高景宏 范兆涵
(1鄭州大學第一附屬醫(yī)院遠程醫(yī)學中心 鄭州 450052 2互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療系統(tǒng)與應用國家工程實驗室 鄭州 450052) (互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療系統(tǒng)與應用國家工程實驗室 鄭州 450052)
范超林 陳保站 何賢英
(鄭州大學第一附屬醫(yī)院急診醫(yī)學部 鄭州 450052) (1鄭州大學第一附屬醫(yī)院遠程醫(yī)學中心 鄭州 450052 2互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療系統(tǒng)與應用國家工程實驗室 鄭州 450052)
精準醫(yī)學是應用基因檢測、現(xiàn)代遺傳、生物信息、大數(shù)據(jù)等技術,根據(jù)患者臨床診療、社會人口學信息以及疾病發(fā)生發(fā)展過程中的組學數(shù)據(jù),結(jié)合患者生活習慣和環(huán)境因素,實現(xiàn)精準的疾病診斷與治療,提供個體化疾病診療和預防方案的一種醫(yī)學模式[1-4]。目前我國人群健康和疾病負擔形勢依然嚴峻。鑒于此,推進精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展,一方面可精確定位致病原因和診療靶點,實現(xiàn)對個體的精準治療,提高疾病防診治效率,節(jié)約醫(yī)療費用與資源[3];另一方面可推進醫(yī)藥技術發(fā)展和醫(yī)療體制變革,帶動健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展,助力實現(xiàn)健康中國戰(zhàn)略[1]。因此精準醫(yī)學成為合理高效利用醫(yī)療衛(wèi)生資源、進一步推動我國醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展的重要抓手。目前精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展面臨問題[1,3-5]。第一,基礎較薄弱。精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展缺乏配套的法規(guī)與標準體系予以保障,缺少綜合平臺支撐其創(chuàng)新應用,未能形成縱向連接、橫向覆蓋的聯(lián)合體,專業(yè)人才匱乏,精準醫(yī)療產(chǎn)業(yè)化推進緩慢。第二,內(nèi)容不明確。不同地區(qū)、部門及醫(yī)療機構之間對精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展的目標定位、功能架構、業(yè)務模塊、應用領域、發(fā)展方向等內(nèi)容缺乏系統(tǒng)界定與方案設計。第三,管理與監(jiān)督不足。目前針對精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展的管理與監(jiān)督機制尚不完善。精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展離不開信息技術支撐,但是目前針對信息化平臺、信息標準與規(guī)范、數(shù)據(jù)采集與傳輸、信息安全等精準醫(yī)療領域信息支撐要素的研究較少。
通過探討精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展方案,可明確精準醫(yī)療服務內(nèi)容,規(guī)范精準醫(yī)療發(fā)展路徑,提高精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展效率及質(zhì)量,使精準醫(yī)療在契合我國醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)現(xiàn)實需求的基礎上實現(xiàn)快速發(fā)展與應用,從而助力實現(xiàn)健康中國戰(zhàn)略。同時對精準醫(yī)療領域信息化支撐要素進行研究,可促進面向精準醫(yī)療的信息化平臺建設,為相應信息標準與規(guī)范編制提供思路,進而保障精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展過程中的數(shù)據(jù)采集、傳輸與安全。本文擬從總體思路和目標、建設內(nèi)容、信息化要素和保障措施等方面,對精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展方案、信息化支撐要素進行探討,以期為進一步推動精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)良性發(fā)展,提高精準醫(yī)療服務能力、效率和質(zhì)量提供參考。
