血友病病人家庭對(duì)家系基因篩查認(rèn)知態(tài)度的質(zhì)性研究

耿文靜，李珍珍，徐 加，劉彥秋，武瑞紅，賈 銘，劉宇丹，趙 華

血友病是一種隱性遺傳性出血性疾病[1]，遺傳基因位于X染色體上，發(fā)病與性別有關(guān)，一般男性患病，女性攜帶，目前尚無(wú)有效根治方法，但基因篩查可從根源上切斷血友病的遺傳鏈[2]。世界血友病聯(lián)盟(WFH)建議，血友病家庭應(yīng)知曉遺傳相關(guān)知識(shí)[3]。國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)倡導(dǎo)高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)主動(dòng)接受遺傳咨詢、基因篩查等服務(wù)[4]。在血友病家庭中及早進(jìn)行基因篩查，是前移血友病預(yù)防關(guān)口、降低患兒出生率、保障出生人口質(zhì)量的重要舉措。推動(dòng)血友病家系基因篩查的可及性，認(rèn)知態(tài)度是關(guān)鍵，將直接影響其對(duì)基因篩查的支持程度和最終的篩查行為。目前，國(guó)內(nèi)關(guān)于血友病基因篩查認(rèn)知態(tài)度的相關(guān)研究少有報(bào)道。本研究采用質(zhì)性研究方法，對(duì)血友病病人及家庭成員進(jìn)行深入訪談，旨在全面探求血友病家庭對(duì)基因篩查的認(rèn)知現(xiàn)狀和真實(shí)態(tài)度，從家系角度出發(fā)探索實(shí)施基因篩查的影響因素，以期為我國(guó)開(kāi)展血友病家系基因篩查提供參考。

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象 本研究采用目的抽樣法，于2022年3月—2022年5月抽取山西省某血友病診療中心的血友病病人及家庭成員為研究對(duì)象。納入標(biāo)準(zhǔn)：病人年齡≥18歲，符合血友病診斷標(biāo)準(zhǔn)[1]，具有良好的語(yǔ)言表達(dá)能力和溝通能力，知情同意，自愿參與本研究；家庭成員年齡≥18歲，正常溝通無(wú)障礙，病人的配偶或與病人有血緣關(guān)系的家庭成員。排除標(biāo)準(zhǔn)：不愿接受訪談及錄音的病人或家庭成員。樣本量以資料分析時(shí)，不再有新的主題呈現(xiàn)，無(wú)法產(chǎn)生新的理論見(jiàn)解為止。本研究共訪談了15人，9例病人均為男性，家庭成員中5名女性、1名男性，按訪談順序?qū)⑵渚幪?hào)為P1～P9、F1～F6，受訪者一般資料見(jiàn)表1、表2。本研究已通過(guò)醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)(倫理號(hào)(2022)YX第(102))。

表1 病人一般資料(n=9)

表2 家庭成員一般資料(n=6)

1.2 研究方法

1.2.1 制定訪談提綱 便利抽取2例病人、2名家庭成員進(jìn)行半結(jié)構(gòu)訪談，初步提煉病人及家庭成員對(duì)基因篩查的認(rèn)知與態(tài)度，深入挖掘訪談結(jié)果，在查閱相關(guān)文獻(xiàn)的基礎(chǔ)上結(jié)合本研究的目的、血友病領(lǐng)域?qū)＜乙庖?jiàn)制定訪談提綱。①您能談?wù)剬?duì)血友病的認(rèn)識(shí)嗎?②您有想過(guò)借助一些醫(yī)療技術(shù)來(lái)阻斷遺傳嗎？③您聽(tīng)說(shuō)過(guò)血友病基因篩查嗎？在哪里聽(tīng)說(shuō)過(guò)?④對(duì)于血友病基因篩查您有什么看法與顧慮？⑤您覺(jué)得基因篩查會(huì)對(duì)您的生活造成哪些影響？具體體現(xiàn)在哪些方面？⑥請(qǐng)問(wèn)您對(duì)血友病基因篩查的發(fā)展有什么建議和期待？提綱中各個(gè)問(wèn)題的順序不固定，根據(jù)實(shí)際情況進(jìn)行調(diào)整，同時(shí)對(duì)受訪者的疑問(wèn)進(jìn)行解答。

