健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用與挑戰(zhàn)*

高景宏 李明原 王 琳 翟運(yùn)開

(1鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 鄭州 450052 2互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療系統(tǒng)與應(yīng)用國家工程實(shí)驗(yàn)室 鄭州 450052) (1互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療系統(tǒng)與應(yīng)用國家工程實(shí)驗(yàn)室 鄭州 450052 2鄭州大學(xué)管理工程學(xué)院 鄭州 450001)

1 引言

目前我國公眾健康和疾病負(fù)擔(dān)形勢嚴(yán)峻。報(bào)告顯示我國現(xiàn)有高血壓患者2.6億人，每年心血管疾病死亡人數(shù)達(dá)300萬，糖尿病患者數(shù)量超過1億，每年因癌癥死亡人數(shù)達(dá)220萬例[1]。在此背景下可通過對健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)的集成處理與深入挖掘，有效促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療在疾病防治中的應(yīng)用，進(jìn)而優(yōu)化醫(yī)療資源，減少無效和過度醫(yī)療，提升醫(yī)療服務(wù)效率與質(zhì)量，最終提高大眾健康水平。健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)是精準(zhǔn)醫(yī)療深入應(yīng)用的關(guān)鍵，本研究對健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用、挑戰(zhàn)及未來研究方向等進(jìn)行探討，以期為夯實(shí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究基礎(chǔ)、推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療在疾病防治中的應(yīng)用、提高疾病診斷與治療效率等提供參考。

2 精準(zhǔn)醫(yī)療概念與業(yè)務(wù)流程

2.1 概念

精準(zhǔn)醫(yī)療是應(yīng)用基因檢測、現(xiàn)代遺傳、分子影像、組學(xué)、大數(shù)據(jù)等技術(shù)，根據(jù)患者臨床診療、生物信息、生活環(huán)境與習(xí)慣等相關(guān)數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)疾病分類與診斷，篩選對疾病進(jìn)行干預(yù)和治療的最佳靶標(biāo)與方法，為臨床實(shí)踐提供科學(xué)依據(jù)，為患者定制個性化的疾病治療和預(yù)防方案，使患者獲得最適宜的治療效果和最低副作用的一種醫(yī)療模式[1-2]。精準(zhǔn)醫(yī)療可以闡明疾病發(fā)生發(fā)展機(jī)制，解答疾病轉(zhuǎn)歸的本質(zhì)問題；精確定位生物標(biāo)志物，探索建立早期診斷方法，爭取疾病治療有效時(shí)機(jī)；通過分子分型和分期進(jìn)行分子診斷，為個性化診斷、治療和預(yù)后健康管理等提供科學(xué)依據(jù)?；趯】滇t(yī)療大數(shù)據(jù)的處理分析進(jìn)行疾病綜合防治方案的探索應(yīng)用，見圖1[1,3-4]。

圖1 精準(zhǔn)醫(yī)療圖譜

2.2 業(yè)務(wù)流程(圖2)

圖2 精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)業(yè)務(wù)流程

2.2.1 形成精準(zhǔn)的診斷結(jié)果 基于健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)構(gòu)建面向精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的專病數(shù)據(jù)倉庫，采用大數(shù)據(jù)分析和生物信息技術(shù)，深入挖掘患者疾病分型、病變靶點(diǎn)、易感基因、生物標(biāo)志物等并生成可視化分析結(jié)果報(bào)告，結(jié)合臨床醫(yī)生和專家解讀形成精準(zhǔn)的診斷結(jié)果。

2.2.2 患者參與制定、選擇治療方案 根據(jù)診斷結(jié)果明確患者疾病分型，由臨床醫(yī)生、生物信息專家和患者一同參與治療方案的制定與選擇。在此過程中通過對治療效果的實(shí)時(shí)評價(jià)與反饋及時(shí)調(diào)整、完善治療方案，達(dá)到以患者為中心的最佳治療效果。

