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    疾?。喝祟愡M化的遺產(chǎn)

    2022-01-10 17:04:06薄世寧
    讀者 2022年3期
    關(guān)鍵詞:閱讀障礙基因突變大腦

    為什么人會生???為什么疾病與人終生相伴?

    我的答案是,因為疾病是人類進化的遺產(chǎn)。

    從地球上出現(xiàn)第一個真核細胞開始,過了上億年的時間,人類才出現(xiàn)。經(jīng)過上百萬年的進化,人類才逐漸成為我們今天的樣子。我們的身體里處處保留著進化的痕跡,但進化并沒有幫我們消除疾病。

    比如,眼睛擁有這個世界上最精密的光學(xué)系統(tǒng),卻可能患上820多種眼病中的任何一種。再比如,在人的一生中,心臟可以“撲通撲通”地跳25億至30億次,把血液精準(zhǔn)地輸送到身體的各個部位,但是供應(yīng)心臟自身用血的血管卻非常細,容易變狹窄甚至堵塞,導(dǎo)致心絞痛和心肌梗死。另外,人類需要尿道和腸道兩個通道排泄廢物。多一套系統(tǒng),也就多了一重患病的風(fēng)險,所以醫(yī)院設(shè)泌尿科和消化科,分別治療這兩條通道上的疾病。但是鳥類只需要一個排泄通道,進化讓鳥類和人類走上了不同的道路。

    醫(yī)學(xué)要做的是接受進化帶來的一切,從結(jié)果去反推過程,推導(dǎo)人類與進化、疾病與進化的關(guān)系。這樣我們就可以站在一個更高的時空角度去審視疾病,為疾病的預(yù)防和治療提供更高維度的理解。

    基因的不完美

    絕大多數(shù)的疾病與基因具有相關(guān)性。很多慢性病的風(fēng)險基因在我們出生之前,就已經(jīng)潛伏在我們的基因組中,等待發(fā)病年齡的到來,或者等待被激活的時機。就拿2型糖尿病來說,目前已有研究表明,有243個基因位點與2型糖尿病的風(fēng)險相關(guān)。很多遺傳病也都與基因有關(guān),比如血友病、地中海貧血癥?;蚴前覀兩z傳信息的最基礎(chǔ)的東西,它在傳遞人類基本性征的同時,也將疾病或者疾病的風(fēng)險傳遞了下來,這是基因不完美的第一個層面。

    人類的基因能在細胞分裂時精確地復(fù)制自己,盡管在復(fù)制過程中會出現(xiàn)個別位點的錯誤,但整體而言,這一過程是相對穩(wěn)定的。

    如果基因組中產(chǎn)生的某種致病基因會讓人在生育年齡之前發(fā)病,那么攜帶這種致病基因的人,很可能還沒來得及生育就因病去世了。這種致病基因自然無法傳遞下去,從而消逝在進化的長河中。但是,像高血壓、糖尿病、冠心病、癌癥這些疾病,多數(shù)情況下是在人40歲以后才發(fā)病的,攜帶引起這些疾病的風(fēng)險基因的人仍然可以生育,因此這些基因雖然不健康,但依然順利地傳了下來。也就是說,這些風(fēng)險基因引起的疾病不會影響人類的繁衍,加上基因復(fù)制的相對穩(wěn)定性,這些不健康的基因會隨著人類繁衍傳遞下去。

    基因不完美的另一個層面是基因突變。也就是說,健康的基因也可以突變成致病基因?;蛲蛔兪沁M化的“原材料”,沒有基因突變,也就不會產(chǎn)生人類和其他物種的進化。絕大多數(shù)基因突變不會產(chǎn)生顯著的影響和意義,一些基因突變甚至因為具有先進性,而得以在人類進化的過程中迅速傳播。

    但是,如果某些關(guān)鍵基因發(fā)生突變,就有可能使原本健康的基因變成致病基因。比如,癌癥基因就是我們基因組中正常的“原癌基因”,在細胞分裂過程產(chǎn)生了復(fù)制錯誤、突變,就變成癌基因,然后引發(fā)癌癥。再比如,研究發(fā)現(xiàn),我們的祖先可能在200萬到300萬年前丟失了一個基因(CMAH基因),這導(dǎo)致人類患心血管疾病的風(fēng)險增加,其中多食紅肉者的患病風(fēng)險增加得更多。