1.2.2 資料收集方法 本研究以建構(gòu)主義思想為指導(dǎo)，采用半結(jié)構(gòu)訪談法收集資料，合眾法[5]進(jìn)行質(zhì)量控制，在研究開(kāi)始前向受訪者詳細(xì)解釋研究目的、意義和保密原則，征得其同意并簽署知情同意書(shū)，告知其訪談過(guò)程會(huì)同步錄音。訪談形式為一對(duì)一深度訪談，訪談地點(diǎn)和時(shí)間的選擇以受訪者意愿為準(zhǔn)。訪談在開(kāi)放式的氛圍中進(jìn)行，盡量讓受訪者在信任和放松的狀態(tài)下交流，訪談過(guò)程中研究者采用提問(wèn)、傾聽(tīng)、回應(yīng)、追問(wèn)和重復(fù)等訪談技巧，鼓勵(lì)受訪者表達(dá)出自己的真實(shí)想法和感受，同時(shí)觀察并記錄受訪者肢體動(dòng)作、面部表情、語(yǔ)氣等非語(yǔ)言行為。訪談時(shí)間為25～35 min。

1.2.3 資料整理與分析 研究者在訪談結(jié)束后24 h內(nèi)將錄音和訪談?dòng)涗涍\(yùn)用Nvivo 11軟件轉(zhuǎn)錄為Word文檔，由2名研究者分別獨(dú)立閱讀資料，備份保存。采用Braun and Clarke主題分析法分析資料：①熟悉數(shù)據(jù)；②生成初始編碼；③尋找主題；④審查主題；⑤定義和命名主題；⑥生成報(bào)告。在核實(shí)資料的過(guò)程中如果有新的資料出現(xiàn)則整合到已有資料中，以反映受訪者對(duì)基因篩查的真實(shí)看法。

2 結(jié)果

本研究共提煉4個(gè)主題，9個(gè)亞主題，包括：對(duì)基因篩查的認(rèn)知不足(基因篩查相關(guān)知識(shí)匱乏、基因篩查知識(shí)獲取途徑局限)；對(duì)基因篩查的態(tài)度各異(支持意愿較高，行為意向偏低、感知疾病威脅，篩查反應(yīng)效能傾向子代)；對(duì)基因篩查存在多方面顧慮(技術(shù)憂慮、經(jīng)濟(jì)壓力、結(jié)果承受力)；對(duì)基因篩查的需求多元化(專業(yè)信息支持、醫(yī)療服務(wù)保障)。

2.1 主題一：對(duì)基因篩查的認(rèn)知不足

2.1.1 基因篩查相關(guān)知識(shí)匱乏 訪談結(jié)果顯示，15名受訪者中有12名直接表示自己從未了解和接觸過(guò)基因篩查。F2：“要不是這次訪談，我以前都沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)基因篩查?！盤9：“基因篩查是什么？第一次聽(tīng)?！?名受訪者表示盡管有聽(tīng)說(shuō)過(guò)基因篩查，但對(duì)于其具體內(nèi)涵尚不了解。1名受訪者根據(jù)個(gè)人的理解對(duì)基因篩查進(jìn)行了解釋，P4：“我原來(lái)沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)這個(gè)(基因篩查)，如果按照字面意思理解的話，我覺(jué)得應(yīng)該是檢測(cè)一下我們的基因，看看我們的惡性基因在哪里？”

