基于Access的遺傳性腦血管病查詢系統(tǒng)*

果彤 夏翃

1.首都醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院;2.首都醫(yī)科大學(xué)生物工程學(xué)院

目前,卒中對(duì)我國(guó)人民健康造成巨大危害,而遺傳性腦血管病作為隱源性卒中的重要病因之一,隨著基因診斷技術(shù)的發(fā)展,日益受到學(xué)界關(guān)注。本文介紹了一種基于Access的遺傳性腦血管病查詢系統(tǒng),以期借助信息化手段,為科研與臨床工作者的查詢工作提供方便,從而實(shí)現(xiàn)對(duì)卒中的早期篩查與干預(yù)。

0 引言

卒中是嚴(yán)重危害我國(guó)人民健康的重大慢性非傳染性疾病,根據(jù)最新版全球疾病負(fù)擔(dān)研究報(bào)告,我國(guó)卒中終生發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)39.9%,位居全球首位。作為我國(guó)成人致死、致殘的首位病因,卒中具有高發(fā)病率、高致殘率、高死亡率、高復(fù)發(fā)率與高經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)五大特點(diǎn)[1]。隨著人口老齡化進(jìn)程不斷加快,卒中對(duì)我國(guó)人民健康造成的影響日益顯著。因此,對(duì)卒中的早期干預(yù)具有重要意義。與其他常見心腦血管疾病類似,卒中的高危因素分為環(huán)境因素與遺傳因素兩大類。相關(guān)環(huán)境因素(如高血壓、高脂血癥等)早已為學(xué)界公認(rèn)并得到廣泛重視。近年來,隨著基因診斷技術(shù)的發(fā)展,遺傳性腦血管病作為隱源性卒中的重要病因之一,日益受到學(xué)界關(guān)注[2]。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院王擁軍團(tuán)隊(duì)出版的《遺傳性腦血管病診斷手冊(cè)》一書,為相關(guān)診斷與研究提供了重要參考。然而,由于相關(guān)基因數(shù)量龐大,紙質(zhì)書籍并不能完全滿足臨床及科研工作者的查詢需求。因此,筆者以王擁軍主編《遺傳性腦血管病診斷手冊(cè)》與OMIM相關(guān)數(shù)據(jù)為基礎(chǔ),建立了一套面向科研與臨床工作者的、基于Access的遺傳性腦血管病查詢系統(tǒng),以期借助信息化手段,為相關(guān)查詢工作提供方便。

1 材料與方法

1.1 Access簡(jiǎn)介

作為微軟公司開發(fā)的關(guān)系數(shù)據(jù)庫(kù)管理系統(tǒng),Access將圖形用戶界面與軟件開發(fā)工具結(jié)合起來,具有面向?qū)ο?、界面友好等特點(diǎn),適用于中小型數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)的開發(fā)與維護(hù)[3]。通過Access的數(shù)據(jù)處理、統(tǒng)計(jì)分析與查詢功能,用戶可輕松實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)的儲(chǔ)存、組織、查看、分析與共享,構(gòu)建強(qiáng)大、可集成、自定義的數(shù)據(jù)庫(kù)解決方案[4]。

1.2 數(shù)據(jù)來源

本系統(tǒng)中各遺傳性腦血管病的分類及對(duì)應(yīng)致病基因的數(shù)據(jù)來自王擁軍主編《遺傳性腦血管病診斷手冊(cè)》;疾病與基因的具體介紹來自“在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫(kù)”(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)。為了便于用戶進(jìn)一步了解感興趣的疾病與基因,各項(xiàng)數(shù)據(jù)均附有OMIM對(duì)應(yīng)疾病與基因的超鏈接網(wǎng)址。

1.3 數(shù)據(jù)庫(kù)系統(tǒng)設(shè)計(jì)

1.3.1 系統(tǒng)功能結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)

