男性原發(fā)性會陰巨大惡性蠑螈瘤1例

黃文鵬，路 昊，劉晨晨，李莉明，高劍波

(鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院放射科，河南鄭州 450052)

惡性蠑螈瘤(malignant triton tumor，MTT)多位于頭頸部、四肢，發(fā)生于會陰罕見，臨床表現(xiàn)不典型，易誤診。鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院收治1例男性會陰部巨大MTT，現(xiàn)報告如下。

1 病例報告

患者男性，19歲，3年前發(fā)現(xiàn)會陰部腫物，不伴有尿頻、尿急、腰痛，因此未進行治療，現(xiàn)逐漸增大，于2019年7月2日前來我院就診。既往體健，無家族性遺傳史。查體：會陰部陰囊后下方捫及實性腫塊，大小約12 cm×10 cm，邊界清，活動度差，有壓痛。實驗室檢查：糖類抗原125為7.57 U/mL，糖類抗原199為6.14 U/mL，糖類抗原724為0.62 U/mL，甲胎蛋白1.24 ng/mL，癌胚抗原1.13 ng/mL，細胞角蛋白19片段1.02 ng/mL，神經(jīng)元特異性烯醇化酶3.59 ng/mL，前列腺特異性抗原0.69 ng/mL。數(shù)字化放射檢查(digital radiography，DR)：左側(cè)會陰部卵圓形稍高密度影，大小8.2 cm×12.1 cm，邊界清晰，密度均勻 (圖1A)。計算機斷層掃描(computed tomography， CT)：左側(cè)會陰部陰囊后下方見類圓形巨大腫物，密度不均勻，內(nèi)見囊變壞死，平掃CT值約50 Hu(圖1B)，最大截面約17.1 cm×8.6 cm，動脈期可見左側(cè)髂內(nèi)動脈分支供血(圖1C)，動脈期CT值約52 Hu，靜脈期CT值約54 Hu，增強未見明顯強化(圖1D)。核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)：會陰部陰囊后下方見類圓形巨大T1WI低信號、T2WI混雜高/低信號影，周圍見包膜包繞，邊界尚清晰，肛管受壓稍右移，病變大部分彌散受限不明顯，增強呈輕微不均勻強化，病變大小約8.6 cm×16.2 cm×13.3 cm(左右徑×前后徑×上下徑)。膀胱鏡檢查未見明顯異常?；颊咝袝巺^(qū)巨大占位切除術(shù)，術(shù)中見瘤體呈灰白、灰紅色(圖1E)，質(zhì)韌，質(zhì)地均勻，局部灰黃呈膠凍樣，外帶包膜，包膜完整，表面光滑，與雙側(cè)睪丸、尿道、直腸分界清，但侵犯盆底肌層。術(shù)后病理：鏡下見密集梭形及多角形腫瘤細胞，核型不規(guī)則，核仁明顯，胞質(zhì)豐富，可見病理性核分裂及壞死區(qū)域，伴有橫紋肌母細胞分化(圖1F)。免疫組化檢測：CK(-)，EMA(-)，SMA(-)，Desmin(部分+)，Caldesmon(-)，S-100(灶+)，S0X-10(-)，CD34(部分+)，Myogenin(弱+)，MyoD1(灶+)，CD99(+)，INI-1(+)，Ki-67(熱點區(qū)30%+)。病理診斷：惡性外周神經(jīng)鞘膜瘤伴橫紋肌母細胞分化(惡性蠑螈瘤)。隨訪至今(2年4個月)，患者尚未出現(xiàn)病灶復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移及明顯并發(fā)癥。

2 討 論

惡性外周神經(jīng)鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST)是最常見的神經(jīng)源性軟組織肉瘤，約占全身所有軟組織肉瘤的5%～10%[1]。MTT是MPNST伴橫紋肌細胞分化的一個亞型，約占MPNST的5%[2]，其神經(jīng)鞘細胞和橫紋肌細胞成分均來源于有多向分化能力的原始神經(jīng)脊細胞。MTT于1932年由MASSON首次描述，惡性程度極高，易發(fā)生局部復(fù)發(fā)和遠處轉(zhuǎn)移[3-4]。迄今為止，發(fā)生部位廣泛，可發(fā)生于頭頸部、四肢、腹膜后、陰囊、盆腔、腰椎管等[4]，發(fā)生于會陰者罕見。MTT臨床癥狀與發(fā)病部位有關(guān)，本例表現(xiàn)為進行性增大、有壓痛的實性腫物。

目前有關(guān)MTT的病因、發(fā)病機制尚不清楚，文獻報道MTT來源于I型神經(jīng)纖維瘤病(50%)、放療、手術(shù)誘發(fā)(<10%)，其他可表現(xiàn)為不明原因散發(fā)[2-3]。抑癌基因p53及NF-1的錯義突變和雜合性缺失突變亦與其發(fā)生有關(guān)。部分病例觀測到c-myc致癌基因的擴增。MTT確診依靠病理學(xué)及免疫組化，組織學(xué)上經(jīng)典MTT鏡下見梭形腫瘤細胞呈束狀或旋渦狀排列，散在分布著圓形或多邊形橫紋肌母細胞，可見病理性核分裂[4-5]。免疫組化檢測有助于確定腫瘤細胞的來源，可見神經(jīng)源性和橫紋肌成分標記，MPNST細胞CD56、S-100、NSE、Leu-7陽性，橫紋肌母細胞Myogenin、Desmin、MyoD1陽性[3,6]。本例橫紋肌母細胞中Desmin、Myogenin、MyoD1陽性表達，MPNST細胞中S-100、INI-1陽性表達，符合該病的診斷標準。

會陰MTT的影像征象尚鮮見報道。本例會陰MTT體積較大，CT見邊界光整，密度不均勻，內(nèi)有明顯的囊變壞死，與腫塊生長較大有關(guān)，增強后內(nèi)可見供血動脈，但強化不明顯。MRI表現(xiàn)為T1WI低信號、T2WI混雜高/低信號，周圍見包膜包繞，局部侵犯盆底肌層，大部分彌散受限不明顯，增強呈輕微強化，信號不均與腫瘤內(nèi)部存在壞死或陳舊性出血有關(guān)，MRI對顯示病變累及范圍肌與周圍組織的關(guān)系優(yōu)于CT。因此，當會陰部腫瘤生長巨大，合并壞死及囊變，MRI表現(xiàn)為T1WI低信號、T2WI混雜高/低信號、邊界清晰且不強化時，應(yīng)考慮到MTT的可能。

目前MTT尚無標準的治療方案，多采用根治性手術(shù)切除聯(lián)合放、化療。因其惡性度高、侵襲性強，其比不伴橫紋肌分化的MPNST預(yù)后更差，術(shù)后復(fù)發(fā)和遠處轉(zhuǎn)移率高，復(fù)發(fā)率達43%～100%，轉(zhuǎn)移率為48%，5年生存率僅為12%～26%[8]。多項研究報道MTT預(yù)后與手術(shù)的徹底性密切相關(guān)，根治性手術(shù)切除者預(yù)后優(yōu)于腫瘤次全切者[17]。本例行手術(shù)完全切除，隨訪至今，尚未出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移及明顯并發(fā)癥。