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    跨椎管內(nèi)外生長的椎旁多形性橫紋肌肉瘤誤診一例

    2021-11-12 05:39:16惠俊國徐曉飛王祖飛毛衛(wèi)波李炳榮
    影像診斷與介入放射學(xué) 2021年5期
    關(guān)鍵詞:鞘瘤橫紋肌肉瘤

    惠俊國 徐曉飛 王祖飛 毛衛(wèi)波 李炳榮

    多形性橫紋肌肉瘤(pleomorphic rhabdomyosarcoma,PRMS)非常罕見,國內(nèi)外鮮有報(bào)道。筆者回顧分析1 例誤診的跨腰椎椎管生長的多形性橫紋肌肉瘤,旨在提高臨床對此類疾病的認(rèn)知。

    病例資料患者,男,43 歲,因左臀部疼痛1 年,加重一個月來院就診。疼痛呈持續(xù)性鈍痛,疼痛較劇,勞累后加重,休息可緩解。查體:下腰部壓痛、叩擊痛,腰椎活動受限,左側(cè)直腿抬高40°(+),加強(qiáng)試驗(yàn)(+)。

    影像學(xué)檢查:CT 檢查(圖1)示:腰2 左側(cè)附件骨質(zhì)破壞。MR 檢查(圖2)示:腰1~2 水平椎管內(nèi)病灶,病灶沿椎間孔向椎管及腹膜后生長,腰1~2 椎旁不規(guī)則混雜信號軟組織腫塊形成,范圍約7.0 cm×5.8 cm×6.9 cm,左側(cè)腰大肌、豎脊肌受累;腫塊信號不均,T1WI 等信號,T2WI 不均勻高信號,增強(qiáng)掃描腫塊不均勻明顯強(qiáng)化,影像診斷考慮為神經(jīng)鞘瘤,惡性可能。

    圖1 腹部CT 平掃,骨窗橫軸位示腰2 左側(cè)附件骨質(zhì)破壞(箭)圖2 磁共振平掃加增強(qiáng)掃描。a)T2WI FS 橫軸位示病灶呈不均勻高信號,局部見小片狀低信號區(qū),病灶形態(tài)不規(guī)則,累及椎管內(nèi)、后腹膜及左側(cè)腰大?。籦)T1WI 增強(qiáng)橫軸位示病灶內(nèi)粗大腫瘤血管(箭);c)T1WI 增強(qiáng)橫軸位、d)冠狀位示病灶明顯不均勻強(qiáng)化,片狀低信號區(qū)無強(qiáng)化,脊髓向?qū)?cè)推擠 圖3 HE 染色示,腫瘤細(xì)胞卵圓形,細(xì)胞核呈圓形、空泡狀,大小較一致,核仁明顯,核分裂易見(HE×20)圖4 a)免疫組化染色MyoD1(+)(×5);b)免疫組化染色Desmin(+);c)免疫組化染色,Vimentin(+)

    術(shù)中所見:腰1 左側(cè)椎板骨質(zhì)破壞,有魚肉樣軟組織腫瘤自腰1 神經(jīng)根向椎管內(nèi)侵入,腫瘤與周圍組織粘連明顯,下方腰2 左側(cè)椎間孔骨質(zhì)部分吸收,腫瘤沿左側(cè)腰1神經(jīng)根向外側(cè)生長,后方侵入至豎脊肌間隙,前方向左側(cè)腰大肌生長,切除腰1 左側(cè)椎板,探查椎管內(nèi),見腫瘤向椎管內(nèi)生長,壓迫硬膜囊,將椎管內(nèi)腫瘤切除,左側(cè)腰1 神經(jīng)根與腫瘤粘連明顯,無法分離,自神經(jīng)根發(fā)起處切斷,再將后方豎脊肌內(nèi)腫瘤連同粘連肌肉完全切除。

    病理檢查:鏡下腫瘤細(xì)胞卵圓形,細(xì)胞核呈圓形、空泡狀,大小較一致,核仁明顯,核分裂易見,部分區(qū)見可見大量壞死(圖3)。免疫組化(圖4):AE1/AE3('),EMA(+),Vimentin(+),Desmin(+),Ki'67(+,約80%),Myogenin('),MyoD1(+),P53(彌漫強(qiáng)+),SOX'10('),S'100('),HMB45('),MelanA('),INI1(弱+)。診斷結(jié)果:多形性橫紋肌肉瘤伴壞死,累犯骨組織及橫紋肌組織。

    術(shù)后隨訪,患者手術(shù)后輔以放化療,3 個月后MR 復(fù)查結(jié)果提示腫瘤復(fù)發(fā)。

    討論1.定義及病理表現(xiàn)

    PRMS 為橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)的一個亞型。RMS 是來源于橫紋肌或具有向橫紋肌細(xì)胞分化能力的間葉細(xì)胞的惡性腫瘤,好發(fā)于兒童和青少年,男性多于女性,成人RMS 罕見。軟組織肉瘤占成年人惡性腫瘤的1%以下,而RMS 只占軟組織肉瘤的4%[1]。RMS 分為4 個亞型,即胚胎性RMS、腺泡狀RMS、多形性RMS、梭形細(xì)胞/硬化性RMS,2020 年WHO《軟組織腫瘤分類》在此基礎(chǔ)上,針對梭形細(xì)胞/硬化性PMS 增加了相應(yīng)的分子分型,不同分子亞型病灶的好發(fā)年齡、部位、侵襲性及預(yù)后不盡相同。而新的分類仍然強(qiáng)調(diào)形態(tài)學(xué)是診斷的重點(diǎn)[2]。除PRMS外,其他三個亞型均好發(fā)于兒童及青少年,好發(fā)部位為頭頸部、四肢、泌尿生殖系統(tǒng)[3]。PRMS 常見于40~70 歲成年人,好發(fā)部位為四肢。本例患者術(shù)后3 個月腫瘤復(fù)發(fā),說明PRMS 惡性程度較高[4]。RMS 光鏡下部分梭形細(xì)胞、帶狀細(xì)胞可見到橫紋,確診有賴于免疫組化,目前公認(rèn)的特異性標(biāo)志物為Myogenin 和MyoD1,至少一種標(biāo)志物陽性可確診。本例患者M(jìn)yogenin(')、MyoD1(+),結(jié)合鏡下表現(xiàn)診斷明確。而MyoD1 陽性與腫瘤侵襲性高相關(guān),與本例影像表現(xiàn)及隨訪結(jié)果符合[5]。

