這些人全身連耳屎都有異香

●七君 文 金鈴兒 編

這些人汗液是香的，尿液是香的，就連耳屎也是香的，別人是“體臭”，而他們是“體香”。但就因?yàn)檫@一身香氣，他們需要終身嚴(yán)格控制飲食，大部分人只能以特殊奶粉為生，因?yàn)樗麄兓忌狭艘环N叫做楓糖尿病的疾病。

楓糖尿病并非糖尿病

楓糖尿病的斷句方式是楓糖-尿病，它并不是一種糖尿病。楓糖的意思是，這些人的體液、尿液，甚至連耳屎都有一股沁人心脾的類似于楓糖的甜味。楓糖尿病是在六十多年前由美國醫(yī)生約翰·漢斯·門克斯發(fā)現(xiàn)的。

在20世紀(jì)50年代，門克斯還是一位年輕的住院醫(yī)師。一次，他接診了一位因?yàn)楦鞣N臟器都“宕機(jī)”而不幸早夭的嬰兒。在詢問了父母后他發(fā)現(xiàn)，這對(duì)夫婦之前生的幾個(gè)孩子也都在嬰兒時(shí)期夭折，且病因不明。但這些孩子都有一個(gè)共同點(diǎn)：他們的體液都有一股甜膩的異香。

這些現(xiàn)象讓門克斯猜測(cè)，這家人的孩子可能都有代謝疾病。后來，他發(fā)現(xiàn)了這種氣味的源頭：支鏈酮酸。支鏈酮酸是亮胺酸、異亮胺酸和纈胺酸這些人體必需氨基酸異常代謝的產(chǎn)物，它們會(huì)堆積在人的重要臟器和大腦中，造成嚴(yán)重?fù)p害，甚至?xí)斐芍橇Φ拖?。它們也?huì)隨著尿液和汗液排出，在耳屎中支鏈酮酸的濃度尤其高，因此楓糖尿病患者的耳屎有奇香。

在這些支鏈酮酸中，葫蘆巴內(nèi)酯的香味尤其突出。對(duì)于沒有接觸過葫蘆巴這種地中海香草的人來說，葫蘆巴內(nèi)酯聞起來比較像楓糖。這也是為什么門克斯把這種新發(fā)現(xiàn)的疾病命名為楓糖尿病。

這種獨(dú)特香氣也是過去的醫(yī)生判斷患者是否患有楓糖尿病的重要標(biāo)準(zhǔn)。當(dāng)然，現(xiàn)在的醫(yī)生只需要血檢就可以辦到。

DNA出錯(cuò)導(dǎo)致 “香汗淋漓”

葫蘆巴是一種地中海香料

為什么這些早夭的孩子無法正常分解那些人體必需的氨基酸呢？原來，這些孩子的基因出了問題。

能分解上述必需氨基酸的物質(zhì)（支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合物）是由4個(gè)基因編碼的，如果這4個(gè)基因中的一個(gè)或多個(gè)發(fā)生了突變，那么分解上述氨基酸的能力就會(huì)出現(xiàn)不同程度的問題，原本的人體必需氨基酸就會(huì)變成毒藥，把人變成散發(fā)香氣的行尸走肉。

楓糖尿病的孟德爾遺傳：父母都是基因突變攜帶者（藍(lán)色），才會(huì)生下楓糖尿病患者（紅色）。

這些基因突變大多來自父母攜帶的隱性拷貝，因此楓糖尿癥是可以遺傳的。在人群中，大概每18萬名嬰兒中會(huì)有1個(gè)患有楓糖尿癥，在美國大約有2000名楓糖尿癥患者。不過在一些基因池流動(dòng)性不強(qiáng)的人群（比如阿什肯納茲猶太人和阿米希人）中，發(fā)病率可以高達(dá)數(shù)百人分之一。

大多數(shù)楓糖尿癥患者是在7歲前確診的，少數(shù)人在成年后發(fā)病。在門克斯的時(shí)代，童年時(shí)就確診的楓糖尿癥患兒大多早夭?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)延長了這些可憐孩子的壽命，但是他們要終身恪守嚴(yán)格的飲食規(guī)范，因?yàn)槠胀ǖ氖澄飼?huì)讓他們隨時(shí)一命嗚呼。

楓糖尿癥患者無法正常代謝3種人體必需氨基酸，這些氨基酸之所以叫做“人體必需氨基酸”，是因?yàn)槿嘶钪捅匦枰玫剿鼈儭３远嗔藭?huì)死，不吃也會(huì)死，一日三餐就成了楓糖尿癥患者的生死考驗(yàn)。

由于亮胺酸、異亮胺酸和纈胺酸在富含蛋白質(zhì)的食物，比如牛奶、肉和蛋里含量很高，這些美食成了楓糖尿癥患者的禁忌。為了在滿足身體必需的同時(shí)不攝入過量的蛋白質(zhì)，楓糖尿癥患者通常只能食用特種食物，并配合規(guī)律的血檢。

續(xù)命丹藥——特殊奶粉

其中一種特種食物就是配方奶粉。這類配方奶粉已經(jīng)將蛋白質(zhì)分解成了氨基酸，并且按照人體所需嚴(yán)格配比，保證患者不會(huì)吃過量。

這樣的奶粉與其說是食物，不如說是續(xù)命丹藥。能生產(chǎn)這種奶粉的企業(yè)少之又少，比如在美國，只有雅培。2022年雅培因?yàn)榧?xì)菌污染而被勒令停產(chǎn)后，美國的數(shù)千名楓糖尿癥患者的生命也因此受到了嚴(yán)重威脅。

醫(yī)生有時(shí)也會(huì)給楓糖尿病患者打胰島素，因?yàn)橐葝u素能促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，這樣體內(nèi)無法被代謝的過量氨基酸就會(huì)組合成蛋白質(zhì)，暫時(shí)不影響病人身體。

即便在吃的方面小心謹(jǐn)慎，也不能保證楓糖尿癥不會(huì)發(fā)作。在受傷感染，或者精神壓力過大時(shí)，楓糖尿病就會(huì)卷土重來。因此楓糖尿癥患者還必須非常注意自己的身心健康。

為了控制這種殺傷面不大，但殺傷力極強(qiáng)的罕見病，許多國家會(huì)對(duì)新生兒進(jìn)行楓糖尿病的常規(guī)篩查。比如在2014年，英國國家篩查委員宣布對(duì)英國的每個(gè)新生兒進(jìn)行4種遺傳病的篩查，其中就包括楓糖尿病。當(dāng)然了，準(zhǔn)媽媽們也可以通過DNA孕檢來排查胎兒是否患有楓糖尿病。

總而言之，“香汗淋漓”“放個(gè)屁都是香的”并不是什么好事，它們的潛臺(tái)詞是“有大病”呢。DNA 只要做錯(cuò)一件事，你就會(huì)變成奇人；DNA 要做對(duì)所有事，你才能變成庸人。

富含蛋白質(zhì)的食物是楓糖尿病患者的禁忌。