兒童矮小癥發(fā)病原因及研究進展

林育芳

摘要：兒童尚且處于身體發(fā)育的黃金階段，兒童相關疾病的治療一旦錯過黃金的發(fā)育期，則會對兒童造成一定的影響，因此，對于兒童的矮小癥準確的判斷，找出問題形成的根本，有助于更好的去化解問題，解決兒童矮小的癥狀。

關鍵詞：兒童矮小癥;發(fā)病原因;研究進展

【中圖分類號】G644.5???????????? 【文獻標識碼】A???????? ????【文章編號】2107-2306（2021）12--01

引言

所謂的身材矮小，所指的是在相似的環(huán)境下，同種族、同性別以及年齡差異的情況下，個體的身高是低于正常水平的，或者是低于第三百分位數(shù)，導致兒童的身材發(fā)育較小。因此，下文重點分析導致兒童矮小的根本原因。其中，導致身材矮小的根本原因有很多，與遺傳、營養(yǎng)、環(huán)境因素、精神因素、宮內發(fā)育遲緩、下丘腦垂體以及胰島素生長因子等有很大的關系，應當通過對生長軸功能障礙、染色體畸變、全身慢性疾病、遺傳代謝疾病等內分泌紊亂等問題進行分析。發(fā)現(xiàn)其中生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、體質性青春發(fā)育遲緩、家族性矮小以及先天性的甲狀腺功能減退等對兒童矮小癥的發(fā)生，具有非常重要的影響，此文，做具體的詳細描述。

一、生長激素缺乏癥

生長激素是因腦垂體分泌而導致，主要有調節(jié)物質代謝，促進人體生長與發(fā)育的作用，生長激素缺乏是指下丘腦以及垂體前葉病變所導致的垂體合成以及分泌生長激素障礙性疾病，是身材矮小的常見病癥，經過相關數(shù)據分析得出，這種問題的出現(xiàn)可以分為原發(fā)性與繼發(fā)性。

一些特發(fā)性的生長激素，正常的功能維持，需要下丘腦生產激素的釋放，通過釋放生長激素以及調節(jié)相應的協(xié)調，因遺傳的影響，下丘腦-垂體等多變基因的影響，會導致突變、缺陷以及垂體發(fā)育，會導致細胞發(fā)育不良，生長激素的分泌會減少，大多數(shù)兒童為特發(fā)性的，最近幾年來，研究發(fā)現(xiàn)基因突變是特發(fā)性生長激素缺乏的一個重要原因，根據相關的基因顯現(xiàn)，生長激素釋放激素，因受到不同基因的影響，Pit一1基 因定位于三號染 色體，全長43kb，由6個外顯子和5個內含子組成 J。Pit一1蛋白由 291個氨基酸組成，分子量 33 kb，包含 N端轉錄激活區(qū) ，SNpou區(qū)，對于垂體前葉的發(fā)育以及GH、泌乳素、促甲狀腺激素的合成，Pit一1發(fā)揮著極其重要的作用，如果存在缺陷，則會造成GH以及PRL的缺乏，導致GHD的發(fā)生，大部分患者還可以合并垂體前葉萎縮。

繼發(fā)性GHD。下丘腦、垂體腫瘤以及顱咽管瘤均可影響CH的分泌，使得GH缺乏，下丘腦、垂體終究放療后，放射性的損傷以及頭部的創(chuàng)傷，都會對兒童造成一定的影響，比如導致多種垂體的激素缺乏，臨床中表現(xiàn)比較突出的則是身材矮小體形勻稱、智力正常、骨齡比較落后，男孩甚至會存在外生殖器發(fā)育不良的現(xiàn)象，因此，重組人生長激素是第一個批準的用來治療生長激素的基因重組藥物，研究表明，如果在三歲之前對其采取RHGH的方式治療GHD患兒可以獲得比較完全正常的身高，而且在生長遲緩之前，對其進行診療，也會獲得比較理想的效果，完全性的GHD的效果要相對部分比較顯著。

