Dyke-Davidoff-Masson綜合征CT及MRI特征

田 斌,丁 輝,婁 琴,張 琴,李 靜

(貴州省第二人民醫(yī)院醫(yī)學影像科,貴州 貴陽 550004)

Dyke-Davidoff-Masson綜合征(Dyke-Davidoff-Masson syndrome, DDMS)又稱單側大腦半球萎縮,是神經系統(tǒng)罕見疾病,臨床主要表現為癲癇反復發(fā)作、對側肢體偏癱、面部不對稱、智力低下等,少數可出現精神異常[1]。既往國內外關于DDMS的文獻多為個案報道。本研究回顧性分析8例DDMS的CT及MRI資料,以觀察其特征性表現。

1 資料與方法

1.1 研究對象 回顧性分析2013年12月—2023年5月貴州省第二人民醫(yī)院8例DDMS患者,男4例、女4例,發(fā)病年齡13～53歲、中位年齡26歲;臨床表現包括5例癲癇反復發(fā)作、4例精神異常、4例智力低下或學習困難、4例對側肢體無力及3例面部不對稱;2例有顱內出血史,1例有顱內感染史,1例有腦外傷史,1例出生時窒息(表1)。8例均接受頭部CT掃描,其中4例接受頭部MR檢查。

表1 8例DDMS患者臨床及影像學表現

1.2 儀器與方法

1.2.1 CT掃描 采用Philips Incisive 64排螺旋CT機。囑患者仰臥,掃描范圍自聽眥線至顱頂水平;參數:管電壓120 kV,管電流240 mA,層厚5 mm,層間距5 mm,FOV 240mm×240mm,矩陣512×512,重建層厚0.9 mm。

1.2.2 MR檢查 采用GE Signa Hde 1.5T MR掃描儀及標準頭部8通道線圈。囑患者仰臥,行頭部掃描;參數:軸位快速自旋回波T1WI,TR 1 740 ms,TE 21 ms;軸位快速自旋回波T2WI,TR 3 860 ms,TE 103 ms;軸位T2-液體衰減反轉恢復(fluid attenuated inversion recovery, FLAIR),TR 8 402 ms,TE 152 ms;軸位彌散加權成像(diffusion weighted imaging,DWI),TR 4 500 ms,TE 112 ms,b值=0、1 000 s/mm2;層厚均為6 mm,層間距均為1.2 mm,FOV均為240 mm×240 mm。MR血管成像(MR angiography,MRA),TR 26 ms,TE 3 ms,層厚1.4 mm。

1.3 圖像分析 由影像科主治及副主任醫(yī)師各1名采用盲法共同閱片,重點觀察腦萎縮發(fā)生部位和程度、中線位置、顱腔繼發(fā)性改變、是否合并其他疾病等。

2 結果

CT和MRI顯示8例均見患側大腦半球萎縮、顱窩縮小;7例患側側腦室擴大、中線結構向患側偏移,伴不同程度顱骨代償性改變,包括顱骨代償性增厚、鼻竇擴大、乳突過度氣化等(圖1、2);5例丘腦萎縮;4例大腦腳萎縮;4例合并腦實質軟化灶;1例豆狀核萎縮,且其內可見鈣化。見表1。

圖1 序號1患者,男,17歲,左側DDMS A.頭部CT圖示左側大腦半球萎縮,同側側腦室擴大,中線結構稍向左側偏移; B.頭部CT骨窗圖示左側乳突及額竇擴大; C～E.頭部快速自旋回波T1WI(C)、T2WI(D)及T2-FLAIR(E)示左側大腦半球萎縮伴軟化灶形成,左側側腦室擴大、顱骨稍增厚; F.頭部DWI示左側側腦室擴大,腦實質內未見明顯異常高信號 圖2 序號3患者,女,39歲,右側DDMS A.頭部CT圖示右側大腦半球萎縮、側腦室擴大、中線結構向右側偏移; B.頭部CT骨窗圖示右側乳突及額竇擴大; C～E.頭部快速自旋回波T1WI(C)、T2WI(D)及T2-FLAIR(E)圖示右側大腦半球萎縮伴T2-FLAIR信號局限性增高,右側側腦室擴大、顱骨增厚; F.頭部MRA圖示右側大腦中動脈近端纖細、遠端分支減少(箭)

3 討論

DDMS確切發(fā)病機制尚不明確,其病因復雜多樣,常分為先天性和后天性,極少數病因不明。先天性DDMS病因主要包括先天性畸形、感染和宮內血管性腦損傷導致大腦半球萎縮或發(fā)育不全,伴相鄰顱骨代償性改變。后天性DDMS常與圍產期或出生后各種原因引起的腦損傷有關,包括外傷、腫瘤、感染、長時間熱性驚厥、顱內缺血或出血等,使腦源性神經營養(yǎng)因子缺乏而導致腦萎縮[2]。本組5例存在相關既往史,包括顱內感染或出血、腦外傷及出生時窒息等,為后天性DDMS,提示上述因素可能為DDMS病因。