2.2.3 識別用藥靶點(diǎn) 通過對患者健康醫(yī)療數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，識別用藥靶點(diǎn)，明確患者易感或病變基因、疾病癥狀與藥物的關(guān)系，指導(dǎo)個性化用藥并對藥物治療效果進(jìn)行評價(jià)。

2.2.4 制定精準(zhǔn)健康管理方案 基于對患者個體特征與需求的分析，制定貫穿患者整個診療過程的精準(zhǔn)健康管理方案，如精準(zhǔn)護(hù)理、康復(fù)管理、健康教育與促進(jìn)等，形成以患者具體情況與需求為導(dǎo)向的全流程健康管理。

3 健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用

3.1 總體應(yīng)用情況

健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)具有全樣本、深入關(guān)聯(lián)、注重相關(guān)性等優(yōu)勢，可提升醫(yī)務(wù)人員、科研工作者、衛(wèi)生決策者和社會公眾等應(yīng)對疾病的洞察力和統(tǒng)籌規(guī)劃能力，進(jìn)而優(yōu)化衛(wèi)生資源配置和醫(yī)療服務(wù)流程，提高服務(wù)質(zhì)量，控制醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)，降低診治成本，全面提升疾病防治能力和醫(yī)療服務(wù)水平[5-6]。健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)及其處理分析是開展各類精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的前提，是進(jìn)行精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療、個性化用藥及精準(zhǔn)健康管理等必不可少的環(huán)節(jié)。

3.2 精準(zhǔn)診斷

首先，建立知識來源質(zhì)量評估機(jī)制和精準(zhǔn)醫(yī)療知識庫，將有關(guān)專病的組學(xué)、臨床、健康、環(huán)境等知識通過圖理論關(guān)聯(lián),構(gòu)建面向精準(zhǔn)醫(yī)療的知識圖譜?；贖adoop和Spark的分布式文件和并行計(jì)算系統(tǒng)，研發(fā)針對精準(zhǔn)醫(yī)療的文本處理算法，建立基于統(tǒng)計(jì)與基于規(guī)則相結(jié)合的精準(zhǔn)醫(yī)療輔助專家決策系統(tǒng)[3,7]。其次，采集患者臨床診療、生物樣本、生活習(xí)慣和環(huán)境、組學(xué)信息等數(shù)據(jù)并對這些數(shù)據(jù)做結(jié)構(gòu)化、標(biāo)準(zhǔn)化清洗與融合，構(gòu)建專題數(shù)據(jù)集市。最后，基于患者多源健康醫(yī)療數(shù)據(jù)，利用大數(shù)據(jù)分析和生物信息技術(shù)對患者信息進(jìn)行集成分析、可視化呈現(xiàn)，在臨床醫(yī)生和生物信息專家的共同參與下形成針對患者具體病情與癥狀的精準(zhǔn)臨床診斷，輔助臨床醫(yī)生研判患者疾病發(fā)生、演變過程及所處階段[8]。

3.3 精準(zhǔn)治療

基于精準(zhǔn)的疾病分類和診斷，結(jié)合患者臨床診療、實(shí)驗(yàn)室檢查、組學(xué)檢測等信息，通過大數(shù)據(jù)分析得出針對患者具體情況的最佳診療方案。針對清洗與融合后的患者多源信息，利用組學(xué)、生物信息和大數(shù)據(jù)分析技術(shù)進(jìn)行病變靶點(diǎn)、生物標(biāo)志物、敏感生理生化反應(yīng)指標(biāo)等的分析、識別、驗(yàn)證與應(yīng)用，尤其是針對高血壓、腦卒中、心梗、肺癌等典型高發(fā)、危害嚴(yán)重的慢性病和常見腫瘤[8]。通過對生物樣本、臨床診療、組學(xué)等信息的深入挖掘，結(jié)合精準(zhǔn)醫(yī)療專題知識庫和專病知識圖譜可以明確患者疾病病因、精準(zhǔn)定位病變靶點(diǎn)，為患者提供最佳的個性化治療方案，實(shí)現(xiàn)包括數(shù)據(jù)分析及可視化、治療方案、個體化用藥等在內(nèi)的一體化精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。

