提升罕見(jiàn)病診療與保障水平需建立多方協(xié)調(diào)機(jī)制

文圖/《中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)報(bào)》 主筆 潘 鋒 記者 張浩臣

罕見(jiàn)病往往在出生時(shí)或兒童早期發(fā)病，確診難、治療難、費(fèi)用高，患者面臨諸多嚴(yán)峻挑戰(zhàn)?！吨袊?guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》9 月11 日在上海發(fā)布，中國(guó)工程院院士、國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)原主任、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)張學(xué)教授說(shuō)，報(bào)告中提出的中國(guó)罕見(jiàn)病2021 年定義為，“新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14 萬(wàn)的疾病劃入罕見(jiàn)病”，罕見(jiàn)病定義的修訂和完善，有利于中國(guó)罕見(jiàn)病診療與保障事業(yè)的規(guī)范化、制度化、法制化發(fā)展。多位專(zhuān)家學(xué)者在接受采訪(fǎng)時(shí)從法律、診療、支付、保險(xiǎn)等角度為推動(dòng)罕見(jiàn)病立法，提高罕見(jiàn)病早診早治水平，完善保障罕見(jiàn)病患者用藥機(jī)制等建言獻(xiàn)策，專(zhuān)家們倡議建立多方協(xié)調(diào)機(jī)制，提高和完善罕見(jiàn)病患者的綜合服務(wù)和保障能力。

推動(dòng)罕見(jiàn)病立法

清華大學(xué)法學(xué)院教授、萬(wàn)科公共衛(wèi)生健康學(xué)院特聘教授王晨光在接受采訪(fǎng)時(shí)說(shuō)，罕見(jiàn)病患者權(quán)益在法律上屬于公民健康權(quán)。我國(guó)法律對(duì)公民健康權(quán)有明確的規(guī)定，《中華人民共和國(guó)基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進(jìn)法》提出堅(jiān)持以人民為中心，為人民健康服務(wù)的衛(wèi)生健康事業(yè)的根本宗旨，強(qiáng)調(diào)國(guó)家和社會(huì)尊重和保護(hù)公民的健康權(quán)，因此罕見(jiàn)病群體權(quán)益保護(hù)中也要以健康權(quán)為根據(jù)。健康權(quán)的特點(diǎn)是無(wú)論性別、出身、經(jīng)濟(jì)、社會(huì)地位如何，人人都應(yīng)該公平地享有健康權(quán)。從法律角度講健康權(quán)包括兩大部分，一個(gè)是消極權(quán)利，另一個(gè)是積極權(quán)利。消極權(quán)利是不需要他人幫助自己就能夠享有的權(quán)利，如財(cái)產(chǎn)權(quán)、健康生活方式選擇權(quán)等。積極權(quán)利是指需要有其他方的幫助才能夠充分享受的一種權(quán)利，如受教育權(quán)、就診權(quán)等。健康權(quán)主要是積極權(quán)利，因?yàn)榻】禉?quán)需要政府主導(dǎo)，國(guó)家以及全社會(huì)和醫(yī)護(hù)人員的投入、積極參與和服務(wù)才能夠?qū)崿F(xiàn)，比如建立醫(yī)療服務(wù)體系、推動(dòng)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)、建立全民醫(yī)保體制、提供醫(yī)療健康服務(wù)等，都需要政府、社會(huì)和專(zhuān)業(yè)團(tuán)體及人員的幫助來(lái)實(shí)現(xiàn)，這些對(duì)于幫助罕見(jiàn)病患者和家庭來(lái)說(shuō)同樣顯得尤為重要。

