與遺傳平衡定律有關(guān)的原創(chuàng)試題編制探析

廖樂祥

（安徽省望江中學(xué) 安徽安慶 246200）

哈代與溫伯格先后獨(dú)立地證明，如果一個(gè)群體符合下列條件：①群體是個(gè)無限大的群體；②隨機(jī)交配，即每一個(gè)體跟群體中所有其他個(gè)體的交配機(jī)會是相等的；③沒有突變；④種群之間不存在個(gè)體的遷移或基因交流；⑤沒有任何形式的自然選擇。那么，這個(gè)種群的基因頻率（包括基因型頻率）就可以一代代穩(wěn)定不變，保持平衡，這就是著名的遺傳平衡定律，也稱哈代—溫伯格平衡。與此相關(guān)的題目在高考真題及全國各地的模擬試題中經(jīng)常出現(xiàn)。原創(chuàng)命題是教師的教學(xué)任務(wù)之一。有效的試題除了應(yīng)具有檢測功能外，還應(yīng)該對學(xué)生知識的建構(gòu)和應(yīng)用有引導(dǎo)作用。筆者參考高等學(xué)校相關(guān)教材與專業(yè)教學(xué)期刊，結(jié)合有關(guān)教學(xué)內(nèi)容，對與遺傳平衡定律有關(guān)的原創(chuàng)試題編制進(jìn)行了研究。

1 常染色體上一對等位基因遺傳平衡的相關(guān)試題

假設(shè)A、a是一對位于常染色體上的等位基因，在一個(gè)達(dá)到了遺傳平衡的群體中，用p代表A基因的頻率，q代表a基因的頻率，則（p＋q）2＝1。這樣p2是AA基因型的頻率，2pq是Aa基因型的頻率，q2是aa基因型的頻率。

【例1】圖1是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，家族中有的成員患甲種遺傳?。ㄔO(shè)顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍），有的成員患乙種遺傳?。ㄔO(shè)顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎）。已知Ⅱ-2不攜帶甲病致病基因，Ⅲ-2的1條X染色體長臂缺失，乙病在人群中的發(fā)病率為1/104，不考慮基因突變以及X、Y染色體的同源區(qū)段。相關(guān)敘述中正確的是 （ ）

圖1 兩種遺傳病的家族系譜圖

A.Ⅲ-2長臂缺失的X染色體來自母親

B.Ⅰ-2的一個(gè)卵原細(xì)胞最多可形成4種類型的卵細(xì)胞

C.若Ⅲ-1與Ⅲ-4婚配，生一個(gè)男孩患甲病的概率為1/4

D.Ⅱ-1與Ⅱ-2再生一個(gè)患乙病男孩的概率為99/60 000

解析：本題主要考查染色體片段缺失、卵細(xì)胞的形成、遺傳平衡定律等知識點(diǎn)，重點(diǎn)考查理解能力、獲取信息的能力以及綜合運(yùn)用能力等。此題檢測學(xué)生的科學(xué)思維與社會責(zé)任，具體表現(xiàn)為：在面對生產(chǎn)、生活中與生物學(xué)相關(guān)的新問題情境時(shí)，能熟練運(yùn)用科學(xué)思維方法展開探討（四級水平）；推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，能對有關(guān)生物學(xué)的社會熱點(diǎn)議題進(jìn)行理性判斷（二級水平）。Ⅱ-2不攜帶甲病致病基因，且Ⅱ-1與Ⅱ-2生出一患甲病的男孩，由此可分析出甲病為伴X染色體隱性遺傳病；Ⅰ-1與Ⅰ-2生出一患乙病的女孩，可分析出乙病為常染色體隱性遺傳病。只有當(dāng)Ⅲ-2長臂缺失的X染色體來自父親時(shí)（含A基因的片段缺失），Ⅲ-2才可能會患甲病。一個(gè)卵原細(xì)胞只能形成一個(gè)卵細(xì)胞。若Ⅲ-1（XAY）與Ⅲ-4（1/2XAXA、1/2XAXa）婚配，生一個(gè)男孩患甲病的概率為1/4。乙病在人群中的發(fā)病率為1/104，得出b＝1/100，B＝99/100，進(jìn)而得出在正常人群中Bb所占的比例為：Bb/（Bb＋BB）＝（2×99/100×1/100）/（99/100×99/100＋2×99/100×1/100）＝2/101，只考慮乙病，Ⅱ-2的基因型為1/3BB、2/3Bb，Ⅱ-1與Ⅱ-2再生一個(gè)患乙病男孩的概率為：2/3×2/101×1/4×1/2＝1/606。

參考答案：C。

2 性染色體上基因遺傳平衡的相關(guān)試題

遺傳平衡定律是遺傳學(xué)的理論基石之一，不僅適用于常染色體上的基因平衡問題，也適用于性連鎖基因的遺傳平衡。處于平衡狀態(tài)時(shí)，X連鎖基因的頻率在雌雄群體中的特點(diǎn)是：①在雄性群體和雌性群體中基因的頻率是相等的；②在雄性群體中，基因頻率與其相應(yīng)的基因型頻率相等；③在雌性群體中，三種基因型在平衡狀態(tài)下的頻率分配類似于常染色體上一對等位基因的三種基因型在平衡時(shí)的頻率分配。

