大型全基因組分析揭示罕見致癌突變

圖片來源：英國基因組計劃官網(wǎng)

英國劍橋大學(xué)科學(xué)家分析了12000多名癌癥患者的全基因組序列，發(fā)現(xiàn)了有關(guān)致癌原因的線索“寶庫”。這項研究得到了英國癌癥研究中心的支持，并于近日發(fā)表在《科學(xué)》雜志上。

由于全基因組測序提供了大量數(shù)據(jù)，研究人員能夠檢測到癌癥DNA中的模式或突變特征，提供有關(guān)患者過去是否曾接觸過致癌環(huán)境原因的線索，例如吸煙、紫外線或內(nèi)部細(xì)胞故障。該研究團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)了58個新的突變特征，這表明一定還有其他尚未完全了解的致癌原因。

基因組數(shù)據(jù)由英國“十萬人基因組計劃”提供，該項目是一項在英格蘭范圍內(nèi)開展的臨床研究計劃，旨在對大約85000名患有罕見疾病或癌癥的患者的100000個全基因組進(jìn)行測序。

劍橋大學(xué)研究助理、第一作者安德魯·得蓋斯佩里博士說：“全基因組測序?yàn)槲覀兲峁┝藢?dǎo)致每個人癌癥的所有突變的全貌。每種癌癥都有數(shù)千個突變，我們擁有前所未有的能力來尋找患者的共性和差異，在此過程中，我們發(fā)現(xiàn)了58個新的突變特征并拓寬了我們對癌癥的認(rèn)識?！?/p>

劍橋大學(xué)基因組醫(yī)學(xué)和生物信息學(xué)教授塞雷納·尼克-載瑙說，識別突變特征很重要的原因是，它們就像犯罪現(xiàn)場的指紋，可幫助查明癌癥的罪魁禍?zhǔn)?。一些突變特征具有臨床或治療意義，可突出被特定藥物靶向的異常，或表明個體癌癥中潛在的“致命弱點(diǎn)”。

英國癌癥研究中心首席執(zhí)行官米歇爾·米切爾說：“這項研究顯示了全基因組測序在提供癌癥可能如何發(fā)展、如何表現(xiàn)以及哪些治療方案最有效的線索方面有多么強(qiáng)大。通過‘十萬人基因組計劃’獲得的洞察力，可用于改善癌癥患者的治療和護(hù)理。”

我們常?？吹交蚵牭揭恍╆P(guān)于預(yù)防癌癥、保持健康的建議，比如少抽煙、遠(yuǎn)離輻射、遠(yuǎn)離有害氣體等。這些因素跟癌癥之間到底是什么樣的關(guān)系？上述研究從基因這一微觀層面進(jìn)行研究探索，找到了新的基因突變線索，這為我們有效預(yù)防癌癥提供了更多科學(xué)依據(jù)。進(jìn)一步而言，有了精確的基因突變線索，或許也有助于醫(yī)藥領(lǐng)域研發(fā)更加有效的靶向藥物和療法，進(jìn)一步推動癌癥的精準(zhǔn)治療。