新生兒為什么要采足跟血 “先天病”會(huì)影響智力和身體發(fā)育

文·王曉麗（北京大學(xué)首鋼醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)師）

為什么要采集足跟血

新生兒需要采集足跟血，是為了篩查新生兒先天性遺傳性代謝性疾病。在新生兒早期，這些疾病沒有特異的臨床表現(xiàn)，只有通過(guò)疾病的篩查才能早期發(fā)現(xiàn)，并進(jìn)行及時(shí)的干預(yù)治療，以免影響新生兒的智力、身體的發(fā)育。

足跟血能篩查什么病

先天性甲狀腺功能減退癥因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致。剛出生時(shí)并無(wú)異常表現(xiàn)，隨后患兒可能會(huì)出現(xiàn)頭圍較大、體溫暫時(shí)較低、心率較慢、很少哭泣以及少動(dòng)等情況，并有喂養(yǎng)困難、睡眠多、排便延遲、體重增長(zhǎng)緩慢情況，隨時(shí)間推移，可導(dǎo)致患兒身材矮小、智力低下。

苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝病，會(huì)導(dǎo)致患兒智能發(fā)育障礙。特征性的表現(xiàn)是身體的鼠尿味、濕疹等。治療方法主要是飲食治療，根據(jù)基因類型選擇合適的配方奶粉。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶缺陷所致的疾病。表現(xiàn)為軟弱無(wú)力、惡心嘔吐、腹瀉、慢性脫水和體格生長(zhǎng)遲滯；出生時(shí)性別模糊，外陰不同程度男性化；男孩呈現(xiàn)性早熟，女性呈現(xiàn)異性性早熟現(xiàn)象；幼年期開始發(fā)生線性生長(zhǎng)伴骨齡增長(zhǎng)加速，使成年身高受損。治療方法是皮質(zhì)醇制劑替代治療。

足跟血檢查要注意什么

做足跟血檢查需要等新生兒出生滿72小時(shí)、20天之內(nèi)，并充分哺乳后進(jìn)行（建議至少8次以上母乳喂養(yǎng)）。尤其是在采血前1～2小時(shí)充分哺乳，能提高新生兒苯丙酮尿癥檢測(cè)的有效率，降低假陽(yáng)性率。若新生兒需要使用抗菌藥物，建議停藥2天再采血。

新生兒采足跟血一般1個(gè)月左右就會(huì)出結(jié)果，如果結(jié)果為陰性，就代表沒有問(wèn)題，但是如果為陽(yáng)性，就需要及時(shí)帶寶寶去醫(yī)院做進(jìn)一步的復(fù)查，以免錯(cuò)過(guò)治療時(shí)間。