偶爾治愈小小的身軀，托起大大的夢(mèng)想

余運(yùn)西　武驍飛

今年下半年這個(gè)開學(xué)季，對(duì)帆帆（化名）來(lái)說(shuō)，意義非凡。

9月2日，北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)肌肉病多學(xué)科綜合診療門診，迎來(lái)了一位“特殊”的患者——患有嚴(yán)重多系統(tǒng)功能障礙的18歲男孩帆帆。帆帆還有一個(gè)身份：他是北京航空航天大學(xué)的202 1級(jí)新生。

2004年，帆帆出生6個(gè)月，即被診斷為嚴(yán)重的肌營(yíng)養(yǎng)不良。他身軟無(wú)力，卻從未放棄學(xué)習(xí)，一直懷揣著“航天夢(mèng)”。18年來(lái)，在家長(zhǎng)的精心照顧和醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的悉心關(guān)愛(ài)中，帆帆倔強(qiáng)且堅(jiān)強(qiáng)地長(zhǎng)大。他經(jīng)歷了種種考驗(yàn)，克服了諸多困難，努力完成了學(xué)業(yè)，直到今年順利被北京航空航天大學(xué)錄取。

作為北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)肌肉病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成立初期最早接診的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者之一，帆帆跟醫(yī)院和醫(yī)生之間早就建立了良好的溝通協(xié)作機(jī)制。這一次，是為了讓帆帆在踏入大學(xué)校園時(shí)能更好、更快地適應(yīng)，神經(jīng)肌肉病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的專家、北航的老師和矯形專家聚在一起，評(píng)估帆帆的健康狀況，為即將開啟的大學(xué)生活鋪路。

18歲，18公斤

常人難以想象，18歲的帆帆只有18公斤。他骨瘦如柴，連抬頭的力氣都沒(méi)有，更不用說(shuō)站立了。在這種狀況下，家人借助桌子勉強(qiáng)幫他支撐起頭部，托起身體與雙手，讓他勉強(qiáng)維持“坐”的姿勢(shì)。

帆帆來(lái)自吉林。2004年3月，輾轉(zhuǎn)看過(guò)多家醫(yī)院后，6個(gè)月的帆帆因“自幼肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、廣泛腦白質(zhì)異常信號(hào)”，來(lái)到北京大學(xué)第一醫(yī)院求治。醫(yī)院的兒科老主任吳希如教授給出了臨床診斷——LAMA2-相關(guān)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良，也稱Merison蛋白缺陷型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良，一種罕見的由于LAMA2基因突變導(dǎo)致的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良亞型。

“我能考上這個(gè)班，就能讀下來(lái)，我想不出退縮的理由。”

隨后，在醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科袁云教授的幫助下，帆帆的病理診斷也出來(lái)了，證實(shí)了肌營(yíng)養(yǎng)不良的病理改變。那時(shí)的基因診斷還比較落后，加上LAMA2基因龐大，沒(méi)有熱點(diǎn)突變，當(dāng)時(shí)還很難從基因水平做出確診。那時(shí)候，連醫(yī)生對(duì)這個(gè)病的了解都有限，更談不上治療，甚至開展有針對(duì)性的康復(fù)訓(xùn)練也很困難。帶著諸多遺憾，帆帆一家回到了家鄉(xiāng)。

當(dāng)疾病無(wú)法被治愈，是躺在床上虛度一個(gè)又一個(gè)日夜，還是讓自己活得更有價(jià)值？帆帆選擇了后者！他小小的身軀里，藏著一個(gè)大大的夢(mèng)想：“航天夢(mèng)”。帆帆剛記事就說(shuō)過(guò)：“太空沒(méi)重力，我就和別人一樣，可以在太空中自由翱翔了。”

每一天，都是勝利

嚴(yán)重的肌無(wú)力，讓帆帆從來(lái)就沒(méi)有機(jī)會(huì)像其他孩子一樣站立、行走。隨著年齡的增長(zhǎng)，帆帆逐漸出現(xiàn)多系統(tǒng)受累，包括多發(fā)關(guān)節(jié)攣縮、脊柱畸形、營(yíng)養(yǎng)障礙等，而且有嚴(yán)重的呼吸功能不全，但他不能適應(yīng)無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸，日常生活中處于缺氧狀態(tài)。

盡管如此，帆帆仍然在家人的幫助下堅(jiān)持生活、上學(xué)。他小時(shí)候沒(méi)有幼兒園敢接收，幼年生活只能在孤獨(dú)中度過(guò)。上小學(xué)后，他愛(ài)上了學(xué)校，甚至不愿意放學(xué)。因?yàn)樵谀抢?，不僅有朋友，還有前進(jìn)的動(dòng)力。后來(lái)，他以學(xué)校第一名的中考成績(jī)，考上了重點(diǎn)高中。