二、特發(fā)性矮小

ISS所指的是身高要低于同齡、相同性別以及同地方的平均身高，并且排除器質性、慢性系統(tǒng)性、先天性遺傳性代謝性、染色體病變，能夠從營養(yǎng)性以及精神心理等已知的病因對生長造成障礙進行限制，此病情也是一種多基因疾病，臨床上顯示對于GH缺乏比較明顯，可能還包含GH不敏感以及正常變異性矮身材，特發(fā)性生長障礙以及非GHD性身材矮小等。

伴隨著分子學的研究發(fā)展，得出特發(fā)性矮小與GH受體異源基因突變有很大關系， 經過詳細的對比觀察ISS與正常兒童的皮膚成纖維細胞，對GH以及IGF的反應差異比較大，可想而知，患兒的皮膚成纖維細胞對IGF-1的促分裂作用反應不斷增高，同時，分泌出高濃度的IG-FBP-3.對GHRH-GH-IGF軸的相應基因，受體結構以及功能的研究，也發(fā)現(xiàn)一些生長障礙與其相關基因突變有很大的關聯(lián)，最近幾年研究發(fā)現(xiàn)，身材矮小同源盒基因缺陷在ISS患兒中檢出比較頻繁，SHOX基因的表達方式主要是在肢體生長軟骨板，得到基因功能與骨骼線性成長的啟動以及骨骼的融合已知有很大的關聯(lián)，這些功能性的變化改變了SHOX的蛋白反式作用因子，影響其DNA發(fā)展，抑制骨骼的生長與發(fā)育，導致身材比較矮小

三、體質性青春發(fā)育期延遲

體質性青春發(fā)育期遲緩，是一種比較正常的發(fā)育遲緩變異，這種病情比較常見，病因尚未完全明了。在男孩子中比較多見，如果父母一方有青春期發(fā)育的病史，那么在孩子出生后也會因基因問題，導致青春期的生長緩慢，尤其是進入青春期時身高增長減慢，骨骼以及各方面都比較發(fā)育遲緩，大多數(shù)患兒GH激發(fā)試驗血清水平正常。有大部分患兒激發(fā)試驗呈現(xiàn)部分以及暫時的缺乏，提示為GHD.當前認為下丘腦促性腺激素釋放脈沖發(fā)生器的激活延遲是主要的原因，使得患兒的青春期難以產生足夠的促性腺激素。

此病與遺傳因素相關，會伴有家族病史，如果父母親存在青春期發(fā)育延遲史，也會與營養(yǎng)、環(huán)境因素相關。CDGP患兒在出生時的身高以及體重，平均低于正常的同齡人，當攝入小劑量性激素后可以恢復正常，男性的患兒骨齡是在12-14歲，女童骨齡達到11-13歲時候會出現(xiàn)青春期的黃體生成素，造成患兒形成體質性的青春期發(fā)育遲緩。

四、家族性矮小

家族性矮小，是指身材矮小、生長速率正常。有矮身材家族史的兒童，自從出生后的6-18個月開始一直處于矮小狀態(tài)，身高也比較低，家族性矮小可以從管狀骨的改變，讓肢體等部位之間不成比較，一般情況下，此病與遺傳性的軟骨骨化障礙相關。其中骨齡與年齡相對稱，智力與性發(fā)育比較正常。

五、先天性的甲狀腺功能減低癥

CH是兒科比較常見的內分泌疾病之一，引起先天性甚至是遺傳因素的影響，引起甲狀腺發(fā)育障礙、激素合成障礙、分泌減少，導致患兒生長障礙，智力比較落后。在臨床上的具體表現(xiàn)在：頭部較大、脖子短，而且是面部比較臃腫、眼距離寬、表情比較淡漠。在神經系統(tǒng)的障礙功能發(fā)育方面，也是存在注意力下降、記憶力下降、運動發(fā)育遲緩、嗜睡等問題。生長發(fā)育遲緩、身材矮小，表現(xiàn)為軀體較長、四肢短、骨骼發(fā)育功能下降。

總結：總的來說，身材矮小的原因很多，最為常見的則是以上多種，因此在治療中，可以采取激素治療方法，爭取最大限度地改善患兒的最終身高。

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