1例ELANE基因相關(guān)先天性中性粒細(xì)胞減少癥患兒行腸造瘺術(shù)后切口感染的護(hù)理

李芙蓉,易巾莎,李增芳,魏曉瓊

先天性中性粒細(xì)胞減少癥(congenital neutropenia,CN)是一組先天缺陷引起的以慢性外周血中性粒細(xì)胞絕對計(jì)數(shù)(absolute neutrophil count,ANC)減少為特征的異質(zhì)性疾病[1]。國內(nèi)僅有少數(shù)小樣本及個案報(bào)告,尚無大規(guī)模流行病學(xué)研究。歐美國家患病率為3.0%～8.5%[2]。該病是臨床常見的原發(fā)性免疫缺陷性疾病,其中ELANE基因顯性雜合突變是最常見的類型,約占CN病人總數(shù)的45%。ANC減少可表現(xiàn)為患兒出現(xiàn)持續(xù)性、間歇性或周期性的感染,輕重不一,也可合并中樞神經(jīng)、胰腺、內(nèi)分泌、心臟、皮膚或肌肉等其他系統(tǒng)的異常[3],根治手段為造血干細(xì)胞移植,給患兒及其家庭帶來沉重的心理及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。本院收治了1例ELANE基因相關(guān)先天性中性粒細(xì)胞減少癥患兒,行腸造瘺術(shù)后并發(fā)切口感染,通過積極的治療與護(hù)理后轉(zhuǎn)歸良好,現(xiàn)報(bào)告如下。

1 病例介紹

患兒,男,13歲11個月,2022年2月7日因出現(xiàn)腹痛、嘔吐,伴發(fā)熱,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷“急性壞死性腸炎;腸穿孔”,行“腹腔鏡檢查、中轉(zhuǎn)剖腹探查術(shù)、右半結(jié)腸切除術(shù)、小腸造口術(shù)、闌尾切除術(shù)”。2022年3月1日再次出現(xiàn)劇烈腹痛,進(jìn)食后嘔吐頻繁,轉(zhuǎn)至本院。

患兒入院時腹部稍膨隆,造瘺口6點(diǎn)方向1 cm處有一腹腔引流管拔除后形成的0.5 cm×0.5 cm×2.0 cm的創(chuàng)面,基底為100%黃色組織,滲液較多。造瘺口12點(diǎn)方向有兩個傷口,大小分別為3 cm×2 cm×2 cm、1 cm×1 cm×3 cm。兩個傷口為貫通潛行,基底為75%黃色和25%粉色組織。切口邊緣形成瘢痕并稍微卷曲,皮下引流管內(nèi)可見淡黃色滲液。入院后予患兒禁食、胃腸減壓,靜脈營養(yǎng)支持,萬古霉素等抗感染,粒細(xì)胞集落刺激因子(G-CSF)升白細(xì)胞等對癥支持治療。入院第6天行切口簡易負(fù)壓封閉引流。入院第7天腹腔積液培養(yǎng)提示近平滑假絲酵母菌,加用伏立康唑抗真菌。入院第11天為充分引流剪開術(shù)后切口后行負(fù)壓封閉引流技術(shù)(VSD)治療,同日行鼻胃空腸管飼,后期根據(jù)耐受程度逐漸增加奶量。入院第16天加用甲強(qiáng)龍抗炎。輔助檢查全外顯基因分析,基因,ELANE染色體位置,chr19:855613 轉(zhuǎn)錄本外顯因子,NM-001972;exon4,核苷酸氨基酸:c.416c>T(p.p139L),雜合突變。疾病/表型(遺傳方式):周期性粒細(xì)胞減少癥、嚴(yán)重先天性粒細(xì)胞減少癥1型。后期逐漸降階抗生素,拔除鼻胃管改為經(jīng)口進(jìn)食,停用靜脈高營養(yǎng)。通過普外科、傷口造口小組、消化科、營養(yǎng)科等多學(xué)科協(xié)作,經(jīng)積極抗感染、腸內(nèi)外營養(yǎng)支持、G-CSF、手術(shù)切口VSD等治療,患兒入院59 d后病情平穩(wěn),腸造瘺術(shù)后切口感染控制,創(chuàng)面逐漸縮小,轉(zhuǎn)至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院繼續(xù)治療。

