基因檢測監(jiān)管政策的相關(guān)走向

羅克研

近年來，我國將基因檢測作為國家重點領(lǐng)域，加大了支持力度，先后推出了多項政策、制度進行扶持，為行業(yè)的發(fā)展創(chuàng)造了良好的政策環(huán)境。

“十四五”規(guī)劃中提到“基因與生物技術(shù)”。（見右圖）

今年3月12日，《中華人民共和國國民經(jīng)濟和社會發(fā)展第十四個五年規(guī)劃和2035年遠景目標(biāo)綱要》正式發(fā)布，明確“基因與生物技術(shù)”作為七大科技前沿領(lǐng)域攻關(guān)領(lǐng)域之一;“生物技術(shù)”作為九大戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)之一，其中“基因技術(shù)”為未來產(chǎn)業(yè)。

由于基因檢測涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全等問題，早在2014年2月9日，原國家衛(wèi)計委辦公廳以及原國家食藥局辦公廳聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于加強臨床使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，全面叫停基因檢測。該通知規(guī)定，在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺以前，任何醫(yī)療機構(gòu)不得開展基因測序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的，要立即停止。

基因檢測叫停一個月后，2014年3月，原國家衛(wèi)計委發(fā)布《關(guān)于開展高通量基因檢測技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位申報工作的通知》。通知要求已經(jīng)開展高通量基因測序技術(shù)，且符合申報規(guī)定條件的醫(yī)療機構(gòu)可以申請試點，并按照屬地管理原則向所在省級衛(wèi)生計生行政部門提交申報材料，同時明確申請試點的基因測序項目，如產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等。

2015年，隨著政策方面逐漸轉(zhuǎn)暖，我國先后批準(zhǔn)了一些大型的三甲醫(yī)院和有資質(zhì)的第三方檢測中心，作為高通量基因測序在遺傳病、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷及腫瘤診斷方面應(yīng)用的試點單位。

從2016年基因檢測正式寫入“十三五”規(guī)劃，到2020年《生物安全法》的出臺，五年間，我國基因檢測得到了有效監(jiān)管與全面發(fā)展。

2016年，我國過先后發(fā)布了多條與之相關(guān)的關(guān)鍵性國家政策，基因檢測經(jīng)歷了從產(chǎn)業(yè)發(fā)展倒逼政策改革，到以政策引導(dǎo)產(chǎn)業(yè)發(fā)展的階段。

3月，科技部下發(fā)了《國家重點研發(fā)計劃2016年度項目申報指南》的通知，其中“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”被列入優(yōu)先啟動的重點專項，并正式進入實施階段。

4月15日，國家發(fā)改委下發(fā)了《國家發(fā)展改革委辦公廳關(guān)于第一批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函》（發(fā)改辦高技[2016]534號），正式批復(fù)建設(shè)全國27個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，鼓勵加快基因檢測產(chǎn)業(yè)的快速發(fā)展。

4月23日，中國臨床腫瘤醫(yī)學(xué)會發(fā)布的中國首部《腫瘤驅(qū)動基因分析聯(lián)盟（CAGA）二代測序技術(shù)臨床應(yīng)用共識》，幫助指導(dǎo)基因檢測技術(shù)規(guī)范合理應(yīng)用，給我國患者帶來更切實的治療。

7月，原國家衛(wèi)計委公布了第一批二代基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用示范單位及遺傳病診斷等試點專業(yè)。

8月，國務(wù)院正式印發(fā)了《“十三五”國家科技創(chuàng)新規(guī)劃》，共提及“醫(yī)藥”一詞近20次，涉及了精準(zhǔn)醫(yī)療、基因編輯、免疫治療、干細胞等多個熱門領(lǐng)域。

10月，原國家衛(wèi)計委發(fā)布了《醫(yī)學(xué)檢驗實驗室基本標(biāo)準(zhǔn)（實行）》的管理文件，其中規(guī)定：開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷項目的實驗技術(shù)人員應(yīng)具備產(chǎn)前篩查與診斷的相應(yīng)資質(zhì)。

11月7日，工信部、國家發(fā)改委、科學(xué)技術(shù)部、商務(wù)部、原國家衛(wèi)生和計劃生育委員會與原國家食品藥品監(jiān)督管理總局6部門聯(lián)合發(fā)布《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》，基因檢測正式寫入“十三五”規(guī)劃。

2017年，我國啟動十萬人基因組計劃，十三五規(guī)劃將發(fā)展基因技術(shù)作為生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新的核心任務(wù)，在此背景下，以基因技術(shù)為核心的生物產(chǎn)業(yè)將獲得快速發(fā)展，帶動基因測序行業(yè)邁入爆發(fā)期。

1月，國家發(fā)展改革委發(fā)布《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》規(guī)劃，基因檢測、細胞治療、免疫治療、基因編輯、產(chǎn)前篩查等多個熱門概念被“點名”，并且提出實現(xiàn)基因檢測能力（含孕前、產(chǎn)前、新生兒）覆蓋出生人口 50% 以上。

2月，基因科技正式寫入發(fā)改委1號文：《戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)重點產(chǎn)品和服務(wù)指導(dǎo)目錄》。

6月，國家六個部委聯(lián)合發(fā)文：《“十三五”衛(wèi)生與健康科技創(chuàng)新專項規(guī)劃》，規(guī)劃綱要明確要求加強基因治療、細胞治療等關(guān)鍵技術(shù)研究，加快生物治療前沿技術(shù)的臨床應(yīng)用，創(chuàng)新治療技術(shù)，提高臨床救治水平。

