骨肥大靜脈曲張綜合征合并假性Kaposi肉瘤1例

湯占漢,王舒,許蒙,董帥,汪佳,李福秋

1 臨床資料

患者女,45歲,跛行40年,左下肢斑塊35年,加重1年。40年前患者家長發(fā)現(xiàn)其雙下肢長短不一,左下肢長于右下肢,行走跛行,未就診。隨年齡增長左下肢粗度較右下肢增加,同時左下肢皮溫較對側(cè)肢體升高。35年前無明顯誘因于左下肢脛前區(qū)出現(xiàn)散在紫褐色丘疹,無自覺癥狀,未診治。3年前于當?shù)蒯t(yī)院行左下肢大隱靜脈高位結(jié)扎術,術后恢復良好。近1年皮損逐漸增多、擴大,延及整個左足背,形成暗紫紅色斑塊,伴瘙癢、疼痛?；颊叻裾J不潔性接觸史,無輸血及使用血液制品病史,無吸毒史,家族中無類似病史。體檢:一般情況良好,行走跛行,心、肺、腹及神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。脊柱向右側(cè)側(cè)凸約20度,骨盆傾斜約20度(兩髂前上棘連線與水平線夾角)。大腿周徑(髕上10cm)左48 cm,右42 cm;大腿長度(髂前上棘至髕骨上緣)左49 cm,右46 cm;足長度(足跟后緣至中趾前緣)左23.5 cm,右23 cm。皮膚科情況:左足背見約17 cm×7 cm的暗紫紅色斑塊,趾端見密集米粒大小丘疹,上覆少量白色鱗屑,邊界清,質(zhì)稍韌,無壓痛。左足內(nèi)踝及小腿處見約20 cm×9 cm的暗紫至暗褐色斑塊,局部少量結(jié)痂,邊界稍模糊,質(zhì)稍硬,無壓痛。足背及內(nèi)踝斑塊皮損周圍見數(shù)個不規(guī)則大小不一的暗紫色斑疹。未見明顯擴張的淺靜脈,左足皮損皮溫明顯高于右足,局部未觸及震顫感,未聞及明顯血管雜音(圖1～2)。實驗室及輔助檢查,血管靜脈彩超示:左下肢淺靜脈大腿段較寬處0.37 cm,小腿段較寬處0.5 cm,血流充盈尚可。瓦氏試驗結(jié)果提示:左側(cè)股總靜脈、股淺靜脈逆流時間延長。皮損組織病理示:角化過度,棘層增生肥厚,真皮淺層較多血管增生擴張,部分充血,血管周圍散在炎細胞浸潤,可見紅細胞外溢;無血管裂隙,內(nèi)皮細胞和上皮細胞無異型性(圖3～4)。診斷:骨肥大靜脈曲張綜合征合并假性Kaposi肉瘤。治療:口服阿維A(1片,1次/d)、雷公藤多苷(2片,3次/d)、復方甘草酸苷片(2片,3次/d),外用多磺酸黏多糖乳膏,囑患者避免久站并進行日常穿戴彈力襪等局部加壓治療。

圖1 臨床皮損照片:左足背暗紫紅色斑塊,趾端見密集米粒大小丘疹,上覆少量白色鱗屑;圖2 臨床皮損照片:左下肢粗大于對側(cè)肢體

圖3 皮損組織病理示:角化過度,棘層增生肥厚,真皮淺層較多血管增生擴張,可見紅細胞外溢 (HE×40);圖4 皮損組織病理示:真皮淺層較多血管增生擴張,可見紅細胞外溢 (HE×200)

2 討論

假性Kaposi肉瘤有兩種分型:Mali型,常合并淤積性皮炎,或被稱為肢端血管皮炎,通常為雙側(cè)發(fā)病,多合并下肢靜脈曲張,一般發(fā)病時間較晚;Ste-wart-Bluefarb型,常合并骨肥大靜脈曲張綜合征,通常為單側(cè)發(fā)病,一般發(fā)病時間較早。前者多由慢性靜脈功能不全所致,后者則多由先天性動靜脈畸形導致[1]。兩型的臨床表現(xiàn)類似,其癥狀最初表現(xiàn)為足背出現(xiàn)紅色或紫色的斑點,逐漸演變成丘疹或斑塊,繼續(xù)發(fā)展可出現(xiàn)結(jié)節(jié)甚至潰瘍。本病皮損好發(fā)部位多見于趾、足背、踝關節(jié)處、小腿,也曾有報道發(fā)生于上肢[2]。兩型的組織病理學改變相同,均有毛細血管及成纖維細胞增生,伴紅細胞外溢及含鐵血黃素,類似于Kaposi肉瘤,但無梭形細胞及非典型改變[3]。

本例患者的臨床特點是:①兒童期發(fā)病,發(fā)病時間較早;②行走跛行,左下肢皮溫升高且粗大于右下肢,癥狀漸進加重;③長期站立工作,雙下肢靜脈曲張,左側(cè)重;④單側(cè)發(fā)病,皮損主要分布于足背足趾內(nèi)踝處。本例患者結(jié)合相關病史及病理結(jié)果可診斷為骨肥大靜脈曲張綜合征合并假性Kaposi肉瘤,即Stewart-Bluefarb型假性Kaposi肉瘤。骨肥大靜脈曲張綜合征又稱Klippel-Trenaunay-Weber綜合征(KTWS),是一種少見的皮膚綜合征,多在出生后或兒童期發(fā)病,臨床以血管瘤、靜脈曲張和肢體軟組織或骨肥大三大癥狀或體征為特征,但并非所有的患者均有這三個特征。

假性Kaposi肉瘤的發(fā)病機制尚不明確,常與組織缺氧,遠處動-靜脈短路導致的遠端缺血或靜脈壓力升高等因素有關[4],改變靜脈的流體靜力和流體動力條件將會干擾局部的微循環(huán),導致血管內(nèi)皮生長因子(VEGF)局部增加而引起內(nèi)皮細胞增殖,同時還引起血管內(nèi)皮細胞釋放干細胞因子(SCF)刺激肥大細胞的增殖,肥大細胞在脫粒過程中釋放的產(chǎn)物(如:肝素、組胺和TNF-α等)對內(nèi)皮細胞和血管周圍細胞增殖起著重要作用。還有報道稱與遺傳性凝血缺陷、蛋白C或抗活化蛋白C缺陷和凝血酶原基因20210a突變有關[5]。關于本病的治療,目前尚無特效方法及藥物,臨床多以抬高患肢,局部加壓治療等對癥治療為主。也有報道某些藥物(如普萘洛爾、硫酸乙酰肝素和氨苯砜等)對該病有一定療效[6-7],只有存在嚴重并發(fā)癥(如頑固性疼痛、復發(fā)性感染或出血等)時考慮外科手術治療。