2 護(hù)理

2.1 積極抗感染及G-CSF治療,控制基礎(chǔ)疾病 患兒有腹瀉、肺部感染基礎(chǔ),伴發(fā)熱,有呼吸心率增快,病初有神萎,四肢厥冷、甲床發(fā)紺、四肢大理石花紋,血壓73/33 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),診斷為膿毒性休克,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行擴(kuò)容治療后好轉(zhuǎn)。轉(zhuǎn)至本院后根據(jù)患兒藥物敏感性檢測結(jié)果積極予萬古霉素、左氧氟沙星、伏立康唑、亞胺培南、利奈唑胺、甲硝唑、美羅培南等抗感染治療。密切監(jiān)測患兒生命體征的變化:每班監(jiān)測體溫、心率、意識、皮膚溫度及其色澤改變的情況。因患兒中性粒細(xì)胞絕對值較低,且伴有膿毒血癥、術(shù)后切口感染,根據(jù)國際慢性嚴(yán)重粒細(xì)胞減少G-CSF治療指南,對該患兒予以了G-CSF治療[4]。治療21 d后,患兒炎癥指標(biāo)逐漸下降,抗感染治療有效,在院期間未發(fā)生感染相關(guān)并發(fā)癥。出院后于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院繼續(xù)抗感染治療。

2.2 采用VSD,促進(jìn)術(shù)后切口恢復(fù) 患兒術(shù)后切口面積大且感染重,切口下方形成竇道及潛行。入院后前5天持續(xù)切口皮下引流,1%聚維酮碘消毒手術(shù)切口,清除創(chuàng)面壞死組織后生理鹽水沖洗。脂質(zhì)水膠體敷料包裹親水纖維銀由切口上方插入填塞腹部縱切口至下端創(chuàng)面,紗布做外敷料。入院后第6天～第9天拔除皮下引流管后行簡易VSD治療。入院后第10天患兒切口感染恢復(fù)不理想,為充分引流,剪開術(shù)后切口皮膚并修剪卷曲的邊緣組織,予以紗布按壓止血(見圖1)[5]。VSD是一種用來處理各類急慢性復(fù)雜性傷口的技術(shù),其主要通過聚乙烯醇海綿包裹傷口,生物半透性膜封閉創(chuàng)面,兩者之間置入引流管后連接負(fù)壓吸引裝置,形成一個封閉的引流系統(tǒng),從而防止外界細(xì)菌侵入,促進(jìn)創(chuàng)面愈合[6-7]。入院后第11天暴露患兒術(shù)后切口予以常規(guī)消毒,機(jī)械清創(chuàng)后生理鹽水沖洗并擦干。銀離子敷料覆蓋切口,自制沖洗管(一次性硅膠胃管6號)、吸引管(一次性硅膠吸痰管12號)。按照傷口大小裁剪沖洗管及吸引管管壁,制作多個側(cè)孔平鋪于傷口表面,無菌紗布內(nèi)且總長不超過傷口,吸引管與沖洗管放置距離至少間隔1 cm,以達(dá)到吸引分泌物與沖洗傷口的目的[8]。用脂質(zhì)水膠體敷料將制作好的兩根管道分別包裹放于切口內(nèi),切口周圍皮膚噴灑皮膚保護(hù)劑(第1次、第2次噴灑待干15 s,第3次噴灑待干30 s),后粘貼薄膜敷料覆蓋切口,連接生理鹽水和中心負(fù)壓裝置進(jìn)行間斷沖洗及持續(xù)負(fù)壓吸引。根據(jù)患兒疼痛耐受程度及引流情況調(diào)節(jié)負(fù)壓,負(fù)壓維持在50～250 mmHg。根據(jù)傷口敷料情況,若無滲漏則每3 d更換1次負(fù)壓封閉引流裝置。入院后第23天患兒術(shù)后切口恢復(fù)良好,拔除VSD裝置后每天予以常規(guī)消毒換藥。造口6點(diǎn)方向的竇道離造口距離近,不易做簡易負(fù)壓裝置予以消毒后機(jī)械性清創(chuàng),脂質(zhì)水膠體敷料包裹銀離子敷料填塞,泡沫敷料覆蓋。經(jīng)上述處理后,患兒出院轉(zhuǎn)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療時術(shù)后切口感染控制良好,腹腔引流傷口逐漸愈合。見圖2。

圖1 3月10日切口愈合情況 圖2 4月24日切口愈合情況

2.3 科學(xué)管理造瘺口,避免糞水污染 患兒結(jié)腸單腔造口緊鄰術(shù)后切口,高出皮膚約2 cm,造口腸管色澤紅潤,每天排出約600 mL黃色稀水樣便,造瘺口周圍皮膚平坦、干燥、完整?？茖W(xué)管理糞便,避免糞便污染傷口及發(fā)生造口周圍皮膚并發(fā)癥[9],每天或2 d更換造瘺袋1次。更換造瘺袋時從造口袋底盤上側(cè)開始,自上而下剝離底盤,一手輕輕緩慢剝離,另一手緊隨按壓住已剝離底盤后的皮膚。檢查造口底盤粘膠溶解情況,有無漏糞,造口周圍皮膚情況。使用濕巾由外向內(nèi)環(huán)形清洗腸造口及周圍皮膚,用干毛巾或紙巾沾干。使用專用的造口測量尺測量造口大小,根據(jù)測量結(jié)果裁剪造口底盤開口的大小(造口底盤裁剪一般比造口大1～2 mm),封閉造口袋尾端,試戴修剪好的造口底盤,如大小合適,適量噴灑造口護(hù)膚粉于造口周圍皮膚,涂抹皮膚保護(hù)劑[10],濕棉簽取適量防漏膏均勻涂抹于腸造口周圍(寬度<1 cm),撕除底盤粘貼紙,將造口底盤開口對準(zhǔn)造口處,由下而上緊密貼上,輕壓造口底盤30 s,再由內(nèi)向外側(cè)輕輕加壓。通過科學(xué)的造瘺口管理,患兒住院期間未發(fā)生糞水污染術(shù)后切口的情況。

