影像診斷兒童隆突性皮膚纖維肉瘤1例合并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

楊 柳，鄭潔懷，蔡一陶

（1臺(tái)州醫(yī)院超聲科 浙江 臺(tái)州 317000）

（2臺(tái)州醫(yī)院放射科 浙江 臺(tái)州 317000）

隆突性皮膚纖維肉瘤（DFSP）是一種少見(jiàn)的皮膚低度惡性腫瘤，可發(fā)生于任何年齡，但以20～50歲常見(jiàn)，且男女發(fā)病率無(wú)明顯差異[1]，其中發(fā)生于兒童者極其罕見(jiàn)，國(guó)內(nèi)目前僅有散在報(bào)道[2]。臨床常表現(xiàn)為高于皮膚的小結(jié)節(jié)或硬結(jié)型無(wú)痛性腫塊，多呈紫紅色，且隨著時(shí)間推移緩慢生長(zhǎng)。由于該病的臨床及影像表現(xiàn)不典型，常被誤診為血管瘤等皮膚良性疾病而導(dǎo)致手術(shù)范圍過(guò)小、原位復(fù)發(fā)，因此，準(zhǔn)確的影像評(píng)估對(duì)于該病的診斷及預(yù)后非常重要。臺(tái)州醫(yī)院于2020年3月收治兒童隆突性皮膚纖維肉瘤患者1例，本文回顧性分析該患者的臨床資料、影像表現(xiàn)及病理結(jié)果，并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，以提高對(duì)該病的診斷水平。