王晨光教授做報(bào)告

王晨光教授說(shuō)，現(xiàn)在大約有7000 多種罕見(jiàn)病，由于醫(yī)學(xué)、藥學(xué)等現(xiàn)階段發(fā)展的局限性，大多數(shù)罕見(jiàn)病還沒(méi)有有效的治療藥物和可靠的治療方法；罕見(jiàn)病專(zhuān)業(yè)醫(yī)療人員更為缺乏，很多醫(yī)生都不太了解罕見(jiàn)病甚至沒(méi)有見(jiàn)過(guò)；此外，孤兒藥研發(fā)和生產(chǎn)仍然存在很大的短板，現(xiàn)有藥物昂貴或短缺。王晨光教授強(qiáng)調(diào)，罕見(jiàn)病的特點(diǎn)和現(xiàn)狀給醫(yī)療服務(wù)、藥品保障和醫(yī)療保險(xiǎn)的公平性、可及性、可負(fù)擔(dān)性等帶來(lái)了一系列挑戰(zhàn)，在有限的衛(wèi)生健康社會(huì)總投入中最大限度地保障罕見(jiàn)病患者群體及其他特殊群體的健康權(quán)，是國(guó)家必須要承擔(dān)的責(zé)任。因此基于上述現(xiàn)實(shí)條件，可以從已有的藥物做起，逐步建立健全對(duì)罕見(jiàn)病患者的用藥保障；在現(xiàn)有醫(yī)療服務(wù)資源的基礎(chǔ)上形成罕見(jiàn)病醫(yī)療服務(wù)網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)，最大限度地優(yōu)化和使用現(xiàn)有資源，同時(shí)根據(jù)社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平逐步擴(kuò)大保障人群范圍，讓罕見(jiàn)病患者能負(fù)擔(dān)得起、承擔(dān)得起。

王晨光教授認(rèn)為，就我國(guó)而言中國(guó)人口基數(shù)巨大，罕見(jiàn)病患者絕對(duì)人數(shù)并不少，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)，與高血壓、糖尿病等常見(jiàn)病比較，罕見(jiàn)病在醫(yī)藥、經(jīng)濟(jì)、法律和社會(huì)層面上形成了特殊的亟待解決的問(wèn)題，如果沒(méi)有特殊的激勵(lì)和應(yīng)對(duì)機(jī)制，沒(méi)有很好的法律保障，我們的藥物研發(fā)、醫(yī)療服務(wù)和醫(yī)療保障都會(huì)面臨各種各樣的問(wèn)題，都會(huì)顯得捉襟見(jiàn)肘，力不從心。因此，需要建構(gòu)新的罕見(jiàn)病法律對(duì)策和法律框架來(lái)應(yīng)對(duì)。

王晨光教授指出，我國(guó)醫(yī)療衛(wèi)生健康事業(yè)發(fā)展不僅要關(guān)注常見(jiàn)病和多發(fā)病，也要關(guān)注罕見(jiàn)病，在追求美好生活的征程上尤其需要重視對(duì)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)的保障。從這個(gè)意義上來(lái)講，對(duì)罕見(jiàn)病群體的高度關(guān)注體現(xiàn)了國(guó)家、社會(huì)和方方面面對(duì)“人人享有基本人權(quán)”的保護(hù)和對(duì)社會(huì)文明的價(jià)值追求。雖然目前我國(guó)還沒(méi)有獨(dú)立的罕見(jiàn)病立法，但是可以逐步推動(dòng)建立，比如可以由地方先行先試，在條件允許的地方先行制定某些方面的地方法規(guī)或規(guī)章。

王晨光教授強(qiáng)調(diào)，我國(guó)的罕見(jiàn)病法律一定要有全局觀念，進(jìn)行體系性立法，從而推動(dòng)區(qū)域乃至全國(guó)的聯(lián)動(dòng)網(wǎng)絡(luò)和平臺(tái)，最大限度地使用現(xiàn)有的有限資源造福更多的罕見(jiàn)病患者和家庭。體系性立法一是要包括罕見(jiàn)病預(yù)防和篩查、診斷和醫(yī)療服務(wù)、藥物研發(fā)、生產(chǎn)、流通和使用、醫(yī)療保險(xiǎn)等多個(gè)方面的內(nèi)容，比如對(duì)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)和生產(chǎn)需要有更明確更積極的法律制度安排，這樣才能激勵(lì)藥企投入到罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)中；二是要有診斷和治療罕見(jiàn)病的醫(yī)師培養(yǎng)和配置體制、醫(yī)療和社會(huì)保障等方面的法律保障機(jī)制；三是要利用公立醫(yī)院的優(yōu)勢(shì)和互聯(lián)網(wǎng)、遠(yuǎn)程診療等平臺(tái)，充分利用現(xiàn)有醫(yī)療資源編織覆蓋面更廣的醫(yī)療服務(wù)網(wǎng)絡(luò)；四是對(duì)于罕見(jiàn)病不能只局限于醫(yī)藥行業(yè)，要進(jìn)一步擴(kuò)展到全社會(huì)法律和制度的整個(gè)體系中，從國(guó)家治理體系和治理能力現(xiàn)代化的高度認(rèn)識(shí)到，應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病治理體系包括其法律體系都是國(guó)家治理體系中的重要組成部分，從而匯聚全社會(huì)力量共同應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病挑戰(zhàn)。

