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    幫罕見病患者,圓媽媽夢

    2021-08-04 21:21:19余運(yùn)西
    大眾健康 2021年8期
    關(guān)鍵詞:馬良李女士血鉀

    余運(yùn)西

    “寶寶3歲了,上幼兒園了,集體生活適應(yīng)得還不錯!”

    李女士通過微信消息,把自己寶寶的最新情況,報(bào)告給了北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師馬良坤。

    聽到李女士爽朗的笑聲,馬良坤教授非常欣慰?;貞浧鸶@位罕見病媽媽的相遇,一開始并不是那么明朗。

    “馬大夫,求您幫我保住這個孩子……”

    那是2017年8月的一天,馬良坤教授正忙著為門診患者逐一進(jìn)行診治。叫到李女士的名字后,一個瘦小的女人走到了馬教授跟前。身高不到150厘米,體質(zhì)指數(shù)只有19.14kg/m2。她瞪著突出的大眼睛,急切地說:“馬大夫,求您幫我保住這個孩子……”

    在詳細(xì)詢問來者的情況后,馬良坤教授明白了,這是一個棘手的病例:身為Gitelman綜合征患者,李女士想要圓一個做母親的夢,可能不會那么容易。

    李女士清晰地記得,2015年初次懷孕讓她經(jīng)歷了怎樣的起起落落。事情來得并不是那么突然。那次懷孕剛滿一個月,李女士就在醫(yī)院查出血鉀和血鎂值特別低。3個月后,又查出孕酮低。之后有一天,忐忑中的李女士發(fā)現(xiàn)自己見紅了?!昂⒆硬粫2蛔“??”一家人都緊張起來。

    輾轉(zhuǎn)來到醫(yī)院后,醫(yī)生也表示孕期難以做出明確的診斷,建議補(bǔ)充鉀、鎂等對癥治療。對于大家都很困惑“為什么會這樣”,只能在生產(chǎn)之后再通過檢查來尋找答案。

    剛好這一時期,李女士腹中胎兒好像穩(wěn)定了,各項(xiàng)檢查也顯示正常。李女士決定先回老家靜養(yǎng),但是沒有規(guī)律產(chǎn)檢,也沒有臥床。整整3個月,盡管孕媽媽生活上小心翼翼,但后來專家評估,她并沒有做到真正健康的生活方式。胎兒35周的時候,李女士突然出現(xiàn)了腹痛。本以為要提前生產(chǎn)了,家人張羅著去了醫(yī)院。結(jié)果一查,已經(jīng)胎死宮內(nèi)。

    她得到了結(jié)論:Gitelman綜合征

    “盡管媽媽已經(jīng)很努力了,但還是沒能保住寶寶?!崩钆康膫?,難以言喻。到底是什么,讓自己孕育胎兒的過程變得如此艱難?李女士決心一查到底。

    在北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科,李女士得到了結(jié)論:Gitelman綜合征。

    Gitelman綜合征又名家族性低鉀低鎂血癥,是一種常染色體隱性遺傳病,是由于腎遠(yuǎn)曲小管重吸收鈉離子和氯離子障礙導(dǎo)致的原發(fā)腎性失鹽性疾病。臨床主要表現(xiàn)為低血鉀、低氯性堿中毒、低血鎂、低尿鈣及正?;蚱偷难獕汉图せ畹哪I素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)癥狀。2018年5月11日,國家衛(wèi)生健康委等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》,Gitelman綜合征被收錄其中。

    盡管罹患罕見病非常不幸,但李女士發(fā)現(xiàn),只要對癥治療,注意生活方式,就能緩解癥狀,避免嚴(yán)重的并發(fā)癥。關(guān)鍵是,這會不會影響她再次懷孕,并生下一個健康的寶寶呢?

    醫(yī)生告訴她,只要在妊娠期加強(qiáng)監(jiān)測并積極隨訪,及時對癥治療,做好充分的準(zhǔn)備,就能順利生產(chǎn)。

    2017年,這個30歲的女人剛剛懷孕27天,就來到了馬良坤教授的門診。聽說馬大夫是產(chǎn)科領(lǐng)域的權(quán)威專家,能夠在孕期進(jìn)行飲食、運(yùn)動等各方面的指導(dǎo),幫助她讓身體處于最佳狀態(tài),李女士就開始在各大平臺緊盯馬大夫的號。

    很幸運(yùn),她沒費(fèi)多少周折,就預(yù)約上了一個號。

    整個孕期都需要密切的隨診

    根據(jù)李女士以前的病史,Gitelman綜合征、重度子癇前期、糖耐量異常、高尿酸血癥、高脂血癥、甲亢、孕產(chǎn)史不良等,馬良坤教授先給她進(jìn)行了全面的評估。在孕早期常規(guī)化驗(yàn)的基礎(chǔ)上,加做了電解質(zhì)、甲狀腺功能、碘、葉酸、鐵、血脂、糖化白蛋白、糖化血紅蛋白等多項(xiàng)重要檢查。

    結(jié)果出來還算滿意,大家都松了一口氣。但檢查單上赫然寫著的“血鉀3.7毫摩爾/升,血鎂0.59毫摩爾/升”,讓醫(yī)務(wù)人員倒吸了一口冷氣?!斑@名患者比較特殊,整個孕期都需要密切的隨診。”馬良坤教授說。

    多科聯(lián)動第一時間啟動:內(nèi)分泌科幫助調(diào)整補(bǔ)鉀用量,營養(yǎng)科指導(dǎo)患者飲食,產(chǎn)科遺傳及新生兒科負(fù)責(zé)評估胎兒罹患Gitelman綜合征的可能性,是否需要產(chǎn)前診斷。聽到醫(yī)生說到遺傳的概率,李女士堅(jiān)定地說:“我們夫妻商量好了,暫時不做產(chǎn)前診斷,即便寶寶患有跟我同樣的疾病,我們也好好養(yǎng)育他……”

