不同人群對(duì)基因檢測(cè)認(rèn)知度和接受度調(diào)查研究*

劉 健 林緒芳 昂 韋 李 磊 張禮菊 鄧曉輝

安徽醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院 合肥市第一人民醫(yī)院，安徽省合肥市 230061

精準(zhǔn)醫(yī)療的本質(zhì)是通過(guò)基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對(duì)大樣本人群和特定疾病類(lèi)型的生物標(biāo)志物進(jìn)行分析、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確找到疾病發(fā)生的原因和治療的靶點(diǎn)，提高疾病診治和預(yù)防效果[1]。精準(zhǔn)醫(yī)療包括但不僅限于基因檢測(cè)技術(shù)。基因檢測(cè)是指通過(guò)對(duì)人的體液、血液或其他組織標(biāo)本的基因序列進(jìn)行測(cè)定，發(fā)現(xiàn)基因序列中的異常序列，從而用于疾病診斷、評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)、制定個(gè)體化藥物治療方案[2-3]。美國(guó)及我國(guó)藥品管理部門(mén)也非常重視藥品說(shuō)明書(shū)中基因多態(tài)性?xún)?nèi)容的修改和補(bǔ)充[4]。

為了了解不同人群對(duì)基因檢測(cè)技術(shù)的認(rèn)知度及接受度，本研究主要面向合肥市居民、醫(yī)院患者及家屬，各級(jí)、各類(lèi)醫(yī)務(wù)人員，采用問(wèn)卷調(diào)查的形式，初步探索人們對(duì)基因檢測(cè)知識(shí)的了解、態(tài)度及其影響因素，旨在推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療工作的開(kāi)展。

1 對(duì)象和方法

1.1 調(diào)查對(duì)象 本次研究采用方便抽樣法進(jìn)行問(wèn)卷調(diào)查。問(wèn)卷分為兩大類(lèi)，選取在本院就診的患者作為公眾調(diào)查對(duì)象(以下簡(jiǎn)稱(chēng)公眾版)，以本院專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員作為醫(yī)務(wù)調(diào)查對(duì)象(以下簡(jiǎn)稱(chēng)醫(yī)務(wù)版)，同時(shí)將兩種問(wèn)卷發(fā)布于互聯(lián)網(wǎng)上并進(jìn)行回收。此次調(diào)查于2016年8—12月在合肥市區(qū)及互聯(lián)網(wǎng)上同時(shí)開(kāi)展，即線(xiàn)上、線(xiàn)下同時(shí)進(jìn)行。樣本收集：(1)本院門(mén)診、住院患者及家屬，互聯(lián)網(wǎng)上同意并自愿參與本研究者；(2)本院醫(yī)務(wù)人員，參加國(guó)家級(jí)、市級(jí)繼續(xù)教育培訓(xùn)班的醫(yī)務(wù)人員，互聯(lián)網(wǎng)上自愿接受調(diào)查的醫(yī)務(wù)人員。

1.2 調(diào)查方法 本項(xiàng)目研究組自行設(shè)計(jì)有關(guān)基因檢測(cè)知識(shí)、主觀接受度調(diào)查問(wèn)卷。經(jīng)過(guò)預(yù)調(diào)查發(fā)放50例問(wèn)卷，研究組根據(jù)專(zhuān)家意見(jiàn)反復(fù)修改而定稿。調(diào)查內(nèi)容包括以下幾個(gè)方面：(1)人口學(xué)特征：年齡、性別、學(xué)歷或職稱(chēng)、月平均收入等；(2)基因檢測(cè)基本知識(shí)：基因的概念和相關(guān)知識(shí)認(rèn)知，對(duì)基因檢測(cè)內(nèi)容的知曉情況；(3)基因檢測(cè)相關(guān)態(tài)度：是否愿意接受檢測(cè)，對(duì)常見(jiàn)基因檢測(cè)技術(shù)項(xiàng)目關(guān)注、遠(yuǎn)景看好等。本次調(diào)查共發(fā)放問(wèn)卷734份，由受訪(fǎng)者自行填寫(xiě)，剔除答案不全的無(wú)效問(wèn)卷，公眾版369份，經(jīng)審核作廢24份，有效率93%；醫(yī)務(wù)版398份，經(jīng)審核作廢31份，有效率92%。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 將線(xiàn)上、線(xiàn)下有效問(wèn)卷全部回收后統(tǒng)一錄入Excel 2003，采用SPSS18.0軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。合格問(wèn)卷由調(diào)查員統(tǒng)一錄入數(shù)據(jù)，并實(shí)施雙人核對(duì)，以確保所采集的數(shù)據(jù)準(zhǔn)確、有效。

