自毀容貌征聯(lián)盟：生命深谷那愛的浩大找尋

楊小羊

重慶的崔鵬、黃倩夫婦中年得子，哪知兒子柒柒患了罕見病中的罕見病——自毀容貌綜合征。別人都盼著孩子快快長大，可柒柒每長大一歲，力氣就增長幾分，護理的難度和自傷行為就嚴(yán)重幾分。

為了救孩子，夫妻倆窮盡所有的努力，為兒子尋找破繭“重生”的機會……

生命深谷：中年得子兒子卻罹患怪病

2017年2月16日，在重慶市一個高檔小區(qū)的復(fù)式房內(nèi)，崔鵬抱著剛出生的兒子喜笑顏開，再看看站在一旁的女兒，心里更是美滋滋的。

時年51歲的崔鵬是重慶一家企業(yè)老總，事業(yè)穩(wěn)健，如今兒女雙全，是人生最好的時候。崔鵬高興地給兒子取名崔潔顥，小名柒柒，希望他像唐代詩人崔顥一樣，學(xué)富五車、文采斐然，將來能做大學(xué)問，妻子黃倩夸贊他名字取得好。

黃倩曾做了15年老師，辭職后跟朋友合作，創(chuàng)辦了兩所培訓(xùn)機構(gòu)。懷上兒子柒柒時，黃倩已經(jīng)36歲，因為屬于高齡產(chǎn)婦，崔鵬對黃倩格外關(guān)注，黃倩也特別注意，做了全面的孕期檢查，孩子沒有任何問題。柒柒出生時也很正常，所有產(chǎn)程和評分都很好。夫妻倆自是十分高興。

柒柒長到5個月時，還不會翻身、不能抬頭。夫妻倆帶著他先后前往多家醫(yī)院就診，大部分醫(yī)生都認(rèn)為柒柒的情況類似腦癱，卻又下不了結(jié)論。“我不信柒柒是腦癱！”崔鵬動用了所有人脈關(guān)系，為兒子求醫(yī)問藥。黃倩也辭掉了工作，把培訓(xùn)機構(gòu)交到朋友手里，在家全心照顧柒柒。

2018年3月，夫妻倆帶柒柒到北京兒童醫(yī)院神經(jīng)科就診，醫(yī)生在桌子上撒了幾顆彩色的豆子讓柒柒抓，還把他放在床上，觀察他的運動發(fā)育狀況，之后告訴黃倩和崔鵬：“肯定不是腦癱，可能是某種遺傳性代謝病?！?/p>

黃倩整個人都蒙了，難以想象連權(quán)威專家都不能確定的疾病，對孩子意味著什么，她木訥地跟在丈夫后面，根據(jù)醫(yī)生的安排，帶柒柒做了一系列生化檢測和代謝篩查，又和孩子一起做了基因檢測。

基因檢測結(jié)果要35個工作日才出來，回家等待的日子漫長而忐忑，黃倩每天按時將柒柒吃藥后的視頻傳給醫(yī)生?；驒z測結(jié)果報告就要出來前，柒柒開始反復(fù)啃咬一根食指，生化檢測和代謝篩查結(jié)果都顯示尿酸較高，醫(yī)生對柒柒的病癥疑慮加深。

2018年4月，基因檢測結(jié)果證實柒柒X染色體上HPRT1基因存在變異，變異遺傳自母體。醫(yī)生高度懷疑柒柒是自毀容貌綜合征，確診還需要進一步做酶學(xué)檢測。當(dāng)時國內(nèi)尚無酶學(xué)檢測條件，醫(yī)生托人在日本的名古屋市立大學(xué)為柒柒進行了酶活性檢測，結(jié)果顯示柒柒的HGPRT酶活性為0。這兩項結(jié)果都將柒柒的病指向了Lesch-Nyhan Syndrome，簡稱LNS，也稱為自毀容貌綜合征。

醫(yī)生拿著確診報告，告訴黃倩夫婦：“柒柒得的是LNS，這是一種由于基因缺陷導(dǎo)致的罕見的嘌呤代謝缺陷病，主要病因在于次黃嘌呤一鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（HGPRT）缺失?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為尿酸增高、神經(jīng)異常，比如智力低下、肌張力高，有攻擊和破壞性行為，常常咬傷自己的嘴唇、手和腳趾，所以也叫自毀容貌綜合征，沒有治療辦法。這是罕見病中的罕見病，發(fā)病率為38萬分之一?！?/p>