3.4 精準(zhǔn)用藥

傳統(tǒng)臨床用藥根據(jù)患者癥狀體征、生化生理檢查和影像資料對具有相同或相似臨床癥狀的患者采用相同藥物治療。但實(shí)際情況是人體的藥物敏感性和藥物作用效果與個體基因、遺傳、生活環(huán)境等密切相關(guān)，不同患者對同一藥物的敏感性可能不同。精準(zhǔn)醫(yī)療將傳統(tǒng)的“對癥下藥”轉(zhuǎn)變成“因人施藥”，依據(jù)患者自身基因遺傳特點(diǎn)、生存環(huán)境和生活習(xí)慣等進(jìn)行個性化用藥，是以基因測序技術(shù)為基礎(chǔ)、大數(shù)據(jù)分析技術(shù)為手段的新型用藥模式。具體來說精準(zhǔn)用藥是對患者臨床診療、基因及個人體質(zhì)特性等信息進(jìn)行大數(shù)據(jù)分析，集成最優(yōu)用藥方案，為患者提供最切合自身情況的用藥指導(dǎo)?；趯】滇t(yī)療大數(shù)據(jù)分析可明確不同患者對藥物的敏感性差異和作用靶點(diǎn)，探明用藥過程中可能出現(xiàn)的療效、機(jī)體反應(yīng)、毒副作用等，從而達(dá)到最正確時(shí)間節(jié)點(diǎn)、最佳用藥劑量、最小不良反應(yīng)的精準(zhǔn)用藥目標(biāo)[1,9]。

3.5 精準(zhǔn)健康管理

精準(zhǔn)健康管理根據(jù)個體基因遺傳背景，結(jié)合個體健康狀況、患病情況、生活習(xí)慣和環(huán)境等信息進(jìn)行系統(tǒng)、全面、持續(xù)的監(jiān)測與評估，經(jīng)過大數(shù)據(jù)集成處理與分析向個體提供健康咨詢、生活方式與行為習(xí)慣指導(dǎo)、危險(xiǎn)因素識別與干預(yù)、疾病護(hù)理與康復(fù)等個性化健康管理，是精準(zhǔn)醫(yī)療的終極目標(biāo)[1,10]。健康醫(yī)療數(shù)據(jù)的不斷積累，尤其是組學(xué)數(shù)據(jù)的規(guī)范化積累與創(chuàng)新應(yīng)用，為利用多源健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)構(gòu)建貫穿個體整個生命周期的預(yù)防、護(hù)理、康復(fù)、醫(yī)療保健等精準(zhǔn)健康管理體系提供信息基礎(chǔ)與技術(shù)支持。通過對健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)的深入挖掘，可推動面向患者整個健康與疾病過程的健康管理更加精準(zhǔn)、高效[1]。

4 精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域大數(shù)據(jù)應(yīng)用面臨的挑戰(zhàn)

4.1 總體情況

精準(zhǔn)醫(yī)療是數(shù)據(jù)驅(qū)動的醫(yī)療服務(wù)模式，為挖掘健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中蘊(yùn)含的有效信息以進(jìn)行精準(zhǔn)防治，需要對醫(yī)療數(shù)據(jù)進(jìn)行深入分析與應(yīng)用。隨著人工智能、云存儲、云計(jì)算等技術(shù)的發(fā)展，基于多源健康醫(yī)療信息的大數(shù)據(jù)集成分析變得更加高效、穩(wěn)健，使臨床醫(yī)生能夠精準(zhǔn)地針對具體患者制定個性化診療方案，從而提高醫(yī)療服務(wù)效率和質(zhì)量[1,6]。但是大數(shù)據(jù)在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用涉及數(shù)據(jù)采集、清洗、分析、平臺支撐、質(zhì)量控制、數(shù)據(jù)治理等環(huán)節(jié)，均面臨不同程度挑戰(zhàn)，阻礙精準(zhǔn)醫(yī)療進(jìn)一步發(fā)展與應(yīng)用。

