“新生兒遺傳病篩查”透視

楊秀敏

每個家庭，每一位孕婦都希望生個聰明、健康、活潑的寶寶。聽說或見著某人生了個“小呆子”后，有的孕婦就會擔(dān)心：“我會不會生個‘呆子?”這種擔(dān)心并非完全多余。南京市婦產(chǎn)醫(yī)院新生兒先天性遺傳病篩查中心，自1985年8月起至今已對52661例新生兒進(jìn)行了先天性遺傳病篩查，結(jié)果，查出20多例癡呆兒。按南京市每年出生5萬新生兒計算，逐年積累。數(shù)目就不容小視了。

遺傳病在新生兒期并無明顯的臨床癥狀或特征。因此，新生兒遺傳病篩查屬于癥狀前診斷。篩查時，只需在新生兒足跟采一滴血于特定的濾紙片上，再經(jīng)靈敏、特異的生化方法即可檢出結(jié)果。

日前，筆者在新生兒遺傳病篩查中心采訪，見到該中心孫亦駿副主任正在與一位男孩愉快交談，該孩子不像病人，語言清晰、思維敏捷，現(xiàn)上小學(xué)二年級，成績優(yōu)良。后經(jīng)了解方知，男孩姓吳，在嬰兒時卻是位先天性苯丙酮尿癥患者，由于得到了早期診斷，早期治療，才與健康孩子一樣背上了書包。

據(jù)資料，苯丙酮尿癥在上海市新生兒中發(fā)病率為1／16000，南京市為7／50000。

“反正發(fā)病率低，我不一定就遇上。”這是許多年輕父母忽視新生兒先天性遺傳病篩查的認(rèn)識誤區(qū)之一。去年12月的一天，由外地轉(zhuǎn)院來的兩個孩子，大的10歲，小的8歲。均眼神呆板，講話不清，身高比同齡人矮小。經(jīng)檢查，才得知患了苯丙酮尿癥，而且已錯過了最佳治療期。專家們指出，先天性苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳，其父母外表正常，但攜帶有隱性致病基因。值得慶幸的是，此病一旦明確診斷是可以治療并治愈的。只要在出生1個月內(nèi)，就開始哺喂國產(chǎn)“苯酮寧”奶粉，稍大些的孩子，調(diào)整其飲食結(jié)構(gòu)。多吃土豆、白菜等含苯丙酸少的食品，并定期復(fù)診檢查，患兒就完全有可能健康成長。

“再生一個總不會再‘呆吧!”這是已生了一個癡呆兒的年輕父母的另一個認(rèn)識誤區(qū)。然而，按遺傳規(guī)律，第二胎仍有四分之一的遺傳機(jī)會。在南京市婦產(chǎn)醫(yī)院發(fā)現(xiàn)的病例中，就有4個家庭每家都有2個患兒。給家庭造成了極大的痛苦。

目前，南京市婦產(chǎn)醫(yī)院已經(jīng)開展了“苯丙酮尿癥”、“甲狀腺功能低下”、“腎上腺皮質(zhì)增生癥”等三種新生兒遺傳病的篩查，以該院為中心的全市性篩查網(wǎng)絡(luò)正逐步形成。專家們呼吁，新生兒遺傳病篩查是癥狀前診斷。是提高我國人口素質(zhì)的一項基礎(chǔ)工作，為了保證每一個小生命的質(zhì)量，希望年輕父母們、全社會都給予高度重視和支持。

關(guān)于安絡(luò)寧的補(bǔ)充說明

純中藥針劑安絡(luò)寧注射液治療中晚期腫瘤病人的消息在報刊雜志上發(fā)表后引起了強(qiáng)烈反響，受到了廣大癌癥病人，特別是中晚期癌癥病人的歡迎。每天有很多人來信來電來訪，詢問有關(guān)事宜。為更好地服務(wù)于廣大病人，現(xiàn)補(bǔ)充說明如下：

一、安絡(luò)寧注射液為安瓿劑型，每支2毫升，每盒10支。本品無色透明，專供靜脈滴注或推注。即將每天所需藥量加入10％葡萄糖注射液250毫升，靜脈滴注；或以25％葡萄糖注射液40毫升加入所需藥量，緩慢靜脈推注。

二、原則上應(yīng)根據(jù)病情決定用量。常用量20～40毫升，每日1次。20～30天為一個療程。療程結(jié)束后可休息3～5天繼續(xù)下一療程。

三、在使用安絡(luò)寧的同時，可以進(jìn)行其他各種治療，包括放療、化療及中醫(yī)中藥治療等，相互無矛盾沖突。但本品不得與其他藥物配伍使用。

四、該藥使用安全，作用明顯，無任何毒副作用。不受病情輕重、條件優(yōu)劣的影響。醫(yī)院、家庭均可使用，無禁忌癥。只要診斷明確，各種類型腫瘤病人均可使用。尤對消化系統(tǒng)腫瘤作用更佳。

五、中晚期腫瘤病人往往進(jìn)食很少，甚至不能進(jìn)食(如食道癌)，口服藥物無法接受。安絡(luò)寧注射液能滿足這類病人的治療需要，通過靜脈給藥這一途徑，使藥物直接吸收而生效，且不增加病人任何痛苦。

六、本品系小安瓿劑型、易破碎、不便郵寄。因此，需用藥者可請人帶病歷資料前來我院門診取藥?；禺?dāng)?shù)厥褂?。如病情允許，路程不遠(yuǎn)，病人來住院治療更好，便于全面，掌握病情。

七、該藥價格：每盒37元(暫定)。本院地址：南京市中山北路307號。郵編：210003

南京金陵老年病康復(fù)醫(yī)院腫瘤科