上腔靜脈綜合征誤診為血管性水腫1例

吳銳苗, 竇俠

1. 汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院，廣東 汕頭 515041; 2. 北京大學(xué)深圳醫(yī)院皮膚科，廣東 深圳 518036

1 臨床資料

患者男，67歲，因面部紅腫伴發(fā)作性胸悶1個(gè)月就診。1個(gè)月前患者無明顯誘因出現(xiàn)面部紅腫，以眶周及面頰為主，伴胸悶、憋氣，來我院皮膚科急診就診，行心電圖檢查等未見異常，考慮 “血管性水腫”，予抗組胺藥氯雷他定8.8 mg/d及依匹斯汀膠囊20 mg/d口服3 d，癥狀未見好轉(zhuǎn)，遂加用口服醋酸潑尼松25 mg/d治療，患者仍反復(fù)有胸悶、憋氣，并多次在皮膚科急診就診，診斷為血管性水腫，逐漸加用醋酸潑尼松劑量至50 mg/d，患者癥狀仍反復(fù)。再次仔細(xì)詢問病史，發(fā)現(xiàn)患者胸悶、憋氣癥狀呈發(fā)作性，多于凌晨4～5點(diǎn)睡眠中出現(xiàn)，起床活動(dòng)后胸悶癥狀可緩解，面頸部潮紅腫脹可改善，但不能完全消退。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)前胸多處靜脈曲張，行胸部高分辨CT檢查提示上縱隔腫物并累及上腔靜脈，遂轉(zhuǎn)診至胸外科繼續(xù)治療?；颊咂剿伢w健，無蕁麻疹病史及慢性肝腎疾病史。無長期服藥史。否認(rèn)家族中有血管性水腫等遺傳病史，否認(rèn)家族中類似癥狀患者。體格檢查：體溫：36.5 ℃，心率：80次/分，呼吸：19次/分，血壓120/70 mmHg。皮膚科檢查：面部可見以眶周及面頰部為主的水腫性紅斑，邊界不清，頸部皮膚潮紅(圖1A)。前胸可見多處迂曲擴(kuò)張的血管(圖1B)。

圖1 上腔靜脈綜合征患者臨床圖片 1A：面部見水腫性紅斑，邊界不清,頸部潮紅；1B：前胸見迂曲擴(kuò)張的血管Figure 1 Clinical pictures of the patient with superior vena cava syndrome. 1A:Edema erythema with unclear borders over the face and neck; 1B:Varicose vein on the chest wall.

實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞10.6×109/L↑，單核細(xì)胞絕對值1.47×109/L↑，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)4.13×1012/L↓，血紅蛋白140 g/L，血小板計(jì)數(shù)191×109/L，尿常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、凝血功能及術(shù)前四項(xiàng)等均未見異常。胸部高分辨CT平掃(圖2A、2B)：上縱隔占位，上腔靜脈受累可能；縱隔及雙肺門多發(fā)增大淋巴結(jié)，部分鈣化；雙肺氣腫，雙肺間質(zhì)性炎癥，右肺中葉部分肺實(shí)變；右側(cè)斜裂小結(jié)節(jié)，雙側(cè)胸膜不均勻增厚；動(dòng)脈硬化，心包腔積液。CT引導(dǎo)下經(jīng)皮縱隔腫物活檢病理：見少量纖維囊壁樣組織，局部襯覆間皮樣細(xì)胞；少量纖維脂肪組織中見少量淋巴組織。免疫組化：少量淋巴組織示TdT(-)；CD3散在個(gè)別陽性細(xì)胞；Ki-67(約90%+)；CK(小灶陽性)。外院超聲引導(dǎo)下右頸部淋巴結(jié)穿刺及免疫組化：癌組織CD117(3+)，CD5(-)，CK7(-)，Ki-67(+，60%)，P63(-)，TdT(-)，CK5/6(-)，P40(-)，CD56(3+)，Syno(3+)，ChrA(3+)，CD3(-)，CD1a(-)，支持小細(xì)胞癌。

圖2 胸部CT：上縱隔占位(2A)；上腔靜脈受壓(2B)Figure 2 Chest CT showed superior mediastinal mass (2A) with involvement of superior vena cava (2B).

