2例CAD基因突變致早期嬰兒型癲癇腦病50型相關(guān)護(hù)理

李靜 甄玉榮 袁曉園

摘要：總結(jié)2例CAD基因突變致早期嬰兒型癲癇腦病50型相關(guān)護(hù)理。

關(guān)鍵詞：CAD基因突變;早期嬰兒型癲癇腦病;護(hù)理

早期嬰兒型癲癇性腦病（Early Infantile EPilePtic

EncePHaloPathy，EIEE）是指在嬰幼兒期起病的難治性癲癇，由于頻繁癲癇發(fā)作或發(fā)作間期癲癇樣放電，可導(dǎo)致嚴(yán)重認(rèn)知和行為障礙，同時(shí)基因突變也可以導(dǎo)致患兒精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩[1]。迄今為至，已發(fā)現(xiàn)多種基因與早期嬰兒型癲癇性腦病有關(guān)，CAD基因參與氨基甲酰磷酸合成酶Ⅱ、天冬氨酸氨基甲?；D(zhuǎn)移酶和二氫乳清酸酶（6步合成途徑中的前3個(gè)酶）活性中心組成，催化嘧啶核苷酸從頭生物合成。CAD基因可損害嘧啶生物合成并降低糖基化前體水平[2]。CAD致病突變相關(guān)的EIEE患兒，主要表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，并于6個(gè)月～2歲時(shí)發(fā)展為難治性癲癇，隨后逐漸喪失已獲得的技能，遺留嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。早期診斷及早期治療，可明顯改善患兒預(yù)后[3]。2019年8月～9月我院神經(jīng)內(nèi)科收治2例CAD基因突變，相關(guān)疾病表現(xiàn)為早期嬰兒型癲癇性腦病50型，應(yīng)用多種抗癲癇藥物及生酮飲食治療，效果欠佳，后加用尿苷補(bǔ)充劑治療后無(wú)發(fā)作，現(xiàn)總結(jié)2例患者護(hù)理體會(huì)?，F(xiàn)報(bào)道如下：

1臨床資料

1.1 一般資料

2例均為女患兒，發(fā)病年齡在7～8月，均為無(wú)明顯誘因的無(wú)熱抽搐，給予抗癲癇藥物控制發(fā)作，效果不佳。2例均為足月剖宮產(chǎn)，生后均無(wú)窒息史，例1既往反復(fù)貧血，為正細(xì)胞正色素貧血，有4次輸血史，血紅蛋白最低40 g/L。

1.2 診療經(jīng)過(guò)

2例患兒視頻腦電圖均為異常腦電圖，加用抗癲癇藥物，不能控制發(fā)作，例1加用生酮飲食后發(fā)作仍頻繁，例2用癲癇藥物2 d后出現(xiàn)皮疹，皮膚科會(huì)診考慮藥物疹，給予更換抗癲癇藥物。2例均完善基因檢測(cè)協(xié)診病因，例1CAD基因兩個(gè)位點(diǎn)有突變：c.2944G>A，c.3676G>T，相關(guān)疾病為：早期嬰兒型癲癇性腦病50型。外周血涂片：可見(jiàn)變形紅細(xì)胞和破碎紅細(xì)胞。例2基因檢測(cè)：CAD基因復(fù)合雜合變異：c.6421_6422insTGCT（P.Tyr2143AlafsTer67）移碼突變，父源;c.4549G>C（P.Ala151Pro）錯(cuò)義突變，母源：上訴兩種變異均未見(jiàn)文獻(xiàn)報(bào)道，但人群中發(fā)生率極低，表型為早發(fā)嬰兒癲癇性腦病50型（AR）。LRP6基因雜合突變：c.3224A>G（P.Asn1075Ser）錯(cuò)義突變，父源變異未見(jiàn)文獻(xiàn)報(bào)道，但人群中發(fā)生率極低，表現(xiàn)為高甘油三脂血癥（AD）。2例均給予加用尿苷補(bǔ)充劑，例2給予加用左卡泥汀調(diào)節(jié)血脂。2例用藥后癲癇發(fā)作停止，例1貧血得到糾正。