    器官的不完美

    除了基因的不完美,我們的人體器官也并非盡善盡美,所有器官的結(jié)構(gòu)和功能并不能達到絕對的理想狀態(tài)。

    舉例來說,我們剛出生的時候不會走路,抵抗力也很差,甚至連吃奶被嗆到都會導(dǎo)致肺炎。如果母親的懷孕周期長一些,等胎兒長得強壯一些再生產(chǎn),那孩子得病的概率就能降低很多。再比如,患有閱讀障礙癥的孩子非常多(據(jù)統(tǒng)計,學(xué)齡兒童的患病率為5%~12%),這意味著很多受影響的孩子將終身面臨學(xué)習(xí)困難。

    那為什么進化沒有讓人類去除這些不完美的地方呢?因為進化不是手術(shù)刀,不能一刀把不完美的地方切除,只能敲敲打打、修修補補,進化的邏輯是讓利益和風(fēng)險平衡。

    還拿哺育過程來說,很多動物生下來就會走,比如剛生下來的小馬,它身體的各部位發(fā)育得相對健全。而嬰兒剛出生的時候非常脆弱,容易得病,尤其是得感染性疾病。但這是人類進化的選擇——用器官發(fā)育的不完全換來了更大的腦容量。進化讓胎兒的大腦在母體內(nèi)得到了更有優(yōu)勢的發(fā)育,人類腦容量的增長又為出生后各種高級功能的逐步鍛煉和功能實現(xiàn)帶來了可能,所以人類比馬聰明,具有更強的思維能力,也具有更高級的語言功能、學(xué)習(xí)能力,以及更豐富的情感和更強的應(yīng)變能力。

    進化雖然解決了腦容量問題,但是也會導(dǎo)致胎兒的腦袋相對較大,所以進化又選擇讓胎兒較早離開母體來解決這一問題,甚至有人說,人類都是“早產(chǎn)兒”。即便如此,相比于母親狹窄的產(chǎn)道,胎兒的腦袋還是偏大,所以有一部分母親會因此難產(chǎn),甚至死亡。

    所以,進化做不到完美,它只是做到了平衡人類這個物種的整體利益和風(fēng)險。再拿兒童閱讀障礙來說,進化并沒有設(shè)計出一個獨立的大腦區(qū)域處理閱讀,人類的閱讀能力借用了大腦圖像識別區(qū)域和聽覺處理區(qū)域。當(dāng)大腦處理這兩部分的信息不協(xié)調(diào)時,閱讀障礙就會出現(xiàn)。

    那為什么人類大腦沒有進化出一個單獨的區(qū)域?qū)iT用于閱讀呢?這是因為進化需要節(jié)約能量,以應(yīng)對環(huán)境的風(fēng)險和不確定性。多進化出一個大腦區(qū)域,就需要額外的能量維系,所以進化舍棄了這個大腦區(qū)域,其代價就是少數(shù)孩子的閱讀速度會比別人慢得多,會出現(xiàn)閱讀障礙。進化這么做同樣是為了整體利益和風(fēng)險的平衡。

    其實,我們身上的所有器官,都是進化妥協(xié)和折中的結(jié)果,都不是完美的設(shè)計。比如,為了保持低溫和精子活力,男性睪丸位于體外,幾乎沒有任何防護,代價是易患精索靜脈曲張,還容易受到撞擊。還有視網(wǎng)膜,大家都說視網(wǎng)膜“貼反了”,容易發(fā)生視網(wǎng)膜剝離,有盲點,人到了晚上會看不清東西。但這種設(shè)計可能是為了讓眼睛在強光下免受傷害;到了晚上讓我們看不清東西,是想讓我們抓緊時間睡覺,讓身體進入自我修復(fù)的狀態(tài)。進化這么做還是為了利益和風(fēng)險的平衡,而不是為了追求完美。