1 臨床資料

患兒為男性，5歲，5年前在家中被家屬發(fā)現(xiàn)右側(cè)胸壁有青紫斑塊，約指甲蓋大小，不高出皮面，無(wú)破潰、流膿，質(zhì)地軟，無(wú)明顯觸痛，否認(rèn)特殊病史，否認(rèn)個(gè)人及家族中腫瘤疾病史，曾至醫(yī)院就診，于2017年6月1日于臺(tái)州醫(yī)院查B超提示“右側(cè)胸壁（乳頭內(nèi)側(cè)）皮下見(jiàn)大小約11 mm×9 mm×3 mm低回聲腫塊，邊界欠清，形態(tài)欠規(guī)則，血流信號(hào)顯示不清”，當(dāng)時(shí)考慮血管瘤可能，臨床予多磺酸黏多糖、莫匹羅星藥膏外敷對(duì)癥治療，無(wú)明顯好轉(zhuǎn)。5年來(lái)腫塊逐漸增大，漸高于皮膚表面，呈斑片狀，表面紅腫，無(wú)破潰及滲出，無(wú)觸痛，遂至醫(yī)院復(fù)診，于2020年3月4日查B超示“右側(cè)胸壁（乳頭內(nèi)側(cè)）皮下見(jiàn)29 mm×27 mm×7 mm中等偏高回聲腫塊，邊界欠清，形態(tài)不規(guī)則，內(nèi)部回聲不均勻，彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）示腫塊內(nèi)可見(jiàn)血流信號(hào)，取樣為動(dòng)、靜脈血流，靜脈血流最大流速約7 cm/s；動(dòng)脈血流最大流速約9 cm/s，RI：0.64”。查CT示“右側(cè)胸壁皮下見(jiàn)片狀軟組織密度影，邊界尚清，形態(tài)不規(guī)則”，查MR示“右側(cè)胸壁皮下軟組織見(jiàn)片狀不規(guī)則形異常信號(hào)，T1WI呈等稍低信號(hào)，T2WI呈不均勻高信號(hào)，DWI呈稍高信號(hào)，考慮脈管類腫瘤”，建議穿刺活檢，排除禁忌后于2020年3月8日超聲引導(dǎo)下行右側(cè)胸壁包塊穿刺活檢術(shù)，病理回報(bào)提示：（右側(cè)胸壁腫塊取出物）梭形細(xì)胞腫瘤（符合脂肪纖維瘤?。?，建議手術(shù)治療，遂于2020年3月25日收住入院，入院查體：體溫：36.6 ℃，心率：95次／分，呼吸：67次／分，血壓95 mmHg/60 mmHg，神志清，精神可，右側(cè)胸壁可及一腫塊，大小約4 cm×5 cm×2 cm，表面發(fā)紅，質(zhì)硬，邊界清，無(wú)壓痛，無(wú)破潰、流膿，活動(dòng)度差。實(shí)驗(yàn)室檢查：血、尿常規(guī)，凝血常規(guī)，肝腎功能，肝炎定性，心電圖等實(shí)驗(yàn)室檢查均為陰性。病理診斷明確，臨床于2020年3月27日行右側(cè)胸壁梭形細(xì)胞瘤部分切除+游離皮瓣成形術(shù)，術(shù)中取右胸壁腫塊做梭形切口，切口長(zhǎng)約4 cm，寬約2.5 cm，切開(kāi)皮膚、皮下組織，顯露瘤體，見(jiàn)瘤體質(zhì)脆，魚(yú)肉狀，粉紅色，沿切口向深部小心分離至肌層，經(jīng)觀察考慮腫塊較大，遂擬部分切除，切除后切口加壓包扎。術(shù)后病理結(jié)果提示：（右側(cè)胸壁）纖維疤痕組織增生伴局部梭形細(xì)胞增生，結(jié)合原病理及免疫組化結(jié)果，符合隆突性皮膚纖維肉瘤。鏡下所見(jiàn)：檢物鏡下見(jiàn)表被鱗狀上皮，真皮層內(nèi)纖維疤痕組織增生，局部梭形細(xì)胞增生，細(xì)胞核梭形或卵圓形，呈束狀、席紋狀排列，散在線結(jié)伴多核巨細(xì)胞反應(yīng)，側(cè)切緣及基底切緣均陰性。免疫組化：腫瘤細(xì)胞CD34（+），Desmin（-），SMA（-），Bcl-2（+），STAT6（-），Ki-67（ 約 2%+），S-100（-）。術(shù)后3月來(lái)我院復(fù)查，查體：右側(cè)胸壁可見(jiàn)陳舊性手術(shù)瘢痕長(zhǎng)約6 cm，深部似可觸及一腫塊，邊界欠清，輕觸痛，復(fù)查超聲示“右側(cè)胸壁（乳頭內(nèi)側(cè)）切口后方皮下見(jiàn)17 mm×8 mm×4 mm中等偏高回聲區(qū)，CDFI示其內(nèi)未見(jiàn)明顯血流信號(hào)”。分別于2020年6月26日、2020年10月9日行兩次“右側(cè)胸壁隆突性皮膚纖維肉瘤大部分切除+任意皮瓣成形術(shù)”，術(shù)后復(fù)查傷口恢復(fù)可，皮面及皮瓣恢復(fù)完整，腫瘤未見(jiàn)復(fù)發(fā)。目前仍在隨訪中。

2 討論

DFSP是緩慢生長(zhǎng)但具有局部侵襲性的交界性或低度惡性腫瘤，約占軟組織肉瘤的6%[3]，多起源于真皮層，亦可累及皮下軟組織及肌層，目前臨床對(duì)于此病的病因并不明確，原因可能是一種真皮中CD34的樹(shù)突狀細(xì)胞[4]。研究表明DFSP最常見(jiàn)于軀干（50%～60%），四肢（25%）和頭頸部區(qū)域（10%～15%）[5]。臨床具有局部浸潤(rùn)性生長(zhǎng)、手術(shù)切除后易復(fù)發(fā)等特點(diǎn)[6]。該病具有臨床癥狀不典型、誤診率高、復(fù)發(fā)率高的特點(diǎn)，明確診斷主要依靠臨床病理和免疫組化[7]。病理組織學(xué)上，DFSP可以分為經(jīng)典型、黏液型、色素型、纖維肉瘤型及顆粒細(xì)胞型等，其中，以經(jīng)典型最為常見(jiàn)。而纖維肉瘤型預(yù)后差，易發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移[8]。免疫組化CD34陽(yáng)性是DFSP常用且特異性較高的標(biāo)記物，有助于其診斷[9]。

