漢族人群圍度、皮褶厚度及體脂的地區(qū)差異*

吳佳姿 孫 暢 喬 輝 文少卿 譚婧澤

（復旦大學生命科學學院現(xiàn)代人類學教育部重點實驗室，人類遺傳學與人類學系，上海 200438）

圍度、皮褶厚度和體脂等表型數(shù)據(jù)常作為基線指標，用于評估兒童到老年人、患者、孕產婦、精英運動員等各種人群的生長發(fā)育變化與營養(yǎng)健康狀態(tài)[1-6]。由于遺傳、環(huán)境、氣候、飲食結構和生計方式等的差異，不同地區(qū)人群的圍度、皮褶厚度和體脂表型往往存在著一定的差別。尤其是近年來，隨著人類表型組計劃的開展，對于世界各地區(qū)人群體質表型的研究也愈加精細和深入，越來越多與體質表型及其發(fā)育相關的基因被發(fā)現(xiàn)，而與圍度、皮褶厚度和體脂等表型相關的基因也被一一挖掘出來[7-14]。本研究對廣西、河南和江蘇3個地區(qū)漢族人群的圍度、皮褶厚度和體脂表型進行分析，篩選出具有顯著地區(qū)差異的表型，用于準確反映3個地區(qū)漢族人群的體質特點，探討圍度、皮褶厚度和體脂表型在漢族群體之間的地區(qū)差異，并為后續(xù)進一步開展表觀遺傳學研究提供數(shù)據(jù)支撐。

1 材料和方法

1.1 研究對象

本課題組于2015年至2019年對廣西南寧、河南鄭州、江蘇泰州3個地區(qū)漢族人群進行圍度、皮褶厚度和體脂表型的采集，共調查漢族3 003例（男1 186例，女1 817例），其中廣西籍1 020例（男430例，女590例），河南籍1 021例（男392例，女629例），江蘇籍962例（男364例，女598例）。被調查對象年齡在18～83歲之間，身體健康無明顯外部形態(tài)缺陷，長期居住于廣西南寧市、河南鄭州市和江蘇泰州市。本研究獲得復旦大學生命科學學院倫理委員會批準，遵循受試者知情同意原則，采樣人員及問卷錄入人員均經過規(guī)范化培訓，并有專人進行質量控制。

1.2 研究內容

本研究按照《人體測量方法（第2版）》[15]和《人體測量手冊》[16]的標準與規(guī)范，使用測高儀、體重計、體脂儀、皮褶厚度儀等人體測量儀器，通過現(xiàn)場測量及后期間接計算，共獲得32項表型（表1）。本研究所涵蓋的表型分為5類：（1）身高：序號1；（2）圍度表型：序號2～12；（3）皮褶厚度表型：序號13～19；（4）體脂表型：序號20～24；（5）指數(shù)表型：序號25～32。

表1 圍度、皮褶厚度、體脂和指數(shù)表型的中英文全稱及縮寫

1.3 研究方法

本研究采用Excel 2019和R3.6等軟件進行數(shù)據(jù)清洗、分析與可視化。具體的分析方法如下：①表型的性別差異分析，應用正態(tài)性檢驗（Shapiro-Wilk test）和方差齊性檢驗（F-test），并選擇恰當?shù)膮?shù)（T-test）或非參數(shù)（Wilcoxon test）方法進行各表型在性別間的差異分析；②表型與年齡的相關性分析，應用Pearson積距相關系數(shù)（Pearson product-moment correlation coefficient，PCC）進行表型和年齡之間的相關性分析；③表型的地區(qū)間差異分析：應用方差分析和Kruskal-Wallis檢驗方法，進行表型在3個漢族人群間的地區(qū)差異分析，并應用多重比較方法進行兩兩地區(qū)間的比較分析；④主成分分析（principal component analysis，PCA），選取具有顯著地區(qū)差異的表型，并基于個體數(shù)據(jù)，分性別進行主成分分析。

2 結果

2.1 表型的性別差異分析

結果顯示（表2），廣西人群中除腹圍、臀圍、面頰皮褶、肱二頭肌皮褶的性別差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05）外，其余28項表型在性別間的差異均具有統(tǒng)計學意義。其中，廣西女性的大腿圍、肱三頭肌皮褶、小腿內側皮褶、身體脂肪率、脂肪質量、身高胸圍指數(shù)、體型指數(shù)、身體肥胖指數(shù)、脂肪質量指數(shù)的均值大于男性，而其余表型的均值小于男性。