4.2 數(shù)據(jù)采集

數(shù)據(jù)采集是根據(jù)研究目標(biāo)抽象出的、在數(shù)據(jù)分析與應(yīng)用中所需要的表征信息，通過多種方式從數(shù)據(jù)產(chǎn)生環(huán)境獲取原始數(shù)據(jù)并進(jìn)行預(yù)處理的一系列技術(shù)，是大數(shù)據(jù)分析與精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用的基礎(chǔ)，為后續(xù)數(shù)據(jù)處理提供原始數(shù)據(jù)集[11]。在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域，健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)來源廣泛，如何從中針對性地采集所需信息是首先需要考慮的問題，而傳統(tǒng)數(shù)據(jù)采集手段缺乏相關(guān)技術(shù)儲備。目前精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域大數(shù)據(jù)采集的內(nèi)容和質(zhì)量評價(jià)體系互不統(tǒng)一，同一類型數(shù)據(jù)往往存在多種不同采集方式，造成大數(shù)據(jù)樣本之間存在不同程度的異質(zhì)性[1]。例如健康醫(yī)療數(shù)據(jù)包括結(jié)構(gòu)化(表單、列表)、半結(jié)構(gòu)化(實(shí)驗(yàn)室檢測報(bào)告、護(hù)理日志、體檢報(bào)告)和非結(jié)構(gòu)化(電子病歷文本、醫(yī)學(xué)影像、音視頻)等類型，這些來源不同的數(shù)據(jù)以多種形式并存，分別需要專門技術(shù)進(jìn)行采集。如何對這些數(shù)據(jù)采集技術(shù)進(jìn)行集成整合，從而在兼容多種數(shù)據(jù)傳輸協(xié)議、接口方案的前提下進(jìn)行高效的采集與傳輸服務(wù)，成為亟待解決的問題[11]。數(shù)據(jù)采集過程涉及信息安全和患者隱私，這不僅是醫(yī)學(xué)倫理問題，還是數(shù)據(jù)采集技術(shù)層面問題，目前在健康醫(yī)療數(shù)據(jù)采集過程中尚無成熟手段對此予以保障。

4.3 數(shù)據(jù)清洗

數(shù)據(jù)清洗是對采集的原始數(shù)據(jù)進(jìn)行基本預(yù)處理，發(fā)現(xiàn)不準(zhǔn)確、不完整、不合理或重復(fù)冗余數(shù)據(jù)并對其進(jìn)行修補(bǔ)、增減或刪除處理，以提高數(shù)據(jù)質(zhì)量、保障后續(xù)數(shù)據(jù)分析準(zhǔn)確性[12]。數(shù)據(jù)清洗是整個大數(shù)據(jù)處理過程中不可或缺的一環(huán)，其規(guī)范與質(zhì)量直接關(guān)系到隨后分析的模型效果和最終結(jié)論。在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域，數(shù)據(jù)清洗需要復(fù)雜的關(guān)系模型，會帶來額外的計(jì)算成本和延遲開銷。如何在大數(shù)據(jù)清洗模型的復(fù)雜性和分析結(jié)果的準(zhǔn)確性之間做好平衡成為亟待解決的問題。精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域數(shù)據(jù)量巨大、增長快速，往往達(dá)到TB甚至PB級存儲量，對現(xiàn)有數(shù)據(jù)清洗工具的工作效率提出較高要求。另外精準(zhǔn)醫(yī)療涉及數(shù)據(jù)來源廣泛、結(jié)構(gòu)各異，存在不同程度的數(shù)據(jù)交叉和關(guān)聯(lián)的復(fù)雜現(xiàn)象，亟待提高清洗準(zhǔn)確率[13]。例如針對多源異構(gòu)的海量健康醫(yī)療數(shù)據(jù)，需要根據(jù)具體數(shù)據(jù)類型和特點(diǎn)，借助K-均值聚類、Canopy算法、K近鄰值、鄰近值排序、神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)、貝葉斯分類等方法，經(jīng)過數(shù)據(jù)分析、清洗策略和規(guī)則定義、數(shù)據(jù)校驗(yàn)、數(shù)據(jù)清洗執(zhí)行、數(shù)據(jù)質(zhì)量評價(jià)、干凈數(shù)據(jù)回流等過程，進(jìn)行缺失、離群、相似或重復(fù)、不一致等數(shù)據(jù)的清洗工作，這不僅對支撐平臺的運(yùn)算能力有較高要求，還需要兼顧數(shù)據(jù)清洗效率與質(zhì)量[14-15]。