    2.臨床表現(xiàn)分析

    RMS 好發(fā)部位為頭頸部與四肢[6]。目前國內(nèi)外關(guān)于PRMS 文獻(xiàn)報(bào)道較少,近5 年英文文獻(xiàn)報(bào)道PRMS 主要發(fā)病部位有胸壁、縱膈、肝臟、頜下腺、精索等[7'14]。本例PRMS 發(fā)生于椎旁軟組織,跨椎管生長,較為罕見。PRMS臨床表現(xiàn)無特異性,主要與腫瘤巨大壓迫或侵犯鄰近組織或器官有關(guān)。本例患者為中年男性,因左臀部疼痛1 年,加重一個月來院就診。疼痛呈持續(xù)性鈍痛,疼痛較劇,勞累后加重,休息可緩解?;颊咧蓖忍Ц咴囼?yàn)及加強(qiáng)試驗(yàn)陽性,與病灶累及神經(jīng)根相關(guān)。

    RMS 治療以手術(shù)擴(kuò)大切除為主,但切除范圍尚無定論。對于不能完全切除的患者,可行新輔助化療結(jié)合放療可使腫瘤縮小、降期后,再行手術(shù)治療[15]。由于本例患者誤診為神經(jīng)鞘瘤,所以如此巨大腫瘤術(shù)前也未行放化療,雖進(jìn)行了術(shù)后放化療,術(shù)后短期內(nèi)出現(xiàn)了復(fù)發(fā),與文獻(xiàn)報(bào)道此類疾病預(yù)后不佳相符[4,10,16]。

    3.MR 表現(xiàn)分析

    PRMS 報(bào)道少見[7'13,15,17],而且相關(guān)報(bào)道集中于外科治療及病理相關(guān)內(nèi)容,導(dǎo)致對本病影像特點(diǎn)認(rèn)知不足。RMS 各亞型影像表現(xiàn)類似。Khalatbari 等[17]報(bào)道1例13歲椎管內(nèi)硬膜外的橫紋肌肉瘤,受限于當(dāng)時(shí)的檢查手段,并未有具體亞型,該病灶T1WI、T2WI 均呈等信號,與本例病灶實(shí)性部分MR 平掃表現(xiàn)相似(圖2a、2b),而增強(qiáng)掃描呈明顯均勻強(qiáng)化,與本例不符,可能是由于該病灶相對較小,還未發(fā)生壞死,而且病灶累及鄰近骨質(zhì),侵襲性表現(xiàn)與本例相仿。Spalteholz 等[14]報(bào)道1 例發(fā)生于后縱隔累及椎體的PRMS,病灶MR 強(qiáng)化方式與本例相似,不過影像學(xué)上病灶內(nèi)未見到明顯的腫瘤血管。李相文等[16]報(bào)道了1 例發(fā)生于腹膜后的PRMS,病灶大小與本例相仿,病灶T1WI呈等低信號,T2WI呈混雜高信號,增強(qiáng)掃描病灶持續(xù)填充樣強(qiáng)化,內(nèi)可見壞死、囊變,與本例MR 表現(xiàn)基本一致。

    4.影像表現(xiàn)及診斷回顧體會

    回顧本例病灶,腫瘤跨椎管內(nèi)外生長,形成不規(guī)則軟組織團(tuán)塊,累及椎體附件,但術(shù)前被誤診為神經(jīng)鞘瘤,需要反思總結(jié)教訓(xùn)。椎管旁神經(jīng)鞘瘤以頸胸段多見,多發(fā)自脊神經(jīng)后根,跨椎管內(nèi)外生長,呈“啞鈴狀”,典型的神經(jīng)鞘瘤分為細(xì)胞密集和細(xì)胞疏松的Antoni A/B區(qū)。MR掃描時(shí),Antoni A區(qū)表現(xiàn)為T1WI 稍低信號、T2WI 稍高信號,強(qiáng)化明顯,Antoni B 區(qū)則表現(xiàn)為T1WI 低信號、T2WI 高信號,易囊變、壞死,磁共振表現(xiàn)為“靶征”,增強(qiáng)表現(xiàn)為環(huán)狀強(qiáng)化,二者比例不同對應(yīng)MR 信號不盡相同。除MR 信號外,本例病灶累及腰大肌、豎脊肌,與神經(jīng)鞘瘤走行于肌肉間隙的特點(diǎn)明顯不同。本例T1WI 增強(qiáng)掃描病灶內(nèi)可見粗大的腫瘤血管可能也是與神經(jīng)鞘瘤的鑒別點(diǎn),神經(jīng)鞘瘤并無粗大的腫瘤血管的報(bào)道。如本例術(shù)前能準(zhǔn)確判定為間葉組織惡性腫瘤,可行新輔助放化療,對病灶進(jìn)行降期,再行根治性手術(shù),預(yù)后可能更為理想。

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