2015年科技部決定在2030年之前投入600億元部署精準醫(yī)療領域,啟動中國版“精準醫(yī)療計劃”。2016年精準醫(yī)療被納入《“十三五”國家戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》,以推進精準醫(yī)療領域創(chuàng)新和產(chǎn)業(yè)化,使其成為驅(qū)動大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的新引擎。我國精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展的建設思路逐漸清晰明確,其主要目標是以我國常見高發(fā)、危害嚴重的疾病及流行率高的罕見病為關注點,建立精準醫(yī)學研究、應用、推廣示范和支撐體系,提升疾病防診治水平,帶動健康服務和醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展,提供更高效、精準的健康醫(yī)療服務,為提升我國人口健康水平、減少過度或無效醫(yī)療等提供支撐[1,5]。
2.2.1 概述 為落實《國家中長期科學和技術發(fā)展規(guī)劃綱要(2006-2020年)》,“精準醫(yī)學研究”在2016-2018年被列為我國優(yōu)先啟動的重點專項,分別資助61項、36項、6項,投入財政經(jīng)費13億余元。參考“精準醫(yī)學研究”重點專項指南,精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展總體思路可以概括為以下幾個方面。
2.2.2 思路1 構建健康人群隊列和專病隊列,創(chuàng)新生命組學大數(shù)據(jù)分析和臨床應用技術,研發(fā)疾病防診治與效果評價的生物學標志物檢測與分析技術,集成重點疾病的精準防診治方案和臨床輔助決策支持系統(tǒng),形成一批我國制定、國際認可、高效可行的疾病防診治指南和臨床路徑[1, 4-6]。
2.2.3 思路2 研發(fā)和集成重大疾病精準防診治關鍵技術,建立符合中國人群遺傳背景與疾病特征的精準診療、精準預防與健康管理體系,實現(xiàn)疾病的早期預防、早期診斷、早期治療和康復管理[1,7]。
2.2.4 思路3 建立精準醫(yī)學專題、專病知識庫和健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)共享平臺,建設精準醫(yī)學國家平臺和省、市、縣級精準醫(yī)學中心與精準醫(yī)學實驗室,組建精準醫(yī)學聯(lián)合體網(wǎng)絡體系;借助遠程醫(yī)療系統(tǒng)的網(wǎng)絡覆蓋、數(shù)據(jù)交互和綜合服務功能,面向基層患者開展典型疾病的精準防診治、個體化用藥、隨訪、健康管理等多級協(xié)同的精準醫(yī)療服務[5,8-9]。
2.2.5 思路4 自主研發(fā)核心技術,突破多源異構健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)的清洗、融合、存儲與分析等數(shù)據(jù)處理技術,自主研發(fā)國產(chǎn)診治藥物、疫苗、試劑、器械和設備,逐步縮短與發(fā)達國家差距,在部分技術領域?qū)崿F(xiàn)“彎道超車”[1,9]。
2.2.6 思路5 建立“關鍵技術與產(chǎn)品研發(fā)-綜合服務平臺構建-多中心健康醫(yī)療數(shù)據(jù)交互共享-典型領域應用示范”的精準醫(yī)療研發(fā)、應用體系,建設典型疾病精準醫(yī)療方案應用、示范和推廣體系,加快推進、深化醫(yī)療服務模式轉(zhuǎn)變,形成精準醫(yī)學創(chuàng)新鏈、產(chǎn)業(yè)鏈和服務鏈,逐步實現(xiàn)從精準診療到精準預防的健康防護端口前移,提升我國醫(yī)療資源利用效率,滿足公眾健康需求[5,10]。
圖1 精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展方案框架
3.1.1 法規(guī)和標準體系 制定完善精準醫(yī)療服務和產(chǎn)業(yè)相關法律保障體系,強化醫(yī)療信息服務規(guī)范和使用權限,建立“分級授權、分類應用、權責一致”的管理機制,保護相關參與主體的合法權益。規(guī)范精準醫(yī)療應用領域的準入標準,建立精準醫(yī)療臨床服務規(guī)范和質(zhì)量控制標準。