本數(shù)據(jù)庫(kù)系統(tǒng)具有以下特性:(1)“主菜單”窗體是各功能模塊的聯(lián)系樞紐,利用宏實(shí)現(xiàn)對(duì)各界面的調(diào)用,操作簡(jiǎn)便,界面友好;(2)本系統(tǒng)共設(shè)計(jì)兩項(xiàng)查詢功能:輸入致病基因查詢其導(dǎo)致的遺傳性腦血管病及病變與輸入疾病名稱查詢對(duì)應(yīng)的致病基因和疾病表現(xiàn)。為了提高查詢效率,在相應(yīng)查詢窗體分別設(shè)置相應(yīng)的“致病基因一覽”與“疾病一覽”作為索引,用戶可在參考庫(kù)中所包含信息后,再進(jìn)行查詢;(3)本系統(tǒng)共設(shè)計(jì)三項(xiàng)瀏覽與統(tǒng)計(jì)功能:瀏覽遺傳性腦血管病的分類及對(duì)應(yīng)的致病基因、庫(kù)中所包含的遺傳性腦血管病與致病基因概況;為了便于用戶進(jìn)一步了解感興趣的疾病或基因,相應(yīng)報(bào)表提供了每個(gè)疾病與基因?qū)?yīng)的OMIM號(hào)與OMIM超鏈接。

系統(tǒng)總體功能設(shè)計(jì)如圖1所示,具體包括查詢功能和瀏覽與統(tǒng)計(jì)功能兩大模塊,前者包括“致病基因→疾病及病變”與“疾病→致病基因及病變”,后者包括“疾病分類”“庫(kù)中疾病概況”與“庫(kù)中致病基因概況”。

圖1 本系統(tǒng)功能結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)Fig.1 The functional structure design of the system

1.3.2 數(shù)據(jù)庫(kù)設(shè)計(jì)

數(shù)據(jù)庫(kù)設(shè)計(jì)包括兩方面:結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)與應(yīng)用設(shè)計(jì),其中前者是數(shù)據(jù)庫(kù)設(shè)計(jì)的核心,主要涉及數(shù)據(jù)庫(kù)的整體框架結(jié)構(gòu),具體包括概念結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)、邏輯結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)與物理結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)[5]。以下主要探討本系統(tǒng)的概念結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)與邏輯結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)。

概念結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)是數(shù)據(jù)庫(kù)設(shè)計(jì)的關(guān)鍵,通過對(duì)用戶需求的綜合、歸納與抽象,生成獨(dú)立于某個(gè)具體數(shù)據(jù)庫(kù)管理系統(tǒng)的概念數(shù)據(jù)模型[6]。本系統(tǒng)中各項(xiàng)數(shù)據(jù)形成的E-R模型如圖2所示。模型共包含3個(gè)實(shí)體。其中,疾病與癥狀之間為1對(duì)多關(guān)系,基因與疾病之間為多對(duì)多關(guān)系。

圖2 各項(xiàng)數(shù)據(jù)類E-R模型Fig.2 E-R model of data types

邏輯結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)將上一階段所得概念模型(E-R模型)轉(zhuǎn)換為某個(gè)具體數(shù)據(jù)庫(kù)管理系統(tǒng)支持的數(shù)據(jù)模型,并對(duì)其進(jìn)行優(yōu)化[7]。本數(shù)據(jù)庫(kù)共建立4張數(shù)據(jù)表,各表具體結(jié)構(gòu)見表1,表間關(guān)系見圖3。通過設(shè)置主鍵與外鍵,使各表合理聯(lián)系,建立了完整的數(shù)據(jù)模型。

圖3 系統(tǒng)中各表間關(guān)系Fig.3 Relationships between tables in the system

表1 系統(tǒng)中各表結(jié)構(gòu)Tab.1 The structure of each table in the system

2 系統(tǒng)功能實(shí)現(xiàn)及運(yùn)行效果

“主菜單”窗體直接呈現(xiàn)了本系統(tǒng)的兩大功能:查詢功能和瀏覽與統(tǒng)計(jì)功能,并利用嵌入式宏實(shí)現(xiàn)對(duì)各窗體的調(diào)用。運(yùn)行效果見圖4。

圖4 “主菜單”窗體運(yùn)行效果Fig.4 "Main Menu"form operation effect

2.1 查詢功能

查詢功能是本系統(tǒng)的核心,主要通過“查詢1”與“查詢2”兩個(gè)窗體實(shí)現(xiàn)。利用VBA對(duì)象,以DLookup函數(shù)為核心,通過在“查詢”按鈕中嵌入“單擊”事件,分別實(shí)現(xiàn)了輸入致病基因名稱查詢所致疾病及病變與輸入疾病名稱查詢致病基因及相關(guān)介紹的功能。運(yùn)行效果見圖5、圖6。