    我們身上的所有器官,是進化為了人類的生存和延續(xù)而“精心打造”的利益和風(fēng)險的共同體,而疾病就是妥協(xié)和折中必須付出的代價。

    人體適應(yīng)的不完美

    人類進化的速度趕不上環(huán)境變化的速度,這導(dǎo)致人體的適應(yīng)能力并不完美。

    大約1萬年前,人類進入農(nóng)耕時代,飲食結(jié)構(gòu)徹底改變。人類像做了個夢,夢里還處于饑餓和恐懼的狀態(tài),可是一覺醒來進入了新時代,食物一下子豐富了。但是,我們的身體、身體里的細胞、細胞里的基因,還停留在饑一頓飽一頓,不停奔跑追逐的記憶里。

    身體適應(yīng)不了新環(huán)境,曾經(jīng)的優(yōu)勢就有可能帶來今天的疾病。比如,糖分是人體不可或缺的主要能量物質(zhì),在古代,獲取糖分是一件很不容易的事。遠古時代的人類想找點糖吃,可能就要冒著被蜜蜂蜇得渾身是包的風(fēng)險,所以細胞遇到糖分趕緊存儲起來的行為,在當(dāng)時是能讓人活命的,這個功能就被保留了下來。但是,現(xiàn)在人類獲取糖分非常容易,基因保留下來的這種讓人不斷儲存糖分的行為就容易引起代謝性疾?。ㄈ缣悄虿。?。

    再比如,在遠古時代,站起來就能跑和跑得快的人容易活下來。因為遠古人要么獵殺動物以獲取食物,要么被動物追趕而忙于逃命,不能跑、跑不快就意味著餓死或者被野獸吃掉。血壓的快速上升能夠讓人在緊急狀態(tài)下迅速提升重要臟器的供血量,讓奔跑能力得以提升,這種讓血壓快速升高的功能也被保留了下來。今天,我們已經(jīng)不用再為一頓飯去打獵或者為了逃命和野獸賽跑,運動量的減少則容易帶來高血壓的問題。

    不用使勁奔跑就可以獲得高脂肪、高熱量的食物,看起來是生產(chǎn)力發(fā)展帶來的福利,但與福利相伴的,是肥胖、高血脂、高尿酸等一系列代謝性疾病,其中肥胖還增加了人類患癌的風(fēng)險。

    除了環(huán)境變遷帶來的不適應(yīng),人類自身的能力也不能“完美”地適應(yīng)越來越多的需求。人類進化出了意識、理性和想象力,這促使人類不斷產(chǎn)生新的需求。人類文明進程中涌現(xiàn)的科學(xué)技術(shù)、社會文化、文學(xué)藝術(shù),激發(fā)著人類探索宇宙、探索自我的欲望。

    但是面對長壽、行為模式改變以及應(yīng)對多樣性環(huán)境等新的需求,人體的功能往往無法與之完美匹配,進化還沒有賦予人類匹配新需求的能力。這時,強加在身體里的“硬件”和“軟件”的新需求就形成壓力,壓力逐步累積,就會帶來疾病。

    比如,高齡給人類帶來了關(guān)節(jié)疼痛、血管老化和腰痛的問題。社會競爭加劇,作息不規(guī)律的生活方式(比如熬夜)變得普遍,這又會增加生物鐘調(diào)控機制的壓力,以及情緒控制和修復(fù)能力的壓力,進而導(dǎo)致疾病。我們的基因會突變,進化給了我們修復(fù)基因的能力,但是外界環(huán)境還有人類的各種行為和不良的生活方式,比如吸煙、酗酒,都會加速基因的突變,使自我修復(fù)的速度趕不上基因突變的速度?;蛲蛔兝鄯e,就有可能加大患上疾病的風(fēng)險。

    我們永遠沒有辦法消除進化中的這些不完美,但是醫(yī)學(xué)始終在盡力幫助我們彌補這些不完美。“醫(yī)學(xué)做不到讓進化完美,但是它在努力彌補不完美。”

    (梁衍軍摘自中信出版集團《薄世寧醫(yī)學(xué)通識講義》一書,劉 宏圖)

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