3.1.2 精準醫(yī)療科技創(chuàng)新平臺 聚焦典型高發(fā)疾病,加大對精準醫(yī)療科技平臺的財政支持和政策傾斜力度,組建精準醫(yī)療綜合創(chuàng)新平臺,支撐精準醫(yī)療關鍵技術研發(fā)和示范應用。設立精準醫(yī)療領域重大科技專項,從專病隊列、綜合服務平臺、精準醫(yī)學實驗室、標準創(chuàng)制等方面進行持續(xù)投入與支持[5]。
3.1.3 精準醫(yī)療聯(lián)合體 借助組學和健康數(shù)據(jù)采集檢測設備,建立覆蓋省、市、縣、移動醫(yī)療終端的精準醫(yī)學聯(lián)合體。精準醫(yī)學聯(lián)合體的網(wǎng)絡體系包含醫(yī)療機構、綜合服務平臺、移動醫(yī)療終端和可信網(wǎng)絡等要素。通過可信網(wǎng)絡進行精準醫(yī)療數(shù)據(jù)流轉(zhuǎn)和交互,實現(xiàn)對入網(wǎng)單位及其設備、人員與數(shù)據(jù)的安全高效管理,并通過聯(lián)合體開展精準醫(yī)療服務應用示范和推廣。
3.1.4 精準醫(yī)療學科建設和人才匯聚 形成更具競爭力的人才招引、集聚制度和更加靈活的人才任用、管理機制。依托高校、科研機構建立完備的精準醫(yī)學相關專業(yè)本科、研究生培養(yǎng)體系,在科技項目、研發(fā)平臺、學科建設、研究生招生等方面向精準醫(yī)療領域適當傾斜。培養(yǎng)具有影響力的精準醫(yī)學領軍人才,聚集精準醫(yī)學科技創(chuàng)新人才隊伍。
3.1.5 精準醫(yī)療產(chǎn)業(yè) 圍繞精準醫(yī)療及其應用,堅持“產(chǎn)-學-研-醫(yī)-用”相結(jié)合,培育從事精準醫(yī)療終端、網(wǎng)絡、云計算、大數(shù)據(jù)、人工智能、軟硬件系統(tǒng)等領域技術研發(fā)和應用的優(yōu)勢企業(yè),支持精準醫(yī)療專病防診治服務、個體化用藥、大數(shù)據(jù)分析與醫(yī)療人工智能等創(chuàng)新內(nèi)核的建設和發(fā)展。
3.2.1 精準醫(yī)療綜合服務平臺 依托云計算、大數(shù)據(jù)等先進技術,建設統(tǒng)一權威、互聯(lián)互通、開放共享的國家、省級精準醫(yī)療綜合服務平臺,開發(fā)疾病注冊、流程管理、移動隨訪、數(shù)據(jù)分析、在線教育等應用模塊,支持TB級數(shù)據(jù)分布式存儲和計算,形成面向精準醫(yī)療的臨床、生物、健康等信息采集體系、數(shù)據(jù)交換與存儲體系、精準醫(yī)療綜合服務及分級服務體系。例如基于精準醫(yī)療服務平臺,針對基因、臨床和健康等多模態(tài)數(shù)據(jù)進行整合分析,可實現(xiàn)精準診斷、精準治療、精準用藥等服務。另外將精準醫(yī)療綜合服務平臺有機融入全民健康信息系統(tǒng),與“政務云”進行互聯(lián)互通,實現(xiàn)與上級平臺、業(yè)務系統(tǒng)以及相關部門業(yè)務的信息交互。
3.2.2 精準醫(yī)學中心 精準醫(yī)學中心是開展精準醫(yī)療服務的載體。依托國家、省、市、縣級醫(yī)療機構建設各級精準醫(yī)學中心或?qū)嶒炇?,開展完備的精準醫(yī)學全流程科學研究和臨床應用。不同級別的精準醫(yī)學中心面向不同功能定位。例如國家級精準醫(yī)學中心可滿足基因、表觀、轉(zhuǎn)錄、蛋白、代謝等多組學的基礎研究與臨床應用;省級精準醫(yī)學中心支持基因組學和宏基因組學的基礎研究和臨床應用;市級中心可滿足基因組學的臨床檢測;縣級中心可支持基因位點和精準用藥的臨床檢測。依托各級精準醫(yī)學中心,以生物組學信息為基礎,利用基因測序、病理、影像、大數(shù)據(jù)分析等手段,在腫瘤、心腦血管病、呼吸系統(tǒng)疾病、遺傳性疾病、代謝性疾病等領域?qū)崿F(xiàn)精準防診治和個體化用藥。通過遠程醫(yī)療網(wǎng)絡實現(xiàn)省、市精準醫(yī)學中心和縣級精準醫(yī)學實驗室之間的數(shù)據(jù)、業(yè)務、質(zhì)量控制、專業(yè)人才等要素的互聯(lián)互通,并對接國家級精準醫(yī)學中心日常開展各類精準醫(yī)療服務。
3.2.3 精準醫(yī)療專病、專題數(shù)據(jù)庫和知識庫 構建面向精準醫(yī)療的多源異構數(shù)據(jù)庫平臺,實現(xiàn)數(shù)據(jù)清洗、標注、存儲等流程,完成精準醫(yī)療專病數(shù)據(jù)庫建設。建立知識來源質(zhì)量評估機制和精準醫(yī)療知識庫,將組學、臨床、健康、環(huán)境等知識通過圖理論關聯(lián),構建精準醫(yī)學知識圖譜。研究針對精準醫(yī)療的文本處理算法,滿足TB級運算需求;建立基于統(tǒng)計與基于規(guī)則相結(jié)合的精準醫(yī)療輔助專家決策系統(tǒng)[8,11]。例如通過研發(fā)精準醫(yī)療知識庫、文獻庫、術語管理系統(tǒng)等,為開展精準醫(yī)療相關科研提供支撐,為臨床醫(yī)務人員提供前沿、專業(yè)的精準醫(yī)學知識和信息服務,指導臨床醫(yī)療實踐。