由于嚴(yán)重的脊柱畸形，帆帆一堂課最多能堅(jiān)持坐著聽課30分鐘，剩下15分鐘只能躺著聽課，全靠大腦思考老師講的知識(shí)。由于嚴(yán)重的四肢無(wú)力，連最普通的翻書，他都做不到用一只手來(lái)完成。他用僅剩一點(diǎn)肌肉力量的雙手，完成一張又一張?jiān)嚲?，高三時(shí)最多曾一天完成20多張?jiān)嚲怼?/p>

帆帆的媽媽多次勸他轉(zhuǎn)到競(jìng)爭(zhēng)沒(méi)那么激烈的普通班，他卻說(shuō)：“我能考上這個(gè)班，就能讀下來(lái)，我想不出退縮的理由。”

父母是替帆帆撐起夢(mèng)想的人。從小學(xué)到高中的每一節(jié)課，他都有父母的陪伴。一邊是掙錢養(yǎng)家，一邊是支持兒子的夢(mèng)想，夫妻沒(méi)一天能好好休息。哪怕是夜晚，也需要兩小時(shí)酲來(lái)一次，為兒子翻身?！懊恳惶於际翘魬?zhàn)，跟沖鋒陷陣似的，只要能成功度過(guò)這一天，我們就是勝利?！狈职终f(shuō)。

激動(dòng)，又忐忑

克服了常人難以想象的困難，帆帆堅(jiān)強(qiáng)地生長(zhǎng)著。他豎頭無(wú)力，上課或完成作業(yè)時(shí)，只能依靠下巴在書桌上支撐著頭。骨頭也是非常脆弱，稍有不慎就有折斷的危險(xiǎn)。

2020年9月29日，由于已是高三，帆帆學(xué)習(xí)到凌晨1點(diǎn)。正當(dāng)他準(zhǔn)備上床睡覺(jué)時(shí)，一個(gè)不小心，他右臂肩關(guān)節(jié)骨折了。在之后3個(gè)月的治療期間，因長(zhǎng)期臥床和嚴(yán)重呼吸功能不全，帆帆出現(xiàn)了墜積性肺炎。而且，他的身體只要?jiǎng)右幌?，就?huì)硌得疼痛難忍，無(wú)法寫字，只能口述做題。

當(dāng)時(shí)正是備戰(zhàn)高考的關(guān)鍵階段，雖然困難重重，但帆帆沒(méi)有抱怨，仍是拼命地學(xué)習(xí)，抓住所有能抓住的時(shí)間學(xué)習(xí)。他堅(jiān)信只要自己努力，不放棄，生命就會(huì)有希望，夢(mèng)想就會(huì)照進(jìn)現(xiàn)實(shí)。

骨折和肺炎改善后，帆帆立即重返課堂。在父母的陪伴和鼓勵(lì)下，在學(xué)校老師和同學(xué)的幫助和支持下，他如愿參加并順利完成了2021年高考。成績(jī)出來(lái)那一天，帆帆一家人既激動(dòng)又忐忑：他不負(fù)眾望，高考考出了645分，堪稱奇跡。但是，這樣的身體狀況，又有哪所大學(xué)愿意錄取他呢？

2020年12月，當(dāng)醫(yī)生在帆帆的體檢單上寫出“重癥”二字時(shí)，帆帆爸爸已經(jīng)預(yù)想到，這或?qū)⒊蔀閮鹤由洗髮W(xué)的最大障礙。父母沒(méi)有把這份煎熬告訴帆帆，生活的千阻萬(wàn)難，他們都準(zhǔn)備一起應(yīng)戰(zhàn)。

離夢(mèng)想，更近一點(diǎn)

18年前，帆帆確診后，即得到北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)肌肉病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的關(guān)注。專家們一直與帆帆的家長(zhǎng)保持聯(lián)系，定期隨訪帆帆的病情變化。與此同時(shí)，孜孜不倦地尋找致病基因。

經(jīng)過(guò)9年的不懈努力，2013年6月25日，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科熊暉醫(yī)生聯(lián)合北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系宋書娟團(tuán)隊(duì)，發(fā)現(xiàn)帆帆LAMA2基因存在復(fù)合雜合致病性變異，結(jié)合肌活檢組織免疫組化染色提示Merison蛋白缺乏，確診為L(zhǎng)AMA2相關(guān)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。