“要像建設(shè)全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)一樣，構(gòu)建良好的全國(guó)性的協(xié)調(diào)機(jī)制并在此基礎(chǔ)上不斷推進(jìn)，建立不斷擴(kuò)大和完善的罕見(jiàn)病應(yīng)對(duì)體系和網(wǎng)絡(luò)，更好地保障罕見(jiàn)病群體的健康權(quán)?！蓖醭抗饨淌谡f(shuō)。

探索多學(xué)科診療模式

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院/北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任崔麗英教授在接受采訪(fǎng)時(shí)介紹說(shuō)，罕見(jiàn)病診療是罕見(jiàn)病防治與保障工作的基礎(chǔ)，也是一個(gè)十分重要的環(huán)節(jié)。因?yàn)楹币?jiàn)病比較罕見(jiàn)，近年來(lái)醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)始重視罕見(jiàn)病診療體系建設(shè)，這個(gè)體系覆蓋了從上層一直到最基層的醫(yī)院和醫(yī)生。我國(guó)罕見(jiàn)病診療與保障發(fā)展得這么快，一是國(guó)家衛(wèi)生健康委高度重視，為貫徹落實(shí)中共中央辦公廳、國(guó)務(wù)院辦公廳《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見(jiàn)》，加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平，維護(hù)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益，國(guó)家衛(wèi)生健康委等5 部門(mén)聯(lián)合制定并發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，同時(shí)在多方努力下各地醫(yī)保逐步將部分罕見(jiàn)病藥物納入報(bào)銷(xiāo)范圍。二是來(lái)自醫(yī)院、學(xué)術(shù)組織、病友組織的積極推動(dòng)，如北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚(yáng)教授長(zhǎng)期致力于罕見(jiàn)病研究和診療體系建設(shè)，通過(guò)建設(shè)NRDRS 明確了我國(guó)罕見(jiàn)病的“家底”，為罕見(jiàn)病藥物研發(fā)和國(guó)家政策的制定提供了科學(xué)依據(jù)；此外，通過(guò)建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)方便了患者就診，多種途徑培訓(xùn)了更多的基層醫(yī)院的醫(yī)生。崔麗英教授認(rèn)為，要積極探索多學(xué)科診療（multidisciplinary collaboration，MDT）在罕見(jiàn)病診治中的應(yīng)用，對(duì)于罕見(jiàn)病其實(shí)并不一定要求每個(gè)醫(yī)生都會(huì)治療，但要求基層醫(yī)院的醫(yī)生能夠早期識(shí)別和正確轉(zhuǎn)診到上級(jí)醫(yī)院?，F(xiàn)在北京協(xié)和醫(yī)院每周都有罕見(jiàn)病MDT，不同科室的醫(yī)生參加討論會(huì)診，罕見(jiàn)病MDT 是提升罕見(jiàn)病診療能力的重要途徑之一。

四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任商慧芳教授介紹說(shuō)，華西醫(yī)院地處祖國(guó)西部，華西醫(yī)院一直秉承家國(guó)情懷，希望讓西部相對(duì)不發(fā)達(dá)地區(qū)的老百姓也能夠同樣享受到北京、上海這些大城市的優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源和醫(yī)療服務(wù)。為了更好地改善西部地區(qū)罕見(jiàn)病患者就診現(xiàn)狀，充分利用華西醫(yī)院的優(yōu)質(zhì)資源，體現(xiàn)華西醫(yī)院作為國(guó)家級(jí)疑難重癥診療中心的戰(zhàn)略定位，2016 年華西醫(yī)院設(shè)立了罕見(jiàn)病診治中心，院長(zhǎng)李為民教授兼該中心主任。罕見(jiàn)病診治中心通過(guò)集約患者、集約專(zhuān)家、集約科研平臺(tái)等方式，負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)來(lái)院就診的罕見(jiàn)病患者的診治和資料收集，中心匯集了全院各科室來(lái)自不同專(zhuān)科的醫(yī)生，為了讓患者能盡早就診，中心建立了綠色轉(zhuǎn)診通道以解決了罕見(jiàn)病患者掛號(hào)難問(wèn)題。

