兒童腎惡性橫紋肌樣瘤CT表現(xiàn)

鄭 蘭，劉鴻圣，田金生，艾 斌

(廣州市婦女兒童醫(yī)療中心放射科，廣東 廣州 510120)

腎惡性橫紋肌樣瘤(malignant rhabdoid tumor of kidney， MRTK)為少見高度惡性腫瘤，好發(fā)于嬰幼兒，約占兒童腎臟腫瘤的0.9%～2.0%[1]，在非腎母細(xì)胞瘤(Wilms瘤)型腎腫瘤中占7.4%[2]；其侵襲性強(qiáng)，轉(zhuǎn)移率及病死率高。本研究觀察19例經(jīng)病理證實(shí)的MRTK患兒的CT表現(xiàn)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2009年1月—2021年1月19例于廣州市婦女兒童醫(yī)療中心經(jīng)術(shù)后或穿刺活檢病理證實(shí)的MRTK患兒，男12例，女7例，年齡1個(gè)月～5歲11個(gè)月，中位年齡17個(gè)月，18例≤3歲；其中11例以血尿?yàn)橹饕Y狀而就診，12例捫及腹部包塊，腹脹8例，貧血8例，腹痛4例，白細(xì)胞尿3例，發(fā)熱3例，蛋白尿2例，嘔吐1例。

1.2 儀器與方法 檢查前禁食2～3 h，予口服水合氯醛0.5 ml/kg體質(zhì)量鎮(zhèn)靜，待患兒安靜入睡后開始檢查。采用Toshiba Aquilion 64層螺旋CT掃描儀行全腹CT掃描，掃描范圍自膈頂至恥骨聯(lián)合，掃描層厚、層間隔均為5 mm，管電壓120 kV，管電流100 mA，螺距1；于平掃后行三期增強(qiáng)掃描，采用高壓注射器經(jīng)肘靜脈以流率1.5～2.0 ml/s團(tuán)注碘海醇或碘普羅胺(300 mgI/ml)1.5 ml/kg體質(zhì)量，分別于注射對比劑后15～20 s、40～50 s及150～180 s行動脈期、靜脈期及延遲期掃描。

1.3 圖像處理及分析 將容積數(shù)據(jù)傳至Toshiba后處理工作站，采用多平面重建(multiplanar reconstruction， MPR)、最大密度投影(maximum intensity projection, MIP)及容積再現(xiàn)(volume rendering， VR)技術(shù)行三維重建，重建層厚為2 mm。由2名工作10年以上的放射科主治醫(yī)師共同閱片，意見不一時(shí)經(jīng)討論達(dá)成一致。

2 結(jié)果

2.1 CT表現(xiàn) 19例MRTK均為單發(fā)病灶，左腎10例，右腎9例；位于腎臟上部3例、中部3例、上中部6例、中下部4例，全腎受累3例(左腎2例、右腎1例)；呈類圓形11例，不規(guī)則形8例；邊緣分葉狀12例，邊緣基本光滑7例；邊界不清13例，邊界清楚6例；其最大徑4.53～15.32 cm，平均(8.42±2.77)cm，其中2例<5 cm，5例5 cm≤最大徑<8 cm，7例8 cm≤最大徑<10 cm，5例≥10 cm；均壓迫瘤周正常腎實(shí)質(zhì)或鄰近血管，呈“抱球征”(圖1、2)。

圖1 女性患兒，5個(gè)月，左腎MRTK 腹部增強(qiáng) CT圖示左腎巨大囊實(shí)性腫瘤，內(nèi)見明顯偏心性囊變，囊實(shí)性交界區(qū)模糊不清(箭)；腎實(shí)質(zhì)明顯受壓 圖2 女性患兒，11個(gè)月，左腎MRTK A.腹部平掃CT圖示左腎腫瘤外圍較大囊變內(nèi)高密度出血灶(黑箭)，腎周包膜下積液并積血(白箭)； B.增強(qiáng)CT圖示腫瘤實(shí)性部分強(qiáng)化程度低于殘腎，鄰近血管受壓、移位，呈“抱球征”(箭)

CT平掃中病灶呈等、低混雜密度，部分內(nèi)部混雜高密度；增強(qiáng)后腫瘤實(shí)質(zhì)強(qiáng)化程度低于正常腎實(shí)質(zhì)。瘤體內(nèi)見多發(fā)壞死、囊變，14例可見相對較大的偏心性囊變(圖1)，囊變區(qū)最大徑1.42～11.33 cm，中位最大徑3.99 cm；12例病灶囊變區(qū)內(nèi)見出血(圖2A)，部分囊內(nèi)積血可見短小液平面。瘤體囊實(shí)性交界區(qū)常不清楚，密度呈漸變樣過渡(圖1)。5例病灶內(nèi)見鈣化(圖3A)。腎包膜增厚6例，增強(qiáng)后呈條帶狀明顯強(qiáng)化，局部可呈小結(jié)節(jié)樣增厚(圖4)。