表2 圍度（mm）、皮褶厚度（mm）、體脂和指數(shù)表型的性別差異分析（±s）

表2 圍度（mm）、皮褶厚度（mm）、體脂和指數(shù)表型的性別差異分析（±s）

P 4.92 E-111 1.33 E-63 7.09 E-80 2.11 E-02 2.34 E-08 4.52 E-06 1.82 E-02 8.69 E-01 2.26 E-09 4.78 E-02 2.61 E-06 2.95 E-30 8.32 E-16 1.51 E-68 8.24 E-59）6.2族98±524.1 76.3 94.1 88.3 62.7 44.4 28.3 28.4 29.6 19.4漢（n=5±3.5 0.7±±4.2 2.9±±5.9 1.7±蘇6.0±16.0性1.7±2.9±0.7±1.1±2.6±0.5±江55女62.7 153393848.0±9296513529302517.3 23.3 15.6） （n=364 4.3 16.82.2±27.11.4±70.42.1±96.90.8±85.91.5±58.71.4±46.83.0±28.71.8±27.67.5±30.11.7±20.46.7±±3.8±5.44.0 9.1±性±6男16 73.9 573794889095513628312615.2 16.6 5 P E-13 4.93E-60 1.71E-10 5.21E-09 1.85E-30 9.96E-09 6.10E-10 2.71E-11 1.71E-24 1.16E-27 3.19E-40 5.28E-79 5.19E-02 9.01E-39 4.23E-36 1.87 7 296.5 14.0（n=6）22.0族74.8±586.7 57.9 42.7 26.9 30.0 6.3±30.9 19.4漢63.5±2.9±4.9 2.0±1.4± ±5.8南4.9±性99.2 6.6±3.1±8.5±0.4±551.6±7.1±34河92女15818994503427282318.2 23.3 20.9 8.9±）4.4 92（n=3 0.9 15.7 27.5 76.1 1091.5 64.5 45.8 30.8 30.5 32.1 20.4±3.9±5.6±6.8性73.14.3±8.2±9.5±±6 3.1±4.2±572.9±8.2±382.1±0.3±946.6±男17.7 16 18.4 8915.4 92 6.6±975236293126 6 E-11 E-72 P 32.29 E-10 6.33E-22 3.79E-02 2.42E-01 4.55E-19 9.55E-07 1.79E-14 1.87E-48 1.05E-70 1.48E-01 3.13E-04 5.07E-02 2.64 E-12 4.46 8.21）3.8族90±522.3 71.6 92.5 77.2 63.5 48.6 27.2 26.1 27.8 17.5漢（n=5±3.1 9.7±±5.5 8.0±±4.9 2.5±西6.2±14.4性2.0±8.2±9.5±4.3±1.3±女53廣18.7 153187786.4±87911.4±483225272313.6 14.4 11.0） （n=430 7.8 15.60.1±25.80.1±65.31.7±90.04.4±67.03.6±61.88.6±45.23.5±28.27.9±24.21.6±27.22.3±20.15.7±±3.7±5.4±4.8男±5性16 24.1 563790848891453327302513.4 13.2 10.5褶圍目褶皮圍皮圍項圍高 圍 圍胸 圍 圍圍圍 圍皮肌褶肌量 身頭頸靜腰腹臀腿腿臂縮臂 頭頭平小測大 上臂前頰面三二肱 肱E-10 1 E-23 3.77E-69 7.71E-59 2.52E-93 3.43E-28 3.86E-16 4.78E-337 5.56 1.04 3.86 E-10 6.91 E-21 9.68 E-09 1.62 E-23 2.45 E-36 2.45 E-0 2.63 E-89 2.06 E-47 7.08 E-49±5.058.4±5.510.6 2.3 23.1±5.7 22.3±5.4 20.7±4.7 18.9±9.83.8 61.3 32.87.5±20.4±5.7 40.9±4.9 87.9±7.0 2.0±±5.2 59.7±3.5 9.1±±3.7 1131.3 3925.18.4±±1.7 16.7±6.69.0±5.7 2.0 18.6±4.3 20.6±4.8 14.3±5.4 11.7±11.1 69.5±5.8 24.2±4.7 11.1±8.2 17.2±6.859.6 52.3 92.24.5±±4.2 56.3±2.8 0.2±±3.4 1126.0 4124.86.1±±1.9 18.7 E-011.33 E-124.24 E-411.55 E-441.98 E-601.69 E-733.60 E-615.01 E-028 4.50 9.61 E-12 4.14 E-26 9.56 E-34 4.67 E-10 2.38 E-08 2.24 E-09 2.69 E-49 1.84 E-18 1.90 E-81±5.654.9±6.010.6 2.2 21.3±5.3 26.4±6.4 25.7±4.9 21.8±9.03.6 60.0 31.76.4±19.3±5.4 40.7±4.6 85.3±9.6 3.5±±5.2 59.0±3.5 6.4±±3.6 1130.6 3824.67.9±±1.6 16.6±6.19.8±6.7 2.1 23.6±6.1 21.8±6.8 19.7±5.2 16.2±11.8 72.5±5.9 24.8±5.0 11.7±8.4 18.3±7.065.0 54.1 91.33.0±±4.7 56.8±3.2 2.2±±3.8 1127.1 4325.96.6±±2.1 19.3 E-14-0 E-083 9.30E-45 7.65E-02 1.87E-93 1.17E-49 8.09E-09 5.91E-553 1.67 1.30 3.47 E-14 2.27 E-30 4.22 E-22 1.03 E-11 4.22 E-19 2.57 E 1.40 E-70 2.97 E-38 5.24 E-71±5.150.3±5.39.72.0 15.1±4.4 16.4±5.3 14.0±4.5 14.1±8.33.2 54.9 31.96.5±17.7±4.6 37.2±4.7 86.1±8.7 1.2±±4.8 57.5±3.6 5.2±±3.3 1130.8 3623.87.7±±1.7 16.1±5.57.6±6.2 1.8 18.4±4.0 17.6±5.4 14.7±5.2 10.2±9.9 64.5±5.0 24.1±4.4 10.8±6.1 15.8±6.355.1 48.7 91.86.2±±3.9 55.5±3.0 9.9±±3.2 1026.4 3924.46.0±±2.0 18.4）數(shù)褶）褶褶褶g）g））指數(shù) 數(shù)數(shù)數(shù)數(shù)皮 皮皮皮g）（%（k （k量指數(shù)指指指指上（%下 棘側（k 率率 量（%質圍指量胖量量胛內嵴上 量肪肪量質比體胸型質肥質質肩腿髂前 質脂脂質體高體體體肪體髂臀小體體臟肪瘦 高內腰身 脂 身身 身身脂瘦

