伴t(7；12)和ACTB-GLI1融合的血管周細胞瘤：重新評估這種獨特腫瘤及其與GLI1基因融合相關(guān)譜系腫瘤的關(guān)系

Kerr D A, Pinto A, Subhawong T K,etal. Pericytoma with t(7; 12) and ACTB-GLI1 fusion revaluation of an unusual entity and its relationship to the spectrum of GLI1 fusion-related neoplasms. Am J Surg Pathol, 2019,43(12):1682-1692.

伴有t(7；12)的血管周細胞瘤是一種罕見的、獨特的血管周肌細胞腫瘤，暫時歸類于肌周皮細胞腫瘤家族，存在t(7；12)(p22；q13)易位導(dǎo)致的ACTB-GLI1基因融合，生物學(xué)行為呈惰性。然而，最近有研究顯示，具有此類和相似基因易位腫瘤與血管周肌細胞特征不一致，表現(xiàn)在組織形態(tài)學(xué)和免疫表型上的不同，并有轉(zhuǎn)移傾向，從而引發(fā)了關(guān)于這類腫瘤最合適分類問題的關(guān)注。

作者報道了3例t(7；12)和ACTB-GLI1融合的腫瘤病例。均為成人患者，累及脛骨近端及鄰近軟組織、肩胛骨及鄰近軟組織和卵巢。所有腫瘤均由圓形到卵圓形細胞組成，間質(zhì)富含細小的分支血管，腫瘤細胞通常分布于血管周圍。2例累及骨骼病例均表現(xiàn)為惡性組織學(xué)特征。免疫組化顯示所有腫瘤至少灶性表達SMA(3/3)和斑片狀表達CD99(2/2)，不同程度表達MSA(2/3)、S-100(1/3)、EMA(2/3)和CKP(1/3)，desmin和WT1均陰性。2例骨腫瘤患者分別在診斷后27個月和84個月發(fā)生腫瘤轉(zhuǎn)移。

綜上所述，無論是將這類腫瘤歸類為惡性肌周皮細胞瘤的亞型，還是歸為不確定分化的新型基因易位相關(guān)肉瘤，仍有待進一步闡明。然而，作者的研究進一步證明此類腫瘤具有不同程度的血管周分化的形態(tài)學(xué)譜系、免疫表型及其轉(zhuǎn)移潛能，其潛在生物學(xué)侵襲性有時需要較長的臨床病程證實。此研究擴大了該類罕見腫瘤的臨床病理特征和分子數(shù)據(jù)，并將有助于對伴有ACTB-GLI易位腫瘤的進一步了解。

(王 婷1摘譯，余英豪2審校/1福建省泉州市中醫(yī)院病理科,泉州 362000;2中國人民解放軍聯(lián)勤保障部隊第900醫(yī)院病理科，福州 350025)