圖3 男性患兒，15個(gè)月，右腎MRTK A.腹部平掃CT圖示右腎腫瘤內(nèi)細(xì)線狀、砂礫狀鈣化(箭)； B.增強(qiáng)CT圖示腫瘤侵犯右側(cè)腎盂，右腎門及下腔靜脈旁淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，淋巴結(jié)融合成團(tuán)并部分壞死(箭)； C.頭部平掃CT圖示左額葉高密度病灶，內(nèi)見壞死灶

10例腎周包膜下積液/血，8例呈新月形低密度影，2例混雜高密度影(圖2A)。8例腫瘤侵犯腎盂(圖3B)，1例侵犯腎竇，3例緊鄰腎盂；未見侵犯輸尿管者。

6例腫瘤致下腔靜脈明顯受壓、移位，2例包繞腎血管，1例腎靜脈瘤栓；4例見胸腔積液，3例見腹腔積液。

2.2 病理表現(xiàn)及免疫組織化學(xué)染色 大體標(biāo)本見腫瘤無包膜，與腎實(shí)質(zhì)分界不清。鏡下見腫瘤組織由小至中等大圓形細(xì)胞彌漫增生組成，細(xì)胞異型明顯，多數(shù)胞質(zhì)豐富、紅染，部分胞質(zhì)見核旁包涵體，細(xì)胞核大，核仁明顯，核分裂易見，壞死灶常見，部分可見間質(zhì)出血，多見脈管瘤栓(圖5)。9例侵犯腎包膜；4例腎門、腎靜脈旁及腔靜脈旁淋巴結(jié)見腫瘤細(xì)胞轉(zhuǎn)移(圖3B)，15例未見淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。

圖4 男性患兒，3歲，右腎MRTK 腹部增強(qiáng)CT圖示右腎腫瘤侵犯腎包膜，增強(qiáng)后呈條帶狀明顯強(qiáng)化(箭) 圖5 女性患兒，11個(gè)月，右腎MRTK 病理圖(HE，×400)示小到中等大圓形腫瘤細(xì)胞彌漫增生，細(xì)胞異型明顯，胞質(zhì)紅染，核仁明顯，核分裂易見

免疫組織化學(xué)染色顯示19例整合酶相互作用蛋白1(integrase interactor protein 1，INI-1)均(-)、細(xì)胞增殖指數(shù)Ki-67(20%～80%+)，18例波形蛋白(vimentin， Vim)(+)，9例上皮膜抗原(epithelial membrane antigen， EMA)(+)，11例細(xì)胞角蛋白(cytokeratin， CK)(+)。

3 討論

3.1 概述 MRTK為少見且高度惡性的腎臟腫瘤，好發(fā)于嬰幼兒，1978年被首次描述為腎母細(xì)胞瘤的橫紋肌肉瘤樣變異，隨后確認(rèn)為特殊腎腫瘤，并被正式命名為MRTK[3]；其確切細(xì)胞起源及發(fā)病機(jī)制尚未明確，多認(rèn)為其起源于腎髓質(zhì)的某種原始細(xì)胞[4]；其遺傳特征為22號染色體長臂上SMARCBI/INI基因缺失或突變[5]，檢出基因產(chǎn)物INI-1蛋白表達(dá)喪失有助于診斷。本組19例MRTK均呈INI-1陰性。

MRTK多見于3歲以下患兒，平均發(fā)病年齡為出生后11～18個(gè)月[6]，男女比例約1.5∶1.0[4]。本組3歲以下患兒占94.73%，男童占63.15%，與文獻(xiàn)[4,6]報(bào)道大致相符。MRTK臨床表現(xiàn)缺乏特異性，主要為血尿、腹脹及腹部包塊等，少數(shù)可出現(xiàn)高血壓或高鈣血癥[7]。MRTK缺乏特異性腫瘤標(biāo)記物，血清LDH可反映腫瘤負(fù)荷[8]。

MRTK可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)(central nervous system， CNS)，發(fā)生率為10%～21%[9]；除腦轉(zhuǎn)移外(圖3C)，可伴發(fā)顱內(nèi)原發(fā)性腫瘤，如非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤、松果體母細(xì)胞瘤、原始神經(jīng)外胚層腫瘤、髓母細(xì)胞瘤、室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤及生殖細(xì)胞瘤等。因此，對于MRTK患兒，建議在發(fā)病初期檢查CNS，包括頭顱和脊髓。

