山西省漢族大學生單基因遺傳性狀調(diào)查

孫曼鑾，牛昕蕾，唐 耀，卜 佳，朱壯彥，葛 賽

（1.山西大同大學醫(yī)學院，山西大同 037009；2.山西大同大學化學與化工學院，山西大同 037009）

人類的許多外觀，如前額發(fā)際形態(tài)、眼瞼形態(tài)、卷舌能力等都是由一對等位基因控制的形態(tài)特征，此類等位基因具有典型且完全的顯、隱性關系，嚴格遵循孟德爾遺傳定律[1]，也是人類遺傳學研究中常用的經(jīng)典指標。分析和探索這些遺傳性狀，對研究和追溯中國歷史上民族遷移、融合及人種源流探析有著重要的理論研究價值。山西漢族在歷史發(fā)展過程中融合了眾多的民族成分，形成了其復雜的又獨特的群體遺傳結構特征：作為秦滅六國之后中央政治集權的重要通道，山西是早期漢族的主要聚居地；北魏時期鮮卑族及后期的契丹族遷入山西，出現(xiàn)民族融合現(xiàn)象[2]；到唐宋時期，山西地處北部邊界，漢族與北方游牧民族交流增多[3]；明清時期，由于晉商的繁榮發(fā)展，涌現(xiàn)出山西境內(nèi)部分少數(shù)民族匯入的現(xiàn)象等[4]。近年來，已有部分學者對前額發(fā)際形態(tài)、眼瞼形態(tài)、卷舌能力、翻舌能力、小指彎曲能力、拇指端關節(jié)外展能力、耳垂樣式、發(fā)旋樣式、天然直卷發(fā)、是否具有達爾文結節(jié)等相關性狀在我國其它地區(qū)漢族人群中的分布頻率進行了報道[5]，但有關山西漢族這10對遺傳性狀的遺傳學調(diào)查研究相對較少[6]。本文以大學生作為主要研究對象，對上述10 對遺傳性狀在山西漢族中的分布頻率進行調(diào)查，并與其它地區(qū)漢族及少數(shù)民族報道的遺傳性狀進行了比較，進一步探索山西地區(qū)遺傳性狀的結構特點，豐富我國漢族人群的群體遺傳學特征。

1 對象與方法

1.1 調(diào)查對象

根據(jù)知情自愿原則，以山西大同大學、山西農(nóng)業(yè)大學、太原師范大學等在校大學生為調(diào)查對象，共479 人，其中男性132 人，女性347 人。調(diào)查對象年齡居于18～24 歲之間，身心健康、無殘疾，其3 代以上直系親屬均為漢族，且定居于山西。

1.2 調(diào)查方法

本研究遵循簡單隨機取樣原則，依照群體遺傳學經(jīng)典研究手段[7]，對山西大學生該10對遺傳性狀特征進行實驗調(diào)查。

1.3 數(shù)據(jù)處理

跟據(jù)Hardy?Weinberg 定律對所得數(shù)據(jù)進行計算，得出各遺傳性狀的基因頻率和基因型頻率；同時數(shù)據(jù)采用Excel2010、spss25.0軟件按遺傳算法進行檢驗以及各特征之間相關性分析等統(tǒng)計學處理[8]。

2 結果與分析

該10種表現(xiàn)均為一對等位基因控制的人類遺傳性狀，其基因頻率和基因型頻率符合Hardy?Weinberg平衡定律。在此10 對等位基因中，控制前額發(fā)際呈明顯V 型的為顯性，平直的為隱性；控制耳垂明顯下垂的為顯性，否則為隱性；控制舌頭可以卷曲為U 型的基因為顯性，否則為隱性；控制舌頭不能翻轉(zhuǎn)一定角度的基因為顯性，否則為隱性；控制小指遠側指骨間關節(jié)向無名指彎曲的為顯性，小指平直為隱性；控制眼瞼形態(tài)為雙眼皮的為顯性，單眼皮為隱形；控制發(fā)旋順時針旋轉(zhuǎn)的為顯性，反之逆時針旋轉(zhuǎn)的為隱性；自然情況下發(fā)式呈現(xiàn)直發(fā)狀態(tài)的基因為顯性，為卷發(fā)的為隱性；耳輪后上部內(nèi)緣有小突起形成達爾文結節(jié)為顯性，反之為隱性；拇指不可以外翻為顯性，反之為隱性。

2.1 山西漢族大學生10對遺傳性狀的基因頻率分析

耳垂、卷舌、小指彎曲、眼瞼、發(fā)旋顯性基因頻率大于隱形基因頻率，前額發(fā)際、翻舌、發(fā)式、達爾文結節(jié)、拇指類型顯性基因出現(xiàn)頻率小于隱形基因，這與早些年李琪等人的研究結果基本一致[9]（表1）。其中，前額發(fā)際形態(tài)、翻舌能力、有無達爾文結節(jié)、拇指外翻能力在不同性別之間存在顯著性差異，而其它6對遺傳性狀在不同性別之間的分布差異并不明顯。

表1 10對相對性狀男女出現(xiàn)率及基因頻率

2.2 山西漢族大學生10對遺傳性狀相關性分析

對山西漢族大學生10對單基因性狀兩兩之間相關性進行了統(tǒng)計學分析，結果詳見表2?？ǚ綑z驗結果表明，卷舌與翻舌、小指彎曲、發(fā)旋方向，眼瞼與發(fā)式、拇指類型、耳垂、翻舌、前額發(fā)際，小指彎曲能力與發(fā)旋、拇指類型、達爾文結節(jié)、翻舌，翻舌與發(fā)旋，發(fā)旋與發(fā)式、達爾文結節(jié)、拇指類型、翻舌相關性顯著，其它性狀相關性無統(tǒng)計學意義。

