右額部顱內(nèi)軟骨瘤1 例報(bào)道

周文明 張賽鋒

顱內(nèi)軟骨瘤是中樞神經(jīng)系統(tǒng)罕見的良性腫瘤，其發(fā)病率約占顱內(nèi)原發(fā)腫瘤的0.2%～0.3%[1]，2021年世界衛(wèi)生組織中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類將其歸至間葉性非腦膜上皮來源腫瘤（軟骨及骨腫瘤）[2]，發(fā)病部位多為顱底軟骨結(jié)合處，以中顱窩較為常見，其次為中線大腦鐮結(jié)構(gòu)，而大腦凸面少見。由于顱內(nèi)軟骨瘤影像學(xué)表現(xiàn)不典型，術(shù)前容易誤診，本文報(bào)告我院就診后經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)的顱內(nèi)軟骨瘤患者1 例，并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，以提高對(duì)該病的影像診斷水平。

1 臨床資料

患者，女性，26 歲，因“發(fā)現(xiàn)右額部占位1 個(gè)月余”入院?；颊? 個(gè)月前查頭顱CT示右額部占位，遂行MRI 增強(qiáng)示右側(cè)額部占位性病變，自訴輕微頭暈頭痛、無惡性嘔吐、無肢體乏力等癥狀，查體：體溫：37.2 ℃，心率：90 次/分，呼吸：12 次/分，血壓：125/80 mmHg，神志清，發(fā)育正常，查體合作，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射靈敏，肌力正常，肌張力無減退，生理反射正常，病理反射未引出。實(shí)驗(yàn)室檢查未見明顯異常。頭顱CT示：右側(cè)額部顱骨內(nèi)板下見類圓形稍高密度影，其內(nèi)密度不均，無明顯鈣化，平掃CT值約為38～45 HU，病灶占位效應(yīng)不明顯，無明顯腦水腫（見圖4 a）。MRI示右側(cè)額部腦皮質(zhì)區(qū)見橢圓形異常信號(hào)，大小約16 mm×19 mm×22 mm，邊界清晰。T1WI 呈不均勻稍低信號(hào)，T2WI 呈不均勻高低混雜信號(hào)，病灶周圍以低信號(hào)為主，內(nèi)部見小囊樣高信號(hào)（見圖4 b～c），DWI 呈低信號(hào)（見圖4 d），F(xiàn)lair 呈高低混雜信號(hào)（見圖4 e），ADC呈高信號(hào)。增強(qiáng)后病灶早期輕度不均勻強(qiáng)化，隨著時(shí)間延長病灶有漸進(jìn)性強(qiáng)化趨勢(shì)，周圍似見環(huán)狀強(qiáng)化包膜影，病灶內(nèi)部囊變區(qū)無強(qiáng)化。鄰近硬腦膜無強(qiáng)化（見圖4 f～h）。手術(shù)所見：常規(guī)開顱，四周硬腦膜懸吊，見腫瘤突破硬膜，局部骨質(zhì)增生，擴(kuò)大切除硬膜，完整分離腫瘤組織，整塊切除，人工硬膜修補(bǔ)縫合。術(shù)后病理標(biāo)本見灰白色骨樣組織，大小約2.5 cm×2 cm×1.5 cm，其旁見囊壁樣組織，最大直徑約1 cm，剖開骨組織其內(nèi)見灰紅灰黃區(qū)，術(shù)后病理結(jié)果：（右額）軟骨瘤（見圖4 i），免疫組化結(jié)果：S-100（-），SATB2（+），VIM（+），Ki67（2%），EMA（-），PR（-），D2-40（+），IDH（-），INI-1（+），CD68（-）。術(shù)后患者恢復(fù)良好，復(fù)查影像學(xué)顯示病灶已完全切除。

圖4 顱內(nèi)軟骨瘤CT、MRI、病理示意圖

2 討論

顱內(nèi)軟骨瘤由Hirshfield 于1851 年首次提出并加以描述，其發(fā)病機(jī)制目前還不是十分清楚，國內(nèi)學(xué)者大多認(rèn)為其起源于軟骨胚胎殘余組織，亦可由硬膜成纖維細(xì)胞或血管周圍間質(zhì)轉(zhuǎn)化而來，少數(shù)由創(chuàng)傷性軟骨替代形成[3]。胚胎期顱底骨由軟骨內(nèi)化骨而成，在顱底部軟骨結(jié)合處常殘留一些軟骨細(xì)胞，故大多數(shù)顱內(nèi)軟骨瘤位于顱底部，以蝶鞍旁、蝶巖交界及巖骨尖多見，發(fā)生于硬腦膜者多見于大腦鐮區(qū)，大腦凸面相對(duì)少見[4]。

腫瘤發(fā)病高峰年齡為20～40 歲，發(fā)病率女性稍高于男性，臨床表現(xiàn)缺乏特異性，與腫瘤大小及發(fā)病部位有關(guān)。軟骨瘤生長緩慢，發(fā)病初期往往無癥狀或有輕微的頭痛，腫瘤較大時(shí)可產(chǎn)生壓迫顱神經(jīng)的癥狀，腫瘤位于前顱窩可能引起嗅覺減低，位于鞍旁可以壓迫第Ⅲ～Ⅵ顱神經(jīng)引起海綿竇綜合征，如復(fù)視、視物模糊、眼痛等癥狀，腫瘤位于后顱窩可以引起耳鳴耳聾、面部麻木及聲音嘶啞等[5]。