河南人群中除面頰皮褶和肩胛下皮褶的性別差異無統(tǒng)計學意義外，其余30項表型在性別間的差異均具有統(tǒng)計學意義。其中，河南女性的肱三頭肌皮褶、肱二頭肌皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、小腿內側皮褶、身體脂肪率、脂肪質量、身高胸圍指數(shù)、體型指數(shù)、身體肥胖指數(shù)、脂肪質量指數(shù)的均值大于男性，而其余表型的均值小于男性。

江蘇人群中除大腿圍和身體質量指數(shù)的性別差異無統(tǒng)計學意義外，其余30項表型均值在性別間的差異均具有統(tǒng)計學意義。其中，江蘇女性的腹圍、臀圍、上臂圍、面頰皮褶、肱三頭肌皮褶、肱二頭肌皮褶、肩胛下皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、小腿內側皮褶、身體脂肪率、脂肪質量、身高胸圍指數(shù)、體型指數(shù)、身體肥胖指數(shù)、脂肪質量指數(shù)的均值大于男性，其余表型的均值小于男性。

綜合上述結果，對于所涵蓋的32項圍度、皮褶厚度、體脂及指數(shù)表型，大多數(shù)表型的均值在男女性別間的差異具有統(tǒng)計學意義。而在3個漢族人群中，圍度表型多表現(xiàn)為男性的均值大于女性，皮褶厚度表型則在河南和江蘇漢族中表現(xiàn)為女性的均值大于男性，與肥胖相關的表型如身體脂肪率、脂肪質量、體型指數(shù)、身體肥胖指數(shù)、脂肪質量指數(shù)以及身高胸圍指數(shù)，其在3個漢族女性群體的均值均大于男性，但體質量和內臟脂肪率、瘦體質量、身高體質量指數(shù)、瘦體質量指數(shù)則在男性群體的均值大于女性。因此，在后續(xù)的分析中需分性別進行探討。

