腫瘤患者有必要做基因檢測(cè)嗎

鄭敏

在日常臨床診療工作中，不少腫瘤患者及其家屬對(duì)基因檢測(cè)的相關(guān)問(wèn)題比較關(guān)心，經(jīng)常會(huì)問(wèn)：確診為腫瘤后有沒(méi)有必要做基因檢測(cè)？家族里有人得了腫瘤，近親是否需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)盡早確定風(fēng)險(xiǎn)并采取預(yù)防措施？針對(duì)這些問(wèn)題，今天我就帶大家具體了解一下有關(guān)腫瘤的基因檢測(cè)。

什么是基因檢測(cè)

基因是攜帶遺傳信息的DNA 和RNA 序列，也稱遺傳因子。它儲(chǔ)存著生命個(gè)體的所有信息，包括種族、血型、性狀，以及孕育、生長(zhǎng)、凋亡的信息?；蛲蛔?cè)谀[瘤的發(fā)生發(fā)展過(guò)程中“扮演”著重要角色。

基因檢測(cè)是一種篩查分析手段，即通過(guò)檢測(cè)技術(shù)來(lái)探查“叛變”的細(xì)胞和正常的細(xì)胞有哪些不同。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)就是為了明確病因，找到“破案”線索的一種手段。通過(guò)基因檢測(cè)，醫(yī)生精準(zhǔn)揪出致病的“元兇”，并為更好地制訂精準(zhǔn)化、個(gè)體化的治療方案提供依據(jù)。一般來(lái)說(shuō)，血液、胸腹水、腦脊液及經(jīng)切除或者穿刺得到的腫瘤組織等，都可作為基因檢測(cè)的樣本。

基因檢測(cè)對(duì)腫瘤治療的意義

在臨床上，針對(duì)腫瘤的基因檢測(cè)有不少作用，有助于醫(yī)生對(duì)腫瘤的特性做進(jìn)一步的診斷，能夠幫助醫(yī)生科學(xué)、合理地使用靶向藥物，還可以作為預(yù)后判斷的重要依據(jù)，幫助監(jiān)測(cè)病情發(fā)展。當(dāng)然，基因檢測(cè)也是篩查家族遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的重要手段。

對(duì)于已經(jīng)確診為惡性腫瘤的患者，基因檢測(cè)有助于更好地量身定制科學(xué)治療方案，把握最佳治療時(shí)機(jī)，提高治療的有效率，減少藥物的毒副作用，避免用藥不當(dāng)帶來(lái)的負(fù)面影響。需要強(qiáng)調(diào)的是，腫瘤基因檢測(cè)報(bào)告的解讀研判必須由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行，才能起到正確指導(dǎo)患者臨床用藥的作用。

目前，我國(guó)腫瘤患者的化療總體有效率為30% ～ 40%。而通過(guò)基因檢測(cè)可以篩選出最適合的獲益患者，使化療的有效率提高到80%。分子檢測(cè)手段的進(jìn)步，為惡性腫瘤治療新模式帶來(lái)了助力。

哪些患者適合做基因檢測(cè)

1. 需要進(jìn)行精準(zhǔn)靶向治療的腫瘤患者。

此類腫瘤患者可以通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)潛在的突變基因，進(jìn)而在醫(yī)生的指導(dǎo)下，針對(duì)不同的靶點(diǎn)，應(yīng)用靶向藥物開(kāi)展規(guī)范化的精準(zhǔn)治療。比如非小細(xì)胞肺癌目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多個(gè)靶點(diǎn)。對(duì)部分腫瘤患者來(lái)說(shuō)，精準(zhǔn)靶向治療的療效不亞于化療。需要提醒的是，腫瘤患者在使用靶向藥物期間，若出現(xiàn)病情進(jìn)展，則提示有可能發(fā)生了耐藥性。此時(shí)，醫(yī)生一般會(huì)建議患者重新進(jìn)行病理活檢，以明確是否發(fā)生了新的病理變化和基因突變。這有助于根據(jù)病情及時(shí)調(diào)整治療方案，科學(xué)、合理用藥。

