致命的“貓眼”：罕見病之視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（上）

什么是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，約95%的病例發(fā)生在5歲之前，是兒童期致盲、致殘的主要眼部疾病。RB的全球發(fā)病率為1/18000～1/16000，相當(dāng)于每年約有8000例新發(fā)病例。本病具有家族遺傳傾向，可單眼或雙眼發(fā)病，影響視力，甚至向顱內(nèi)或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，嚴(yán)重者可危及生命。

觀察孩子是否有這些癥狀或習(xí)慣

1.因?yàn)镽B早期的癥狀是“貓眼”，所以用閃光燈模式給孩子拍照或在燈光照射下，注意觀察孩子眼睛有無白色反光。

2.注意觀察孩子有無用手揉眼、壓眼球的習(xí)慣。

3.特殊的“美瞳”外觀。由于腫瘤逐漸生長、體積增大，眼內(nèi)容物增加，使眼壓升高，引起繼發(fā)性青光眼。長期高眼壓可使球壁擴(kuò)張、眼球膨大而形成特殊外觀。

4.觀察孩子有無出現(xiàn)視物偏斜或者遮擋單眼時(shí)哭鬧等。孩子可因腫瘤位于黃斑部、視力障礙而表現(xiàn)為內(nèi)斜視或外斜視。

5.最簡單有效的方法是到醫(yī)院做專業(yè)的眼底及其他檢查，可與早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變.先天性白內(nèi)障、眼內(nèi)炎等做鑒別。

總結(jié)下來，RB最常見的癥狀為白瞳癥（60%～80%，俗稱“貓眼”），此外還有斜視（約25%）、眼睛紅腫、眼痛頭痛、眼瞼腫脹、視力低下、眼球突出等癥狀，嚴(yán)重者可致失明甚至危及生命。

如何診斷

典型的RB一般可以通過家族史、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查及眼底檢查得以確診；對(duì)少數(shù)不典型RB，以超聲、CT、核磁共振成像（MRI）及小兒數(shù)碼視網(wǎng)膜成像系統(tǒng)（RetCam）眼底篩查等相結(jié)合的多模式影像診斷方法，來提高RB的診斷準(zhǔn)確率。

如何治療

治療原則是首先保生命，其次保眼球，最后保有用的視力。根據(jù)腫瘤的大小、位置與發(fā)展程度，可采取不同的治療方法。

手術(shù)治療 ①眼球摘除術(shù)，適用于巨大腫瘤，單側(cè)腫瘤且病情嚴(yán)重，對(duì)化療無明顯反應(yīng)及其他治療均不能挽救所存視網(wǎng)膜或保留其有用視力者。②眶內(nèi)容物剜除術(shù)，適于腫瘤組織已經(jīng)穿破眼球向眶內(nèi)生長、視神經(jīng)管擴(kuò)大等。

保眼治療 ①放射療法，包括外部放射治療和近距離放療（又稱鞏膜敷貼放射療法）。主要適用于腫瘤在玻璃體腔種植，雙眼腫瘤且瘤體較大，以及化療失敗的病例。對(duì)需行眶內(nèi)容物剜除術(shù)者，術(shù)前可行放療，使瘤體縮??；術(shù)后可聯(lián)合放療。②激光療法，適用于局限在視網(wǎng)膜內(nèi)、位于后極部的較小腫瘤。③冷凍療法，適用于難行激光治療的較小腫瘤。④化學(xué)治療（化學(xué)減容法），包括靜脈化學(xué)治療、動(dòng)脈化學(xué)治療和玻璃體腔注藥化學(xué)治療。通過全身或局部給藥使腫瘤體積縮小，是眼內(nèi)期目前的優(yōu)選治療方案。

如何預(yù)防

目前對(duì)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤尚無有效的預(yù)防措施。既往有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族史的家庭，可進(jìn)行基因檢測、遺傳咨詢，以減少發(fā)病概率。積極開展新生兒早期眼底篩查，做到早期干預(yù)，改善預(yù)后。①基因檢測：有家族遺傳病史的父母在備孕之前需要提前進(jìn)行基因檢測，避免下一代患病的可能。②羊水穿刺：檢測胎兒是否有基因異常。③避免環(huán)境中致癌物質(zhì)影響，比如射線、病毒感染等環(huán)境因素會(huì)致癌，備孕或孕期媽媽、疑似攜帶RB基因和放化療后的孩子，要減少拍胸片、做CT、接觸環(huán)境中的致癌物質(zhì)。（未完待續(xù)）