4.4 數(shù)據(jù)分析

數(shù)據(jù)分析用于發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)中所蘊(yùn)含的有價(jià)值信息，是健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)處理流程的核心，也是開展各類精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的關(guān)鍵。通過采集、清洗和整合的多源異構(gòu)數(shù)據(jù)根據(jù)不同精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用需求，選擇部分或全部數(shù)據(jù)進(jìn)行集成分析，可實(shí)現(xiàn)基于大數(shù)據(jù)分析的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域大數(shù)據(jù)分析需完成龐大的計(jì)算量，對處理系統(tǒng)的運(yùn)算架構(gòu)、時(shí)效性、運(yùn)算性能和計(jì)算域存儲單元的數(shù)據(jù)吞吐率等要求較高，傳統(tǒng)分析手段已無法滿足大數(shù)據(jù)環(huán)境下的數(shù)據(jù)分析需求。如何集成現(xiàn)有大數(shù)據(jù)分析技術(shù)，結(jié)合精準(zhǔn)醫(yī)療各類應(yīng)用的具體需求，研發(fā)基于大數(shù)據(jù)處理綜合平臺、面向精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的大數(shù)據(jù)分析技術(shù)和功能模塊，成為亟需解決的問題。以IBM的沃森機(jī)器人醫(yī)生為例，為能夠向臨床醫(yī)生提供規(guī)范化的臨床診療手段，為患者量身定制個體化治療和用藥方案，提高臨床醫(yī)務(wù)人員診療質(zhì)量與服務(wù)效率，同時(shí)降低醫(yī)療事故、不良反應(yīng)、藥物毒副作用等負(fù)面事件的發(fā)生概率，IBM為其配備頂尖的計(jì)算能力和高效率的自然語言處理技術(shù)并構(gòu)建專業(yè)知識庫，使其能夠每秒處理500GB患者臨床、實(shí)驗(yàn)室檢測、病理和生物樣本信息等多維度健康醫(yī)療數(shù)據(jù)，從而滿足臨床輔助決策的實(shí)踐應(yīng)用需求[1,16]。