2. 需要進(jìn)行分子分型的腫瘤患者。

腫瘤存在異質(zhì)性，同一種惡性腫瘤在不同患者身上存在個(gè)體差異，同一位患者身體內(nèi)不同部位的腫瘤，甚至同一部位腫瘤的內(nèi)部，也可能存在差異。因此，傳統(tǒng)的病理形態(tài)學(xué)診斷已不能完全適應(yīng)腫瘤精準(zhǔn)診治的需求，分子病理診斷技術(shù)——腫瘤分子分型檢測(cè)應(yīng)運(yùn)而生。醫(yī)生運(yùn)用這種技術(shù)，可以對(duì)腫瘤進(jìn)行更細(xì)化的分類，有助于開(kāi)展個(gè)體化精準(zhǔn)治療。比如，人類表皮生長(zhǎng)因子受體2 基因過(guò)表達(dá)或擴(kuò)增的乳腺癌患者，往往生存率較差，復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)高。針對(duì)該靶點(diǎn)使用曲妥珠單抗、帕妥珠單抗等靶向藥物，可明顯改善這類患者的預(yù)后。

3. 需要評(píng)估腫瘤預(yù)后、復(fù)發(fā)與轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)的患者。

一些惡性腫瘤患者接受治療后，需要再次進(jìn)行基因檢測(cè)，更好地評(píng)估預(yù)后，動(dòng)態(tài)觀察病情，判斷是否存在耐藥、復(fù)發(fā)與轉(zhuǎn)移趨勢(shì)，為后續(xù)治療提供參考。比如，惡性腫瘤患者可以通過(guò)定期檢測(cè)血液或其他體液中的游離DNA、循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）的數(shù)值，及時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤有無(wú)復(fù)發(fā)或進(jìn)展。

4. 需要判斷腫瘤是否具有遺傳性的患者。

惡性腫瘤的發(fā)病與遺傳因素有密切的關(guān)系。有腫瘤家族史的高危人群，可在醫(yī)生的指導(dǎo)下通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行科學(xué)、精準(zhǔn)的防癌篩查，在此基礎(chǔ)上采取積極的健康管理措施，以降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。

以乳腺癌為例，相關(guān)研究表明，15% ～ 20% 的乳腺癌患者具有家屬史。美國(guó)著名影星安吉麗娜·朱莉的母親和姨媽兩位至親先后因卵巢癌、乳腺癌去世。安吉麗娜·朱莉主動(dòng)進(jìn)行基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)身體存在BRCA1 基因缺陷。遺傳學(xué)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估顯示，她的乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)87%，卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)50%。根據(jù)臨床醫(yī)生的建議，安吉麗娜·朱莉針對(duì)這兩種癌癥進(jìn)行了預(yù)防性治療，將罹患乳腺癌、卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)降到最低。

不是所有腫瘤患者都要做基因檢測(cè)

《腫瘤專業(yè)醫(yī)療質(zhì)量控制指標(biāo)（2023 年版）》明確規(guī)定，治療前全面評(píng)價(jià)病情是腫瘤規(guī)范化治療的基礎(chǔ)。需要特別提醒的是，根據(jù)臨床實(shí)踐，并非所有腫瘤患者都需要進(jìn)行基因檢測(cè)。是否進(jìn)行基因檢測(cè)，應(yīng)對(duì)個(gè)體情況進(jìn)行科學(xué)綜合評(píng)估后再?zèng)Q定。

腫瘤診療應(yīng)當(dāng)遵循安全性、有效性、經(jīng)濟(jì)性、適宜性的綜合考量原則。在保障醫(yī)療質(zhì)量和患者安全的前提下，盡量幫助患者減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。不得在未做相關(guān)檢測(cè)的情況下盲目用藥。對(duì)于明確作用靶點(diǎn)的藥物，須遵循靶點(diǎn)檢測(cè)后方可使用的原則，還應(yīng)充分考慮有無(wú)抗腫瘤藥物的應(yīng)用指征，才可對(duì)癥用藥。

是否需要做基因檢測(cè)，應(yīng)根據(jù)腫瘤的類型、疾病分期，以及患者自身的意愿來(lái)定。我們不能錯(cuò)過(guò)對(duì)治療有幫助的檢測(cè)方法，但也不必過(guò)度檢查?；颊咴谧瞿[瘤基因檢測(cè)之前，應(yīng)咨詢專業(yè)醫(yī)生，充分了解檢測(cè)的必要性、適應(yīng)性、可行性和局限性。