3例努南綜合征早產(chǎn)兒的護(hù)理

努南綜合征(Noonan syndrome，NS)是由編碼 RAS/絲裂原激活蛋白激酶信號(hào)通路的基因組突變而引起的RAS信號(hào)通路相關(guān)綜合征之一，患病率為0.04%～0.10%[1-2]。男女均可發(fā)病，散發(fā)或有家族史。患兒主要特征包括身材矮小、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、智力低下、特殊面容、多系統(tǒng)組織異常以及腫瘤易感性等[3]。努南綜合征作為一種基因病，現(xiàn)不被產(chǎn)前診斷，且不可治愈。疾病診斷后對(duì)患兒及家庭來(lái)說(shuō)是一突然的應(yīng)激事件，另外新生患兒常因?yàn)楦飨到y(tǒng)情況不太穩(wěn)定需要進(jìn)行一段時(shí)間的密切監(jiān)護(hù)。我院新生兒重癥監(jiān)護(hù)室于2018年4月16日、2019年1月26日共接診3例努南綜合征患兒，均為早產(chǎn)兒，其中有一對(duì)雙胞胎。現(xiàn)將3例患兒的護(hù)理報(bào)告如下。

1 臨床資料

例1患兒，男，21 d，因“出生后呼吸困難、血小板減少”入院。予外院娩出，為G6P2，胎齡33+3周，順產(chǎn)，出生體重2 200 g，阿氏(Apgar)評(píng)分好。胸部X線片提示新生兒肺炎于外院行氣管插管、機(jī)械通氣治療，并針對(duì)血液系統(tǒng)及感染癥狀給予抗感染、甲強(qiáng)龍沖擊及輸注血小板等對(duì)癥治療，期間出現(xiàn)貧血，予輸注紅細(xì)胞支持治療，后建議轉(zhuǎn)院至我科。例2、例3患兒為試管嬰兒雙胎，2男，出生2 h，以“早產(chǎn)出生后氣促呻吟2 h”入院，孕29+2周。雙胎出生體重分別為1 630 g和1 700 g。雙胎出生后1 min Apgar評(píng)分9分，5 min Apgar評(píng)分9分，均出現(xiàn)氣促、呻吟，吸凹征陽(yáng)性，予以持續(xù)正壓(continuous positive airway pressure,CPAP)輔助通氣，給予預(yù)防出血和抗感染、咖啡因興奮呼吸等治療后考慮患兒胎齡小、出生體重低，為求進(jìn)一步治療轉(zhuǎn)入我科。

入院后予以入暖箱，完善相關(guān)檢查，給予CPAP輔助通氣，靜脈注射“舒他西林、頭孢他啶、美平”抗感染，“甲強(qiáng)龍”抗炎，輸注血漿、血小板、白蛋白等對(duì)癥治療，靜脈補(bǔ)液支持治療等。住院期間基因檢測(cè)確診為努南綜合征。經(jīng)治療護(hù)理后，3例患兒出院時(shí)意識(shí)清楚，體溫正常，無(wú)發(fā)熱、咳嗽等不適，未吸氧下經(jīng)皮血氧飽和度可維持在正常范圍，無(wú)呼吸暫停。全量喂養(yǎng)，無(wú)嘔吐、腹脹，大小便正常。

2 護(hù)理

2.1 基礎(chǔ)護(hù)理 保證早產(chǎn)兒室內(nèi)溫度為23～26 ℃，濕度為55%～65%，暖箱溫度設(shè)置在32～34 ℃，早產(chǎn)兒的腋窩溫度保持在36.5 ℃、肛溫在37 ℃左右[4]。減少光線刺激，可使用遮光罩遮蓋暖箱，避免日光燈直射。保持病室安靜減少噪聲刺激，同時(shí)病房、病床要按保護(hù)性隔離標(biāo)準(zhǔn)嚴(yán)格執(zhí)行消毒隔離措施，醫(yī)護(hù)人員接觸患兒前先進(jìn)行手消毒，防止交叉感染。所有護(hù)理操作盡量集中在暖箱內(nèi)進(jìn)行完成，避免來(lái)回開啟箱門使嬰兒體溫變化幅度過(guò)大。