    一邊是母愛滿滿,一邊則是不敢掉以輕心。對李女士來說,她的整個孕期簡直忙得一塌糊涂:每3個月內(nèi)分泌科隨診一次,每半個月營養(yǎng)科隨診一次,每天還要堅(jiān)持記飲食日記和血糖譜。除了在產(chǎn)科按產(chǎn)檢流程正常做檢查,她的孕期管理也格外嚴(yán)格,“幾乎是完全按照表格飲食和作息”。

    李女士明白,這次妊娠對自己意味著什么,她愿意積極配合馬良坤教授為她安排的一切。孕中期,她發(fā)現(xiàn)自己血糖有問題,立即到醫(yī)院咨詢,學(xué)習(xí)控制飲食、加強(qiáng)運(yùn)動、監(jiān)測血糖,同時接受醫(yī)生的建議行胎兒心臟超聲,好在結(jié)果未見異常。孕晚期,因存在妊娠期高血壓病史,醫(yī)生建議行大腦中動脈、臍動脈超聲,結(jié)果也未見異常。

    “放心!我們會想辦法幫你的”

    孕35周時, 李女士檢查出羊水偏少,一家人瞬間就慌了。同樣的時間點(diǎn),難道又要像上次一樣保不住胎兒了嗎?私底下,李女士偷偷抹著眼淚。

    “放心!我們會想辦法幫你的!”馬良坤教授用自己的專業(yè)知識,非常耐心地解答了她羊水偏少的原因,并詳細(xì)說明了處理措施:先入院監(jiān)測,3天后復(fù)查超聲。“不必過于擔(dān)心!”馬大夫安撫道,“我們不敢保證給你治好病,但可以保證好好給你看病,而且你們夫妻配合得這么棒,大家都在盡力而為!”

    事實(shí)上,李女士所患疾病特殊,處理起來并不像說的那么輕松。她入院后,病房教授馬上邀請各科討論圍產(chǎn)期的各個問題。

    內(nèi)分泌科醫(yī)生說, 患者無分娩禁忌,可陰道試產(chǎn),建議圍產(chǎn)期引產(chǎn)前保持血鉀大于4.0毫摩爾/升。兒科醫(yī)生說,孕期未做產(chǎn)前診斷,產(chǎn)后新生兒有頑固性低鉀,可轉(zhuǎn)兒科密切檢測。營養(yǎng)科醫(yī)生說,繼續(xù)目前的營養(yǎng)監(jiān)測和補(bǔ)充。產(chǎn)科醫(yī)生說,考慮到患者的身高等,有陰道試產(chǎn)條件,但尚不能完全明確骨盆形態(tài),可嘗試陰道分娩……

    聽到這些大夫的意見,李女士終于放下心來:“有這么專業(yè)的團(tuán)隊(duì)保駕護(hù)航,看來真的不用過多擔(dān)心,做好自己的一部分準(zhǔn)備工作即可。”

    “闖關(guān)成功!你的寶寶狀況很好”

    孕39周時, 寶寶終于按捺不住寂寞,準(zhǔn)備出來跟爸爸媽媽見面了。李女士勇敢地選擇了陰道分娩,過程中由于中骨盆狹窄,胎頭持續(xù)性枕后位,生產(chǎn)不太順利。

    看到李女士痛苦和害怕的表情,醫(yī)護(hù)人員做好安慰和解釋工作后,為她實(shí)施了剖宮產(chǎn)手術(shù)。手術(shù)臺上,虛弱的李女士聽到醫(yī)生對她說:“闖關(guān)成功!你的寶寶狀況很好!”

    術(shù)后,母親和寶寶情況都很穩(wěn)定。兒科教授馬上安排新生兒接受了基因檢測,孩子沒有問題!看到檢測報(bào)告,李女士欣喜萬分,度過這一劫,前方就沒什么可怕的了。

    馬良坤教授說,Gitelman綜合征是一種罕見的遺傳病,但妊娠女性合并時,首先要明白這種疾病的癥狀和觀察隨訪的指標(biāo),密切監(jiān)測血鉀水平,定期調(diào)整用藥劑量,保證血鉀波動于正常水平即可。

    李女士同時合并多種其他疾病,還有不良孕產(chǎn)史。非常幸運(yùn),她遇到了馬良坤教授這樣重視“身心健康、營養(yǎng)評估、運(yùn)動指導(dǎo)、防治結(jié)合”的大夫及其團(tuán)隊(duì),保證了妊娠過程順利,最終喜獲愛子。

    同時, 也是一位母親的堅(jiān)韌和執(zhí)著,換來了健康寶寶的誕生和成長。

    知識點(diǎn)大解析:Gitelman綜合征是什么

    Gitelman綜合征最早在1966年被Gitelman等人報(bào)道。該疾病是SLC12A3基因突變相關(guān)的一種常染色體隱性遺傳病,常在青少年時期起病,但比較隱匿,主要表現(xiàn)在低血鉀、低血鎂導(dǎo)致骨骼肌、腎臟、胃腸道、心血管和神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)癥狀。該疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是基因檢測。疾病總體預(yù)后較好,目前指南未明確規(guī)定常規(guī)產(chǎn)前診斷。確診的患者應(yīng)該進(jìn)行家系調(diào)查。攜帶兩個基因突變的育齡期夫妻,建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷?;颊呷焉锲陂g低鉀血癥和低鎂血癥可加重,需及時到腎內(nèi)科和婦產(chǎn)科聯(lián)合就診,調(diào)整治療方案。(注:文中病例由《協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志》—協(xié)和MDT提供。)

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