結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及組織病理結(jié)果，診斷為上縱隔小細(xì)胞癌并發(fā)上腔靜脈綜合征?；颊咭笞詣?dòng)出院，半年后電話隨訪，患者已離世。

2 討論

上腔靜脈綜合征(superior vena cava syndrome，SVCS)是由于各種原因引起上腔靜脈回流到右心房的血流部分或完全受阻所致的一組臨床癥候群，主要表現(xiàn)為頭面部及上半身淤血水腫、頸部腫脹、頸靜脈擴(kuò)張，伴皮膚或口唇發(fā)紺；腫物壓迫周圍器官如氣管、食管、交感神經(jīng)等可出現(xiàn)咳嗽、呼吸困難、吞咽困難、聲音嘶?。灰部蓪?dǎo)致顱內(nèi)壓增高引起惡心、噴射性嘔吐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀[1-3]。其臨床表現(xiàn)的不同主要與上腔靜脈阻塞程度及側(cè)枝循環(huán)建立情況等相關(guān)。僅以頭面部淤血腫脹或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為首發(fā)表現(xiàn),常常容易引起漏診、誤診[4]。胸腔內(nèi)惡性腫瘤如非小細(xì)胞肺癌、小細(xì)胞肺癌及非霍奇金淋巴瘤等是SVCS常見的原因[2]，主要由腫瘤瘤體或腫大的縱隔淋巴結(jié)對上腔靜脈壓迫，惡性腫瘤直接侵犯或上腔靜脈癌栓阻塞導(dǎo)致[5]。此外，SVCS還可見于胸腔內(nèi)良性腫瘤如胸腺瘤、纖維素性縱隔炎、血管炎及靜脈置入起搏器等情況[6-7]。小細(xì)胞癌來源于神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞，是一種分化程度低、進(jìn)展快的惡性腫瘤，多發(fā)于肺，僅5%左右發(fā)生于肺外器官[8]，發(fā)生于上縱隔者則更為少見，診斷主要依賴于病理及免疫組化標(biāo)記如CD56、Syn、NSE等[9-10]。本例患者為老年男性，臨床表現(xiàn)為面部持續(xù)紅腫伴發(fā)作性胸悶、呼吸困難，胸部CT提示上縱隔腫物并壓迫上腔靜脈，腫物及右頸部淋巴結(jié)活檢病理支持小細(xì)胞癌，由此考慮診斷為上縱隔小細(xì)胞癌并發(fā)上腔靜脈綜合征。

SVCS的治療決策主要由病因(腫瘤、血栓等)、發(fā)病類型、癥狀的嚴(yán)重程度以及醫(yī)療機(jī)構(gòu)水平等決定，主要包括病因治療及對癥治療兩大方面[11]，其中病因治療主要包括溶栓、手術(shù)切除、化療及放療等，而對癥治療則以快速解除上腔靜脈阻塞為主，包括各種血管旁路轉(zhuǎn)流/分流術(shù)、上腔靜脈重置術(shù)、球囊血管成形術(shù)、血管內(nèi)支架置入術(shù)等[1,3,5,12]。本例患者SVCS主要由上縱隔腫瘤壓迫所致，可通過手術(shù)切除腫瘤，放化療或血管介入手術(shù)等方式解除上腔靜脈壓迫，進(jìn)而緩解臨床癥狀，但患者放棄治療，半年后電話隨訪，患者已離世。

血管性水腫是皮膚科急診常見的病種，患者常因突發(fā)的口唇或眶周非凹陷性水腫就診，嚴(yán)重時(shí)可累及咽喉部或上呼吸道，引起喘憋癥狀，甚至窒息死亡[13]。本例患者起病時(shí)因顏面部水腫伴胸悶憋氣癥狀反復(fù)于皮膚科就診，誤診為血管性水腫。分析誤診原因，首先在于皮膚科醫(yī)生對上腔靜脈綜合征認(rèn)識不足，對于表現(xiàn)為面部水腫伴胸悶癥狀的臨床鑒別診斷，存在思維定勢；其次，在治療過程中，診斷為血管性水腫后給予相應(yīng)的抗組胺藥物和系統(tǒng)糖皮質(zhì)激素治療無效，未進(jìn)一步認(rèn)真反思療效不佳的原因；第三，臨床醫(yī)生未仔細(xì)詢問病史及查體，患者反復(fù)胸悶癥狀發(fā)生于凌晨平臥狀態(tài)，起床活動(dòng)后可緩解，同時(shí)患者除表現(xiàn)出眶周為中心的水腫性紅斑外，面頰、耳廓和頸部均可見持續(xù)不消退的皮膚潮紅，呈醉酒貌，這些病史和體征均不符合血管性水腫表現(xiàn)。提醒臨床上皮膚科醫(yī)生應(yīng)加強(qiáng)對上腔靜脈綜合征的認(rèn)識，拓寬對面部水腫伴胸悶癥狀鑒別診斷的臨床思維，以減少本病的誤診。