2.2 呼吸系統(tǒng)監(jiān)測(cè)和護(hù)理 本案3例患兒均被診斷為新生兒呼吸窘迫綜合征。入院先后予氣管插管，輔助呼吸、咖啡因興奮呼吸。根據(jù)患兒血?dú)夥治鼋Y(jié)果調(diào)整呼吸參數(shù)，給予高頻通氣、常頻通氣、高流量通氣。使用CPAP時(shí)班班交接，確保管路通暢、連接緊密，避免反流誤吸，做好相關(guān)呼吸參數(shù)記錄和調(diào)整。同時(shí)固定無(wú)創(chuàng)通氣時(shí)在臉部及鼻部貼上人工皮防止勒痕及壓瘡，撕拉膠布時(shí)先用除粘劑，動(dòng)作輕柔?；純旱难躏柡投缺O(jiān)測(cè)夾每隔2 h變換位置，以防壓力性損傷。3例患兒經(jīng)呼吸機(jī)治療后均自主呼吸平穩(wěn)，無(wú)氣促、無(wú)呼吸暫停及發(fā)紺等表現(xiàn)。

2.3 循環(huán)系統(tǒng)監(jiān)測(cè)和護(hù)理 研究表明，80%以上的努南綜合征病人有心血管病變，以肺動(dòng)脈狹窄最常見(jiàn)，其次是肥厚型心肌病[5]。本案例中雙胎患兒心臟超聲顯示心肌肥厚，予以美托洛爾及凱時(shí)口服治療，另一患兒心臟超聲提示肺動(dòng)脈狹窄，入院后先后予以多巴酚丁胺、澤通、米力農(nóng)強(qiáng)心治療，逐漸停藥后改氫氯噻嗪、螺內(nèi)酯口服。護(hù)理上給予心電監(jiān)護(hù)，密切監(jiān)測(cè)患兒循環(huán)系統(tǒng)情況，記錄患兒生命體征、血氧飽和度和出入水量的變化，如有異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)生。出院時(shí)患兒循環(huán)系統(tǒng)情況均穩(wěn)定，尿量、心率、血壓均在正常范圍，建議3個(gè)月后隨訪。

2.4 預(yù)防感染 早產(chǎn)兒由于組織器官發(fā)育不成熟，功能不全，抵抗力低，要預(yù)防感染的發(fā)生。早產(chǎn)兒用藥需要非常精確，遵醫(yī)囑使用微量注射泵執(zhí)行抗感染治療方案，復(fù)查感染指標(biāo)，并根據(jù)感染情況隨時(shí)調(diào)整藥物，保證少量藥液精確、微量、均勻、連續(xù)地輸入體內(nèi)，保持有效的血藥濃度[6]。密切觀察患兒用藥時(shí)的情況，做好用藥護(hù)理和不良反應(yīng)監(jiān)測(cè)。密切觀察患兒體溫波動(dòng)和感染指標(biāo)情況。對(duì)于發(fā)熱患兒，2 h監(jiān)測(cè)1次體溫，可根據(jù)實(shí)際情況調(diào)整監(jiān)測(cè)時(shí)間。體溫超過(guò)38.5 ℃時(shí)要對(duì)患兒進(jìn)行物理降溫，使用溫水擦浴，嚴(yán)禁擦拭患兒的胸前、腹部、腳底等敏感區(qū)域，必要時(shí)遵醫(yī)囑予非甾體類藥物，降溫速度不宜過(guò)快，并觀察藥物的療效，做好體溫變化的記錄，及時(shí)反饋給主管醫(yī)生。同時(shí)做好基礎(chǔ)護(hù)理，及時(shí)更換潮濕衣被。常規(guī)遵醫(yī)囑進(jìn)行口腔護(hù)理。