2.2 表型與年齡的相關性分析

結果顯示（表3），無論男性或女性樣本，3個漢族人群的大部分圍度、皮褶厚度、體脂及指數(shù)表型與年齡之間存在正或負的相關關系，廣西男性的26項和女性的25項表型、河南男性的21項和女性的27項表型、江蘇男性的23項和女性的24項表型，與年齡之間均存在顯著的相關性。

表3 圍度、皮褶厚度、體脂和指數(shù)表型與年齡的相關系數(shù)及分析

具體而言，男性樣本中，3個地區(qū)男性群體與年齡間均呈正相關的表型為腹圍、身體脂肪率、內臟脂肪率、腰臀比、身高胸圍指數(shù)、體型指數(shù)、脂肪質量指數(shù)。此外，河南男性的平靜胸圍、腰圍、脂肪質量、身體質量指數(shù)、身體肥胖指數(shù)，和江蘇男性的身體肥胖指數(shù)等表型，也隨年齡增大而數(shù)值增大。3個地區(qū)男性群體與年齡間均呈負相關的表型為身高、頭圍、頸圍、大腿圍、小腿圍、瘦體質量。此外，廣西男性的臀圍、上臂圍、臂縮圍、前臂圍、面頰皮褶、肱三頭肌皮褶、肱二頭肌皮褶、肩胛下皮褶、髂前上棘皮褶、小腿內側皮褶、體質量、身高體質量指數(shù)、瘦體質量指數(shù)，河南男性的肱三頭肌皮褶、肱二頭肌皮褶、小腿內側皮褶，和江蘇男性的臀圍、上臂圍、臂縮圍、前臂圍、肩胛下皮褶、髂嵴上皮褶、體質量、身高體質量指數(shù)、瘦體質量指數(shù)等表型，也隨年齡增大而數(shù)值減小。

女性樣本中，3個地區(qū)女性群體與年齡間均呈正相關的表型為腰圍、腹圍、身體脂肪率、內臟脂肪率、脂肪質量、腰臀比、身高胸圍指數(shù)、體型指數(shù)、身體肥胖指數(shù)、脂肪質量指數(shù)。此外，河南女性的頸圍、平靜胸圍、臀圍、上臂圍、臂縮圍、前臂圍、面頰皮褶、肱三頭肌皮褶、肩胛下皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、體質量、身高體質量指數(shù)、身體質量指數(shù)、瘦體質量指數(shù)，和江蘇女性的平靜胸圍、上臂圍、臂縮圍、面頰皮褶等表型，也隨年齡增大而數(shù)值增大。3個地區(qū)女性群體與年齡間均呈負相關的表型為身高、瘦體質量。此外，廣西女性的頭圍、臀圍、大腿圍、小腿圍、前臂圍、肱三頭肌皮褶、肱二頭肌皮褶、肩胛下皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、小腿內側皮褶、體質量、瘦體質量指數(shù)，和江蘇女性的頭圍、大腿圍、小腿圍、肱三頭肌皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、體質量、瘦體質量指數(shù)等表型，也隨年齡增大而數(shù)值減小。

2.3 表型的地區(qū)差異分析

結果顯示（表4），3個地區(qū)漢族男性樣本中僅身體脂肪率和腰臀比在地區(qū)間的差異無統(tǒng)計學意義，其余30項表型均存在明顯的地區(qū)差異，而女性樣本中32項表型均存在明顯的地區(qū)差異。

表4 圍度、皮褶厚度、體脂和指數(shù)表型的地區(qū)差異分析（±s，mm）

表4 圍度、皮褶厚度、體脂和指數(shù)表型的地區(qū)差異分析（±s，mm）

P1 ：3 個地區(qū)的整體對比；P2 ：廣西vs 河南；P3 ：廣西vs 江蘇；P4 ：河南vs 江蘇；ns， P＞0.05 ； *P＜0.05 ；**0.001＜ P ＜0.01 ；***P＜0.001