圖5 “查詢1”窗體運(yùn)行效果Fig.5 "Query 1" form operation effect

圖6 “查詢2”窗體運(yùn)行效果Fig.6 "Query 2" form operation effect

2.2 瀏覽與統(tǒng)計(jì)功能

瀏覽與統(tǒng)計(jì)功能利用“分類”“基因”與“疾病”三個(gè)報(bào)表,使用戶從宏觀上把握本系統(tǒng)的主要內(nèi)容,并可根據(jù)自身需要打印出相關(guān)內(nèi)容。其中,“分類”報(bào)表按疾病分類進(jìn)行分組匯總,并附遺傳性腦血管病分類導(dǎo)圖,使用戶可迅速了解遺傳性腦血管病的分類情況。而“基因”與“疾病”報(bào)表中每條記錄均提供了相應(yīng)的OMIM網(wǎng)址,用戶可直接點(diǎn)擊以進(jìn)一步了解相應(yīng)基因或疾病。各報(bào)表運(yùn)行效果分別見圖7、圖8與圖9,“分類”報(bào)表-“分類一覽”見圖10。

圖1 0 “分類”報(bào)表-“分類一覽”運(yùn)行效果Fig.10 "Classification" report-"Classification list" operation effect

圖7 “分類”報(bào)表運(yùn)行效果Fig.7 "Classification" report operation effect

圖8 “基因”報(bào)表運(yùn)行效果Fig.8 "Gene" report operation effect

圖9 “疾病”報(bào)表運(yùn)行效果Fig.9 "Disease" report operation effect

3 總結(jié)

本文以王擁軍主編《遺傳性腦血管病診斷手冊(cè)》及OMIM中相關(guān)數(shù)據(jù)為基礎(chǔ),整合了常見遺傳性腦血管病、致病基因與病變表現(xiàn)等相關(guān)信息,建立了一套基于Access的遺傳性腦血管病查詢系統(tǒng)。用戶只需輸入相關(guān)致病基因或疾病名稱,便可了解相應(yīng)內(nèi)容,為相關(guān)查詢工作提供了方便。但Access在占用空間大小和安全性上的不足阻礙了本系統(tǒng)的推廣。此外,隨著研究的不斷深入,遺傳性腦血管病的種類及致病基因會(huì)發(fā)生一定變化,此時(shí)數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi)容需要人工更新,降低了系統(tǒng)中內(nèi)容的時(shí)效性。

作為隱源性卒中的重要病因之一,遺傳性腦血管病日益受到關(guān)注。由于其大多具有明確的致病基因,可利用相關(guān)技術(shù)較為方便地篩查與確證,因而在卒中的早期篩查與干預(yù)中具有廣闊的前景。未來,在本系統(tǒng)的基礎(chǔ)上,結(jié)合大規(guī)模流行病學(xué)調(diào)查所得定量資料、并利用統(tǒng)計(jì)學(xué)原理和方法進(jìn)行統(tǒng)計(jì)描述與統(tǒng)計(jì)推斷,可進(jìn)一步深化對(duì)遺傳性腦血管病的了解與認(rèn)識(shí),為相關(guān)科研與診斷工作提供幫助,從而服務(wù)于卒中的早期干預(yù)。

引用

[1] 《中國(guó)腦卒中防治報(bào)告2019》編寫組.《中國(guó)腦卒中防治報(bào)告2019》概要[J].中國(guó)腦血管病雜志,2020(5):272-281.

[2] 王擁軍.遺傳性腦血管病診斷手冊(cè)[M].北京:科學(xué)出版社,2017.

[3] 劉陟剛.Access在Office各組件中的交叉應(yīng)用探索[J].價(jià)值工程,2014(34):225-226.

[4] 張駿溫,何保鋒譯.(美)Michael Alexander, Dick Kusleika著.中文版Access2019寶典(第9版)[M].北京:清華大學(xué)出版社,2019.

[5] 杜菁.數(shù)據(jù)庫(kù)技術(shù)與應(yīng)用新概念教程(第二版)[M].北京:中國(guó)鐵道出版社,2016.

[6] GETTA J R,PAN Z.Performance-based quality evaluation of database conceptual schemas[C]//2017 4thInternational Conference on Information Science and Control Engineering.IEEE,2017:538-544.

[7] LIYANAGE N H.Advanced query model design concept to support multi-dimensional data analytics for relational database management systems[C]//2017 International Conference on Big Data Analytics and Computational Intelligence,2017:432-435.