3.2.4 大數(shù)據(jù)集成分析與精準醫(yī)療應用 基于國內(nèi)外健康醫(yī)療標準,建立各類型精準醫(yī)療數(shù)據(jù)處理標準;研發(fā)基因、臨床和健康數(shù)據(jù)相融合的標準體系,實現(xiàn)多源異構數(shù)據(jù)整合利用。建立以數(shù)據(jù)質(zhì)量控制、信息安全和隱私保護為基礎的數(shù)據(jù)匯交、訪問、標注、建模、可視化和共享技術標準和管理規(guī)范。研發(fā)基于Hadoop/Spark的分布式文件和并行計算系統(tǒng),針對多模態(tài)數(shù)據(jù)開發(fā)精準醫(yī)療大數(shù)據(jù)算法并用于輔助臨床決策,推動大數(shù)據(jù)、人工智能在醫(yī)學影像、心電、病理等方面的應用;通過對組學、臨床、健康數(shù)據(jù)的分析,預測個體疾病風險與愈后,提升疾病預防、診斷和治療質(zhì)量,推進規(guī)?;R床診療信息向大數(shù)據(jù)資源的轉(zhuǎn)化、整合、共享與應用[6,10-11]。
3.2.5 藥物研發(fā)和個體化用藥 依托醫(yī)療機構臨床藥物試驗基礎,挖掘和分析多組學數(shù)據(jù),識別潛在、有臨床應用價值的治療新靶點和預測標志物,加強針對腫瘤、腦卒中、糖尿病等重點疾病的新藥研發(fā)。通過整合耐藥模型、臨床研究、基因組學和大數(shù)據(jù)分析揭示不同靶向治療藥物發(fā)生耐藥的機制,尋找耐藥后的治療新靶點,并利用大樣本驗證方法進行臨床治療效果評價。
3.2.6 重點疾病精準防診治 依托生物信息技術和基因檢測技術,基于精準醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺對臨床、組學、健康等信息的集成分析與應用,制定針對患者實際病情的特異性診療方案,開展腫瘤、糖尿病、心腦血管疾病等的精準防診治。通過研發(fā)針對具體病種的個體化治療方案,構建包括數(shù)據(jù)分析及可視化等技術的疾病精準醫(yī)療系統(tǒng)。
3.2.7 精準醫(yī)療全產(chǎn)業(yè)鏈發(fā)展 以互聯(lián)網(wǎng)為媒介,整合精準醫(yī)療服務上下游產(chǎn)業(yè)鏈,帶動國內(nèi)健康醫(yī)療產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新發(fā)展。同時結(jié)合重點疾病的分布特點和流行趨勢,選擇有代表性的市縣級醫(yī)療機構進行專病精準防診治示范,帶動基因檢測、大數(shù)據(jù)分析、精準診療、個體化用藥等精準醫(yī)療領域相關軟硬件產(chǎn)業(yè)發(fā)展。建立問題導向、可復制推廣的精準醫(yī)學臨床服務和個體化用藥實施路徑,打造精準醫(yī)療服務創(chuàng)新鏈、產(chǎn)業(yè)鏈和服務鏈。例如為響應國家重大戰(zhàn)略部署、對標國際前沿技術、緊貼我國醫(yī)療衛(wèi)生重大需求,可通過組建精準醫(yī)學產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新中心,聚焦精準診斷、精準治療和精準醫(yī)學戰(zhàn)略資源庫建設等領域,構建“政-醫(yī)-產(chǎn)-學-研-資-用”協(xié)同創(chuàng)新生態(tài)系統(tǒng),有機串聯(lián)臨床需求、醫(yī)學創(chuàng)新、成果轉(zhuǎn)化,實現(xiàn)創(chuàng)新鏈、資金鏈、服務鏈、產(chǎn)業(yè)鏈等深度融合,從而高效突破產(chǎn)業(yè)瓶頸、有力推動產(chǎn)業(yè)發(fā)展。
通過研制面向精準醫(yī)療服務和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的管理辦法,推行精準醫(yī)療機構、平臺、示范中心與實驗室資質(zhì)審核與準入機制以及業(yè)務監(jiān)管機制,建立相應級別精準醫(yī)療服務質(zhì)量控制機制。制定有關精準醫(yī)療各參與主體的權利義務劃分、臨床業(yè)務流程管理、長效運維、信息安全與隱私保護等方面的制度規(guī)范,明確精準醫(yī)療服務監(jiān)督與績效考核標準管理機制。
圖2 精準醫(yī)療服務和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的信息化支撐要素