病理上顱內(nèi)軟骨瘤主要成份為半透明軟骨組織，質(zhì)地堅(jiān)硬，其次為軟骨退化而形成的假囊腫或骨化的軟骨，多呈不規(guī)則的分葉狀灰白色團(tuán)塊，表面可見一層含有小血管的薄壁纖維囊，鏡下腫瘤由透明軟骨細(xì)胞和基質(zhì)構(gòu)成，細(xì)胞分化成熟，呈大小不等的分葉狀排列，細(xì)胞一般為單核，雙核少見，異形性不明顯。未鈣化組織多由軟骨基質(zhì)和含薄壁血管的軟骨間質(zhì)構(gòu)成，可見黏液及纖維成分，腫瘤基質(zhì)的鈣化多沿血管豐富的小葉邊緣區(qū)進(jìn)行，故軟骨瘤鈣化多呈環(huán)狀，部分病例局部可見以軟骨內(nèi)化骨形成的骨質(zhì)[6、7]。

顱內(nèi)軟骨瘤CT上多呈橢圓形、啞鈴狀或不規(guī)則分葉狀，邊緣清晰，占位效應(yīng)明顯，瘤周無水腫，平掃多為稍高密度影，少數(shù)可以為低密度，病灶內(nèi)部有時(shí)可見低密度囊變區(qū)。文獻(xiàn)報(bào)道顱內(nèi)軟骨瘤的鈣化發(fā)生率達(dá)60%，病變區(qū)鈣化呈點(diǎn)狀、環(huán)狀或不規(guī)則形態(tài)，腫瘤以寬基底緊貼顱骨，造成顱骨骨質(zhì)增生、破壞或壓迫吸收。腫瘤對(duì)鄰近組織血管和神經(jīng)多壓迫推移，很少有包繞或侵犯。顱內(nèi)軟骨瘤的MRI表現(xiàn)，T1WI多為不均勻低信號(hào)，T2WI多為高低混雜信號(hào)，病灶周圍纖維包膜和軟骨基質(zhì)呈低信號(hào)，中心可見“石榴籽”狀高信號(hào)及低信號(hào)分隔，代表腫瘤間質(zhì)黏液變性和纖維間隔，形成分葉狀結(jié)構(gòu)。DWI 為均勻低信號(hào)，代表腫瘤細(xì)胞間隙水分子自由擴(kuò)散，鈣化在MRI 均為低信號(hào)。顱內(nèi)軟骨瘤為少血供腫瘤，MRI 增強(qiáng)多為腫瘤周邊及內(nèi)部分隔早期輕度強(qiáng)化，延遲期強(qiáng)化愈加明顯，中心黏液變性區(qū)無強(qiáng)化，形似蜂窩狀，比較有特征性，分析其原因可能與腫瘤周邊和間隔富含小血管的纖維組織構(gòu)成有關(guān)[7]。也有文獻(xiàn)報(bào)道顱內(nèi)軟骨瘤MRI增強(qiáng)早期也可明顯強(qiáng)化，這主要與腫瘤實(shí)質(zhì)細(xì)胞含量較多有關(guān)[8]，因此筆者認(rèn)為腫瘤的強(qiáng)化程度取決于瘤組織內(nèi)軟骨基質(zhì)占整個(gè)腫瘤的比例等多種因素。

回顧分析本例患者CT、MRI 表現(xiàn)，術(shù)前診斷顱內(nèi)軟骨瘤難度極大，在影像診斷分析上主要有兩種思路，第一種認(rèn)為腫瘤起源于腦外，依據(jù)有腫瘤與腦實(shí)質(zhì)分界較清晰，鄰近腦回受推移，腫瘤寬基底與硬膜相接觸，但腦外腫瘤（主要為腦膜瘤）多數(shù)有“硬膜尾征”，增強(qiáng)后多明顯強(qiáng)化，囊變區(qū)少等諸多不符。第二種認(rèn)為腫瘤起源于大腦皮質(zhì)，主要原因是腦內(nèi)皮質(zhì)起源腫瘤如節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤、胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤等腫瘤邊界較清，增強(qiáng)后無或輕度強(qiáng)化，瘤周無明顯水腫，腫瘤內(nèi)部囊變區(qū)等比較符合低級(jí)別膠質(zhì)瘤的表現(xiàn)，兩種不同意見很難統(tǒng)一。通過回顧性復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)資料，對(duì)比上述顱內(nèi)軟骨瘤的病理及CT、MRI 表現(xiàn)，筆者認(rèn)為腫瘤位于腦外的依據(jù)還是比較充分的，腦外腫瘤除了腦膜上皮腫瘤外，其他間葉非腦膜上皮腫瘤也應(yīng)考慮，如軟骨及骨腫瘤等。本例顱內(nèi)軟骨瘤在CT 平掃上呈稍高密度，T2WI 上病灶周圍呈稍低信號(hào)，內(nèi)部囊變區(qū)呈高信號(hào)，增強(qiáng)后呈輕度漸進(jìn)性強(qiáng)化，以及病灶周圍似見纖維包膜等都比較符合顱內(nèi)軟骨瘤表現(xiàn)，但本例發(fā)病部位在大腦凸面比較罕見，以及CT上未見明顯鈣化，增加了術(shù)前正確診斷難度，從而誤診為其他腫瘤。發(fā)生在顱底部軟骨瘤應(yīng)與腦膜瘤、脊索瘤、顱咽管瘤等相鑒別，脊索瘤病變主要位于斜坡，骨質(zhì)破壞區(qū)可見片狀殘存的碎骨。顱咽管瘤兒童好發(fā)，發(fā)病部位在鞍上，可向鞍內(nèi)生長，腫瘤呈囊實(shí)性，周圍可見“蛋殼樣”鈣化特征表現(xiàn)。

綜上所述，顱內(nèi)軟骨瘤發(fā)病率比較低，誤診率比較高，其CT、MRI影像學(xué)表現(xiàn)有一定特征，但都缺乏特異性，最終確診依據(jù)手術(shù)病理。