個(gè)子矮小竟是得了罕見病

□文/吳婧 浙江醫(yī)院

從趙小姐（化名）懂事開始，周圍的人都說她個(gè)子矮小，她也總覺得抬不起頭來。本來以為經(jīng)歷青春期后，個(gè)子會(huì)慢慢長高追上同齡人，但是如今28歲的趙小姐，身高也只有一米四出頭，甚至比不上小學(xué)生。

這么矮小到底怎么回事

趙小姐出生在農(nóng)村，小時(shí)候醫(yī)療條件并不是很好，早年也沒有接受過系統(tǒng)的健康檢查。參加工作后，趙小姐一直被自己的身高困擾，也開始了她漫漫的求醫(yī)之路。

在浙江醫(yī)院創(chuàng)傷中心顧增輝主任醫(yī)師的診室，趙小姐詳細(xì)敘述著她的病史，從小就“低”人一等，不僅僅是身高，胳膊也比同齡人短小，還常常會(huì)感覺到手腕的疼痛。趙小姐的這些病情引起了顧增輝的注意，他仔細(xì)檢查了趙小姐的前臂，發(fā)現(xiàn)趙小姐的前臂有明顯的異常，雙側(cè)短小的前臂看上去短小且運(yùn)動(dòng)受限。X光片顯示，趙小姐橈骨遠(yuǎn)端骨骼異常。

趙小姐痛苦的表情打動(dòng)了顧增輝，多年的身材矮小讓趙小姐內(nèi)心全是陰霾，胳膊活動(dòng)受限，讓她感到生活中處處不方便，而隨時(shí)隨地的手腕疼痛也讓她苦不堪言。“一定要幫助她，讓她盡量能夠回歸到正常的生活。”顧增輝暗暗下了決心。

居然是罕見病

那么，趙小姐到底是什么病呢？兩側(cè)前臂異常，身材矮小，這些關(guān)鍵詞讓顧增輝想到了一種罕見病：馬德隆畸形。馬德隆畸形是橈骨遠(yuǎn)端骨骺掌尺側(cè)部分異常所致，橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)和尺側(cè)進(jìn)行性傾斜，伴有尺骨遠(yuǎn)端背側(cè)半脫位，由于橈骨遠(yuǎn)端掌側(cè)和尺側(cè)骨骺生長障礙導(dǎo)致的橈骨遠(yuǎn)端過度向橈側(cè)和掌側(cè)成角畸形，有時(shí)整個(gè)橈骨都可受影響。顧增輝仔細(xì)查看了趙小姐的X光片，畸形的橈骨清晰可見，跟正常筆直的骨頭不同，彎曲著呈現(xiàn)一個(gè)弧度，導(dǎo)致趙小姐的前臂短小并且顯得比較粗。

“雖然這種畸形絕大多數(shù)直到大齡兒童或青春期才出現(xiàn)，但仍認(rèn)為這是一種先天畸形。病因不清楚，但已證明是常染色體顯性遺傳?；颊呔驮\時(shí)已經(jīng)是成年了，所以無法進(jìn)行早期的干預(yù)，只能手術(shù)進(jìn)行矯正?！鳖櫾鲚x說。

因?yàn)槭呛币姴。P(guān)于馬德隆畸形矯正的病例也非常少，“只能通過經(jīng)驗(yàn)，并且根據(jù)患者的實(shí)際情況制訂手術(shù)方案。”制訂了完善的手術(shù)方案后，顧增輝為趙小姐實(shí)施了單側(cè)手臂的手術(shù)矯正。

拉直一根骨頭可不像拉直一根繩子那么簡單，顧增輝用鋼釘將骨頭定型拉直，切除多余部分，再用連接件進(jìn)行連接矯正。手術(shù)非常順利，三個(gè)月后，患者還將進(jìn)行另一側(cè)前臂的手術(shù)治療。

“馬德隆畸形的矯正可借鑒的手術(shù)方案并不多，根據(jù)患者的實(shí)際情況制訂完善的手術(shù)方案，目前來看，患者恢復(fù)良好，也希望這樣的努力能解決患者的困擾?！鳖櫾鲚x說。

出現(xiàn)這些癥狀要當(dāng)心

馬德隆畸形是一種少見的腕關(guān)節(jié)遺傳性畸形，僅占手部畸形的1.7%。此種畸形常雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性，可以獨(dú)立發(fā)病，也常為某些發(fā)育異常綜合證的表現(xiàn)之一。至青春期，癥狀開始明顯，表現(xiàn)為前臂短而彎曲，手腕無力，尺骨遠(yuǎn)端向背側(cè)脫位，脫位易復(fù)位但不能維持。腕關(guān)節(jié)背伸、尺偏和旋后活動(dòng)受限，活動(dòng)后腕關(guān)節(jié)疼痛，晚期可出現(xiàn)橈腕關(guān)節(jié)、下尺橈關(guān)節(jié)的創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎及尺骨小頭與腕骨的撞擊性疼痛，手握力下降，前臂肌肉呈廢用性萎縮。

醫(yī)生提醒，雖然馬德隆畸形并不常見，但是有上述異常癥狀，還需要及時(shí)就診，盡早干預(yù)。