針對(duì)目前罕見(jiàn)病專(zhuān)科醫(yī)生極少這一問(wèn)題，2016 年，在四川省醫(yī)學(xué)會(huì)的支持下由華西醫(yī)院牽頭成立了四川省罕見(jiàn)病診療協(xié)作組，協(xié)作組與國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)是同步的，主要負(fù)責(zé)四川地區(qū)的罕見(jiàn)病普及、診療等工作。2020 年8 月，四川省醫(yī)學(xué)會(huì)批準(zhǔn)成立罕見(jiàn)病學(xué)專(zhuān)委會(huì)，目的是通過(guò)建立這樣一個(gè)學(xué)術(shù)組織能夠更好地利用大城市的醫(yī)療資源去覆蓋和推廣罕見(jiàn)病診療知識(shí)，提高基層地區(qū)醫(yī)院的醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知能力，幫助更多的罕見(jiàn)病患者能在第一時(shí)間轉(zhuǎn)診到有能力的醫(yī)院進(jìn)行治療，因?yàn)椴糠趾币?jiàn)病早期診斷、早期治療對(duì)患者來(lái)說(shuō)獲益更大。罕見(jiàn)病學(xué)專(zhuān)委會(huì)制定了專(zhuān)門(mén)的培訓(xùn)課程，將陸續(xù)地針對(duì)首批121 種罕見(jiàn)病目錄進(jìn)行推廣和培訓(xùn)。同時(shí)，華西醫(yī)院罕見(jiàn)病診治中心還建有公益科普網(wǎng)站（http://hxhjb.cd120.com），廣泛宣傳罕見(jiàn)病科普宣傳知識(shí)，告訴大眾罕見(jiàn)病如果早診斷、早確診，早進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，下一代可能就是健康的。不久前成都出臺(tái)了針對(duì)罕見(jiàn)病的醫(yī)保用藥政策，將幾種高值創(chuàng)新特效的罕見(jiàn)病治療用藥納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍。如脊髓肌萎縮癥此前治療每年需要近200 萬(wàn)元，而現(xiàn)在患者只需每年負(fù)擔(dān)6 萬(wàn)元，從根本上解決了罕見(jiàn)病患者沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

