔(dān)。隨著遺傳工程的飛速發(fā)展，也許在不久的將來，能夠開展遺傳病的基因治療。切掉致病基因，換上正?；?，從根本上解決遺傳疾病的問題。