2護(hù)理

2.1 協(xié)助診療

2例患兒均行視頻腦電圖監(jiān)測(cè)，監(jiān)測(cè)前予患兒洗頭，去除頭皮表面污漬及油脂，便于電極更好黏貼。上衣避免套頭類(lèi)不易穿脫衣物，行視頻腦電圖過(guò)程中予各項(xiàng)護(hù)理，操作時(shí)避免遮擋攝像頭，有抽搐發(fā)作時(shí)及時(shí)按下打標(biāo)器并詳細(xì)記錄，便于技師讀圖。創(chuàng)造舒適病區(qū)環(huán)境，病區(qū)內(nèi)需減少電子產(chǎn)品的使用，以保證在監(jiān)測(cè)過(guò)程中儀器免受電磁波干擾而影響結(jié)果分析。視頻腦電圖的電極貼于頭皮表面，及時(shí)檢查電極固定情況，必須保證患者舒適度，防止造成頭痛或其他不適，同時(shí)必須確保電極固定穩(wěn)妥，減少滑脫危險(xiǎn)[4]。責(zé)任護(hù)士向患兒家屬講解并指導(dǎo)掌握防止電極脫落的措施，如翻身時(shí)勿牽拉，避免打折。在監(jiān)測(cè)過(guò)程中，還要注意避免患兒抓撓，必要時(shí)可適當(dāng)給予患兒約束。2例患兒均未發(fā)生電極脫落情況。目前還未發(fā)現(xiàn)可做為早期診斷CAD基因缺陷相關(guān)疾病的生化指標(biāo)，主要依賴于基因篩查確診。早期診斷及早期治療，可明顯改善患兒預(yù)后。因此，應(yīng)向家屬講解基因檢測(cè)的重要，配合檢測(cè)完成。2例患兒抽取靜脈血采用一次性采血針穿刺股靜脈，采血完成后拔針，予按壓止血5～10 min，按壓力度適當(dāng)，避免按揉穿刺點(diǎn)，穿刺點(diǎn)24 h內(nèi)避免沾水，2例均順利完成靜脈血采集，均未出現(xiàn)皮下血腫及穿刺點(diǎn)感染。

2.2 用藥護(hù)理

2.2.1 口服用藥護(hù)理

目前口服抗癲癇藥物是治療癲癇的主要手段，接受規(guī)范、合理的抗癲癇藥物治療，70%～80%患者發(fā)作可控制[5]。每日服藥前30 min將患兒藥物擺好，由第2人核對(duì)，發(fā)藥時(shí)再次床旁核對(duì)，并采用主動(dòng)詢問(wèn)的方式，確認(rèn)患兒身份信息，杜絕出現(xiàn)差錯(cuò)事故發(fā)生。協(xié)助患兒服藥，避免漏服錯(cuò)服。2例患兒未發(fā)生漏服錯(cuò)服癲癇藥。服藥期間嚴(yán)密觀察患兒有無(wú)不良反應(yīng)，特別是皮疹發(fā)生。例2患兒疑似發(fā)生藥疹，立即給予停藥，并口服過(guò)敏藥，更換其他抗癲癇藥物，后患兒皮疹好轉(zhuǎn)。

2.2.2 靜點(diǎn)用藥護(hù)理

例1患兒反復(fù)抽搐發(fā)作，易造成大腦缺氧，腦細(xì)胞易水腫，遵醫(yī)囑使用甘露醇靜點(diǎn)，甘露醇為脫水劑，應(yīng)全速輸注，否則會(huì)影響用藥效果。甘露醇為高滲液體，一旦漏出血管外，如不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)處理，即可導(dǎo)致周?chē)M織壞死。因患兒抽搐頻繁，用藥較多，入院后給予患兒PICC置管，確保輸液通暢，保障治療順利，防止液體外漏造成組織壞死?；純簯?yīng)用甘露醇期間未出現(xiàn)外滲情況，所有靜脈藥物及時(shí)順利給予。

2.3 抽搐發(fā)作急救與護(hù)理

由于癲癇發(fā)作具有突發(fā)性，責(zé)任護(hù)士需加強(qiáng)病房巡視，嚴(yán)密觀察并記錄患者癲癇發(fā)作時(shí)間、頻次、發(fā)作時(shí)表現(xiàn)及發(fā)作后表現(xiàn)。2例患兒入院后均有反復(fù)抽搐發(fā)作，安置于搶救室，發(fā)作時(shí)去枕平臥，頭偏向一側(cè)，避免誤吸，切記強(qiáng)行按壓患兒肢體，移除身旁堅(jiān)硬物品，必要時(shí)可在床擋旁加海綿墊，即刻吸氧，遵醫(yī)囑及時(shí)、準(zhǔn)確予鎮(zhèn)靜藥，觀察用藥后效果及有無(wú)不良反應(yīng)副作用，注意呼吸、瞳孔變化，避免呼吸抑制。2例患兒住院期間發(fā)作時(shí)均未受傷。

2.4 呼吸道護(hù)理

感染是抽搐發(fā)作的一誘因，住院期間嚴(yán)密監(jiān)測(cè)患兒生命體征，對(duì)陪住家屬宣教手部衛(wèi)生，避免增加交叉感染機(jī)會(huì)，每日500 mg/L含氯消毒液浸泡毛巾擦拭床頭桌及床擋，做到一人一巾。2例患兒住院期間均出現(xiàn)發(fā)熱，咳嗽等癥狀，遵醫(yī)囑予異丙托溴銨及布地奈德霧化，例1出現(xiàn)呼吸道分泌物多，呼吸困難，予完善胸片，提示肺炎，給予霧化后機(jī)械輔助排痰，并吸痰，加用經(jīng)鼻氣道正壓通氣（NCPAP）呼吸支持，納奶易嗆咳，遵醫(yī)囑給予鼻飼喂養(yǎng)，鼻飼前回抽胃液，確定胃管在胃內(nèi)，確認(rèn)有無(wú)潴留，并予舒普深抗感染，經(jīng)治療護(hù)理后，2例患兒呼吸道癥狀好轉(zhuǎn)，例1經(jīng)口試進(jìn)食，未見(jiàn)嗆咳，予拔除胃管。

