高原性心臟病誤診為擴張型心肌病一例

丁紅煬，郭 濤，張立宏，趙雅靜，和嘉明

(1.云南省阜外心血管病醫(yī)院/昆明醫(yī)科大學(xué)附屬心血管病醫(yī)院 心內(nèi)科，云南 昆明 650102；2.迪慶州人民醫(yī)院 心內(nèi)科，云南 香格里拉 674400)

高原性心臟病1955年由吳德誠等首先報道，他們對一例心臟病嬰兒進(jìn)行尸檢后首次提出小兒高原性心臟病的診斷[1]，但該病致病機制和診療標(biāo)準(zhǔn)仍未統(tǒng)一。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為高原性心臟病特指平原地區(qū)居民移居高原后出現(xiàn)肺動脈壓增高、心臟擴大和心功能不全的臨床癥候群[2]。本文報道一例被誤診為擴張型心肌病11年的成人高原性心臟病病例。

1 臨床資料

患者陳某、男、漢族、51歲、已婚、農(nóng)民。2022年6月27日因“外院診斷擴心病15年、心臟再同步治療除顫器(cardiac resynchronization therapy defibrillator，CRT-D)故障1年余”轉(zhuǎn)診云南省阜外心血管病醫(yī)院，具體病程見圖1。

圖1 本例患者病程經(jīng)過時間軸

2022年5月為進(jìn)一步診治和處理CRT-D故障轉(zhuǎn)診本院，入院查體及心電圖：肥胖、唇舌發(fā)紺、入院心電圖呈DDD起搏模式，起搏心率70次/min、房室間期120 ms、QRS寬160 ms，呈完全右轉(zhuǎn)傳導(dǎo)阻滯圖形，因已植入CRT-D，未能行心臟核磁共振檢查。入院時正、側(cè)位胸片見圖2?；颊邭v次心臟超聲檢查結(jié)果見圖3。

患者歷年住院實驗室檢查結(jié)果見表1。

圖2 本例患者入院時正、側(cè)位胸片

圖3 本例患者心臟超聲測值的變化

表1 患者歷次特殊檢查結(jié)果對比

2 修正診斷和鑒別診斷

2.1 修正診斷

(1)高原性心臟病 心臟擴大 輕度肺高壓 陣發(fā)性房顫 心功能II級，(2)高原性紅細(xì)胞增多癥，(3)OSAHS，(4)繼發(fā)性甲減，(5)肥胖癥，(6)CRT-D故障。

2.2 鑒別診斷

患者從中低海拔地區(qū)移居高海拔地區(qū)2年后出現(xiàn)癥狀，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院和昆明三甲醫(yī)院多次就診提示患者出現(xiàn)紅細(xì)胞增多、肺動脈高壓、肺水腫、右心擴大、陣發(fā)房顫、低氧血癥等，符合國際公認(rèn)的高原病診斷《2004青海標(biāo)準(zhǔn)》[3]及我國高原病命名、分型及診斷標(biāo)準(zhǔn)[4]，但當(dāng)?shù)蒯t(yī)院和患者來本院前就診省級醫(yī)院對患者病史了解不足，故多次給于診斷為擴張性心肌病并按此病治療，且患者仍然居住在高海拔地區(qū)，疾病持續(xù)惡化發(fā)展，當(dāng)患者移居低海拔地區(qū)生活1年后病情迅速得到控制，癥狀改善，相應(yīng)超聲等檢查顯示患者心功能恢復(fù)正常，左心室恢復(fù)至正常大小。符合高壓病診斷標(biāo)準(zhǔn)，故診斷修正為高原性心臟病。

患者經(jīng)冠狀動脈造影排除了冠心病，心臟超聲排除瓣膜病和先心病，患者無長期飲酒史(指每日大于500 g)不支持酒精性心肌病[5]，患者無長期咳嗽、咳痰、喘息等臨床癥狀故不支持肺心病，無長期高血壓病史，且無左心室肌肥大故不支持高血壓性心臟病。