3.2 CT表現(xiàn) MRTK 96%為單側(cè)腎臟發(fā)病，偶可累及雙腎[4]；其體積通常較大，本組瘤體最大徑≥5 cm者占89.47%(17/19)，≥8 cm者占63.16%(12/19)，≥10 cm者占26.32%(5/19)；常以腎髓質(zhì)為中心向周圍浸潤性生長[10]，本組16例瘤體中心大致定位于腎臟中部；壞死、出血常見，形成的囊變多位于瘤體周邊區(qū)[4]，本組14例(73.68%)存在較明顯的偏心性囊變。腫瘤實(shí)性部分多鄰近腎門，囊實(shí)性交界區(qū)模糊不清。腫瘤內(nèi)可見鈣化，典型表現(xiàn)為細(xì)線狀或砂礫狀鈣化灶圍繞腫瘤分葉邊緣分布。

MRTK呈侵襲性生長，向內(nèi)浸潤易累及腎竇、腎盂，可推移或包繞腎門血管、鄰近下腔靜脈，亦或形成大血管瘤栓，甚至延伸入右心房[11]。本組腫瘤對腎門區(qū)大血管的影響主要是推移、擠壓。腫瘤向外側(cè)生長可侵犯腎皮質(zhì)、腎包膜及腎周組織。腎包膜是否受累對腫瘤分期具有重要提示作用。包膜呈條帶狀或結(jié)節(jié)狀增厚并明顯強(qiáng)化為腎包膜受累的典型征象，但局灶性腎包膜受侵在CT圖像上常表現(xiàn)不明顯。腎包膜下積液/血是MRTK的典型征象。FARMAKIS等[4]報(bào)道，腎包膜下積液/血約見于70%的MRTK病例，而在其他兒童腎腫瘤(如腎母細(xì)胞瘤、中胚層腎瘤、透明細(xì)胞肉瘤)中的出現(xiàn)率僅為12%。本組中腎包膜下積液/血檢出率為52.63%(10/19)，低于文獻(xiàn)[4]報(bào)道，可能與樣本量小有關(guān)。本組9例腎包膜受侵病例中，8例可見腎包膜下積液/血，提示腎包膜下積液/血可能間接提示腫瘤已侵及腎皮質(zhì)并浸潤至腎包膜下，局部腫瘤細(xì)胞壞死、出血形成液性成分并積聚于腎包膜下，此時(shí)應(yīng)警惕腫瘤破裂風(fēng)險(xiǎn)。

MRTK具有早期遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移特點(diǎn)，22%～28% 初診時(shí)已發(fā)生轉(zhuǎn)移[9]，肺為最常見轉(zhuǎn)移部位[7]，而淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移通常較隱匿。本組4例腎門、腎靜脈旁及腔靜脈旁淋巴結(jié)見腫瘤細(xì)胞轉(zhuǎn)移，僅1例術(shù)前CT發(fā)現(xiàn)淋巴結(jié)明顯異常。

3.3 鑒別診斷 MRTK主要應(yīng)與以下腫瘤相鑒別：①腎母細(xì)胞瘤(Wilms瘤)，為最常見的兒童腎惡性腫瘤，好發(fā)于2～5歲兒童，女性稍多[12]，起源于腎皮質(zhì)，瘤周有纖維假包膜，與鄰近腎組織常分界清楚；②透明細(xì)胞肉瘤，平均發(fā)病月齡為36個(gè)月，男女比例約2∶1[13]，起源于腎髓質(zhì)，邊界多模糊，易早期骨轉(zhuǎn)移；影像學(xué)表現(xiàn)上，MRTK相對多見鈣化[10]、腎包膜下積液及瘤內(nèi)明顯偏心性囊變[4]；而Wilms瘤侵犯腎血管及下腔靜脈形成瘤栓相對多見[11-12]；③腎癌，6歲以下兒童罕見，若在兒童期發(fā)病，多見于9～15歲[2]，男女發(fā)病率大致相等，易發(fā)生于腎臟兩極，常凸出于腎輪廓，增強(qiáng)后實(shí)性部分強(qiáng)化程度接近腎實(shí)質(zhì)；④先天性中胚葉腎瘤，多為良性，常見于新生兒及3個(gè)月以下嬰兒，男性稍多見，血尿發(fā)生率低，是具有低度顯影功能的腎臟原發(fā)腫瘤；⑤神經(jīng)母細(xì)胞瘤，多位于腎上腺區(qū)，體積較大時(shí)可累及相鄰腎臟，檢測血或尿液中兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物濃度有助于診斷。

總之，MRTK的CT表現(xiàn)具有一定特征性。嬰幼兒、尤其1歲左右小兒出現(xiàn)血尿，CT發(fā)現(xiàn)腎臟較大的不均質(zhì)腫瘤，瘤內(nèi)可見勾勒出腫瘤分葉的細(xì)線或砂礫狀鈣化，伴明顯偏心性壞死囊變，且出現(xiàn)腎周包膜下積液/血、腎盂受累等征象或伴發(fā)顱內(nèi)腫瘤或早期遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移時(shí)，提示MRTK可能性較大。確診仍需依靠病理學(xué)檢查。