2.5 管路護(hù)理

2.5.1 PICC管路護(hù)理

例1患兒置有PICC。PICC置管是經(jīng)外周靜脈穿刺中心靜脈置管，是一種利用導(dǎo)管從外周手臂靜脈進(jìn)行穿刺的治療方式，導(dǎo)管直達(dá)靠近心臟大血管。PICC置管能夠避免高滲刺激藥物與手臂靜脈直接接觸，加上大靜脈血液回流較快，可以迅速稀釋藥物，防止藥物對(duì)血管刺激，因此能夠有效地保護(hù)上肢靜脈，減少靜脈炎發(fā)生。PICC置管后予加壓按壓2 h以上，避免穿刺點(diǎn)滲血，每周進(jìn)行更換貼膜，薄膜松動(dòng)要及時(shí)更換。每日交班測(cè)量臂圍，觀察局部皮膚情況，減少并發(fā)癥發(fā)生，輸液前后用生理鹽水，10 ml注射器手動(dòng)脈沖沖管+正壓封管，輸液間歇，每周通管，用10 ml注射器每7 d沖管1次，妥善固定，避免脫管。例1患兒未發(fā)生脫管及并發(fā)癥。

2.5.2 胃管護(hù)理

例1患兒出現(xiàn)嗆咳，遵醫(yī)囑給予患兒置入胃管，將患兒平置于病床上，由發(fā)跡到劍突，測(cè)量長(zhǎng)度，生理鹽水清潔鼻腔，滅菌液體石蠟油潤(rùn)滑胃管前段，經(jīng)鼻腔輕柔置入到測(cè)量長(zhǎng)度，并采用Y型固定法進(jìn)行鼻胃管固定，另用透明薄膜貼于面頰部，用高舉平臺(tái)法進(jìn)行二次固定，做好管道標(biāo)識(shí)，注明長(zhǎng)度及置管日期，密切觀察置管中、后患兒反應(yīng)。雙人確定胃管在胃內(nèi)，回抽有胃液、將聽(tīng)診器放于劍突下緣，用注射器快速推入10 ml空氣，同時(shí)聽(tīng)氣過(guò)水聲?；純簾┰昕摁[時(shí)，易發(fā)生非計(jì)劃拔管，予安撫患兒，合理使用約束。加強(qiáng)巡視，避免管路打折、扭曲，固定松動(dòng)及時(shí)更換貼膜。在院期間患兒胃管未發(fā)生非計(jì)劃拔管。

2.6 生酮飲食護(hù)理

生酮飲食療法是一種對(duì)難治性癲癇患兒認(rèn)知和行為，均無(wú)不良反應(yīng)、有效且耐受良好飲食療法[6]。生酮飲食治療難治性癲癇早期常見(jiàn)的不良反應(yīng)有代謝性酸中毒、過(guò)敏反應(yīng)、便秘、脫水、胃食管反流病情加重、疲勞、拒食、腸胃不適、低血糖、發(fā)作頻率增加、嗜睡、嘔吐[7]。因此，嚴(yán)密觀察患兒生命體征，監(jiān)測(cè)血糖及血酮，例1患兒前期鼻飼喂養(yǎng)，一般情況下可，后期自行納奶，出現(xiàn)納奶差，與營(yíng)養(yǎng)師溝通后，給予調(diào)整生酮比例后納奶明顯好轉(zhuǎn)。

2.7 心理護(hù)理

早期嬰兒型癲癇性腦病50型（CAD基因突變）相關(guān)報(bào)道較少，病程長(zhǎng)，家屬擔(dān)心治療及預(yù)后，常會(huì)出現(xiàn)焦慮、緊張的心理反應(yīng)。針對(duì)此情況需耐心講解疾病相關(guān)知識(shí)，請(qǐng)藥師講解藥物應(yīng)用，并舉例尿苷補(bǔ)充劑治療CAD基因突變的成功案例，使其建立信心。2例患兒家屬入院初期，均出現(xiàn)焦慮情緒，考慮與患兒發(fā)作控制不佳有關(guān)。經(jīng)責(zé)任護(hù)士講解溝通后，家屬情緒稍緩解，基因檢測(cè)結(jié)果后予加用尿苷補(bǔ)充劑，發(fā)作得到控制后，2例患兒家屬焦慮緩解。

2.8 出院宣教及隨訪

告知患兒家屬，要遵醫(yī)囑按時(shí)、按量給予患兒用藥，切勿私自減、停抗癲癇藥物，并定期復(fù)查血藥濃度、肝腎功及血常規(guī)，采血前應(yīng)空腹，采血后及時(shí)補(bǔ)服抗癲癇藥物，避免漏服。觀察患兒有無(wú)再發(fā)作，完成癲癇日記。觀察患兒有無(wú)服藥不良反應(yīng)，如皮疹等發(fā)生，出現(xiàn)不良反應(yīng)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)復(fù)診。出院3個(gè)月隨訪，近3個(gè)月2例患兒均無(wú)發(fā)作。

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