【例2】調(diào)查某與外界隔離的島嶼居民中遺傳病時(shí)發(fā)現(xiàn)，白化病在該島嶼人群中的發(fā)病率為m，紅綠色盲在該島嶼女性中的發(fā)病率為n，理論上，相關(guān)敘述中正確的是 （ ）

A.白化病在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率

D.紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率

參考答案：D。

3 復(fù)等位基因遺傳平衡的相關(guān)試題

假設(shè)e1、e2、e3是一對位于常染色體上的復(fù)等位基因，在一個(gè)達(dá)到了遺傳平衡的群體中，用p代表e1基因的頻率，q代表e2基因的頻率，r代表e3基因的頻率，則（p＋q＋r）2＝1。這樣p2、q2、r2分別表示3種純合體的基因型頻率，2pq、2pr、2qr分別表示3種雜合體的基因型頻率。

【例3】某雌雄同株異花植物的花色由復(fù)等位基因（e1、e2、e3）控制，e1對e2、e3顯性，e2對e3顯性。已知e1與e3都決定紅色，e2決定藍(lán)色。在一個(gè)遺傳平衡的種群中，e1、e2、e3的基因頻率分別為0.3、0.4、0.3。下列有關(guān)敘述中，正確的是 （ ）

A.兩株純合紅花植株之間雜交，子代全為純合子

B.純合藍(lán)花與紅花雜交，若子代有藍(lán)花和紅花，則親代紅花的基因型為e1e2或e1e3

C.在該種群中，雜合子的概率為0.33

D.在該種群中，紅花植株出現(xiàn)的概率為0.18

解析：本題主要考查復(fù)等位基因遺傳平衡、純合子、雜合子、基因型等知識點(diǎn)，重點(diǎn)考查理解能力、獲取信息的能力、綜合運(yùn)用能力等。此題檢測學(xué)生的科學(xué)思維，具體表現(xiàn)為：分析、判斷子代純合與否以及親代的基因型，能熟練運(yùn)用科學(xué)思維方法進(jìn)行相關(guān)遺傳計(jì)算（四級水平）。純合紅花植株的基因型是e1e1或e3e3，因此，兩株純合紅花植株之間雜交，子代全為純合子或雜合子。純合藍(lán)花與紅花雜交，若子代有藍(lán)花和紅花，則親代紅花的基因型為e1e2或e1e3。在該種群中，雜合子的概率為：2×0.3×0.4＋2×0.3×0.3＋2×0.4×0.3＝0.66。在該種群中，紅花植株出現(xiàn)的概率為：1-（0.4×0.4＋2×0.4×0.3）＝0.6。

參考答案：B。

4 群體處于不平衡狀態(tài)時(shí)相關(guān)試題

對于常染色體的等位基因而言，在一個(gè)大群體里，如交配是隨機(jī)的，沒有突變，也沒有任何自然選擇的影響等，那么，群體中3種基因型的頻率如果不是平衡的，只要經(jīng)過一代就可以達(dá)到平衡，若已經(jīng)平衡，就可一代代保持下去，不發(fā)生變化。

【例4】在某實(shí)驗(yàn)室中，一人為組成的果蠅種群中AA、Aa、aa的基因型頻率分別為30%、10%和60%（假定該果蠅種群的數(shù)量足夠大，沒有突變等）。若該果蠅種群隨機(jī)交配一代，理論上，相關(guān)敘述中錯(cuò)誤的是 （ ）

A.子代中A、a的基因頻率不變

B.子代中AA、Aa、aa的基因型頻率不變

C.子代中AA、Aa、aa的基因型頻率分別為36%、48%和16%

D.若該種群的子代再隨機(jī)交配，其后代中AA、Aa、aa的基因型頻率不會發(fā)生改變

解析：本題主要考查基因頻率與基因型頻率的變化等知識點(diǎn)，重點(diǎn)考查理解能力、綜合運(yùn)用能力等。此題檢測學(xué)生的科學(xué)思維，具體表現(xiàn)為：分析、判斷基因頻率與基因型頻率的變化，探討、闡釋生命規(guī)律（三級水平）。若該果蠅種群隨機(jī)交配一代，子代中A、a的基因頻率不變，但基因型頻率卻發(fā)生了改變。親代果蠅種群中A、a的基因頻率分別為60%、40%，則子代中AA、Aa、aa的基因型頻率分別為36%、48%和16%。若該種群的子代再隨機(jī)交配，其后代中AA、Aa、aa的基因型頻率不會發(fā)生改變。

參考答案：B。

教師要注意研磨歷年真題，洞察命題規(guī)律，選取合適的素材，在相關(guān)試題中滲透遺傳平衡定律的考查，做到新穎、真實(shí)、科學(xué)、恰當(dāng)，設(shè)問要有清晰的層次和嚴(yán)謹(jǐn)?shù)倪壿?，指向核心素養(yǎng)的不同水平。命制完成后，還要反復(fù)打磨試題，以保證試題的信度、效度。