P4ns ******************ns ************ns ******P3************************************************P2************************************************P1************************************************性女蘇16.0 24.1 76.3 94.1 88.3 62.7 44.4 28.3 28.4 29.6 19.4江6.2±562.7 0.7±1.7±6.0±8.0±1.7±2.9±0.7±1.1±2.6±0.5±±3.5±4.2±5.9±5.0 15552.9±3393849296513529302517.3 23.3 15.6 23.1南6.5 14.0 99.2 2.0±86.7±557.9 74.8 42.7 26.9 30.0 30.9 19.4±2.9±4.9 22.0河63.5±5.8 6.3±1.4±4.9±6.6±8.9±3.1±8.5±0.4±1.6±7.1±18.2 23.3 20.9±5.6 553492818994503427282321.3 15西3.8 22.3 71.6 92.5 77.2 63.5 48.6 27.2 26.1 27.8 17.5±5廣±3.1±5.5±4.9±5.1 18.79.7±8.0±2.5±6.2±6.4±2.0±8.2±9.5±4.3±1.3±14.4 31877887911.4±25272313.6 14.4 11.0 15.1 1553 ns ns ***ns ns ********48**32*ns ns **********P4*************P3*****ns **************************************************************************P2***************P1*********************************性男蘇16.8 27.1 70.4 96.9 85.9 58.7 46.8 28.7 27.6 30.1 20.4 4.0江4.3±673.9 2.2±2.1±0.8±1.5±1.4±3.0±1.8±7.5±6.7±±3.8±5.4 9.1±±6.6 16571.4±3794889095513628311.7±2615.2 16.6 20.6 0.9 15.7 27.5 76.14.4南4.3±8.2±9.5±1064.5 45.8 30.8 30.5 32.1 20.4河±691.5 73.1±3.9±5.6±6.8±6.1 57943.1±4.2±2.9±8.2±2.1±0.3±6.6±1638896.6±9297523629312617.7 18.4 15.4 21.8西15.6 25.8 65.3 90.0 67.0 61.8 45.2 28.2 24.2 27.2 20.1廣7.8±524.1 0.1±1.7±4.4±3.6±8.6±3.5±7.9±1.6±2.3±5.7±±3.7±5.4±4.8±5.5 16560.1±3790848891453327302513.4 13.2 10.5 17.6目項褶量褶皮皮褶測圍褶肌肌皮胸圍圍圍圍圍皮頭頭下高圍圍靜圍圍圍腿腿臂縮臂頰三二胛身頭頸平腰腹臀大小上臂前面肱肱肩*******************ns ****ns *********ns********************************************************ns ns ******ns ******ns ***ns ********************************************ns******±5.5±5.7±9.8±4.73.810.6 2.3 22.3±5.4±5.7±4.9±7.058.4 20.7 18.9 61.3 32.87.5±20.4 40.9 87.92.0±±5.2±3.5±1.7 3959.79.1±±3.7 1125.1 31.38.4±16.7±6.0±5.3±9.0±4.93.610.6 2.2 26.4±6.4±5.4±4.6±9.654.9 25.7 21.8 60.0 31.76.4±19.3 40.7 85.33.5±±5.2±3.5±1.6 3859.06.4±±3.6 1124.6 30.67.9±16.6±5.350.3±5.3±4.4±8.3±4.53.29.72.0 16.4 14.1 54.9 31.96.5±**17.7±4.6 37.2±4.7 86.1±8.7±4.8 14.0±3.3±3.6±1.7 3657.5**11 5.2±23.8 30.8**7.7±16.1 1.2±**********ns ns ***ns ***ns ***********ns ns ******ns ns *****ns ****ns ns ns ns***********ns *******ns **************ns*******************ns *******ns *********************±5.7±4.3±11.1±5.4±4.7±5.8±6.8±8.259.6 2.0 4.5±±4.29.0 18.6±4.8 0.2±±3.4±2.8 6.1±±1.9 14.3 11.7 69.5 24.2 11.1 17.2 52.3 92.2 4156.3 1124.8 26.0 18.7±6.79.8±6.8±6.1±11.8±5.2±5.0±5.9±7.0±8.465.0 2.1 23.6 16.2 72.5 24.8 11.7 18.3 54.1 91.3±4.7 19.7±3.8±3.2±2.1 4356.8 11 2.2±25.9 27.16.6±19.3 3.0±±6.27.6±4.0±9.9±5.2±4.4±5.0±6.3±6.155.1 1.8 18.4 14.7 10.2 64.5 24.1 10.8 15.8 48.7 91.8±3.9±5.4±3.2±3.0±2.0 3955.5 10 9.9±24.4 26.46.0±18.4 6.2±）數(shù)）褶褶g）（%（%g）g）指數(shù) 數(shù)數(shù)數(shù)數(shù)褶皮皮 率率（k （k ）量指 指指指指皮棘側（k 肪肪量量（%質圍數(shù)量胖量量上上內量脂脂質質比體胸指質肥質質嵴前腿質體臟肪體臀高高型體體肪體髂 小體身內脂瘦腰身身體身身脂瘦髂