12月，原國家衛(wèi)計委重磅發(fā)布兩項個體化醫(yī)學(xué)指南《感染性疾病相關(guān)個體化醫(yī)學(xué)分子檢測技術(shù)指南》和《個體化醫(yī)學(xué)檢測微陣列基因芯片技術(shù)規(guī)范》。

12月28日，我國啟動“中國十萬人基因組計劃”，這是我國在人類基因組研究領(lǐng)域?qū)嵤┑氖讉€重大國家計劃，也是目前世界最大規(guī)模的人類基因組計劃。分別涉及基因組計劃、高通量測序儀和新型分子診斷技術(shù)，其中新型分子診斷技術(shù)明確指出重點發(fā)展液體活檢、腫瘤和傳染病基因檢測等。

2018年，我國加大扶持精準(zhǔn)醫(yī)療的浪潮仍在持續(xù)，“十三五”規(guī)劃等一系列利好政策的相繼出臺推動了基因測序行業(yè)的進一步發(fā)展;同時，日益完善的監(jiān)管體系使得市場秩序更加有序，行業(yè)競爭日益規(guī)范。

1月，工信部發(fā)布《首臺（套）重大技術(shù)裝備推廣應(yīng)用指導(dǎo)目錄》，共有32種醫(yī)療設(shè)備產(chǎn)品可以享受到“首臺套”推廣應(yīng)用政策的扶持，醫(yī)療設(shè)備產(chǎn)品中包括高通量基因測序儀。

11月，科技部發(fā)布《已批準(zhǔn)的人類遺傳資源行政許可項目信息匯總（2018第二十二批）》。對我國人類遺傳資源采集、收集、出口出境行為的審批流程做進一步規(guī)范和完善。

11月，國家衛(wèi)健委發(fā)布《醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用管理方法》正式實施，對禁止臨床應(yīng)用的醫(yī)療技術(shù)實施負面清單管理，對部分需要嚴(yán)格監(jiān)管的醫(yī)療技術(shù)進行重點管理。

12月，國家衛(wèi)健委發(fā)布《關(guān)于印發(fā)全國出生缺陷綜合防治方案的通知》。明確規(guī)范廣泛開展產(chǎn)前篩查，逐步擴大篩查病種，規(guī)范應(yīng)用高通量基因測序等新技術(shù)，促進早發(fā)現(xiàn)早治療，減少先天殘疾。

2019年，《健康中國行動（2019—2030年）》明確提出“加快推動從以治病為中心”轉(zhuǎn)變?yōu)椤耙匀嗣窠】禐橹行摹?，彰顯預(yù)防是最經(jīng)濟、最有效的健康策略，基因檢測也隨著“健康中國2030”上升為國家戰(zhàn)略之后成為健康產(chǎn)業(yè)的新風(fēng)口。

4月，國家藥監(jiān)局啟動了中國藥品監(jiān)管科學(xué)行動計劃，藥審中心負責(zé)實施的“細胞和基因治療產(chǎn)品技術(shù)評價與監(jiān)管體系研究”納入首批研究項目。

5月，由國家衛(wèi)健委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心主辦的遺傳咨詢能力建設(shè)專家委員會在北京成立，旨在推動建立權(quán)威、科學(xué)、規(guī)范的遺傳咨詢師國家職業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，彌補遺傳咨詢在國內(nèi)的空白。

7月，國務(wù)院公布《關(guān)于實施健康中國行動的意見》，明確提出“加快推動從以治病為中心”轉(zhuǎn)變?yōu)椤耙匀嗣窠】禐橹行摹?，彰顯預(yù)防是最經(jīng)濟、最有效的健康策略。

8月，中國首個PD-L1檢測試劑盒獲批上市，醫(yī)學(xué)進入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代，精準(zhǔn)的診斷尤為重要。

2020年，《2021基因行業(yè)藍皮書》中指出，應(yīng)用發(fā)展的政策窗口期在2019-2020年打開，但恰逢人類遺傳資源管理、基因編輯及生物安全相關(guān)法規(guī)出臺，需要一定周期的規(guī)范化和市場教育。

3月，《微生物組測序與分析專家共識》發(fā)表于2020年生物工程學(xué)報。涵蓋從微生物采集與保存、DNA 提取與建庫、高通量基因測序和數(shù)據(jù)分析以及質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)品等全流程。

3月，《臨床遺傳病基因檢測全流程規(guī)范化共識探討》發(fā)表于中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志。這是國內(nèi)首個由“第三方基因檢測機構(gòu)代表+臨床及科研專家”共同商討、基于基因科技發(fā)展和實際應(yīng)用場景達成的行業(yè)共識。

7 月，第十三屆全國人大常委會第二十次會議對《中華人民共和國刑法修正案（十一）（草案）》進行了審議，首次將非法基因編輯、非法采集和使用國家人類遺傳資源等納入刑法規(guī)制范圍。

9月，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心（CDE）發(fā)布《基因治療產(chǎn)品藥學(xué)研究與評價技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見稿）》。同月，國家藥品監(jiān)督管理局也正式發(fā)布全球首個高通量基因測序儀標(biāo)準(zhǔn)，規(guī)范了上游數(shù)據(jù)生產(chǎn)的基本標(biāo)準(zhǔn)。

10月出臺的《生物安全法》，將人類遺傳資源有關(guān)活動的安全管理納入監(jiān)管。

12月，國家衛(wèi)健委連續(xù)印發(fā)《抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用管理辦法（試行）》及《新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則（2020 年版）》等文件，明確指出由國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的診療規(guī)范、臨床診療指南、臨床路徑或藥品說明書中規(guī)定需進行基因靶點檢測的靶向藥物，使用前需經(jīng)靶點基因檢測，確認患者適用后方可開具。