探索多方共付機(jī)制

2021 最新罕見(jiàn)病定義是制定中國(guó)罕見(jiàn)病目錄、制定中國(guó)孤兒藥定義和調(diào)整國(guó)家基本藥品目錄的重要參考依據(jù)。全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康指出，罕見(jiàn)病診治和管理是一個(gè)系統(tǒng)工程，涉及臨床診療、藥品供應(yīng)保障、醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)、商業(yè)保險(xiǎn)等各方方面面。對(duì)于罕見(jiàn)病醫(yī)保問(wèn)題李林康也坦言讓醫(yī)?；蛘邍?guó)家全部承擔(dān)會(huì)有壓力，應(yīng)以政府為主導(dǎo)，公益組織、商業(yè)保險(xiǎn)、患者本人、醫(yī)藥企業(yè)采取“1+N” 的創(chuàng)新模式來(lái)平衡罕見(jiàn)病所帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。近年來(lái)，國(guó)家醫(yī)保局加大了對(duì)罕見(jiàn)病保障的關(guān)注，在國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病目錄》公布后國(guó)家藥監(jiān)局建立了罕見(jiàn)病藥物審評(píng)的快速通道，優(yōu)先推動(dòng)外企罕見(jiàn)病用藥能夠盡早進(jìn)入中國(guó)，部分罕見(jiàn)病新藥獲批上市并開(kāi)始陸續(xù)被納入醫(yī)保目錄。此外針對(duì)罕見(jiàn)病境外有藥、境內(nèi)無(wú)藥的問(wèn)題，海南樂(lè)城、北京跨境電商等也開(kāi)展了積極的探索試點(diǎn)并取得成效。數(shù)據(jù)顯示，截至2020 年10 月1 日，我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》 中的121 種罕見(jiàn)病有74 種罕見(jiàn)病在全世界有藥可治，我國(guó)已經(jīng)上市了66 種，涉及35 種罕見(jiàn)病，24 種罕見(jiàn)病的55種藥物進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄?；谝豁?xiàng)全球的Ⅲ期臨床研究ANDROMEDA,國(guó)家藥品監(jiān)督管理局10 月11 日正式批準(zhǔn)美國(guó)強(qiáng)生達(dá)雷妥尤單抗（兆珂速），與硼替佐米、環(huán)磷酰胺和地塞米松聯(lián)合用藥，用于治療新診斷的原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變患者。北京大學(xué)血液病研究所所長(zhǎng)黃曉軍教授認(rèn)為：“原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變的主要治療目標(biāo)是通過(guò)深層和持久的血液學(xué)緩解幫助患者實(shí)現(xiàn)器官緩解并延長(zhǎng)生命，雷妥尤單抗的獲批無(wú)疑讓我們能夠幫助患者以更便捷、更安全的方式實(shí)現(xiàn)血液和器官緩解。”

中國(guó)保監(jiān)會(huì)原副主席魏迎寧說(shuō)，《“健康中國(guó)2030” 規(guī)劃綱要》指出“全民健康是建設(shè)健康中國(guó)的根本動(dòng)力”，全民健康是指14 億多人都要健康，其中當(dāng)然包括罕見(jiàn)病患者。綱要強(qiáng)調(diào)要健康政策要惠及全體人民，突出解決好婦女、兒童、老年人、殘疾人、低收入人群等重點(diǎn)人群的健康問(wèn)題，罕見(jiàn)病患者也是需要重點(diǎn)關(guān)注的人群。罕見(jiàn)病病種繁多，由于醫(yī)學(xué)發(fā)展的有限性目前多數(shù)罕見(jiàn)病還缺乏有效的治療藥物，現(xiàn)有治療罕見(jiàn)病藥物多數(shù)價(jià)格昂貴，成為患者及其家庭的沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

魏迎寧指出，解決罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)問(wèn)題需要全社會(huì)共同努力，構(gòu)建一個(gè)社會(huì)多方支付的機(jī)制?！丁敖】抵袊?guó)2030”規(guī)劃綱要》指出“進(jìn)一步健全重特大疾病醫(yī)療保障機(jī)制，加強(qiáng)基本醫(yī)保、城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)、商業(yè)健康保險(xiǎn)與醫(yī)療救助的有效銜接。”2020 年2 月，中共中央國(guó)務(wù)院《關(guān)于深化醫(yī)療保障機(jī)制改革的意見(jiàn)》指出，到2030年全面建成以基本醫(yī)療保險(xiǎn)為主體、醫(yī)療救助為托底、補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)、商業(yè)健康保險(xiǎn)、慈善捐贈(zèng)、醫(yī)療互助共同發(fā)展的醫(yī)療保障制度體系。近年來(lái)，一些地區(qū)已經(jīng)把某些罕見(jiàn)病藥物列入基本醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，期待更多的地區(qū)把罕見(jiàn)病治療用藥納入基本醫(yī)保的報(bào)銷(xiāo)范圍。魏迎寧說(shuō)，商業(yè)健康保險(xiǎn)是市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)條件下分散風(fēng)險(xiǎn)、分擔(dān)損失的一種手段，商業(yè)保險(xiǎn)采用自愿投保方式，每個(gè)投保人繳納很少的保費(fèi)，把更多投保人繳納的保費(fèi)集中起來(lái)，集中給付少數(shù)發(fā)生保險(xiǎn)事故的被保險(xiǎn)人。2020 年下半年以來(lái)各地興起的“惠民?！弊屛覀兛吹搅私鉀Q罕見(jiàn)病患者藥物治療負(fù)擔(dān)沉重問(wèn)題的曙光。