首先比較廣西與河南2個南北距離相對較遠的漢族人群。男性樣本有30項表型在兩地區(qū)間均存在明顯差異，且廣西男性的各項表型均值均小于河南男性。女性樣本除身體脂肪率、內臟脂肪率、腰臀比、體型指數(shù)、身體肥胖指數(shù)和脂肪質量指數(shù)不存在差異外，其余26項表型在兩地區(qū)間均存在明顯差異，且廣西女性的各項表型均值均小于河南女性。綜合2地區(qū)男女樣本的結果，廣西漢族在大部分圍度、皮褶厚度、體脂及指數(shù)表型的均值均小于河南漢族，表現(xiàn)出明顯的地區(qū)差異。

廣西男性和江蘇男性之間共有21項表型的地區(qū)差異具有統(tǒng)計學意義，除肱二頭肌皮褶外，廣西男性的各項表型均值均小于江蘇男性。廣西女性和江蘇女性之間共有32項表型在兩地區(qū)間存在明顯差異，且廣西女性的各項表型均值均小于江蘇女性。綜合兩地區(qū)男女樣本的比較結果，廣西漢族的圍度、皮褶厚度、體脂及指數(shù)表型的均值均小于江蘇漢族。

河南男性和江蘇男性之間共有22項表型的地區(qū)差異具有統(tǒng)計學意義，且河南男性各項表型均值均大于江蘇男性。河南女性和江蘇女性之間共有26項表型在兩地區(qū)間存在明顯差異，其中，河南女性的面頰皮褶、肱二頭肌皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、小腿內側皮褶等皮褶表型及頭圍、頸圍的均值大于江蘇女性，其余19項（主要為圍度、體脂和指數(shù)）表型的均值則小于江蘇女性。綜合兩地區(qū)男女樣本的分析結果，河南男性的圍度、皮褶厚度、體脂及指數(shù)表型的均值均大于江蘇漢族，而女性的大部分皮褶厚度表型大于江蘇漢族，大部分圍度和體脂表型則小于江蘇漢族。

2.4 基于個體數(shù)據(jù)分析漢族人群之間的群體關系

根據(jù)表4對表型與指數(shù)在地區(qū)間差異分析的結果，選取在3個地區(qū)漢族人群間具有顯著差異性的圍度、皮褶厚度和體脂表型，基于個體數(shù)據(jù)分性別進行主成分分析。

對3個地區(qū)漢族男性群體的圍度、皮褶厚度和體脂表型的個體數(shù)據(jù)進行主成分分析。圖1A和1B分別為3個地區(qū)男性個體在Dim1（62.9%）-Dim2（7.8%）和Dim1（62.9%）-Dim3（5.2%）上的散點圖。圖1C為3個地區(qū)男性個體在第一主成分上的分布密度圖，其中PGX-HN值為5.79e-13，PGXJS值為2.76e-12，PHN-JS值為1.16e-08。圖1D為其在第二主成分上的分布密度圖，其中PGX-HN值 為6.08e-13，PGX-JS值 為1.39e-06，PHN-JS值為5.79e-13。圖1E為其在第三主成分上的分布密度圖，其中PGX-HN值為5.79e-13，PGX-JS值為5.79e-13，PHN-JS值為9.05e-01。

圖1 基于圍度、皮褶厚度、體脂表型的主成分分析散點圖（A、B）及個體分布概率密度圖（C、D、E）（男性）

因此，由圖1可知，廣西漢族男性人群在第一主成分和第三主成分上能與河南、江蘇男性較好地進行區(qū)分，結合圖2A和2C中圍度、皮褶厚度和體脂表型對第一主成分和第三主成分的貢獻度，可知廣西男性在體質量、平靜胸圍、腰圍、腹圍、臀圍、上臂圍、臂縮圍、大腿圍、脂肪質量、內臟脂肪率等體部圍度和體脂表型明顯小于河南和江蘇男性；河南男性人群在第二主成分上能與廣西、江蘇男性較好地區(qū)分開，結合圖2B中各表型的貢獻度，可知河南男性在肱二頭肌皮褶、小腿內側皮褶、肱三頭肌皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶等皮褶厚度表型明顯大于廣西和江蘇男性。