基因報告上“基因遺傳自母體”的字樣，將黃倩徹底擊碎，她無法相信自己竟是兒子患病的“罪魁禍?zhǔn)住?，哭到近乎暈厥?/p>

柒柒的不治之癥，讓黃倩心碎，也讓整個家為之動蕩。柒柒正在咿咿呀呀學(xué)說話的關(guān)鍵期，可是神經(jīng)異常導(dǎo)致柒柒肌張力過高，構(gòu)音器官也存在運動方面的障礙，“爸爸媽媽”叫得并不清楚，黃倩一想到柒柒將來可能上不了學(xué)，一輩子要被雪藏在家里，絕望與無助就會一次又一次向她襲來，讓她覺得自己不配做個媽媽。外公和外婆更加細(xì)心地照顧柒柒，也更加小心翼翼地觀察著女兒的情緒，不敢表露自己的憂傷。

崔鵬故作鎮(zhèn)定地勸慰妻子：“我們要對柒柒有信心，柒柒才會有希望?！秉S倩就是放心不下柒柒，她不知道自己除了悲傷，還能和命運做哪些抗?fàn)帯?/p>

崔鵬的內(nèi)心也已崩潰，但凡應(yīng)酬，總要喝個酩酊大醉，然后哭著給朋友打電話訴說心里的苦悶。朋友勸崔鵬放棄治療，花錢請保姆把孩子帶到鄉(xiāng)下照顧，直到柒柒離開。崔鵬卻堅定地表示：“我們不會放棄孩子，沒有辦法治，我們就自己想辦法！”

至愛守護：“你是不一樣的天使”

崔鵬聯(lián)系到國際頂尖的兒童醫(yī)療機構(gòu)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院，遠程問診的結(jié)果與北京兒童醫(yī)院的結(jié)論一樣：目前沒有任何治愈手段，對這一疾病的基礎(chǔ)研究更是寥寥。

當(dāng)科學(xué)無路可循時，崔鵬想到了“偏方”，他請來一位又一位“大師”，把燒錢的灰放在水里讓柒柒喝，把一些粉末狀的“藥品”喂給柒柒，結(jié)果自然都是徒勞。

小柒柒一天天長大，病癥表現(xiàn)愈發(fā)明顯，整只手都被咬傷，流血流膿不止。由于肌張力過高，即使躺在床上，柒柒也會突然打挺翻滾摔下去，外公外婆總是時時刻刻嚴(yán)密看護著他。外公懂一點中醫(yī)，往繃帶上撒些藥粉幫柒柒包扎好手指，外婆為他做了一個毛線手套，套在他的手上。柒柒被包裹得像個蠶寶寶，黃倩又用夾板將柒柒的雙臂固定住，讓他的手夠不到嘴里，但他還是會不停掙扎，手臂常常被碰得青一塊紫一塊。

黃倩焦慮不已，她比丈夫更渴望治好柒柒，一有時間就在網(wǎng)上收集資料，但凡針對這個疾病發(fā)表過文獻的醫(yī)生，她都嘗試去聯(lián)系，可始終沒有一種有效的方法或藥物，可以治療柒柒的自傷行為。

由于肌張力過高，柒柒晚上常?？扌?。黃倩在醫(yī)生的建議下，給柒柒服用氟硝西泮，能讓他睡得安穩(wěn)一些。酶缺失直接導(dǎo)致柒柒體內(nèi)的尿酸無法正常排泄出去，隨著年齡增長，像尿毒癥、腎衰竭等并發(fā)癥都有可能在柒柒身上出現(xiàn)，現(xiàn)在只能針對尿酸很高的情況，讓柒柒服用一些降尿酸的藥。所有這些藥物，都是治標(biāo)不治本，只能暫時緩解柒柒的部分病癥。

黃倩查閱的大量資料更是讓她和丈夫心驚：LNS患者平均年齡不超過20歲，大多數(shù)只能活到10歲左右，他們會隨時咬手、咬嘴、撞擊重物，如果得不到釋放，還會攻擊他人，稍微不注意，有的患者會把自己虐待致死……夫妻倆卻下定決心，用一生來陪伴和照護柒柒！

照顧柒柒格外消耗心力，喂飯就需要至少兩個人協(xié)作。黃倩抱著柒柒坐進一個特殊的兒童推車，外婆忙著給柒柒固定胸部、腰部和腿部的綁帶，有一點不舒服，柒柒就要掙扎尖叫，用頭撞擊推車把手，用力地想要掙脫。黃倩又綁上兩個軟墊放在他兩側(cè)的肩頸處，防止他撞傷自己。