4.5 平臺支撐

精準(zhǔn)醫(yī)療涉及數(shù)據(jù)繁雜、各類專病應(yīng)用子模塊眾多，且不同專病應(yīng)用對數(shù)據(jù)及其處理具有個性化要求。為避免精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)過程中信息交換規(guī)范不統(tǒng)一、專病模塊間存在信息孤島、數(shù)據(jù)傳輸不暢等問題，基于平臺化技術(shù)的數(shù)據(jù)處理成為未來發(fā)展趨勢[11,17]。目前在精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用中，各機(jī)構(gòu)傾向于獨(dú)自建立數(shù)據(jù)庫和樣本庫，形成諸多數(shù)據(jù)煙囪，且大數(shù)據(jù)處理、隱私保護(hù)等對技術(shù)與設(shè)備條件要求較高，導(dǎo)致進(jìn)行數(shù)據(jù)處理的門檻較高[18]。例如高效分布式并行處理大規(guī)模多源異構(gòu)健康醫(yī)療數(shù)據(jù)的平臺化模式有3種：離線批處理計(jì)算框架、流式實(shí)時(shí)處理計(jì)算框架和內(nèi)存計(jì)算框架，部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)受安全、經(jīng)濟(jì)、政治等因素影響而采用一種以上支撐平臺技術(shù)并集成不同生產(chǎn)廠家大數(shù)據(jù)處理功能模塊，均可對面向精準(zhǔn)醫(yī)療的大數(shù)據(jù)處理技術(shù)的兼容性、處理效率和質(zhì)量等造成不同程度影響[11,13]。因此建立面向精準(zhǔn)醫(yī)療的大數(shù)據(jù)服務(wù)平臺，通過云計(jì)算、云存儲、大數(shù)據(jù)處理等技術(shù)的結(jié)合應(yīng)用，集成數(shù)據(jù)采集、清洗、融合、質(zhì)量控制、可視化等功能模塊，為精準(zhǔn)醫(yī)療各類應(yīng)用提供支撐，成為深入開展精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的有效途徑。

4.6 數(shù)據(jù)質(zhì)量

精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域海量數(shù)據(jù)積累迅速，其產(chǎn)生速度遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于數(shù)據(jù)分析效率的提升，如何利用大數(shù)據(jù)處理技術(shù)提取有用信息、保證數(shù)據(jù)質(zhì)量和分析過程的可重現(xiàn)性成為需要重點(diǎn)考慮的問題。面向精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)建立規(guī)范化、流程化、標(biāo)準(zhǔn)化的大數(shù)據(jù)質(zhì)量控制體系，可保證數(shù)據(jù)質(zhì)量，提升數(shù)據(jù)分析效率和數(shù)據(jù)價(jià)值，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)對精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的有效支撐[2,19]。目前針對精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域大數(shù)據(jù)質(zhì)量控制系統(tǒng)研究較少，缺乏有效的理論框架和技術(shù)手段，對精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的高效率、高質(zhì)量發(fā)展造成不同程度影響。例如精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域大數(shù)據(jù)處理涉及數(shù)據(jù)采集、清洗、融合、分析、可視化等過程，任何環(huán)節(jié)的數(shù)據(jù)處理均可對最終質(zhì)量造成影響，進(jìn)而影響數(shù)據(jù)分析效率與結(jié)果準(zhǔn)確性，不利于疾病診斷、治療和用藥方案、健康管理措施等精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的實(shí)施[1-2,19]。

4.7 數(shù)據(jù)治理

精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域大數(shù)據(jù)治理通過協(xié)調(diào)多個職能部門，基于個性化醫(yī)療服務(wù)不同目標(biāo)來制定大數(shù)據(jù)優(yōu)化、隱私化、所有權(quán)和經(jīng)營權(quán)分配等相關(guān)策略，是涉及健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)管理、利用、監(jiān)督和評估的一種支撐保障體系。健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)來源廣泛、成分復(fù)雜、涉及敏感和隱私信息，不能直接使用，必須經(jīng)過治理方可利用并實(shí)現(xiàn)其價(jià)值。現(xiàn)有數(shù)據(jù)治理方法較分散，缺乏整體指導(dǎo)框架，而完善的健康醫(yī)療行業(yè)數(shù)據(jù)治理體系尚不成熟，精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的數(shù)據(jù)治理缺乏系統(tǒng)研究。例如患者臨床診療和日常護(hù)理監(jiān)測過程中產(chǎn)生的健康醫(yī)療數(shù)據(jù)的所有權(quán)、使用權(quán)、使用規(guī)范、隱私保護(hù)、利益與責(zé)任劃分、過程監(jiān)督等均屬于數(shù)據(jù)治理范疇，目前尚無成熟完善的政策和技術(shù)予以支撐。鑒于精準(zhǔn)醫(yī)療所涉及大數(shù)據(jù)的來源及特點(diǎn)，結(jié)合精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用現(xiàn)狀與需求，為促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療基于數(shù)據(jù)驅(qū)動的服務(wù)創(chuàng)新，有必要構(gòu)建面向精準(zhǔn)醫(yī)療的數(shù)據(jù)治理成套方案。