2.4 通過腸內(nèi)外營養(yǎng)治療,提供營養(yǎng)支持 患兒持續(xù)腹腔感染,入院時腹痛腹脹明顯,機(jī)體處于高分解代謝及應(yīng)激狀態(tài),且兒童生長發(fā)育時期對營養(yǎng)要求較高,入院后予以禁食胃腸減壓,導(dǎo)致患兒營養(yǎng)不良。STRONG kids評分為5分,存在高度營養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)。入院后積極請臨床營養(yǎng)科會診,于第5天行腸外營養(yǎng)(parenteral nutrition,PN)支持治療。入院后第11天增加腸內(nèi)營養(yǎng)(enteral nutrition,EN)支持,鼻胃管空腸管飼(深度水解奶10 ml/L,20 s持續(xù)泵入,根據(jù)患兒情況逐漸增加奶量)[11-12]。入院后41 d停用PN支持治療,自行經(jīng)口進(jìn)食過渡飲食及深度水解奶。經(jīng)過合理的營養(yǎng)支持治療,患兒出院時已轉(zhuǎn)為經(jīng)全腸內(nèi)營養(yǎng)補(bǔ)給熱量和所需營養(yǎng)素,體重由最低37 kg增至41 kg。

2.5 實(shí)施心理干預(yù)及健康教育 患兒于2019年開始反復(fù)出現(xiàn)口腔潰瘍、肛周潰瘍、腹痛及發(fā)熱,曾輾轉(zhuǎn)多地就醫(yī)。于2022年2月7日出現(xiàn)腹痛后于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行“腹腔鏡檢查、中轉(zhuǎn)剖腹探查、右半結(jié)腸切除術(shù)、小腸造口術(shù)、闌尾切除術(shù)”,術(shù)后重癥醫(yī)學(xué)科治療無好轉(zhuǎn),轉(zhuǎn)本院重癥醫(yī)學(xué)科繼續(xù)治療?；純杭膊≡\斷困難,最初診斷為白塞病,后通過全外顯基因檢查修正診斷為ELANE相關(guān)性先天性中性粒細(xì)胞減少癥。后續(xù)治療家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重,家長及患兒擔(dān)心疾病預(yù)后?；純禾幱谔貏e關(guān)注外在形象的青春期,可告知患兒腸造口為暫時性造口,待腹腔感染及基礎(chǔ)疾病得到控制可行造口關(guān)瘺手術(shù)。鼓勵患兒和家長多進(jìn)行溝通交流,保持愉悅的心情。出院后,患兒的造口護(hù)理均由父母進(jìn)行。因此,傷口造口?？谱o(hù)士應(yīng)耐心指導(dǎo)患兒家長學(xué)習(xí)造口護(hù)理相關(guān)知識及日常護(hù)理常識并讓其充分掌握,避免發(fā)生糞水污染術(shù)后切口及造口并發(fā)癥、造口周圍皮膚并發(fā)癥[13]。在出院后第7天隨訪時,患兒家長能正確地進(jìn)行造口護(hù)理。

3 小結(jié)

先天性粒細(xì)胞減少癥是一種罕見的遺傳異質(zhì)性疾病。臨床上以外周血中性粒細(xì)胞數(shù)減少,并伴有反復(fù)嚴(yán)重感染為特征。本病的主要治療方式為G-CSF、造血干細(xì)胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)[14]?；純喝朐簳r腹腔感染重、術(shù)后切口感染且伴有潛行,術(shù)后腹腔引流處傷口愈合慢,護(hù)理難度較大。入院后通過積極運(yùn)用敏感抗生素及G-CSF治療,全身感染得到有效控制。術(shù)后切口感染通過機(jī)械性清創(chuàng)及VSD技術(shù)恢復(fù)良好。腹腔引流傷口處通過機(jī)械清創(chuàng)及銀離子敷料填塞后基本愈合。大便的管理是術(shù)后切口、造口護(hù)理的關(guān)鍵,皮膚保護(hù)劑及一件式造口袋管理大便,為術(shù)后切口的愈合提供了時機(jī)。充分的造口護(hù)理健康教育,為后續(xù)家長自行造口護(hù)理提供了幫助。本病例在經(jīng)過59 d的治療護(hù)理后,出院時右下腹術(shù)后切口恢復(fù)良好,造口及造口周圍皮膚無并發(fā)癥。