2.1.2 基因篩查知識(shí)獲取途徑局限 通過(guò)多種渠道獲取基因篩查相關(guān)知識(shí)，可以幫助血友病家庭更好地了解和接受基因篩查。通過(guò)訪談發(fā)現(xiàn)受訪者的知識(shí)主要來(lái)源于病友交流和自我摸索，缺乏專業(yè)的信息獲取途徑。P7：“我是聽(tīng)一位病友說(shuō)過(guò)，但也就是提了一下，之后也沒(méi)再深入了解。”P3：“我在一個(gè)貼吧上見(jiàn)有人發(fā)過(guò)關(guān)于這個(gè)的求助帖，有人回復(fù)，我看了看但不懂是什么意思?！盕3：“我自己在網(wǎng)上查找過(guò)一些關(guān)于它(基因篩查)的知識(shí)，但具體如何做還是不了解?！?/p>

事業(yè)單位改革對(duì)于事業(yè)單位內(nèi)部管理也提出了新的更高要求。對(duì)于事業(yè)單位來(lái)說(shuō)，深化改革也必須從財(cái)務(wù)管理的角度入手，尤其是徹底轉(zhuǎn)變以往的粗放式的管理模式，完善財(cái)務(wù)管理體系，全面增強(qiáng)事業(yè)單位內(nèi)部財(cái)務(wù)工作的精細(xì)化、標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化以及制度化。

2.2 主題二：對(duì)基因篩查的態(tài)度各異 計(jì)劃行為理論認(rèn)為，行為態(tài)度可以預(yù)測(cè)行為意向[6]，即血友病病人及家庭成員對(duì)基因篩查的態(tài)度可以預(yù)測(cè)其參加篩查的意愿，而行為意向受到行為態(tài)度、主觀規(guī)范和知覺(jué)行為控制的影響[7-8]。通過(guò)健康宣教后血友病家庭表現(xiàn)出不同的情感信念和行為信念。

2.2.1 支持意愿較高，行為意向偏低 大多數(shù)血友病家庭對(duì)基因篩查表現(xiàn)出積極態(tài)度，他們認(rèn)為隨著基因篩查技術(shù)的發(fā)展，利用基因篩查來(lái)改善血友病家庭的生活質(zhì)量，是醫(yī)療水平發(fā)展的趨勢(shì)，也是降低后代患病率的積極行為。P4：“為了以后的生活，我很想知道自己的基因具體是哪里出了問(wèn)題，所以如果可以做，我是非常愿意的。”F1：“我支持這項(xiàng)技術(shù)的開(kāi)展，我們了解了病因及潛在風(fēng)險(xiǎn)，才能做更好的自己。”但也有少部分病人和家庭成員自覺(jué)年事已高，認(rèn)為這種具有預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)功能的健康服務(wù)技術(shù)對(duì)他們實(shí)際意義不大，制約了其對(duì)基因篩查的行為意向。P6：“我挺支持開(kāi)展基因篩查的，但這個(gè)病都伴隨我50多年了，對(duì)于我來(lái)說(shuō)價(jià)值不大了?！盕5：“我年紀(jì)大啦，也不生育啦，所以我覺(jué)得這個(gè)對(duì)我來(lái)說(shuō)意義很小，但阿姨可以把這項(xiàng)技術(shù)介紹給有需要的病友家庭?！?/p>

2.2.2 感知疾病威脅，篩查反應(yīng)效能傾向子代 恐懼訴求通過(guò)描述有害的后果喚起個(gè)體的恐懼感,從而促使其產(chǎn)生預(yù)防動(dòng)機(jī)和自我保護(hù)行為[9]。血友病病人由于在與疾病長(zhǎng)期共處中深受疾病折磨，產(chǎn)生了恐懼心理，擔(dān)心致病基因遺傳給下一代，因此家族中已為人父母的受訪者通常對(duì)子女的健康更為關(guān)注。血友病具有出血、關(guān)節(jié)畸形、肌肉疼痛等癥狀，降低了病人的生存質(zhì)量。P2：“因?yàn)槲疑钍懿⊥粗?，還有家族史，遺傳的概率很大，所以我想讓我兒子和女兒都查一下?！毖巡?duì)人們的工作和社會(huì)活動(dòng)有一定的影響。P5：“我本身就已經(jīng)確診了，比較害怕這個(gè)會(huì)對(duì)我女兒的工作和人際交往造成影響，如果有機(jī)會(huì)能早點(diǎn)知道也好?！毖巡?huì)影響人們的婚育選擇。F3：“我還沒(méi)有結(jié)婚生育，弟弟是血友病，我想查查自己是不是基因攜帶者，好早做打算，也不希望我的孩子受影響?！盕4：“我老公和他弟弟都是病人，每天都需要凝血因子來(lái)治療，我女兒現(xiàn)在看著沒(méi)事兒，但我想讓她查查是不是攜帶者，畢竟她以后還要結(jié)婚生子?！?/p>