3 討論

3.1 發(fā)病機制

高原性心臟病已被報道70多年，主要病理生理機制考慮：當(dāng)海拔改變后長期露于低氧、寒冷、高體力消耗的環(huán)境，代償性使肺小動脈收縮、中膜增厚，逐漸引發(fā)肺血管重構(gòu)、肺循環(huán)阻力增加和肺動脈高壓[6]，缺氧刺激肺動脈內(nèi)皮細(xì)胞分泌多種縮血管物質(zhì)也促成肺動脈高壓。非高原世居者不能分泌足夠的一氧化氮舒張肺動脈，發(fā)生高原性心臟病風(fēng)險更大[7]。慢性缺氧使肺組織中缺氧誘導(dǎo)因子1(hypoxia inducing factor 1，HIF-1)高表達(dá)可直接或經(jīng)由紅細(xì)胞及血紅蛋白增多、血液粘度增加促進(jìn)肺動脈高壓形成[8]。人體對缺氧的過度代償使水鈉儲留可加重心臟前后負(fù)荷，加速心臟重構(gòu)和心功能損害[9]。缺氧還損傷線粒體直接導(dǎo)致心肌細(xì)胞肥大、凋亡、繼發(fā)心肌纖維化[10]。高原性O(shè)SAHS加重夜間缺氧，也參與誘發(fā)早搏、房顫，后者進(jìn)一步加重心功受損、使慢性心衰急性加重。

3.2 臨床特征

國外的研究主要報道了高原性肺動脈高壓及高原性肺水腫[11]，鮮見有關(guān)左心室改變的報道，但是高原性心臟病不僅僅會累及右心，紅細(xì)胞增多、缺氧，會同時增加左心、右心的負(fù)擔(dān)，如果發(fā)生快速性心律失常，也同樣會增加左心、右心的心功能不全。在多個臨床研究中，均發(fā)現(xiàn)高原性心臟病可以同時累及左心和右心，影像學(xué)表現(xiàn)上兒童多見右心受累，成人則可能經(jīng)常出現(xiàn)左右心同時受累的情況，癥狀上可表現(xiàn)為左心衰、右心衰及全心衰[12，13]。近年一篇研究西藏地區(qū)心衰患者超聲表現(xiàn)的文章也指出，高原性心臟病主要改變?yōu)橛倚氖覕U大、肺動脈高壓，同時左心室可能擴大到60 mm左右，射血分?jǐn)?shù)可能下降至40%左右，本例表現(xiàn)與報道比較接近[14]。

3.3 治療

及時脫離低氧環(huán)境往往起到超越藥物的神奇療效，甚至可治愈高原性心臟病，僅僅按原發(fā)性擴心病伴心衰的經(jīng)典方案治療難于改善預(yù)后[8，12，13]。本例患者起病以來心臟重構(gòu)、肺高壓、紅細(xì)胞增多、OSAHS、心衰和心律失常均有減輕，獲益主要來自“新四聯(lián)”抗心衰藥物、維持竇律、抗凝的藥物、移居低海拔地區(qū)、使用呼吸機、糾正飲酒、缺氧等措施和13年來對高原環(huán)境的某種程度習(xí)服。鼓勵患者繼續(xù)使用呼吸機和家用制氧機糾正低氧血癥，不再重返高原，出院后繼續(xù)服用螺內(nèi)酯、沙庫巴曲纈沙坦鈉、美托洛爾緩釋片、華法林、優(yōu)甲樂。本例患者尚未進(jìn)展為嚴(yán)重的肺動脈高壓，如患者合并肺動脈高壓，需要考慮啟動降肺動脈壓治療，遺憾的是，迄今為止尚未批準(zhǔn)任何藥物用于治療慢性高原肺動脈高壓，而高原地區(qū)居民很多無法移居平原地區(qū)，因而必須進(jìn)行藥物干預(yù)，在一篇有關(guān)高原肺動脈高壓的綜述中提到，西地那非可以促進(jìn)一氧化氮的釋放，波生坦可拮抗內(nèi)皮素受體舒張肺動脈，鈣離子通道拮抗劑及乙酰唑胺可以考慮用于經(jīng)濟(jì)較差地區(qū)，但總體上這些治療手段效果有限，仍需進(jìn)一步探索新的治療靶點[11]。

4 總結(jié)

在滇藏高原尤其海拔2500米以上地區(qū)，存在以高原性心臟病為主要結(jié)局的各種慢性高原病且易與原發(fā)性擴張性心肌病混淆，及時而正確地識別該病對改善治療效果至關(guān)重要。當(dāng)患者有胸悶、氣促、心悸、夜間陣發(fā)性呼吸困難等臨床表現(xiàn)，合并出現(xiàn)：(1)有移居高原地區(qū)個人史(居住大于半年)；(2)出現(xiàn)紅細(xì)胞增多伴明顯缺氧；(3)心臟超聲檢查有右心負(fù)荷過重；(4)移居平原地區(qū)病情明顯好轉(zhuǎn)等情況，可診斷為高原性心臟病。