睪丸旁胚胎性橫紋肌肉瘤伴睪丸扭轉(zhuǎn)1例

張英檀，孫麗，李麗

(1.河北北方學(xué)院研究生學(xué)院，張家口 075000；2.河北省人民醫(yī)院超聲科，石家莊 050000)

一、病例資料

患者男性，17歲，于2022年2月1日因“右側(cè)睪丸疼痛伴墜痛2 d”為主訴入院。入院時患者右側(cè)睪丸紅腫，明顯腫大，約8 cm×5 cm×5 cm，質(zhì)硬，睪丸、附睪界限不清，透光實驗陰性，抬舉試驗陽性，睪丸附睪觸痛陽性；左側(cè)睪丸未見明顯異常。超聲檢查顯示：右側(cè)陰囊壁增厚，約13 mm；右側(cè)睪丸回聲欠均，外上方結(jié)構(gòu)紊亂，可見形態(tài)不規(guī)則的低回聲區(qū)，范圍約68 mm×46 mm×31 mm，內(nèi)回聲明顯不均，似可見體積增大的附睪及精索回聲，于右側(cè)睪丸周圍可見深約8 mm的液性暗區(qū)。彩色多普勒血流及能量圖顯示：右側(cè)睪丸未見明顯血流信號，外上方低回聲區(qū)內(nèi)血流信號豐富。超聲檢查報告：右側(cè)睪丸外上方低回聲區(qū)，性質(zhì)待定，考慮“惡性腫瘤？”；右側(cè)睪丸扭轉(zhuǎn)、陰囊壁水腫，周圍少量鞘膜積液(圖1A)。尿液分析+尿沉渣檢查示：潛血(+++)，蛋白質(zhì)(+)，紅細胞246.40個/μl。血液分析：白細胞計數(shù)(WBC)15.61×109/L，中性粒細胞比例78.20%，淋巴細胞比例15.20%，嗜酸細胞比例0.10%，中性粒細胞計數(shù)12.21×109/L，單核細胞計數(shù)0.99×109/L，嗜酸細胞計數(shù)0.01×109/L；心肌酶、人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、凝血功能、術(shù)前八項等均無明顯異常。

根據(jù)患者病情判斷，目前癥狀只能經(jīng)手術(shù)治療緩解，且未見明顯手術(shù)禁忌證，遂于入院當(dāng)日行急診手術(shù)，術(shù)式暫定為右側(cè)睪丸探查+右側(cè)睪丸切除+左側(cè)睪丸固定術(shù)。患者全麻成功后，從右側(cè)睪丸逐步切開皮膚、肉膜，見各層組織間炎癥、水腫明顯，粘連嚴(yán)重；游離睪丸鞘膜囊，縱行切開囊壁，見囊壁明顯增厚，充血水腫；睪丸、附睪與周圍組織粘連嚴(yán)重；探查見右側(cè)精索逆時針旋轉(zhuǎn)180度，睪丸、附睪及精索明顯水腫、淤血、顏色發(fā)黑；將精索、睪丸、附睪復(fù)位，溫鹽水及利多卡因注射液濕敷30 min，睪丸、附睪顏色無好轉(zhuǎn)，術(shù)中超聲檢查提示右側(cè)睪丸、附睪無血流(圖1B)，遂行右側(cè)睪丸切除術(shù)，將睪丸、附睪及部分精索完整切除(圖1C)?？紤]到右側(cè)陰囊內(nèi)炎癥反應(yīng)明顯，為避免左側(cè)睪丸感染，暫不行左側(cè)睪丸固定術(shù)。術(shù)后病理報告(部分)：(1)肉眼觀睪丸周圍見一腫物，大小約9 cm×7 cm×5 cm，切面實性灰白、灰黃色，質(zhì)硬，界不清；(2)病理診斷胚胎性橫紋肌肉瘤，局部細胞間變，腫瘤浸潤睪丸周圍軟組織、附睪及精索組織，局部浸潤睪丸，可見脈管內(nèi)瘤栓(CD34)及神經(jīng)周圍浸潤(圖1D、E、F)。患者于2022年2月7日出院后未再復(fù)診，失訪。

A：B超聲檢查示：睪丸周圍可見一低回聲區(qū)，邊界不清，形態(tài)不規(guī)則(箭頭所示)；B：術(shù)中B超檢查示：右側(cè)睪丸生理位置發(fā)生改變，其內(nèi)未見明顯血流信號，提示扭轉(zhuǎn)伴壞死；C：術(shù)中切除物：可見右側(cè)睪丸切面灰褐、灰紅色，質(zhì)地中等；睪丸周圍腫物切面實性，灰白、灰黃色，質(zhì)硬；D：病理切片中可見腫瘤細胞(箭頭所示)(HE染色，×400)；E：病理切片見局部腫瘤細胞間變，腫瘤細胞缺乏分化、異型性顯著(箭頭所示)(HE染色，×200)；F：病理切片見脈管內(nèi)瘤栓，腫瘤周圍血管內(nèi)可見癌細胞浸潤(箭頭所示)(HE染色，×200)。圖1 病例的超聲檢查、術(shù)中切除物及病理結(jié)果