2.3 主題三：對(duì)基因篩查存在多方面顧慮

2.3.1 技術(shù)憂慮 要嘗試一種新技術(shù)，受訪者就會(huì)產(chǎn)生各種顧慮。部分受訪者表示，自身對(duì)基因篩查技術(shù)存在諸多的不確定感。隱私安全影響決策傾向性。P1：“(篩查)結(jié)果會(huì)替我們保密嗎？我不想……”P4：“做這個(gè)安全嗎？病人做不會(huì)引起其他病吧，我真是不想再出什么問(wèn)題了。”篩查結(jié)果的精準(zhǔn)度也是大家十分關(guān)注的。F6：“這個(gè)(基因篩查)查出來(lái)的準(zhǔn)確率有多高？”

2.3.2 經(jīng)濟(jì)壓力 經(jīng)濟(jì)因素影響行為決策。血友病家庭一方面需承擔(dān)巨大的治療費(fèi)用，另一方面男性病人因疾病造成工作上的缺勤，加重了家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。大多數(shù)受訪者表示，篩查費(fèi)用是他們是否參與基因篩查最主要的制約因素。P1：“目前最煩擾的就是患病后無(wú)法工作，失去了經(jīng)濟(jì)來(lái)源，沒(méi)有錢支撐自己完成基因篩查?！蔽覈?guó)目前尚未將血友病家系基因篩查納入醫(yī)保，而其篩查費(fèi)用往往較高，導(dǎo)致受訪者選擇放棄基因篩查。F4：“這個(gè)費(fèi)用可以醫(yī)保報(bào)銷嗎？家里經(jīng)濟(jì)條件不允許還是不做了?！?/p>

2.3.3 結(jié)果承受力 訪談中，雖然受訪者愿意進(jìn)行基因篩查，他們也知道基因篩查對(duì)自己和家人都有一定的正向價(jià)值，但內(nèi)心還是充滿了矛盾，他們既期待篩查出好結(jié)果，又擔(dān)心檢測(cè)出不良結(jié)果。這種矛盾心理侵蝕著他們是否繼續(xù)參與基因篩查的決定。P2：“我希望孩子各項(xiàng)指標(biāo)都是正常的，又擔(dān)心不良結(jié)果影響他今后的成長(zhǎng)、生活。”P5：“擔(dān)心不好的基因信息增加孩子的心理負(fù)擔(dān)和焦慮情緒，本來(lái)心思就重?！盕4：“我期待收到?jīng)]有潛在健康風(fēng)險(xiǎn)的篩查報(bào)告，又怕結(jié)果不好給我們的家庭生活雪上加霜?！?/p>

2.4.1 專業(yè)信息支持 認(rèn)知是行動(dòng)的前提和基礎(chǔ)。通過(guò)專業(yè)渠道獲取基因篩查的相關(guān)知識(shí)，可以提高血友病家庭對(duì)基因篩查的認(rèn)可度、接受度和行動(dòng)力，更好地開(kāi)展血友病家系基因篩查。多數(shù)受訪者提出，自己對(duì)基因篩查的了解甚少，希望專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以提供咨詢平臺(tái)和知識(shí)獲取途徑。P1：“我認(rèn)為醫(yī)護(hù)人員可以組織一次關(guān)于基因篩查的學(xué)習(xí)講座?！盕6：“我建議把所有關(guān)于基因篩查的相關(guān)知識(shí)都放到互聯(lián)網(wǎng)上，比如微信公眾號(hào)、抖音等?！毖巡〖彝ハＭ玫皆敿?xì)的基因篩查信息。P3：“我們了解到的太少了，希望可以得到詳細(xì)的講解?！碑?dāng)血友病病人及家庭成員對(duì)基因篩查相關(guān)信息感到困惑時(shí)，會(huì)降低其參與信心與動(dòng)機(jī)。F1：“哪個(gè)醫(yī)院可以做??？它的流程大概是什么？要抽血嗎？什么都不了解自然我們的興趣就不高?！?/p>