2 結(jié)果

2.1 一般情況 所有接受調(diào)查者均為18歲以上成人，公眾版345名，文化程度構(gòu)成：高中及以下占20.1%，大專(zhuān)占22.0%，本科占35.1%，碩士及以上占22.6%。醫(yī)務(wù)版367名，職稱(chēng)結(jié)構(gòu)為：初級(jí)職稱(chēng)占44.1%，中級(jí)職稱(chēng)占40.6%，副高級(jí)職稱(chēng)以上僅有15.3%；醫(yī)務(wù)版主要來(lái)自于三級(jí)醫(yī)院(72.5%)，部分來(lái)自二級(jí)醫(yī)院、社區(qū)醫(yī)院、鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院等。月收入以3 000～6 000元人群居多，超過(guò)總?cè)藬?shù)的一半(見(jiàn)表1和表2)。

表1 公眾版問(wèn)卷調(diào)查情況

2.2 認(rèn)知度 公眾受訪(fǎng)者中有5.5%沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)基因，絕大多數(shù)人表示對(duì)基因的概念、常見(jiàn)問(wèn)題略為知道，同時(shí)11.6%的人群表示對(duì)此有較深入的了解。醫(yī)務(wù)人員專(zhuān)業(yè)性比較強(qiáng)，對(duì)基因知識(shí)了解也較為全面，且相當(dāng)一部分人(11.3%)接觸過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)，近四成醫(yī)生所在醫(yī)院開(kāi)展了基因檢測(cè)項(xiàng)目。

表2 醫(yī)務(wù)版問(wèn)卷調(diào)查情況

2.3 接受度 對(duì)合格答卷結(jié)果進(jìn)行Logistic回歸分析表明(變量賦值見(jiàn)表3)，基因檢測(cè)接受度與個(gè)人收入具有相關(guān)性，月收入3 000元以下人群接受基因檢測(cè)的意愿明顯較低(P=0.028)；相較于初級(jí)職稱(chēng)者，中級(jí)職稱(chēng)醫(yī)務(wù)人員接受基因檢測(cè)的意愿較高(P=0.048)；三級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員接受基因檢測(cè)的意愿顯著高于其他等級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的醫(yī)務(wù)人員(P=0.003)，見(jiàn)表4。

表3 基因檢測(cè)Logistics回歸分析變量賦值

表4 基因檢測(cè)Logistics回歸分析

2.4 基因檢測(cè)項(xiàng)目影響因素 公眾對(duì)基因檢測(cè)項(xiàng)目關(guān)注強(qiáng)弱程度依次為：家族遺傳病、惡性腫瘤(83.19%)，健康體檢(55.07%)，優(yōu)生優(yōu)育(49.28%)和藥物治療(32.46%)；公眾在接受基因檢測(cè)時(shí)側(cè)重考慮其對(duì)健康的影響(58.55%)、參考價(jià)值(57.68%)和價(jià)格因素(44.64%)。因?yàn)閾?dān)心被歧視以及對(duì)今后的升學(xué)、就業(yè)、婚姻、保險(xiǎn)等產(chǎn)生影響，使受訪(fǎng)者對(duì)基因檢測(cè)心存壓力[5]。

3 討論

本次調(diào)查研究在設(shè)計(jì)問(wèn)卷內(nèi)容時(shí)，著重以人們對(duì)基因相關(guān)知識(shí)的初步了解為內(nèi)容，測(cè)試人們接受基因檢測(cè)的意向和需求，發(fā)現(xiàn)公眾對(duì)基因檢測(cè)尚缺乏了解，信任度不夠，且醫(yī)生的認(rèn)知水平對(duì)這項(xiàng)工作起著至關(guān)重要的作用[6]。提示在未來(lái)開(kāi)展基因檢測(cè)工作中，可以通過(guò)舉辦學(xué)術(shù)講座、加強(qiáng)科普宣傳等有效途徑，提高各類(lèi)人群的認(rèn)知水平。

回歸分析顯示醫(yī)院等級(jí)越高對(duì)基因知識(shí)的了解越多，接受度也越高，三級(jí)醫(yī)院的醫(yī)務(wù)人員在答題中比較全面掌握了基礎(chǔ)知識(shí)。但受制于檢測(cè)設(shè)備、設(shè)施等條件，許多醫(yī)院尚未能開(kāi)展這項(xiàng)工作[7-8]，可以首選一些大型醫(yī)院作為示范基地逐步推廣實(shí)施，同時(shí)對(duì)其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)的醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行基因組學(xué)知識(shí)技能培訓(xùn)，帶動(dòng)并促進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展。

基因檢測(cè)應(yīng)用于產(chǎn)科為不孕不育、習(xí)慣性流產(chǎn)患者帶來(lái)福音[9]，在腫瘤及心血管疾病治療領(lǐng)域也有著越來(lái)越廣泛的應(yīng)用[10-11]。本項(xiàng)目調(diào)查研究顯示88.3%的受訪(fǎng)者看好基因檢測(cè)技術(shù)的未來(lái)，對(duì)行業(yè)的發(fā)展充滿(mǎn)信心。我國(guó)擬于2030年以前投資600億元用于精準(zhǔn)醫(yī)療專(zhuān)項(xiàng)研究，隨著公眾認(rèn)知度的提高及國(guó)家財(cái)政、醫(yī)療保險(xiǎn)政策的支持，可以預(yù)見(jiàn)基因檢測(cè)必將擁有廣闊的前景。