文獻(xiàn)報(bào)道DFSP典型的超聲表現(xiàn)為圓形或橢圓形、邊界清晰的低回聲腫塊，可有分葉，內(nèi)部回聲可表現(xiàn)為均勻或不均勻，多有較豐富的血流信號(hào)[10-11]。典型的CT表現(xiàn)為病灶呈比較均勻的軟組織密度影,密度低于肌肉，大部分增強(qiáng)后呈較明顯強(qiáng)化，部分強(qiáng)化可欠均勻，增強(qiáng)特點(diǎn)多為延遲持續(xù)，這可能與腫塊內(nèi)豐富的細(xì)胞區(qū)域和膠原纖維有關(guān)[12-13]。MRI表現(xiàn)為與肌肉信號(hào)相比，T1WI多呈等或低信號(hào)，信號(hào)多較均勻，T2WI脂肪抑制像及STIR呈高信號(hào)，且信號(hào)多不均勻，病灶內(nèi)可見(jiàn)條索狀或斑片狀相對(duì)低信號(hào)區(qū)[14]，結(jié)合病理分析，考慮為纖維組織成分，提示病灶為纖維組織起源[15]。而在DWI上多呈高信號(hào)表現(xiàn)，考慮是由于腫瘤細(xì)胞多呈束狀或車輻狀排列，細(xì)胞排列較為緊密，故而使得水分子彌散受限所致。

本病需與其他好發(fā)于皮下軟組織的腫瘤鑒別：①脂肪瘤：超聲表現(xiàn)為皮下脂肪層內(nèi)邊界清晰的高回聲團(tuán)塊，內(nèi)可見(jiàn)多發(fā)條狀高回聲，血流信號(hào)不明顯；CT表現(xiàn)為脂肪密度；MRI表現(xiàn)為T1WI、T2WI高信號(hào)，T2WI脂肪抑制及STIR呈低信號(hào)，易于鑒別。②血管瘤：超聲可表現(xiàn)為混合回聲、低回聲或高回聲，蔓狀血管瘤探頭擠壓可變形，血供豐富，毛細(xì)血管瘤探頭擠壓變形性差，血供較少；CT表現(xiàn)為等或稍低密度影，邊界不清，增強(qiáng)表現(xiàn)為延遲強(qiáng)化，向中心填充趨勢(shì)；MRI表現(xiàn)為T1WI等或低信號(hào)、T2WI明顯高信號(hào)影，內(nèi)可見(jiàn)流空血管影，部分病灶可見(jiàn)點(diǎn)狀、條狀鈣化或靜脈石影。③惡性黑色素瘤：發(fā)病年齡多在45～50歲，男女發(fā)病率相當(dāng)，可分步于皮膚、眼、黏膜表面、神經(jīng)等部位，其中分布于皮膚者最多?？赏ㄟ^(guò)淋巴道和血道轉(zhuǎn)移。診斷首選磁共振，其中黑色素型表現(xiàn)為T1WI高信號(hào)、T2WI低信號(hào)的特征性表現(xiàn)，而不含黑色素的黑色素瘤則表現(xiàn)不典型[16]。④鈣化上皮瘤：又稱毛母質(zhì)瘤，可發(fā)生于任何年齡，以兒童及青少年多見(jiàn)，多好發(fā)于頭頸部，表面皮膚正?；虺始t色、青紫色，繼發(fā)感染可化膿破潰，一般生長(zhǎng)緩慢，罕見(jiàn)惡變，但可有局部侵襲行為[17]。超聲表現(xiàn)為皮下低回聲結(jié)節(jié)，邊界清，內(nèi)可見(jiàn)寬大鈣化，可見(jiàn)豐富血流信號(hào)。CT可見(jiàn)廣泛泥沙樣或致密的局灶性鈣化，MR可見(jiàn)微囊狀改變，增強(qiáng)掃描輕至中度強(qiáng)化，典型表現(xiàn)為“環(huán)靶征”。⑤表皮樣囊腫：多發(fā)生于人體部皮脂腺分布密集的地方，如頭面部及腋窩等部位。超聲多表現(xiàn)為皮下回聲不均結(jié)節(jié)，典型者表現(xiàn)為“洋蔥皮”樣改變，內(nèi)血流信號(hào)不明顯。