柒柒無法像正常孩子一樣坐在馬桶上大小便，每次都需要大人幫他把屎把尿，還要給他換尿不濕，換尿不濕的時候要防止他咬到手，常常是一個人拉著他的手，一個人給他套尿不濕，這個過程中，他還會亂踢亂翻，對抗力量一大，手腳就特別容易僵硬。看著孩子受罪，黃倩不知道哭了多少次。

柒柒不會翻身，不會抓握，黃倩帶他到醫(yī)院做康復(fù)訓(xùn)練，柒柒哭鬧著不配合，黃倩只能不停安撫他。隔著玻璃，黃倩看到醫(yī)生一遍又一遍幫助柒柒練習(xí)，卻看不到什么效果。等柒柒終于翻身了，黃倩才發(fā)現(xiàn)他是靠肌張力翻過去的，跟正常孩子根本不一樣，她心疼地捂著嘴哭泣。

柒柒常常便秘。一開始，黃倩會帶柒柒去外面做理療，柒柒一旦疼痛就會掙扎，他無法控制自己掙扎的力道，總會不由自主地用力踢腿，理療師只能硬著頭皮進行下去。黃倩干脆自己跟著視頻學(xué)了起來，在家就能為柒柒刮痧按摩，經(jīng)絡(luò)疏通后，柒柒身上的問題可以得到一些緩解。

一天，黃倩發(fā)現(xiàn)柒柒下嘴唇上有一個紅點，一開始黃倩并沒有太在意，后來這個紅點逐漸變大，黃倩才知道這是柒柒自己咬的，被咬傷的下嘴唇不斷潰爛流膿，一滴水掉上去都會讓柒柒疼得哭鬧不止。黃倩意識到兒子的自傷行為又升級了，如果沒有有效的藥物干預(yù)，柒柒有可能一點點毀掉自己，黃倩只得忍痛請牙醫(yī)拔掉了他的門牙。

柒柒智力發(fā)育遲緩，不大會說話，黃倩每天晚上給他講睡前故事，講到“媽媽帶著她的寶寶去農(nóng)場買新鮮牛奶”時，柒柒抬頭看著她，眼神里裝滿了渴望，似乎在請求媽媽帶他去農(nóng)場買牛奶。這個眼神讓黃倩感覺柒柒的心跟她是如此靠近，她要滿足柒柒的愿望，帶他去體驗正常孩子的生活。

柒柒無法站立行走，去哪兒都要坐兒童車，黃倩和崔鵬推著他去逛街，重慶萬象城燈火輝煌，每到節(jié)日都會換上盛裝，黃倩和崔鵬推著柒柒走在商鋪旁邊拍照、游玩，柒柒一臉燦爛的笑容。每次駕車穿過地下停車場的隧道時，柒柒都會笑得很開心，那感覺像是在和爸爸媽媽完成一次大冒險。

每年夏天，崔鵬和黃倩都要帶著柒柒和外公外婆到重慶郊外的山上避暑。陌生人對這個孩子總是好奇，還有人上前詢問這孩子怎么了，一聽到這樣的話，柒柒就會“哇哇”大叫，像是不讓人揭他傷疤一樣。

回到家，黃倩耐心地告訴柒柒，也是給自己做心理建設(shè)：“你是不一樣的天使，大家都沒有見過你這樣的孩子，所以都想來看看你?！背鲩T次數(shù)多了，見的人多了，柒柒對別人的好奇也就不以為意了。

家人也學(xué)著黃倩的樣子教柒柒，外出的路上，外公在車?yán)镉弥貞c方言為柒柒唱歌謠：“拔蘿卜，拔蘿卜，嘿喲嘿喲拔不動……”柒柒也挺拔著腦瓜、扯著脖子，嗯嗯啊啊地哼著只有家人聽得懂的歌謠：“爺爺，爺爺……”

浩大找尋：為兒子重生戰(zhàn)斗不止

崔鵬在重慶結(jié)識了一位研究基因的博士，打算出資請他研究LNS的基因療法，卻遭到拒絕，博士勸他：“研究基因療法就像萬里長征，現(xiàn)在國內(nèi)的病例少之又少，不具備研究條件?！?/p>

崔鵬卻很堅定地說：“這場持久戰(zhàn)我打定了！我的兒子一定能等到藥物問世的那一天。”

病例充足是基因療法的先決條件，為了盡可能多地收集病例，崔鵬帶著黃倩一起參加了大大小小的罕見病活動。2018年9月，第七屆中國罕見病高峰論壇在上海舉辦。在那位博士的推薦下，黃倩和崔鵬一起參加了這次論壇。會場上，黃倩認(rèn)識了罕見病科普平臺豌豆sir的負(fù)責(zé)人陳懿瑋，她有一個患者微信溝通群，得知群里有三個LNS患者家庭，黃倩激動不已，她終于找到了同類，并成為微信群第四個LNS患者家庭。

