她骨痛八年“元兇”竟是低磷骨軟化癥

□文/邊平達(dá) 主任醫(yī)師浙江省人民醫(yī)院

大約從8 年前開(kāi)始，王阿姨在無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)兩側(cè)肋部疼痛，常在夜間痛醒。先后到骨科、內(nèi)科、內(nèi)分泌科就診，X 線片顯示雙側(cè)多發(fā)肋骨骨折，骨密度檢查顯示骨質(zhì)疏松。但王阿姨在服用阿侖膦酸鈉片1 年半后，疼痛依然沒(méi)有明顯緩解，骨密度也未見(jiàn)升高。

在隨后的幾年里，王阿姨輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院就診，大多數(shù)醫(yī)生的診斷結(jié)果均為骨質(zhì)疏松。在嘗試了多種治療方法后，王阿姨的骨痛非但沒(méi)有緩解，還出現(xiàn)了行走障礙，只能依靠助行器行走，體重從原來(lái)的63千克逐漸減至43 千克，身高也下降了近20 厘米，還伴有輕度駝背。

原來(lái)是低磷骨軟化癥在“作祟”

在一次因其他疾病診療時(shí)的抽血檢查中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)王阿姨血磷只有0.25 毫摩爾/ 升（參考值為0.85～1.51 毫摩爾/升），于是接診醫(yī)生請(qǐng)了內(nèi)分泌科的專(zhuān)家來(lái)會(huì)診。對(duì)于血磷值下降，內(nèi)分泌科醫(yī)生首先考慮的是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，但奇怪的是，B 超檢查未發(fā)現(xiàn)甲狀旁腺有明顯腫大。內(nèi)分泌科的醫(yī)生表示，血磷值低沒(méi)有什么有效的藥物可以治療，只有回家吃得好一些。王阿姨遵醫(yī)囑對(duì)自己的飲食進(jìn)行了調(diào)整，沒(méi)想到血磷值先升后降，王阿姨出院時(shí)血磷為0.54毫摩爾/升，幾個(gè)月后的復(fù)查卻發(fā)現(xiàn)血磷值下降到了0.42 毫摩爾/升。

兩周前，王阿姨的女兒看到了我寫(xiě)的關(guān)于低磷骨軟化癥的相關(guān)文章，她越看越覺(jué)得自己母親可能患了同樣的疾病，便帶母親來(lái)就診。我聽(tīng)了王阿姨描述的病史和癥狀，也看了其他醫(yī)院的相關(guān)檢查結(jié)果，再對(duì)王阿姨進(jìn)行了細(xì)致的檢查。18F-奧曲肽PET/CT 結(jié)果發(fā)現(xiàn)，王阿姨的左足拇趾和第二足趾間隙足底皮下有結(jié)節(jié)影，大小約1.3 厘米×0.9 厘米。對(duì)此，我考慮王阿姨患有磷酸鹽尿性間葉腫瘤，并建議王阿姨盡量手術(shù)治療。王阿姨接受了我的意見(jiàn)，手術(shù)后病理切片示：“磷酸鹽尿性間葉腫瘤?！?/p>

手術(shù)切除是根治低磷骨軟化癥的主要方法

腫瘤繼發(fā)性低磷骨軟化癥主要是由于膦酸鹽尿性間葉腫瘤分泌成纖維生長(zhǎng)因子-23（FGF23），促進(jìn)尿磷排出，導(dǎo)致新形成的骨基質(zhì)不能正常礦化，從而出現(xiàn)骨痛、行走障礙，甚至骨折。由于腫瘤繼發(fā)性低磷骨軟化癥極為罕見(jiàn)（國(guó)外資料顯示發(fā)病率＜1.3 / 100萬(wàn)），臨床上極易誤診、誤治。

研究發(fā)現(xiàn)，腫瘤繼發(fā)性低磷骨軟化癥患者的腫瘤可分布在全身各處，其中最常見(jiàn)的是下肢和頭頸部，47.5%位于骨組織，52.5%位于軟組織。18F-奧曲肽PET/CT 和68鎵-肽類(lèi)受體正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層顯像（68Ga-Dotatate PET-CT 顯像）是目前腫瘤繼發(fā)性低磷骨軟化癥患者腫瘤定位的主要方法。

手術(shù)治療是當(dāng)前治愈腫瘤繼發(fā)性低磷骨軟化癥的唯一方法，如未切凈容易導(dǎo)致腫瘤復(fù)發(fā)，因此應(yīng)該適當(dāng)擴(kuò)大手術(shù)切緣寬度。對(duì)無(wú)法定位腫瘤或腫瘤無(wú)法切除時(shí)，可在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下接受藥物治療，包括補(bǔ)充磷酸鹽和活性維生素D，或選擇服用布洛蘇單克隆抗體。總體來(lái)說(shuō)，腫瘤繼發(fā)性低磷骨軟化癥的預(yù)后良好，患者在接受規(guī)范治療后無(wú)需過(guò)于擔(dān)心。