2.4.2 醫(yī)療服務(wù)保障 準(zhǔn)確地了解血友病家庭對(duì)基因篩查服務(wù)的需求,可促進(jìn)基因篩查項(xiàng)目全面落地實(shí)施，并為基因篩查服務(wù)的發(fā)展提供指導(dǎo)方向。訪談中受訪者對(duì)基因篩查服務(wù)需求廣泛。目前不少醫(yī)院沒(méi)有基因篩查門診和不具備基因篩查檢測(cè)能力，需要外送檢測(cè)，并上傳至上一級(jí)醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)做進(jìn)一步診斷，這一周期較長(zhǎng)，容易使被篩查者產(chǎn)生負(fù)性情緒。P3：“結(jié)果多久就出來(lái)了呀？等的過(guò)程真煎熬啊?！贬t(yī)療機(jī)構(gòu)離家越近，即地理可及性越強(qiáng)，健康行為越積極[10]。F2：“我希望本地就可以篩查，我們就不用大老遠(yuǎn)來(lái)回跑啦。”對(duì)基因篩查結(jié)果的正確解讀，既可以促進(jìn)醫(yī)護(hù)人員對(duì)遺傳學(xué)知識(shí)的學(xué)習(xí)，也推動(dòng)了遺傳咨詢工作的開(kāi)展。P6：“對(duì)于基因篩查結(jié)果，我希望可以和醫(yī)護(hù)人員面對(duì)面咨詢，得到他們權(quán)威的分析指導(dǎo)。”

3 討論

3.1 提供多途徑的健康教育，提高血友病家庭對(duì)基因篩查的認(rèn)知水平 近年來(lái)隨著實(shí)驗(yàn)室篩查和檢測(cè)方法的不斷改進(jìn)，使血友病病人和攜帶者的診斷率提高，發(fā)病率上升，其中病人的生存質(zhì)量、患兒的出生率越來(lái)越受到關(guān)注。通過(guò)基因篩查可以更精準(zhǔn)地為血友病家庭進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)[11]，也有利于病人更加明確疾病的基因類型。因此，推動(dòng)血友病家系基因篩查在臨床的應(yīng)用十分重要。本研究顯示，血友病病人及家庭成員對(duì)基因篩查的認(rèn)知處于不充分和不全面的狀態(tài)，說(shuō)明基因篩查相關(guān)知識(shí)的普及率不夠。且部分受訪者表示有基因篩查信息的需求，建議臨床護(hù)理人員針對(duì)血友病家庭不同的接受能力和需求，豐富健康教育形式，告知其基因篩查相關(guān)知識(shí)和參與篩查的積極意義。研究顯示，增強(qiáng)視覺(jué)效果可改善人們對(duì)篩查信息的理解[12]，醫(yī)院可借助數(shù)字媒體的力量，如錄制科普視頻、發(fā)放宣教手冊(cè)；也可邀請(qǐng)本領(lǐng)域的專家、有基因篩查參與經(jīng)歷的病友或家庭成員進(jìn)行經(jīng)驗(yàn)分享等，幫助血友病家庭提高基因篩查認(rèn)知水平和風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)。