DDMS臨床癥狀及影像學表現較具特征性,多于兒童時期即獲確診;少數大腦半球萎縮程度或臨床癥狀輕微患者則往往成年后方能確診。DDMS典型臨床特征包括癲癇發(fā)作、肢體無力或偏癱、智力障礙及面部不對稱等[3-4],以癲癇發(fā)作最為常見,可能與大腦皮質損傷有關。本組8例中,4例為成年患者,除上述原因外,還可能與其出現臨床癥狀后未及時就醫(yī)導致確診較晚有關。本組4例存在精神異常,表現為間斷譫語、幻聽、自言自語等,而既往罕見DDMS患者并發(fā)精神障礙的報道[5-7],其病理生理機制有待后續(xù)進一步深入探討。

CT和MRI是影像學診斷DDMS的主要手段。DDMS可分為3型[8]:Ⅰ型表現為彌漫性皮質及皮質下萎縮;Ⅱ型表現為彌漫性皮質萎縮合并腦穿通畸形囊腫;Ⅲ型可見大腦中動脈供血區(qū)域陳舊性腦梗死。CT不僅可顯示腦萎縮部位、程度及繼發(fā)性改變,還能清晰顯示顱骨代償性增厚、鼻竇擴大、乳突過度氣化、巖骨嵴及蝶骨大翼上抬等[9];MRI可評估腦實質受累程度、范圍、腦組織是否存在變性或軟化灶,以及伴發(fā)腦發(fā)育異常如多小腦回及無腦回、胼胝體缺如等,且DWI有助于顯示健側大腦半球代償性改變,為診斷DDMS提供重要補充證據。DDMS典型影像學表現包括單側大腦半球萎縮或腦發(fā)育不全、側腦室擴張、鼻旁竇及乳突過度充氣、顱骨代償性增厚等。單側大腦萎縮是DDMS典型表現,即一側大腦半球萎縮或部分半球萎縮,后者較常累及額葉,同時未受累腦組織常代償性擴大,部分可出現腦軟化灶或華勒變性,極少數萎縮腦組織內可見鈣化,同側基底節(jié)、腦干及丘腦亦可見萎縮。本組5例可見丘腦萎縮、4例見腦軟化灶、4例存在大腦腳萎縮,僅1例豆狀核萎縮伴鈣化,與既往報道[10]基本相符。也有學者[11]認為典型影像學表現僅見于3歲前因各種后天因素導致腦損傷的DDMS患者。雙側大腦中,DDMS更易累及左側大腦半球[12],可能原因在于1～3歲右側大腦半球血供優(yōu)于左側,導致顱腦損傷后左側大腦半球代償性更差。本組8例DDMS均以患側大腦半球彌漫性萎縮為主要表現,屬于Ⅰ型改變;其中5例發(fā)生于左側大腦半球。

DDMS主要需與以下疾病相鑒別:①斯德奇-韋伯(Sturge-Weber)綜合征,臨床主要以癲癇發(fā)作、智力障礙及患側面部三叉神經分布區(qū)葡萄酒色血管痣和同側軟腦膜血管瘤為特征[13],影像學表現為患側腦萎縮伴同側大腦半球表面條帶狀、腦回狀或鋸齒狀鈣化,主要累及顳頂枕葉;②拉斯馬森(Rasmussen)腦炎,常見于兒童,是罕見進行性炎癥性疾病,臨床表現為癲癇發(fā)作和認知障礙,早期影像學表現正?；騼H見腦水腫,隨病程進展可出現單側大腦局限性或彌漫性萎縮伴T2WI高信號[14],顱骨無明顯改變;③單側血管性腦萎縮,多為腦血管長期慢性缺血、紅細胞變形能力下降導致微血管有效血液灌注不足,使腦組織長期處于缺血、缺氧狀態(tài),引起腦細胞形態(tài)及功能受損而發(fā)生腦萎縮,影像學檢查可顯示閉塞血管供血區(qū)域腦皮質與鄰近顱板間隙擴大、腦溝增寬加深、腦回扁平縮小,側腦室及第三腦室擴大伴側腦室前后角周圍密度減低;④帕里-龍貝格(Parry-Romberg)綜合征,又稱面部偏側萎縮,好發(fā)于兒童、女性青少年,以一側面部皮膚、皮下組織及肌肉進行性萎縮和退化導致面部不對稱為主要特征,可合并神經系統(tǒng)異常,影像學表現為面肌萎縮側腦組織局限性萎縮,CT可見結節(jié)狀鈣化及局灶性低密度灶,MRI可見腦白質異常高信號及胼胝體局灶性梗死,且萎縮側腦內見微出血灶,增強后軟腦膜強化[15]。

綜上所述,DDMS的CT及MRI表現包括單側大腦半球萎縮伴同側顱骨代償性改變,具有一定特征性。