2.5 預(yù)防出血 血液系統(tǒng)異常是努南綜合征較獨(dú)特的臨床表現(xiàn)，如血小板減少、凝血功能異常和骨髓增生異常等，可以為首發(fā)癥狀[7]。在護(hù)理上要注意觀察患兒有無(wú)出血傾向，檢查全身有無(wú)出血點(diǎn)、瘀斑；護(hù)理操作輕柔，在執(zhí)行有創(chuàng)性操作后減少二次穿刺，增加按壓時(shí)間；遵醫(yī)囑輸注血液制品，輸注過(guò)程中密切關(guān)注患兒有無(wú)過(guò)敏、發(fā)熱等反應(yīng)，定期復(fù)查凝血功能。本研究3例努南綜合征早產(chǎn)兒均出現(xiàn)血小板減少癥狀，經(jīng)對(duì)癥支持治療后皮膚完好，無(wú)皮下出血點(diǎn)和瘀斑。

2.6 喂養(yǎng)支持 喂養(yǎng)不耐受是新生兒尤其是早產(chǎn)兒、低出生體重兒及危重癥新生兒在喂養(yǎng)過(guò)程中經(jīng)常出現(xiàn)的護(hù)理問(wèn)題[8]。早產(chǎn)兒的吸收和消化能力都較差，容易出現(xiàn)嘔吐或溢乳，因此正確的喂養(yǎng)對(duì)于早產(chǎn)兒來(lái)說(shuō)很重要。針對(duì)本研究3例努南綜合征早產(chǎn)兒的護(hù)理。①早期采用微量喂養(yǎng)法，后緩慢增加喂奶量。由責(zé)任護(hù)士根據(jù)患兒消化吸收情況逐步開奶，病情變化期間停奶，循環(huán)穩(wěn)定后再次開奶，逐漸加奶。早期微量喂養(yǎng)是指早產(chǎn)兒出生后早期以10～20 mL/(kg·d) 的奶量進(jìn)行喂養(yǎng)的方法[9]。②非營(yíng)養(yǎng)性吸吮：于每次喂奶前、后分別吸吮安慰奶嘴5 min，對(duì)吸吮力欠佳者用安慰奶嘴輕輕地來(lái)回刺激口腔誘發(fā)其吸吮反射。非營(yíng)養(yǎng)性吸吮已被證實(shí)對(duì)新生兒胃腸激素的分泌和胃腸動(dòng)力起正性促進(jìn)作用，有利于其消化道的成熟[10]。③每次喂養(yǎng)結(jié)束后輕拍患兒背部，防止吐奶；喂奶30 min后給患兒取右側(cè)臥位或俯臥位，抬高頭肩部15°～30°。④必要時(shí)遵醫(yī)囑給予促胃腸動(dòng)力藥物、腸道微生態(tài)制劑或者給予靜脈營(yíng)養(yǎng)支持。本組3例患兒中雙胎患兒于入院后24 h開奶，另1例最早喂養(yǎng)是在出生后4 h，最大量為10 mL，以每次1～2 mL開始，每隔6 h 1次。3例患兒均遵照?qǐng)?zhí)行，出院時(shí)2例雙胎患兒口服喂養(yǎng)不耐受，全量喂養(yǎng)，超量強(qiáng)化中，鼻飼奶完成可，無(wú)嘔吐及潴留。另1例患兒經(jīng)口全量父母引導(dǎo)式的喂養(yǎng)(parent directed feeding,PDF)，無(wú)嘔吐、腹瀉，大小便正常。

2.7 皮膚護(hù)理 努南綜合征患兒的皮膚病變多表現(xiàn)為皮膚色素沉著、卷發(fā)稀發(fā)、指甲營(yíng)養(yǎng)不良等[11]。本研究2例雙胎患兒入院后經(jīng)皮測(cè)膽紅素(TCB)值，給予光療退黃，照光期間要保持皮膚清潔干燥，光療結(jié)束后患兒大便多成糊狀，保證新生兒臀部護(hù)理，及時(shí)更換尿不濕，防止新生兒出現(xiàn)紅臀、濕疹等問(wèn)題。現(xiàn)皮膚黃疸已完全消退，無(wú)其他皮膚問(wèn)題。