3.2 提高血友病家庭對(duì)疾病的認(rèn)知，增強(qiáng)其行動(dòng)自覺(jué)性 本研究結(jié)果顯示，血友病家庭對(duì)疾病危害感知包括對(duì)血友病并發(fā)癥、藥物治療、遺傳、婚育等風(fēng)險(xiǎn)的感知，是基因篩查態(tài)度行為改變的重要?jiǎng)訖C(jī)。根據(jù)保護(hù)動(dòng)機(jī)理論[13]，血友病家庭如果能充分認(rèn)識(shí)到疾病可能帶來(lái)的危害，尤其是對(duì)下一代健康的危害，會(huì)更愿意接受基因篩查。既往研究表明，對(duì)下一代的關(guān)注可促進(jìn)其主動(dòng)接受基因篩查內(nèi)驅(qū)力的形成[14-17]。此外，如果血友病家庭過(guò)度感知疾病危害而無(wú)法調(diào)整好心態(tài)，擔(dān)心影響后代生活、婚育時(shí)則會(huì)陷入自責(zé)、恐懼、抑郁等負(fù)性情緒中[18-19]。因此，如何合理引導(dǎo)血友病家庭正確認(rèn)識(shí)疾病嚴(yán)重程度而又不過(guò)度恐慌，需要臨床護(hù)理人員為血友病家庭提供個(gè)體化多維度的健康教育以及全面有效的決策支持，幫助其正確認(rèn)識(shí)疾病及遺傳規(guī)律，提升高風(fēng)險(xiǎn)攜帶者基因篩查意識(shí)，從而增強(qiáng)基因篩查態(tài)度行為改變的動(dòng)機(jī)和意愿。

3.3 全方位多層次延長(zhǎng)服務(wù)半徑，推動(dòng)基因篩查進(jìn)程 本研究發(fā)現(xiàn)，影響血友病家庭選擇基因篩查的因素還包括隱私安全、費(fèi)用高、對(duì)陽(yáng)性結(jié)果的恐懼，與李金濤[20]的調(diào)查結(jié)果基本一致。這提示，在未來(lái)開(kāi)展此項(xiàng)工作中，要保障家族遺傳信息安全，基因篩查結(jié)果不僅涉及被篩查者的遺傳信息，更關(guān)系到子孫后代的成長(zhǎng)[21]。建議相關(guān)部門完善個(gè)人隱私保護(hù)政策，強(qiáng)化醫(yī)護(hù)人員醫(yī)療安全防范意識(shí)，消除血友病家庭基因信息被泄露的憂慮。成立專業(yè)的醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)，擴(kuò)大基因遺傳學(xué)方面的專科培訓(xùn)和考核力度，提升醫(yī)護(hù)人員基因篩查技術(shù)和報(bào)告解讀能力，從而提供全面系統(tǒng)的遺傳指導(dǎo)，引導(dǎo)高風(fēng)險(xiǎn)人群克服恐懼心理，擺脫負(fù)性情緒。此外，政府應(yīng)鼓勵(lì)相關(guān)機(jī)構(gòu)推動(dòng)基因篩查生物技術(shù)的不斷進(jìn)步，降低篩查成本，提高結(jié)果的有效性和可靠性。聯(lián)合多組織提供社會(huì)支持，形成以政府主導(dǎo)、社會(huì)各界力量參與的社會(huì)救助系統(tǒng)，擴(kuò)大血友病家系基因篩查衛(wèi)生服務(wù)供給覆蓋面，從而強(qiáng)化血友病家庭抗風(fēng)險(xiǎn)能力。

4 小結(jié)

本研究發(fā)現(xiàn)，血友病家庭對(duì)血友病遺傳和基因篩查知識(shí)的知曉程度，直接影響其參與基因篩查的正負(fù)態(tài)度，從而影響到血友病家庭的篩查行為。因此，醫(yī)護(hù)人員應(yīng)采取相應(yīng)的措施，提升血友病家庭基因篩查認(rèn)知素養(yǎng)，改善其篩查行為。醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)加強(qiáng)醫(yī)務(wù)人員?？婆嘤?xùn)和保密意識(shí)，提高篩查技能，保證結(jié)果的準(zhǔn)確性和安全性。另外，可呼吁社會(huì)關(guān)注此類家庭，加大血友病家系基因篩查的資金投入，完善相關(guān)政策，健全基因篩查服務(wù)體系，推動(dòng)血友病家系基因篩查早日普及。