討 論

橫紋肌肉瘤是兒童期最常見的軟組織腫瘤[1]，它是由不同分化程度的間葉源性細胞組成，且惡性程度較高，其組織類型可分為胚胎性、腺泡狀、多形性或間變性3個亞型[2]。胚胎性橫紋肌肉瘤可發(fā)生于頭頸部、四肢等全身各個部位，其中眼眶是最常見的部位，但是生長在睪丸、附睪及精索的臨床病例較為罕見，并且位于睪丸旁的發(fā)生率僅占所有陰囊內(nèi)橫紋肌肉瘤的7%[3]。睪丸旁橫紋肌肉瘤可通過淋巴途經(jīng)轉(zhuǎn)移至腹膜后淋巴結(jié)及腹主動脈旁淋巴結(jié)，也可以通過血管途經(jīng)進行轉(zhuǎn)移，其中肝和骨是最常見的轉(zhuǎn)移部位[4]。

睪丸旁橫紋肌肉瘤通常表現(xiàn)為陰囊內(nèi)或腹股溝管內(nèi)出現(xiàn)短時間增大的單側(cè)無痛性腫塊，或非特異性癥狀，如食欲下降、疲勞、體重減輕[5-6]，出現(xiàn)睪丸疼痛和鞘膜積液的患者在臨床上極為罕見，僅見個例報道[7-10]。本文報道的患者臨床表現(xiàn)為單側(cè)睪丸疼痛伴墜痛，且發(fā)病前并未發(fā)現(xiàn)陰囊內(nèi)有無痛性腫塊；其臨床癥狀出現(xiàn)是由于腫物壓迫了神經(jīng)，且本身伴有睪丸扭轉(zhuǎn)并部分壞死，可能還存在陰囊內(nèi)炎癥導(dǎo)致鞘膜積液的出現(xiàn)，因此，給疾病的診斷帶來了一定干擾，極容易與單純睪丸扭轉(zhuǎn)、單純附睪炎相混淆。

目前，超聲檢查是該疾病診斷的首選手段[11]。但是睪丸旁橫紋肌肉瘤的彩色多普勒超聲表現(xiàn)容易與附睪炎、腺瘤樣瘤和平滑肌瘤相混淆[6]。本病例中超聲二維聲像圖顯示右側(cè)睪丸生理位置發(fā)生改變，彩色多普勒血流及能量圖顯示血流信號消失，提示扭轉(zhuǎn)伴壞死；右側(cè)睪丸外上方可見形態(tài)不規(guī)則的低回聲區(qū)，內(nèi)回聲不均，體積較大，其內(nèi)可見扭轉(zhuǎn)的精索組織，但血流信號豐富，與單純睪丸扭轉(zhuǎn)表現(xiàn)不符，傾向于考慮富血供惡性腫瘤(圖1A、B)。有研究發(fā)現(xiàn)，男性生殖系統(tǒng)的橫紋肌肉瘤表現(xiàn)為血流信號較豐富的實性高回聲團塊[12]，但也有表現(xiàn)為低回聲的報道[13]。我們認為團塊超聲回聲特征不足以作為橫紋肌肉瘤的特異性表現(xiàn)。臨床考慮為睪丸旁橫紋肌肉瘤等惡性腫瘤時，僅依靠臨床癥狀及超聲表現(xiàn)，極易誤診，尤其當(dāng)患者同時伴有炎癥存在或睪丸扭轉(zhuǎn)時，因此，病理學(xué)檢查仍是診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

局限性睪丸旁橫紋肌肉瘤一般預(yù)后較好[14]，但年齡≥10歲、腫瘤直徑>5 cm、累及淋巴結(jié)往往預(yù)示著預(yù)后不良[15-16]。目前，該疾病的治療方式仍存在較大爭議，手術(shù)仍是主要治療方法，術(shù)后根據(jù)個體化病情予以放射治療、化學(xué)治療等輔助治療。睪丸腫瘤可能直接影響生殖功能、損害精子質(zhì)量，手術(shù)等治療方式也會在一定程度上損害生育力，放射治療和化學(xué)治療對生殖細胞的損傷更為顯著[17]。因為睪丸組織對輻射極其敏感，對側(cè)的正常睪丸也會面臨輻射損傷的風(fēng)險，造成潛在的生育能力受損[18]。隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展以及患者對治愈后長期生存質(zhì)量要求的提高，如何進行生育力保護逐漸成為個性化治療方案的一部分。在治療前和治療過程中，臨床醫(yī)師應(yīng)告知患者或未成年患者的父母治療可能帶來的生育力損害，與患者進行充分的溝通，在制定治療方案時應(yīng)考慮到生育力保護。目前，應(yīng)用于臨床的生育力保護手段主要有冷凍保存技術(shù)，如睪丸組織冷凍保存和精子冷凍保存等[16，19]。

綜上，本病例的診療過程提示，當(dāng)患者存在睪丸疼痛且超聲檢查顯示睪丸扭轉(zhuǎn)伴睪丸旁血流豐富的團塊時，不能忽略惡性腫瘤的存在可能；在臨床實踐中應(yīng)進一步完善相關(guān)輔助檢查，以盡早診斷和治療，改善患者預(yù)后情況。同時也希望通過本病例報道進一步加強臨床醫(yī)生對睪丸旁橫紋肌肉瘤超聲表現(xiàn)及臨床特點的認識。