論壇結(jié)束后，黃倩和崔鵬萌生了成立LNS患者組織的想法。2019年初，黃倩聯(lián)合陳懿瑋博士創(chuàng)立了“蠶寶兒LNS罕見病關(guān)愛之家”，微信群里的四個患者家庭都成了“蠶寶兒”的第一批互助成員。

這四個家庭的孩子，在三五個月大時都有不同程度的癥狀出現(xiàn)，有的媽媽在尿不濕上發(fā)現(xiàn)了橙色小顆粒結(jié)晶體，有的媽媽發(fā)現(xiàn)孩子的運動能力和智力發(fā)育比一般孩子的水平低。由于癥狀不是很明顯，他們常被誤診為腦癱，孩子1歲多出現(xiàn)LNS典型癥狀時，才被確診。

群里的果寶，半歲時不會爬不會坐，被醫(yī)生診斷為腦癱，直到果寶一歲開始咬嘴唇，媽媽李曉飛找到遺傳代謝病方面的權(quán)威專家，孩子才得到確診。那一刻，李曉飛的世界坍塌了，她寧愿孩子是腦癱，也無法接受他患有LNS，腦癱起碼還有一線康復(fù)的希望，而LNS沒有任何治療辦法。果寶的病，把李曉飛的生活填得滿滿的，除了照顧孩子，李曉飛什么也做不了。

黃倩共情著大家的遭遇，決定馬上行動起來?！靶Q寶兒”剛成立，她就發(fā)動大家一起在微博、微信、各種短視頻平臺注冊賬號，發(fā)布推廣消息，尋找更多的患者家庭，并呼吁更多醫(yī)生、相關(guān)研究者和社會人士關(guān)注LNS。

黃倩一心撲在“蠶寶兒”身上，僅僅三個月時間，成立了LNS診療聯(lián)盟。目前為止，匯集了近20名確診過LNS的醫(yī)生和54個患者家庭。大家抱團取暖，互相傳遞著力量和溫暖。在服務(wù)他人的過程中，黃倩也療愈著自己。

對于黃倩和崔鵬來說，柒柒長大會是一場更大的挑戰(zhàn)。他個頭高了，力氣大了，他們抱不動他了，也按不住他的手腳了，照顧起他來會更困難，而柒柒自傷的后果也會更嚴(yán)重。他們盼望在柒柒有生之年，可以等來救命藥。

2022年11月，重慶疫情暴發(fā)，為了一家人的健康和安全，黃倩和崔鵬守在家里陪兒子，哪兒也不去。柒柒坐在特制的兒童車上，他兩只手臂的肘關(guān)節(jié)處被特殊的綁帶固定著，左手食指纏繞著厚厚的紗布，眼睛直勾勾地看著動畫片，身體軟綿綿地從座椅上向下滑墜，可是一看到精彩處，他總是笑瞇瞇地扭頭看一看旁邊的爸爸媽媽，黃倩和崔鵬相視一笑，傳遞著兒子的快樂。

疫情居家不出門，柒柒的蘑菇頭又長又亂，崔鵬親自給柒柒理發(fā)，外婆把柒柒抱在腿上，柒柒警覺地意識到將有一件讓自己不舒服的事情發(fā)生，張牙舞爪地抗拒著。黃倩打開他愛聽的兒歌，轉(zhuǎn)移他的注意力?！班袜袜汀彪妱拥俄懫?，崔鵬手起發(fā)落，邊理發(fā)邊安撫柒柒：“理完發(fā)，柒柒就是最靚的仔?！逼馄廪D(zhuǎn)怒為安，仰起頭給了爸爸一個甜甜的笑。

柒柒看完動畫片，崔鵬就放上一段音樂，抱著他在客廳里搖晃著跳舞，黃倩在一旁用手機不停地拍攝。柒柒露著牙床，笑得像個天使。黃倩把視頻發(fā)到“蠶寶兒關(guān)愛之家”，讓更多罕見病患兒和他們的家長從他們一家的身上收獲信心和力量。

隨著部分治療罕見病藥物研發(fā)上市，黃倩和崔鵬看到越來越多的希望。70萬一針的罕見病特效藥“諾西那生鈉”被納入國家醫(yī)保，更是為夫妻倆打了一劑強心針。崔鵬滿懷期待地對妻子說：“如果5年內(nèi)我們能找到更多患者，有了足夠多的研究案例，興許柒柒和其他蠶寶兒孩子都能等到治療LNS的藥物上市的那一天。”

編輯/胡平