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    回想三件事,早識(shí)帕金森

    2023-04-21 01:04:28張忠文
    家庭科學(xué)·新健康 2023年4期
    關(guān)鍵詞:家族史嗅覺基因突變

    張忠文

    在世界范圍內(nèi),帕金森病都是發(fā)病率增長最快的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,我國帕金森病的發(fā)病更是呈指數(shù)級升高。作為常見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,帕金森病的診治要求早發(fā)現(xiàn)、早治療,但由于發(fā)病隱匿、起始癥狀不典型,所以必須練就一雙火眼金睛,才能早期識(shí)別帕金森病。建議大家,尤其是高危人群不妨?;叵胍幌伦约菏欠裼幸韵聨追N情況:

    是不是感覺動(dòng)作變慢了?肢體沉重、倦怠乏力、使不上勁……臨床中部分患者出現(xiàn)這些情況時(shí),誤以為患上了帕金森病,但實(shí)際上,運(yùn)動(dòng)緩慢才是帕金森病的最核心癥狀。與肢體無力不同,動(dòng)作緩慢是指動(dòng)作速度變慢、幅度變小,但力量本身不受影響。

    說到帕金森病,還有不少人會(huì)聯(lián)想到不自主的抖動(dòng)。實(shí)際上,抖動(dòng)并不是該病的典型癥狀,甚至有部分患者自始至終都不會(huì)表現(xiàn)出抖動(dòng)。相當(dāng)一部分“手抖”患者可能是特發(fā)性震顫等其他疾病所致。

    嗅覺、睡眠是不是出了問題?非運(yùn)動(dòng)癥狀中,帕金森病可表現(xiàn)出嗅覺下降、快速眼動(dòng)睡眠期行為障礙、情緒低落、便秘等。據(jù)統(tǒng)計(jì),60%的帕金森病患者出現(xiàn)過一項(xiàng)以上非運(yùn)動(dòng)癥狀,25%的人有4項(xiàng)以上,且常出現(xiàn)在運(yùn)動(dòng)癥狀前。有研究表明,運(yùn)動(dòng)癥狀出現(xiàn)前20年,患者就可能面臨嗅覺減退、便秘,前10年就可出現(xiàn)睡眠障礙。據(jù)此,“國際運(yùn)動(dòng)障礙病協(xié)會(huì)”發(fā)表了帕金森病前驅(qū)期診斷標(biāo)準(zhǔn),表示可根據(jù)非運(yùn)動(dòng)癥狀、年齡、性別等預(yù)測未來患帕金森病的可能。

    有沒有家族史?絕大部分帕金森病屬于散發(fā)病例,遺傳性的只占10%左右。盡管如此,散發(fā)病例的一級親屬罹患帕金森病風(fēng)險(xiǎn)仍會(huì)增加2~3倍,因此,有帕金森病家族史的人需警惕以上所述癥狀的出現(xiàn)。

    目前,帕金森病已有23個(gè)致病基因位點(diǎn)、19個(gè)致病基因被確認(rèn),不同基因缺陷導(dǎo)致的臨床癥狀也有差別,比如攜帶ATP13A2基因突變者,病情往往進(jìn)展迅速,易伴發(fā)痙攣、視幻覺和眼肌陣攣;PLA2G6基因突變者常以非運(yùn)動(dòng)癥狀或認(rèn)知功能減退為首發(fā)癥狀。

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