2.8 心理護(hù)理 因早產(chǎn)兒調(diào)節(jié)體溫的中樞發(fā)育并不完全，容易受到周圍環(huán)境影響而改變。需入住新生兒重癥監(jiān)護(hù)室(NICU)暖箱，與父母分離。醫(yī)護(hù)人員要關(guān)注患兒的分離性焦慮，可實(shí)施“鳥巢”式護(hù)理模擬子宮環(huán)境給患兒安全感。將純棉包被對(duì)角折疊后滾筒式卷好，制成四周高3～5 cm的橢圓形“鳥巢”，把患兒放入其中，稍墊高新生兒的肩頸部，保持患兒身體呈中位、下頜微收靠近身軀、肩部?jī)?nèi)收、髖關(guān)節(jié)內(nèi)收、膝關(guān)節(jié)自然彎曲[12]?！傍B巢”使用時(shí)先預(yù)熱至33～34 ℃。同時(shí)，在新生兒哺乳1.5 h后或休息前對(duì)新生兒頭部、面部、腹部、胸部、背部、臀部等位置進(jìn)行撫摸按摩，前期撫觸力度要輕緩，逐漸增加力度，過(guò)程中力度大小要以新生兒舒適為準(zhǔn)，切不可在新生兒饑餓、煩躁、哭鬧時(shí)實(shí)施撫觸護(hù)理。具體手法參見(jiàn)《新生兒撫觸的基本方法及意義》[13]。

與此同時(shí)，需要關(guān)注患兒家屬的心理情緒疏導(dǎo)。研究發(fā)現(xiàn)，約80%男性努南綜合征病人伴有隱睪，部分存在生殖障礙，女性努南綜合征病人生殖功能多數(shù)正常[14]。因此，對(duì)于患有努南綜合征患兒的父母及親屬，妊娠和親子短時(shí)分離帶來(lái)的不僅僅是迎接新生兒的喜悅，還有分離性焦慮和因疾病帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)以及患兒預(yù)后問(wèn)題。努南綜合征作為不常見(jiàn)的基因病，對(duì)于患兒家屬來(lái)說(shuō)可能不了解且難以接受，因此醫(yī)務(wù)人員要做好疾病相關(guān)知識(shí)和預(yù)后的解釋工作，同時(shí)每天以電話、短信的方式讓父母了解早產(chǎn)兒的情況，減輕焦慮。

2.9 健康指導(dǎo) 遵醫(yī)囑合理喂養(yǎng)，提倡純母乳喂養(yǎng)，注意保暖，監(jiān)測(cè)感染癥狀，適時(shí)預(yù)防接種，出現(xiàn)以下不適及時(shí)隨診：體溫異常升高或低體溫；吃奶差；呼吸困難、面色及皮膚發(fā)紺；不明原因的嘔吐；大便次數(shù)明顯增多，出現(xiàn)稀水便、水樣便或黏液膿血便；尿量異常減少；皮膚黃疸加深、延遲消退或退而復(fù)現(xiàn)。

3 小結(jié)

本案例為3例確診為努南綜合征的早產(chǎn)兒，根據(jù)患兒的疾病特點(diǎn)制定個(gè)性化的護(hù)理方案，包括以呼吸及循環(huán)系統(tǒng)為主的病情監(jiān)測(cè)、合理喂養(yǎng)及用藥護(hù)理、加強(qiáng)出血和感染的預(yù)防，同時(shí)注意關(guān)注患兒及家屬的心理?yè)嵛?。?jīng)過(guò)精心的護(hù)理及治療，患兒病情逐步平穩(wěn)出院。