本病例病程長(zhǎng)，發(fā)展緩慢，無(wú)外傷史，超聲圖像開(kāi)始時(shí)表現(xiàn)為回聲偏低的混合回聲腫塊，隨著時(shí)間推移轉(zhuǎn)變?yōu)檫吔缜非宓母呋芈暷[塊，內(nèi)可見(jiàn)血流信號(hào)但并不豐富，與既往報(bào)道DFSP典型的超聲表現(xiàn)不同，難以與血管瘤鑒別；MRI的表現(xiàn)亦缺乏特異性。但其形態(tài)欠規(guī)則、邊界欠清，且隨時(shí)間增長(zhǎng)逐漸高于皮膚表面的特征可有助于診斷，而其組織學(xué)病理顯示束狀、席紋狀排列的梭形細(xì)胞，且免疫組化CD34陽(yáng)性，與上述文獻(xiàn)相符，則可確診。雖然相關(guān)影像表現(xiàn)的特異性不高，有文獻(xiàn)報(bào)道DFSP在臨床上的誤診率高達(dá)90%[18]。但是超聲、CT、MRI等影像診斷技術(shù)仍被認(rèn)為是DFSP的首選檢查，超聲安全廉價(jià)，重復(fù)性好，可清楚觀察腫塊的邊界、內(nèi)部回聲、血運(yùn)情況等，且方便多次隨訪；CT、MRI則對(duì)于腫塊的侵犯深度、與鄰近結(jié)構(gòu)的關(guān)系以及強(qiáng)化方式等方面有明顯的優(yōu)勢(shì)。不僅如此，影像診斷對(duì)于患者術(shù)后的隨訪也有重要的意義。目前臨床認(rèn)為，DFSP的術(shù)后復(fù)發(fā)率高達(dá)43.5%[19]，隨著復(fù)發(fā)率的增加，腫瘤發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的概率會(huì)明顯提高，因此，降低復(fù)發(fā)率是治療DFSP的關(guān)鍵點(diǎn)。目前臨床認(rèn)為，手術(shù)切除是最有效的方法。手術(shù)切除的方式包括局部切除、擴(kuò)大切除以及Mohs顯微外科手術(shù)等。其中擴(kuò)大切除是治療DPFS最有效的辦法。因此在條件允許的情況下，切除距離應(yīng)≥3 cm（即廣泛擴(kuò)大切除）[20]，深達(dá)皮下脂肪全層甚至深筋膜。而由于DFSP的好發(fā)部位一般位于中下腹壁及腹股溝區(qū)，擴(kuò)大切除術(shù)后可遺留巨大的深在缺損，難以直接縫合，若強(qiáng)行縫合則會(huì)導(dǎo)致傷口張力過(guò)大而影響后期的愈合，故臨床常采取植皮或皮瓣移植的方法進(jìn)行修復(fù)。其中利用單側(cè)或雙側(cè)以旋髂淺動(dòng)脈或旋髂深動(dòng)脈為蒂的髂腹股溝皮瓣修復(fù)缺損的方法手術(shù)操作簡(jiǎn)單、耗時(shí)少、供區(qū)損傷小、皮瓣血運(yùn)可靠，具有良好的術(shù)后外觀，是一種臨床效果滿意的手術(shù)方式[21]。若個(gè)別病例受限于全身疾病、腫瘤解剖部位、范圍及周圍浸潤(rùn)等情況而無(wú)法手術(shù)切除或不能完全切除，可采用甲磺酸伊馬替尼進(jìn)行靶向治療[22]。由于DFSP對(duì)放射治療比較敏感，所以對(duì)于腫瘤未能完全切除、切緣陽(yáng)性或多次復(fù)發(fā)的患者，術(shù)后輔助放療可降低其復(fù)發(fā)率。綜上所述，超聲及磁共振等影像手段在DFSP的診斷上有一定幫助，但缺乏特異性。在病理明確診斷后超聲及MRI可以對(duì)腫塊的大小及浸潤(rùn)深度進(jìn)行評(píng)估，以便臨床明確腫塊切除范圍，避免因手術(shù)范圍不夠而造成多次手術(shù)及術(shù)后轉(zhuǎn)移。