5 未來研究方向

鑒于健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用現(xiàn)狀與面臨問題，未來研究可重點(diǎn)關(guān)注以下幾個方面。第一，數(shù)據(jù)采集方面，研發(fā)新型大數(shù)據(jù)采集平臺，集成多種數(shù)據(jù)傳輸協(xié)議和應(yīng)用程序接口，實(shí)現(xiàn)對多源異構(gòu)健康醫(yī)療數(shù)據(jù)同時(shí)統(tǒng)一采集與預(yù)處理，根據(jù)精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用實(shí)際需求構(gòu)建專病數(shù)據(jù)集。第二，數(shù)據(jù)清洗方面，鑒于健康醫(yī)療數(shù)據(jù)數(shù)量巨大、結(jié)構(gòu)多樣的特點(diǎn)，可利用深度學(xué)習(xí)、神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)等大數(shù)據(jù)算法對缺失、離群、相似或重復(fù)、不一致等數(shù)據(jù)進(jìn)行高效率清洗，對數(shù)據(jù)清洗質(zhì)量進(jìn)行評價(jià)。第三，數(shù)據(jù)分析方面，一方面要進(jìn)行健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集構(gòu)建，以提升大數(shù)據(jù)處理質(zhì)量與效率；另一方面應(yīng)積極研發(fā)基于健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺的機(jī)器學(xué)習(xí)算法，以對各種來源的信息進(jìn)行同時(shí)聯(lián)合分析，從而獲得更為可靠、精準(zhǔn)、個體化的疾病診斷與治療輔助決策。第四，平臺支撐方面，可研發(fā)基于開源Hadoop的分布式大數(shù)據(jù)存儲、管理和處理綜合服務(wù)平臺，解決海量健康醫(yī)療數(shù)據(jù)存儲、分析與安全管理問題，開發(fā)成熟完善的深度學(xué)習(xí)算法模型，深入挖掘數(shù)據(jù)蘊(yùn)含的有價(jià)值信息，推動其在疾病診斷和治療中發(fā)揮積極作用。第五，數(shù)據(jù)質(zhì)量方面，可根據(jù)精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)處理環(huán)節(jié)，基于流程視角在數(shù)據(jù)處理前、數(shù)據(jù)處理過程中、數(shù)據(jù)分析后等環(huán)節(jié)進(jìn)行質(zhì)量評估體系構(gòu)建與實(shí)施。第六，數(shù)據(jù)治理方面，根據(jù)精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)涉及的利益相關(guān)方和健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)利用過程，進(jìn)行戰(zhàn)略與目標(biāo)、治理保障、治理域、實(shí)施和評估等大數(shù)據(jù)治理框架功能模塊構(gòu)建與實(shí)施。

6 結(jié)語

精準(zhǔn)醫(yī)療是解決我國當(dāng)前醫(yī)療資源緊缺、漏診誤診率高、醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)重、藥物濫用等醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域突出問題的重要途徑之一。精準(zhǔn)醫(yī)療在疾病防治中的應(yīng)用離不開健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)的支撐。本研究通過分析健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用及挑戰(zhàn)，明確健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)在精準(zhǔn)醫(yī)療中的重要作用及應(yīng)用途徑。研究結(jié)果對提高健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)利用效率，啟發(fā)未來精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域大數(shù)據(jù)相關(guān)研究方向，推動精準(zhǔn)醫(yī)療高速度、高質(zhì)量發(fā)展等具有重要意義。