圖2 圍度、皮褶厚度、體脂表型對Dim1（A）、Dim2（B）和Dim3（C）貢獻度的條形圖（男性）

對3個地區(qū)漢族女性群體的圍度、皮褶厚度和體脂表型的個體數(shù)據(jù)進行主成分分析。圖3A為3個地區(qū)女性個體在Dim1（58.7%）-Dim2（10.4%）上的散點圖。圖3B為3個地區(qū)女性個體在第一主成分上的分布密度圖，其中PGX-HN值為1.34e-11，PGX-JS值為1.34e-11，PHN-JS值為7.43e-02。圖3C為其在第二主成分上的分布密度圖，其中PGXHN值為1.34e-11，PGX-JS值為1.34e-11，PHN-JS值為1.34e-11。

圖3 基于圍度、皮褶厚度、體脂表型的主成分分析散點圖（A）及個體分布概率密度圖（B、C）（女性）

因此，結果顯示（圖3），廣西漢族女性人群在第一主成分上能與河南、江蘇女性較好地區(qū)分開，結合圖4A中圍度、皮褶厚度和體脂表型對第一主成分的貢獻度，可知廣西女性在體質量、脂肪質量、平靜胸圍、上臂圍、臂縮圍、前臂圍、腰圍、臀圍等體脂與圍度表型明顯小于河南和江蘇女性；而在第二主成分上3個地區(qū)女性群體都能較好進行區(qū)分，結合圖4B中各表型的貢獻度，可知河南女性的肱二頭肌皮褶、肱三頭肌皮褶、髂前上棘皮褶、小腿內側皮褶、髂嵴上皮褶、面頰皮褶等皮褶厚度表型明顯大于江蘇女性，相應的表型在江蘇女性又大于廣西女性，此外江蘇女性的內臟脂肪率、身體脂肪率明顯大于河南和廣西女性。

圖4 圍度、皮褶厚度、體脂表型對Dim1（A）和Dim2（B）貢獻度的條形圖（女性）

3 討論

3.1 漢族人群的圍度、皮褶厚度及體脂表型地區(qū)差異及南北界線

已有研究表明，中國人群自新石器時代以來，在體質形態(tài)特征[17-18]和遺傳結構[19]上，即存在明顯的南北地區(qū)分化現(xiàn)象。而且許多學者基于體質表型數(shù)據(jù)[20-22]和遺傳基因組數(shù)據(jù)[23-26]的分析，提出現(xiàn)代漢族人群同樣存在明顯的南北地區(qū)差異，并認為南方漢族是由歷史上北方漢族多次南遷，與南方原住居民基因混合而形成的[24]。南北人群或以長江為界[20，27]，或以北緯30°～33°為界[28-30]，或以秦嶺-淮河為界[31-32]。然而全基因組的研究結果顯示，現(xiàn)代漢族人群不僅分化為南北2大類型，還提出有中間漢族（上海、江蘇、安徽）存在的觀點[25]。

本研究基于廣西地區(qū)漢族（長江以南）、河南地區(qū)漢族（淮河以北）、江蘇地區(qū)漢族樣本的個體數(shù)據(jù)，篩選出具有顯著地區(qū)差異的圍度、皮褶厚度和體脂表型，準確反映3個地區(qū)漢族人群的體質特點，探討漢族群體的地區(qū)間差異及南北界線等問題，并為后續(xù)進一步開展表觀遺傳學研究提供數(shù)據(jù)支撐。本研究結果顯示，在男性群體中，廣西男性的體部圍度和體脂表型明顯小于河南和江蘇男性，因此在第一主成分上與另外2個地區(qū)較好區(qū)分開。而河南男性的皮褶厚度表型明顯大于廣西和江蘇男性，因此在第二主成分上能與另外2個地區(qū)較好區(qū)分開。本研究結果顯示，在女性群體中，廣西女性的體脂與圍度表型明顯小于河南和江蘇女性，因此在第一主成分上能與河南、江蘇女性較好區(qū)分開。而在第二主成分上，河南女性的皮褶厚度表型明顯大于江蘇女性，相應的表型在江蘇女性又大于廣西女性，此外江蘇女性的內臟脂肪率、身體脂肪率明顯大于河南和廣西女性。