表2 山西漢族大學生10對性狀間各組合的樣本量及相關性分析

2.3 山西漢族10 對遺傳性狀與其它地區(qū)漢族基因出現(xiàn)頻率的比較

對近幾年報道的其它省份漢族出現(xiàn)的單基因性狀出現(xiàn)頻率進行了比較，結果見表3。

表3 山西省漢族（大學生）與國內(nèi)其他漢族相關性狀分布的比較 /%

2.4 山西漢族10 對遺傳性狀與其它地區(qū)其它民族基因出現(xiàn)頻率的比較

將本研究和近幾年報道的其它地區(qū)其它民族出現(xiàn)的單基因性狀出現(xiàn)頻率進行了比較，結果見表4。

表4 山西省漢族（大學生）與國內(nèi)其他地區(qū)少數(shù)民族相關性狀分布的比較 /%

（續(xù)表4）

3 討論

本文統(tǒng)計了山西省內(nèi)476 名漢族大學生人群中10 對遺傳性狀的基因型頻率，并通過計算得到相應的基因頻率。在這10對性狀中，耳垂、卷舌、眼瞼、發(fā)旋的顯性基因頻率大于隱性，而前額發(fā)際、翻舌、發(fā)式、小指彎曲、達爾文結節(jié)、拇指類型的顯性小于隱形。在此基礎上，我們對比分析了近幾年文獻報道中我國不同地區(qū)漢族人群的遺傳性狀特征，通過與國內(nèi)其它地區(qū)漢族的相關性狀出現(xiàn)率進行比較。結果表明，除河南省以外，對于前額發(fā)際這一遺傳特征，山西漢族大學生與其它地區(qū)漢族均呈現(xiàn)出平直態(tài)出現(xiàn)率高于V 形態(tài)的出現(xiàn)率。而對于耳垂特征和眼瞼特征來說，山西漢族大學生調(diào)查結果與全國趨勢保持一致，呈現(xiàn)出有耳垂出現(xiàn)率高于無耳垂、雙眼瞼出現(xiàn)率高于單眼瞼的趨勢，即有耳垂特征的漢族人口與有雙眼瞼特征的漢族人口比例分別相對較高。綜合近幾年的文獻調(diào)查發(fā)現(xiàn)，在我國具有順時針發(fā)旋、能夠卷舌、能夠翻舌、小指不可彎曲以及拇指不可彎曲性狀的出現(xiàn)頻率較高。此外，我們發(fā)現(xiàn)在這些性狀中，發(fā)式這一性狀具有一定的地域特性：北方地區(qū)（如天津、山西）的直發(fā)出現(xiàn)率水平低于南方地區(qū)（如海南、江西），這進一步說明發(fā)式類型可能還會受到地理環(huán)境、生活狀態(tài)、溫度條件等的影響[18]。

除比較研究不同省份漢族的性狀特征外，本研究還將10對性狀在山西漢族大學生群體中的出現(xiàn)率與不同地區(qū)少數(shù)民族作出比較。其中，貴州侗族、仡佬族、土家族以及苗族呈現(xiàn)出有耳垂的出現(xiàn)率高于無耳垂的現(xiàn)象，這與本次調(diào)查結果相反。對前額發(fā)際這一性狀，除西藏藏族(日喀則市）外，我國各地區(qū)少數(shù)民族均表現(xiàn)為平直出現(xiàn)率高于V形態(tài)出現(xiàn)率，這一結果與本研究中山西漢族大學生表現(xiàn)一致。目前對于少數(shù)民族地區(qū)卷舌、翻舌、小指彎曲能力的性狀研究不多，對目前已知文獻進行整理發(fā)現(xiàn)，能夠卷舌這一性狀在不同民族地區(qū)出現(xiàn)頻率由高到低分別為：貴州仡佬族>寧夏回族>西藏藏族(日喀則市）>山西漢族（本研究）>貴州侗族>貴州土家族>寧夏鄂溫克族>貴州白族>貴州彝族；而能夠翻舌這一性狀在目前的文獻報道中，新疆地區(qū)現(xiàn)有少數(shù)民族出現(xiàn)頻率最高。與其它民族相對比，小指能夠彎曲這一性狀在山西漢族的出現(xiàn)率最低，僅有28%。而針對達爾文結節(jié)和拇指類型等相關性狀的報道較為少見，特別是不同區(qū)域少數(shù)民族此類性狀的特征仍需進一步調(diào)查研究。對于眼瞼形態(tài)，除新疆回族(吉木薩爾縣）單雙性狀出現(xiàn)頻率大致相等外，其它地區(qū)的單眼瞼出現(xiàn)率均明顯低于雙眼瞼。而對于發(fā)旋、發(fā)式這兩對性狀來說，無論是山西漢族還是其它地區(qū)少數(shù)民族均表現(xiàn)為：順時針發(fā)旋>逆時針發(fā)旋，直發(fā)>卷發(fā)。這些結果都表明，在漫漫歷史長河中，各民族之間的融合使遺傳信息進行了交流，各民族地區(qū)的一些性狀表現(xiàn)方面出現(xiàn)了高度的相似性，從基因的角度詮釋民族融合，從遺傳學的角度解釋“中華民族一家親”。

此次調(diào)查分析為人類遺傳性狀的研究提供借鑒，為群體遺傳學提供了數(shù)據(jù)理論參考的同時，進一步豐富了我國漢族及各民族遺傳性狀及群體遺傳學的研究資料。