林奇綜合征

蔡琴鳳

前不久，一條新聞的點(diǎn)擊率很高，說的是一個(gè)小伙子因腸癌輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)無(wú)果，四處奔波后最終在一家知名腫瘤防治中心得到了救治。醫(yī)生診斷他患了林奇綜合征。

很多人會(huì)疑惑，什么是“林奇綜合征”？

林奇綜合征，也叫遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，是一種能夠發(fā)生多種腫瘤的綜合征。其是一種常染色體顯性遺傳疾病，由基因缺陷造成，醫(yī)學(xué)上稱為錯(cuò)配修復(fù)基因（MMR）。也就是說，人體DNA復(fù)制過程中出現(xiàn)的錯(cuò)誤不斷傳給子代細(xì)胞，日積月累最終引發(fā)子代細(xì)胞的癌變。該病以結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌最常見。

出現(xiàn)什么情況時(shí)，須警惕林奇綜合征？

1.存在同時(shí)性或異時(shí)性結(jié)直腸癌（即同一或不同時(shí)間段出現(xiàn)在結(jié)直腸不同部位的癌）。

2.50歲前發(fā)生結(jié)直腸癌。

3.體內(nèi)存在多種與林奇綜合征相關(guān)的癌癥（如結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌等）。

4.在家族中有2個(gè)及以上成員存在與林奇綜合征相關(guān)的癌癥。

當(dāng)出現(xiàn)上述情況時(shí)，務(wù)必去醫(yī)院進(jìn)一步診治。

有林奇綜合征的家族遺傳，怎么辦呢？

首先要明確天生攜帶有缺陷的基因并不意味著一定會(huì)患癌，但是攜帶者會(huì)比常人更容易患上特定類型的癌癥，這是癌癥的遺傳易感性導(dǎo)致的。

而癌癥的發(fā)生、發(fā)展往往需要經(jīng)歷一個(gè)漫長(zhǎng)的過程，針對(duì)林奇綜合征帶來的癌癥風(fēng)險(xiǎn)，做好預(yù)防篩查工作，特別是針對(duì)高危部位做腫瘤篩查，以便早發(fā)現(xiàn)、早治療。

1.從20歲開始，或者從比家族中最早確診者小5歲的年齡開始，每1～2年做1次腸鏡。

2.檢查是否感染幽門螺桿菌，如果結(jié)果為陽(yáng)性，需要進(jìn)行根治;此外，每3～5年進(jìn)行一次消化道內(nèi)鏡檢查。

3.每年全身皮膚檢查。

4.根據(jù)患者的家族病史，可以考慮針對(duì)林奇綜合征相關(guān)的其他癌癥進(jìn)行篩查。

5.針對(duì)女性，從30歲開始，每年進(jìn)行盆腔檢查、子宮內(nèi)膜活檢。

6.良好的飲食、生活習(xí)慣至關(guān)重要。遠(yuǎn)離煙酒、熬夜等不健康的生活方式有助于把患癌風(fēng)險(xiǎn)降低。

這個(gè)病會(huì)遺傳給孩子嗎？

有林奇綜合征家族遺傳的人可以考慮“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）”，這是一種結(jié)合體外受精（IVF）進(jìn)行的醫(yī)學(xué)程序，允許攜帶特定已知基因突變的人生下不攜帶該突變基因的孩子。具體細(xì)節(jié)可以咨詢輔助生殖專家。

雖然家族遺傳基因沒法改變，但人們可以通過后天努力預(yù)防癌癥，遠(yuǎn)離林奇綜合征的發(fā)生。