綜上，現(xiàn)代漢族人群在圍度、皮褶厚度和體脂表型上確實存在明顯的南北地區(qū)差異，廣西漢族（長江以南）可以作為南方漢族的代表人群，而河南漢族（淮河以北）也可以作為北方漢族的代表人群。本研究中的江蘇漢族在體質表型上與北方的河南漢族有更多的相似性，在群體關系上與河南漢族的距離也相對更近，認為長江流域對于南北方人群的阻隔作用相對更大，因而支持長江作為南北界線的觀點[20，27]。盡管江蘇漢族在體質表型上與河南漢族更相似，群體關系上也更接近，但是江蘇漢族仍然表現(xiàn)出其自身的特點，與河南漢族之間也存在一定的差異。因而，本研究結果支持基于全基因組分析提出的中國漢族存在南方、北方和中間漢族的觀點[25]，這一研究結果也與針對廣西、河南、江蘇3個地區(qū)漢族人群開展的頭面部形態(tài)觀察及頭面部測量表型所得的結論相一致[33-34]。

3.2 圍度、皮褶厚度和體脂表型與基因的關聯(lián)研究

近年來，基于全基因組關聯(lián)研究，學者們發(fā)現(xiàn)了較多與圍度和體脂表型相關的遺傳位點。Tachmazidou等[7]應用WGS（混合全基因組測序）和深度插補的方法，發(fā)現(xiàn)了106個與身高、體質量、脂肪分布等測量性狀相關的基因座。該項研究還顯示身高與體質量、臀圍、腰圍、軀干脂肪量之間均有較高的遺傳相關性，而根據(jù)BMI校正后的臀圍和腰圍與身高的遺傳呈相關性，這提示身高可能通過與BMI的反向關系在這些性狀的遺傳關聯(lián)中起中介作用。Liu等[8]分析141 431名中國女性的全基因組測序數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了48個與身高顯著相關、13個與BMI顯著相關的基因位點。Robinson等[9]對歐洲14個國家人群的數(shù)據(jù)進行了GWAS的薈萃分析，表明在人群水平上身高的遺傳易感性與低BMI的遺傳易感相關，并發(fā)現(xiàn)了一些基因同時影響著這2種表型，這意味著人均身高較高的國家在遺傳上也更有可能偏瘦。Marouli等[10]使用英國Biobank數(shù)據(jù)，研究表明了120個新的與高度相關的基因位點，rs77542162和rs28929474與高度的增加、低密度脂蛋白（LDL）的增加相關聯(lián)，rs141845046與身高、BMI的增加有關，而2個與身高較矮相關的變異位點rs201226914、rs35658696同樣與糖化血紅蛋白（HbA1c）、二型糖尿?。═2D）風險增加有關。Wood等[11]對253 288名歐洲血統(tǒng)成年人身高的研究表明，身高的遺傳結構特征有著巨大但有限的變異。該研究顯示ADAMTS17和MIR17HG的突變與人類身材矮小綜合征相關，可能是骨骼異常生長的遺傳基礎。基于非洲及非洲衍生人群的全基因組關聯(lián)研究[12]表明，IHH和DLEU7附近的變異與身高的變異有關，MC4R的變異與BMI的變異有關，這一發(fā)現(xiàn)在歐洲人群中已得到驗證。對罕見CNVs（拷貝數(shù)變異）的全球負擔分析表明，瘦的個體擁有更大的CNVs總負擔。對1 792名菲律賓成年女性的隊列研究[13]表明，身高與EFEMP1、ZBTB38、NPPC相關聯(lián)，BMI與BDNF相關聯(lián)。對東亞人群中與BMI相關的常見變異研究[14]，在全基因組顯著性水平上鑒定了10個與BMI相關的基因座，包括7個先前已鑒定的基因座（FTO、SEC16B、MC4R、GIPR/QPCTL、ADCY3/RBJ、BDNF和MAP2K5）和3個位于CDKAL1、PCSK1和GP2基因中或其附近的新基因座，這項結果有助于揭示肥胖相關的新途徑。隨著人類表型組計劃的開展，對于人類體質表型的研究也會更加精細和深入，越來越多與體質表型及其發(fā)育相關的基因位點會被發(fā)現(xiàn)，這將更有利于后續(xù)的表觀遺傳學研究。

今后的研究基于全基因組關聯(lián)分析，找出決定這些高相關性和高差異性表型的基因位點及相關位點的變異情況。同時，進一步探討發(fā)育、環(huán)境、飲食、氣候等非遺傳因素對于體部表型差異形成的影響，探索差異表型遺傳機制和環(huán)境機制。此外，搜集更多地區(qū)漢族群體體部測量表型數(shù)據(jù)，建立表型模型，實現(xiàn)對漢族各亞群體的有效劃分和深入研究。