現實版“香妃”：全身散發(fā)香味，竟然是一種病

出生僅10天、體重2.6公斤的糖糖從出生起，全身就自帶一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，身體散發(fā)出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯，洗澡也洗不掉。入院后，經專家會診，糖糖被診斷患上了一種罕見病——楓糖尿病。

新生兒患上楓糖尿病

出生僅10天、體重2.6公斤的糖糖來自廣西梧州市蒙山縣。從出生起，糖糖就和別的寶寶不一樣——她精神很差、喂養(yǎng)困難，特別愛睡覺，身上自帶一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，身體散發(fā)出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯，洗澡也洗不掉。

近日，糖糖轉至廣西柳州市婦幼保健院，經專家會診，糖糖患上的是一種罕見病——楓糖尿病。

楓糖尿病為常染色體隱性遺傳病，由于支鏈α-酮酸脫氫酶復合體的缺乏所致，發(fā)病率約為1/18.5萬。在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。3種酮酸對人體神經系統是有毒物質，正是由于其毒性作用而引起楓糖尿病。因為尿中排出大量的支鏈α-酮酸，會使尿帶有甜甜的焦糖氣味，好似楓糖漿的氣味，故稱之為楓糖尿病。

得了“楓糖尿癥”的糖糖，天生身體里缺少一種酶，導致她不能代謝蛋白質里的某種氨基酸，隨著這種氨基酸的衍生物在她體內蓄積，對腦組織產生神經毒性作用。糖糖如果不及時治療，就會因為反復發(fā)作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。

讓人痛心的是，此時的糖糖已經出現了嚴重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等癥狀，病情十分危重。廣西柳州市婦幼保健院重癥醫(yī)學科綜合評估后，建議對糖糖進行連續(xù)腎臟替代治療（CRRT），以清除患兒體內的有害物質，避免病情往更棘手的方向發(fā)展。

重癥醫(yī)學科副主任張森雄說，新生兒的血管細、血容量小、體重低，CRRT在操作上遠比成人難得多。最終，經過兩次連續(xù)血液凈化后，糖糖的病情逐漸平穩(wěn)，并順利脫離呼吸機，目前還要進一步治療。

楓糖尿病患者有哪些臨床表現

楓糖尿病患者有哪些臨床表現？

經典型? 最常見，占75%，發(fā)病早，往往在新生兒篩查結果出來之前已發(fā)病，病情嚴重，進展迅速。患者多于出生后4至7天出現哺乳困難陣發(fā)性嘔吐、厭食、嗜睡、昏迷、驚厥發(fā)作、肌張力增高、酮癥酸中毒、低血糖等癥狀，常在數周或數月內死亡。母乳喂養(yǎng)的新生兒癥狀可能會出現得晚一些，可推遲至出生后兩周。

中間型? 酶活性約為正常的3%～30%，任何年齡均可發(fā)病，表現為生長、智能發(fā)育落后，可無神經系統體征，應激情況下也可表現為嚴重的代謝紊亂和腦損傷，甚至致死。

間歇型? 酶活性約為正常的5%～20%，間歇發(fā)作，間歇期無癥狀，生長發(fā)育正常。多在感染、手術等應激情況下誘發(fā)，表現為發(fā)作性共濟失調和酮癥酸中毒。

硫胺有效型? 臨床表現與中間型類似，酶活性為正常的2%～40%，除了智能發(fā)育輕度落后外，無明顯神經系統癥狀。

脂酰胺脫氫酶缺陷型? 罕見，類似中間型，酶活性為正常的0～25%，但往往伴隨有嚴重的乳酸血癥，會出現神經系統受損，如生長發(fā)育延遲、肌張力低下等。

像楓糖尿病此類罕見基因病，父母同時是致病基因的攜帶者，將有25%的幾率生下遺傳病患兒，在未生育前可以通過胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒）或產前診斷進行防控。此外，楓糖尿病屬于常染色體隱性遺傳病，近親結婚會增加后代患病的風險。

如果孩子已經出生，則應盡快完成新生兒篩查，早篩查、早診斷、早治療。如能在癥狀前開始飲食治療，有較大機會能存活。如果在發(fā)病后開始治療，患兒可能遺留不可逆性腦損害。

楓糖尿病的治療方法

如果患有楓糖尿病，應及時治療。楓糖尿病的治療方法有以下四種。

飲食治療? 可以采用飲食治療的方式來治療慢性期的楓糖尿病患者。平時生活中養(yǎng)成良好的生活及飲食習慣，合理安排分配飲食。選擇能夠補充特殊配方的奶粉或者是氨基酸粉，避免含有亮氨酸、異亮氨酸的食物攝入。

在搭配飲食時，需要詳細了解食物配料表中的配方含量，也可以使用配方食物或是醫(yī)療食品。治療期需要每周進行血氨基酸分析，以便進行食物調整。

急性代謝危象的治療? 楓糖尿病急性代謝失調導致血中支鏈氨基酸及其代謝中間產物大量在體內堆積，導致嚴重酸中毒及神經系統功能迅速衰退，需要積極治療。例如透析、去除支鏈氨基酸的標準全靜脈營養(yǎng)、葡萄糖加小劑量胰島素、基因重組生長激素的治療等。

藥物治療? 可根據醫(yī)生指導口服維生素B1，治療時需長期規(guī)律口服，才能夠達到治療效果，而且要經常進行化驗檢查，掌握治療效果及恢復情況。

手術治療? 對于典型楓糖尿病患兒，一經確診可考慮肝移植，術后見效較快，生化代謝可恢復正常。

（《北京青年報》2021.9.22等）