通過建立和完善“國-省-市-縣”4級信息交換平臺、信息傳輸網(wǎng)絡,開展區(qū)域精準醫(yī)療業(yè)務協(xié)同服務?;谛畔⒒W(wǎng)絡實現(xiàn)各級精準醫(yī)療平臺、業(yè)務系統(tǒng)以及相關部門業(yè)務信息的互聯(lián)互通。
對精準醫(yī)療服務和產(chǎn)業(yè)發(fā)展過程中涉及的信息資源、傳輸網(wǎng)絡、軟硬件設備、服務平臺等的功能、接口方案、技術參數(shù)、傳輸協(xié)議進行標準化研制?;诩嫒菪浴⒖刹僮餍?、人機交互友好性、安全性等方面的考量,信息技術標準與規(guī)范的制定需要根據(jù)精準醫(yī)療服務與疾病發(fā)展過程中的信息流向,對信息抽取、傳輸交互、應用程序接口、訪問準入、隱私安全等關鍵環(huán)節(jié)進行定制化開發(fā)。
針對已部署的各級精準醫(yī)學示范中心、精準醫(yī)學實驗室的建設及移動醫(yī)療終端的信息系統(tǒng),按照HL7,醫(yī)學數(shù)字成像和通信(Digital Imaging and Communications in Medicine,DICOM),Web Services,醫(yī)療信息系統(tǒng)集成(Integrating the Healthcare Enterprise,IHE)以及Database等數(shù)據(jù)接口標準,結(jié)合國家衛(wèi)生健康委相關標準體系,進行升級改造或定制化開發(fā),定義具有針對性的數(shù)據(jù)接口方案,以便與各類信息平臺進行數(shù)據(jù)傳輸、交互[12]。依托遠程醫(yī)療網(wǎng)絡跨院、跨地區(qū)的多源異構數(shù)據(jù)傳輸和服務功能,構建專有數(shù)據(jù)通路,保證傳輸數(shù)據(jù)的一致性與安全性,形成完善的精準醫(yī)學聯(lián)合體數(shù)據(jù)采集與傳輸體系。
精準醫(yī)療綜合服務平臺、示范性精準醫(yī)學中心和精準醫(yī)學實驗室需要建設兼顧物理安全、系統(tǒng)安全、網(wǎng)絡安全和數(shù)據(jù)安全的信息安全保障體系,以確保精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展過程中的數(shù)據(jù)安全。建立個人隱私保護機制,加強精準醫(yī)療聯(lián)合體醫(yī)療衛(wèi)生機構、精準醫(yī)療綜合服務平臺、醫(yī)療設備以及關鍵信息基礎設施、數(shù)據(jù)應用服務過程的信息安保、常規(guī)監(jiān)測,定期開展數(shù)據(jù)安全隱患排查,及早預警和處理潛在風險。統(tǒng)一標識醫(yī)療衛(wèi)生機構和醫(yī)務人員的可信數(shù)字資質(zhì)與身份,推進電子實名認證、數(shù)字簽名、數(shù)據(jù)訪問控制等在精準醫(yī)療服務中的應用,建立精準醫(yī)療數(shù)據(jù)痕跡管理體系,確保信息可查詢、可追溯,滿足精準醫(yī)療服務和行業(yè)監(jiān)管需求[12]。
打造政府領導、多方參與、資源互通、協(xié)同并進的工作格局,實施部門協(xié)調(diào)推進機制,完善配套措施。加大政府政策扶持力度,鼓勵和引導社會第3方參與精準醫(yī)療基礎建設、應用開發(fā)和運營服務。建立運營監(jiān)管體系,推行第3方參與的精準醫(yī)療服務監(jiān)管,保障精準醫(yī)療服務健康有序發(fā)展。強化宣傳普及,充分利用網(wǎng)絡、電視、廣播、媒體等途徑開展宣傳工作,使公眾了解精準醫(yī)療是能夠為患者提供優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源、提高診治效率與質(zhì)量、降低醫(yī)療費用的服務,切實提升其社會認知度和接受程度。
精準醫(yī)療對我國疾病診療精準化、前沿技術臨床轉(zhuǎn)化、醫(yī)療服務協(xié)同化、健康服務個體化、醫(yī)藥設備國產(chǎn)化等醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)戰(zhàn)略目標的實現(xiàn)具有重要意義,而科學的方案設計與信息化技術支撐,對精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)的穩(wěn)健發(fā)展至關重要。本研究從總體建設目標和思路、建設方案、信息化支撐要素和保障措施等方面,對精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展布局和必要信息支撐要素進行探討。研究結(jié)果對明確精準醫(yī)療服務與產(chǎn)業(yè)發(fā)展內(nèi)容與目標、規(guī)范精準醫(yī)療發(fā)展路徑、提高精準醫(yī)療發(fā)展速度和質(zhì)量、提升精準醫(yī)療服務能力和效率具有參考價值。