提升罕見(jiàn)病診療服務(wù)能力

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)辦公室主任張抒揚(yáng)教授指出，盡管罕見(jiàn)病發(fā)病率極低，但對(duì)于每一個(gè)罕見(jiàn)病患者和家庭來(lái)說(shuō)卻都要承擔(dān)巨大的困難和挑戰(zhàn)，過(guò)去我國(guó)罕見(jiàn)病研究由于受到資源分散所限，臨床診療能力不均衡，未能將大量的罕見(jiàn)病病例有效地轉(zhuǎn)化為科研優(yōu)勢(shì)和臨床成果。近年來(lái)，罕見(jiàn)病診療和保障開(kāi)始得到各方關(guān)注和社會(huì)多方的大力支持，在2016 年中共中央國(guó)務(wù)院印發(fā)的 《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》中明確指出，“要完善罕見(jiàn)病用保障政策”?？萍疾繉⒑币?jiàn)病研究納入“十三五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭現(xiàn)已建設(shè)成國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)登記系統(tǒng)（NRDRS）。

NRDRS 主要包括四個(gè)功能：疾病注冊(cè)登記、罕見(jiàn)病知識(shí)庫(kù)建設(shè)、數(shù)據(jù)多級(jí)共享、動(dòng)態(tài)信息展示，NRDRS 的建設(shè)秉持規(guī)范、開(kāi)放、長(zhǎng)期、發(fā)展的原則，目前可支持131種罕見(jiàn)病注冊(cè)，累計(jì)登記病例3 萬(wàn)余例。NRDRS 所覆蓋的疾病種類(lèi)、參與研究者數(shù)量、覆蓋的地域范圍、研究資料的詳實(shí)程度、與生物樣本庫(kù)數(shù)據(jù)的融合、中文罕見(jiàn)病知識(shí)庫(kù)的構(gòu)建、國(guó)際化的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系等均居于全球領(lǐng)先的范圍，正成為支撐多種罕見(jiàn)疾病研究、藥物臨床研究、患者關(guān)愛(ài)活動(dòng)及臨床診療質(zhì)量提升的重要協(xié)作體系和資源共享平臺(tái)。2018 年1 月，國(guó)家衛(wèi)生健康委等五部委聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共收錄121 種罕見(jiàn)病，隨著罕見(jiàn)病診斷和治療手段的不斷提高，罕見(jiàn)病目錄將進(jìn)行動(dòng)態(tài)調(diào)整和更新。

張抒揚(yáng)教授介紹，北京協(xié)和醫(yī)院作為全國(guó)疑難重癥診治指導(dǎo)中心，醫(yī)院開(kāi)設(shè)了罕見(jiàn)病門(mén)診，建立了院內(nèi)多學(xué)科會(huì)診轉(zhuǎn)診機(jī)制，制定了罕見(jiàn)病診療指南，啟動(dòng)了全國(guó)醫(yī)學(xué)院研究生罕見(jiàn)病教材編撰及組織全國(guó)巡回培訓(xùn)等。2019 年，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭組建了全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，目前共有324 家醫(yī)院納入罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，協(xié)作網(wǎng)的建立對(duì)摸清我國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)病流行情況，以及推進(jìn)政策制定、完善醫(yī)療衛(wèi)生保障體系、加快新藥研發(fā)等具有重要意義。按照國(guó)家衛(wèi)生健康委要求北京協(xié)和醫(yī)院依托協(xié)作網(wǎng)，通過(guò)相對(duì)集中的診療、雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診、專(zhuān)家詢(xún)?cè)\、在線(xiàn)培訓(xùn)等方式，進(jìn)一步方便了患者就醫(yī)和早診早治，提升了診療服務(wù)效率，延緩了疾病進(jìn)展，減輕了患者的痛苦，從預(yù)防到康復(fù)進(jìn)一步提升了患者生活質(zhì)量?！霸诤币?jiàn)病防治路上我們還要作出更多的努力，罕見(jiàn)病診療與保障需要社會(huì)各界攜手，群策群力，共同面對(duì)?！睆埵銚P(yáng)教授說(shuō)。